Поражением двигательной сферы

Характеризуются преимущественно двигательными расстройствами с поражени­ем экстрапирамидной, мозжечковой или пирамидной системы. Многие из этих заболеваний требуют дифференциальной диаг­ностики с ДЦП. Двигательные расстройства при многих наследственных заболеваниях сочетаются с тяжелыми интеллектуально-мнестическими нарушениями. Сюда относятся так называемые наследственные спиноцеребеллярные дегенера­ции. Большинство из них имеет прогрессирующее течение. К этой группе принадлежит иболезнь Фридрейха. Начальные ее признаки возникают на первом-втором годах жизни. Заболе­вание начинается с появления общей моторной неловкости, неуверенности при ходьбе, рано возникают нарушения ко­ординации, появляются затруднения при перемещении, особенно в темноте. Постепенно возникает дискоординация в руках, меняется почерк, появляется слабость в ногах. Нару­шается моторика артикуляционного аппарата, отмечается дизартрия (чаще бульбарная).

Могут также появляться такие нарушения, как нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, т.е. формирует­ся сложный дефект развития. Часто развивается кардиомиопатия, что может быть причиной сердечной недостаточнос­ти. При специальном обследовании может выявляться атрофия спинного мозга, а при длительном течении может иметь место атрофия продолговатого мозга, моста и мозжечка. В основе заболевания лежит постепенная атрофия спинного мозга.

Врожденная атрофия мозжечка. Наследственная врожден­ная атрофия мозжечка проявляется в виде сборной группы синдромов, включающих отставание моторного развития и так называемую «врожденную атаксию». Врожденные мозжечко­вые атрофии могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам. Клиничес­кие проявления характеризуются ранним появлением моз­жечковой дисфункции, нарушением моторного развития, особенно задержано развитие функций сидения и ходьбы. Кроме того, уже в возрасте нескольких месяцев, когда малыш начинает тянуться к игрушке, отмечается интенционный тремор, обычно в сочетании с тремором головы и неустойчиво­стью туловища в положении сидя. При зрительной фиксации ребенком какого-либо предмета имеет место нистагм. С нача­лом ходьбы выявляются выраженные нарушения равновесия. Считается, что врожденная атрофия мозжечка — это медлен­но прогрессирующее заболевание до 10—12 лет с дальнейшей стабилизацией процесса.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)является наиболее частой формой среди синдромов наследственных атаксий. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Характерны мультисистемные проявления пораже­ния ЦНС, кожи, сосудистой, иммунной, эндокринной, кост­ной систем. Основное проявление заболевания — прогресси­рующая мозжечковая атаксия, которая проявляется прежде всего шаткостью походки, частыми падениями. Постепенно к этим признакам присоединяются интенционный тремор и дискоординация рук. Нарастают проявления мозжечковой атаксии и мозжечковой дизартрии, усиливается мышечная гипотония, появляются хореоатетоидные гиперкинезии. К более поздним проявлениям относятся атрофии и парезы, а также нарушения психического развития. Дети теряют способность самостоятельно перемещаться к 10—15 годам. Типичным проявлением заболевания считают телеангиэктазии, проявляющиеся на 3—6-м годах жизни, постепенно их выраженность нарастает. Преимущественная локализация телеангиэктазий — это склеры, веки, ушные раковины, спинка носа, локтевые сгибы и подколенные ямки. Харак­терным признаком считается и повышенная склонность к легочным инфекциям, синуситам, а также пневмониям и бронхитам, что объясняется дисплазией вилочковой желе­зы и иммунными нарушениями. Прогрессирующие измене­ния кожи и волос проявляются в виде седины, атрофии кожи. Течение заболевания прогрессирующее, часто ле­тальный исход связан с инфекционными и онкологически­ми осложнениями. Основными критериями заболевания считаются: аутосомно-рецессивный тип наследования (ос­новные проявления на 1—2-м году жизни), мозжечковая атаксия (нарушения координации), телеангиэктазий скле­ры, конъюктивы глаза, кожи век, ушных раковин, спинки носа. Дифференциальный диагноз проводится с рядом наследственных заболеваний, сопровождающихся мозжеч­ковой атаксией; ДЦП мозжечковой формы.

Спиноцеребеллярная атаксия с дефицитом витамина Е.Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген картирован на проксимальном участке длинного плеча 8-й хро­мосомы. Проявляется в первые 15 лет жизни постепенным нарастанием двигательных расстройств (нарушения коорди­нации, дизартрии, арефлексии). Наиболее тяжелым витамин Е-дефицитным состоянием являетсяболезнь Бассена—Корнцвейга. Заболевание аутосомно-рецессивное, первые призна­ки появляются на первом-втором десятилетиях жизни, прогрессирующее с развитием атаксического синдрома, за­держкой психомоторного развития в сочетании с дегенераци­ей сетчатки, нарушениями липидного обмена и изменением формы эритроцитов. В ряде случаев имеет место дефицит витаминаЕ.

Синдром Маринеску—Шегрена — наследственное заболе­вание с атаксией и нарушениями зрения (с ранним развитием катаракты). Характерны задержка психомоторного развития, статическая и динамическая атаксия. В настоящее время па­тогенез наследственных атаксий рассматривается в аспекте нарушений в системе нейромедиаторных аминокислот.

Наследственные спастические параплегии.

При изоли­рованной наследственной спастической параплегии с преоб­ладанием спастического мышечного тонуса над парезами на­блюдается скованность в ногах, повышение мышечного тонуса в руках выражено в меньшей степени. Сухожильные рефлек­сы резко повышены особенно в ногах, характерны склонусы стоп. Может наблюдаться и дополнительная неврологическая микросимптоматика в виде интенционного тремора и др. Вы­деляют два типа данного заболевания. Первый тип возникает в зрелом возрасте и медленно прогрессирует.Второй тип проявляется при раннем начале болезни и требует проведения тщательного дифференциального диагноза с ДЦП (спастичес­кой диплегией). Осложненные формы наследственной спасти­ческой параплегии включают синдромы, наиболее значимые для специалистов по коррекционной педагогике. Наследствен­ная спастическая параплегия с задержкой психического раз­вития имеет преобладающий тип наследования аутосомно-рецессивный. Первые признаки заболевания появляются уже в раннем возрасте. Помимо двигательных нарушений, харак­терно отставание психического развития, иногда имеют мес­то микроцефалия, дегенерация сетчатки и атрофия зритель­ных нервов.