Задания для самоподготовки. А) Прочтите в учебнике и конспектах лекций данную тему: «Современные представления о наследственности и изменчивости

А) Прочтите в учебнике и конспектах лекций данную тему: «Современные представления о наследственности и изменчивости. Анатомическая изменчивость».

Б) Составьте план ответа на каждый из вопросов для самоподготовки. Выделите вопросы, оставшиеся непонятными.

В) Найдите в тексте информацию о теориях расообразования.

Г) Напишите краткий конспект по материалам учебника и дополнительной литературы, включающий лаконичные ответы на вопросы самоподготовки.

Д) Ознакомьтесь с таблицами зоны действия отдельных генов и группы генов, отвечающих за проявление фенотипических особенностей. Ознакомьтесь с картами распределения изменчивости морфологических признаков по Земному шару. Поделившись на группы 3-5 человек, составьте и задайте 1-2 вопроса соседней группе по пройденной теме. В ходе дискуссии обсудите ответы, выявите чаще встречаемые ошибки.

Ж). Изучите таблицы хромосом человека в норме и патологических отклонениях. Ознакомьтесь с иллюстрациями дисморфии при хромосомных аномалиях.

З)** Подготовьте краткий доклад – сообщение на одну из предложенных тем либо на свободную тему по любому вопросу в рамках тематики занятия.

И)* Проведите сравнение эволюционной теории и креационистских взглядов.

Теоретический блок

Изучение индивидуальных межгрупповых различий и факторов, их обуславливающих, было и остается основной проблемой антропологии.

Глубокое познание закономерностей изменчивости невозможно без знания законов наследственности. Поэтому в раскрытии эволюционной, расовой, а также индивидуальной изменчивости отмечается тесное взаимодействие антропологии и генетики, в результате которого развивается раздел антропогенетики.

Современная антропогенетика одновременно фундаментальная и прикладная наука. Фундаментальность ее заключается в изучении законов наследственности у такого сложного существа как человек. Выявленные при этом закономерности имеют как теоретическое, так и практическое значение для диагностики, лечения и предупреждения наследственных заболеваний и предрасположенности к ним. В изучении и пониманий закономерностей наследственности—изменчивости генетике отводится роль, аналогичная атомной теории в физике: генетика раскрыла корпускулярную природу наследственности и накапливает данные о мутациях, об изменчивости хромосом и генов, как на уровне отдельных локусов, так и на уровне отдельных ферментов, что позволяет глубже раскрыть явления наследственности—изменчивости (цит. по Л.И.Тегако, 2003).

Открытие Г. Менделя (1865) упростило экспериментальный подход в генетике. Выбрав контрастирующие признаки для своих опытов, он дал правильную биологическую интерпретацию полученных закономерностей и заложил основу для развития концепции гена. В начале прошлого века (в 1908 году) Г. Гаррод сформулировал положение о врожденных дефектах обмена. Также в 1908 году Дж. Харди — математик из Кембриджского университета и В. Вайнберг — врач из Штутгарта независимо друг от друга создали основы популяционной генетики, сформулировав закон, который ныне называется их именами — закон Харди—Вайнберга. Закон был основан на распределении менделирующих признаков в популяции человека. Открытие закона способствовало развитию популяционных исследований в генетике, обоснованию популяционной концепции расы в антропологии, расширению программы и территориального охвата популяционными исследованиями в антропологии.

По современным представлениям, наследственность — это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Наследственная изменчивость — это свойство, заключающееся в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими особенностями и отклонением в индивидуальном развитии.

У человека, как и у других видов животных, наследственное вещество ДНК локализуется в 46 хромосомах (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом). Хромосомный набор мужчины — 44А + XY, женщины — 44А + 2Х. В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичных участках Х-хромосомы, называются сцепленными с полом.

Единицей наследственности считается ген — наследуемая частица, определяющая характерные признаки организма. Тот участок, который ген занимает в хромосоме, называется локусом. Два гена, занимающие гомологичные локусы в хромосоме, могут заменять друг друга, они называются аллелеморфами или аллелями. Если в гомологичных локусах находятся одинаковые гены, то такой индивидуум называется гомозиготным. Если же эти гены различны, то он называется гетерозиготным.

Методы генетических исследований.

Генеалогический метод. Исследование родословных является старым испытанным методом генетики. С помощью этого метода прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений. Этот метод помогает выявить также наслед­ственное предрасположение к определенным мультифакторным заболеваниям, чаще всего наследуемым полигенно. В их развитии, кроме наследственного предрасположения, важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция, и другие. Выявление предрасположения к мультифакторным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, помогая выяснить факторы риска и принять меры по их устранению.

Символика, используемая при построении родословных проста. В родословную важно вносить данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и все другие заболевания, встречающиеся у членов семьи.

Во время опроса удается собрать достоверные сведения о заболеваниях в трех поколениях семьи: поколении больного, его братьев и сестер (сибсов), двоюродных братьев и сестер; поколении родителей — матери, отца, дядей и тетей; поколении бабушек и дедушек по отцовской и материнской линиям. Опрашиваемый, от которого начинается исследование, именуется пробандом и обозначается под соответствующим символом на родословной буквой П. Родословная изображается графически (см. рис. 17).

Рис. 17. Графическое изображение родословной

Каждый индивидуум в родословной имеет свой цифровой шифр. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, от более старшего к младшим. В пределах поколения слева направо арабскими цифрами обозначают символы всех индивидуумов. Ниже или на отдельном листе пишут легенду к родословной, в которой соответственно шифру дается краткая характеристика состояния здоровья каждого индивидуума и указывается его возраст.

Например, II — 3 — Мария К., тетя пробанда, 20 лет, здорова; I — 2 — бабушка пробанда по линии отца, 60 лет, страдает ревматизмом и т. д.

Для быстрого выяснения распространенности заболеваний в родословной, что особенно ценно при изучении мультифакторных заболеваний, внутри символов родословной рекомендуется ставить условные буквенные обозначения болезни, чаше первыми буквами названий. Например, ГН — гломерулонефрит, БА — бронхиальная астма, Р — ревматизм, Э — эпилепсия и т. д. (см. рис. 18). Использование буквенных изображений при мультифакторных заболеваниях.

Рис. 18. Обозначение заболеваний в графическом изображении родословной

Генеалогический метод позволяет ориентироваться в типе наследования признака (заболевания) — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, определить частоту и вероятность проявления (пенетрантность) генетически детерминированного признака, установить выраженность признака (экспрессивность) и другие закономерности.

Популяционный метод обращает внимание на изменчивость признаков с непрерывной изменчивостью, таких как пигментация, особенности волосяного покрова и мягких тканей, кожный рельеф и зубы, на изменчивость дискретно варьирующих и других признаков в популяциях. Этот метод позволяет охарактеризовать полиморфизм популяций по различным системам признаков, установить причины их изменчивости. Конкретный набор признаков зависит от целей исследования.

Генетические различия между группами современных людей. Все люди, живущие в настоящее время, принадлежат к одному виду; любые браки между ними дают плодовитых потомков. Вид разделен на популяции, которые обычно называют расами.

Раса — это большая популяция индивидов, у которых значительная часть генов общая и которую можно отличить от других рас по общему для нее генофонду. Ранее классификации основывались на описательных и измерительных признаках. В настоящее время все чаще начали использоваться данные о частотах полиморфных генетических маркеров.

В генетических различиях между большими расами (негроидов, монголоидов и европеоидов) можно выделить несколько групп:

1) признаки и детерминирующие их гены можно обнаружить у всех человеческих существ и у других биологических видов.

2) признаки и детерминирующие их гены, характерные для всех или почти для всех представителей какой-то одной расы.

3). класс признаков, имеющиеся у всех человеческих рас, но встречающиеся с разными частотами.

Внутригрупповые различия между представителями любой расовой группы часто превышают различия между представителями разных больших рас.

Общее представление о популяционной генетике и теории эволюции. Современная теория антропогенеза (происхождения человека, становления его как биологического вида) базируется на данных биологических и гуманитарных наук – палеоантропологии, палеодемографии, палеонтологии и сравнительной биологии с одной стороны, и психологии, этнографии, эволюционной морфологии мозга с другой. Кроме того, данные молекулярной биологии и т.п., уточняя отдельные моменты эволюции и формируя ее теоретическую основу, составляют понятие «синтетическая теория эволюции» или теория современного синтеза. Среди этих наук генетика занимает одну из ведущих ролей.

Большинство ученых соглашалось с мнением, что исходной предковой формой людей и человекообразных обезьян послужили популяции дриопитеков, живущих в Африке примерно 15— 20 млн. лет назад. Ветвь, ведущая к человеку, отделилась от популяции дриопитеков, породив рамапитеков. Австралопитековые популяции ранних гоминид (первые существа, относящиеся к родословной человека) разделялись по своим морфологическим особенностям на не менее, чем три субпопуляции или расы. Постепенно они приобрели способность производить орудия труда и трансформировались в архантропов, которые расселились по Европейскому и Азиатскому континентам.

Биологическая эволюция дополнялась культурной, что усиливало биологическую изменчивость внутри вида Ноmо и способствовало наращиванию высоких темпов во времени. В результате биологической и культурной эволюции человек в отличие от других видов приобрел способность осуществлять частичный контроль, как за своей генетической конституцией, так и за условиями окружающей среды.

Закономерности и факторы анатомической изменчивости.

Анатомическая изменчивость подчиняется тем же закономерностям, что и изменчивость тела в целом или его частей, выявляемая измерительными или описательными методами и обусловлена полом, возрастом, этнической и конституциональной принадлежностью, профессией, образом жизни, экологическими условиями и др.

Структуры человеческого тела не идентичны, а лишь подобны друг другу. Внутри- и межорганизменная анатомическая изменчивость характерна для всех уровней существования живой материи: организменного, системного, органного, тканевого, клеточного, субклеточного и отражается на качественном и количественном состоянии структур.

Существуют две формы изменчивости: качественная анатомическая изменчивость и количественная анатомическая изменчивость.

Например, позвонки шейного, грудного, поясничного, крестцового и копчикового отделов имеют сходный план строения (тело, дуга, отростки), но тем не менее качественно отличаются друг от друга, так как в каждом отделе в связи со своеобразием условий функционирования этот план реализуется по-разному. В пределах каждого отдела различия между позвонками менее выражены, что нередко затрудняет диагностику их порядковой принадлежности. В первом случае можно говорить о качественной анатомической изменчивости, во втором — о количественной анатомической изменчивости. Однако это разграничение условно: один из основных законов материалистической диалектики говорит о смене старого качества новым в результате количественных изменений (переход количества в качество). Если количественные изменения ведут к появлению новых структур, нового качества, то возникают сложности идентификации "качества" и "количества". Например, левое и правое легкие отличаются не только размерами или формой, но и числом долей и сегментов.

В 20—30-е гг топографо-анатомической школой В. Н. Шевкуненко создано учение о крайних типах изменчивости, которое до сих пор продуктивно разрабатывается в интересах теоретической морфологии и хирургической практики. Из этой теории в том числе следует, что, варианты (типы) строения организма отражают историю его онтогенетического развития. Следовательно, причины анатомической изменчивости следует искать, анализируя факторы, условия и механизмы процессов роста и развития организма.

Каждый организм и его онтогенез уникальны и неповторимы по реализуемой в ходе процессов роста и развития наследственной программе и сочетанию экологических (средовых) условий, контролирующих онтогенез.

Наследственная программа (генотип) претворяется в ходе процессов роста и развития во внешние качества человека (фенотип). Однако проявляемость действия генов (их экспрессивность и пенетрантность) зависит не только от внешней (по отношению к организму), но и от внутренней среды, в частности от генной среды, т. е. совокупности других генов.

К факторам, унифицирующим анатомическую изменчивость, относятся видовая и этническая принадлежность, конституция, возраст, пол, условия интенсивной деятельности — спортивной и профессиональной, отягощенные экологические условия и т. п. Для показателей количественной анатомической изменчивости характерно то, что элементы структуры более изменчивы, чем структура в целом. Уровень функциональной активности — одна из причин количественной анатомической изменчивости, контролируемая и легко моделируемая естествоиспытателями. Немало подтверждений роли внешних воздействий (физических нагрузок) в возникновении анатомической изменчивости дает спортивная морфология — наука о морфологии тела спортсменов.

Расовая и этническая принадлежность человека отражаются на анатомической, формируя комплексы расово-диагностических признаков. Эти комплексы включают особенности пигментации волос и кожных покровов, форму волос и мягких частей лица, особенности лицевого скелета и др. В период формирования негроидной, европеоидной и монголоидной рас перечисленные признаки имели приспособительное значение. Впоследствии расовые признаки утратили приспособительное значение, сохранившись тем не менее в наследственности человека. Их анатомическая изменчивость имеет сопряженный характер, благодаря особенностям наследования этих признаков.

Другой комплекс представляют собой признаки, формирующие конституцию человека. Эти признаки, связанные друг с другом наследственно и функционально, определяют реакции организма на внешние воздействия (реактивность) и характер индивидуального развития (темпы онтогенеза, сроки достижения дефинитивного состояния, потенциальную продолжительность жизни). Одним из частных проявлений конституции служит телесная (соматическая, анатомическая) конституция — соматотип человека. Его характеризуют пропорции тела, степень жироотложения, развитие скелетной мускулатуры.

Анатомическая изменчивость конституциональных признаков происходит согласованно. В пределах комплекса конституциональных признаков анатомическая изменчивость отличается ограниченностью проявлений, хотя в части случаев соматотип приобретает неопределенный характер, включая черты крайних типов в различных их сочетаниях. Дисгармония конституциональных особенностей (дисплазия) возникает, как правило, в результате нарушений эндокринной регуляции процессов роста и развития, при нарушениях гормонального баланса растущего организма. Анатомическая изменчивость приобретает специфический характер в соответствии с эндокринным «профилем» данного человека.

Возраст служит одним из факторов, упорядочивающих анатомическую изменчивость. В пределах каждого возрастного периода организм находится на одном и том же уровне морфофункциональной зрелости, что определяет согласованность проявлений анатомической изменчивости. При акселерации развития или ускоренном старении возникает рассогласование изменений в разных системах и органах, нарушается упорядоченность анатомической изменчивости, что приводит нередко к дисгармонии строения организма.

Анатомическую изменчивость упорядочивают фактор пола и обусловленный им гормональный фон организма. При этом, к примеру, для продольных размеров тела размах качественной и количественной изменчивости больше у мужчин.

Фактором, упорядочивающим анатомическую изменчивость, служит интенсивная профессиональная или спортивная деятельность и экстремальные условия проживания. Организм приспосабливается к запросам среды двояко: путем профессионального (спортивного) отбора наиболее адекватных возникающим условиям индивидов и путем прямого приспособления (адаптации), когда структуры и функции преобразуются в направлении, требуемом условиями профессиональной (спортивной) деятельности. Жизнь на протяжении ряда поколений в специфических экологических условиях (высокогорье, засушливый климат пустынь, комплекс арктических условий и др.) вырабатывает черты морфофункционального приспособления в виде комплекса признаков, образующих определенный адаптивный тип.