Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы
Раздел VIII.
Основными задачами медицинской генетики является изучение:
Законов наследственности и изменчивости человеческого организма
Популяционной статистики наследственных заболеваний
Молекулярных и биохимических аспектов наследственности
Изменения наследственности под воздействием факторов окружающей среды
Всего перечисленного
Законов наследственности и изменчивости человеческого организма и популяционной статистики наследственных заболеваний
Доминантный признак по закону Менделя проявится при скрещивании во втором поколении с частотой:
1:1
2:1
3:1
4:1
5:1
Доминантный ген - это ген, действие которого:
Выявляется в гетерозиготном состоянии
Выявляется в гомозиготном состоянии
Выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии
Неверно все из перечисленного
Генотип организма представляет собой систему взаимодействия генов, при которой наследственные признаки формируются путем участия:
Одного гена в определении одного признака
Одного гена в определении многих признаков
Многих генов в определении одного признака
Одного гена в определении одного признака и многих генов в определении одного признака
Верно все перечисленное
Пробандом называют:
Здорового носителя мутантного гена
Больного носителя мутантного гена
Здорового родителя больного с признаками наследственного заболевания
Ребенка, больного наследственным заболеванием
Сибсом называют:
Здорового родителя больного наследственным заболеванием
Ребенка больного наследственным заболеванием
Родного брата или сестру (но не близнецов) больного наследственным заболеванием
Здорового родителя больного наследственным заболеванием и родного брата или сестру (но не близнецов) больного наследственным заболеванием
Ребенка больного наследственным заболеванием и родного брата или сестру (но не близнецов) больного наследственным заболеванием
Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено:
Действием доминантного гена
Действием рецессивного гена
Взаимодействием генотипа с факторами среды
Действием доминантного гена и действием рецессивного гена
Действием рецессивного гена и взаимодействием генотипа с факторами среды
Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора (комплекса) клетки, определяющаяся:
Числом половых хромосом
Формой хромосом
Структурой хромосом
Всем перечисленным
Числом половых хромосом и формой хромосом
Аутосомно-доминантный тип наследования отличается:
Преимущественным поражением лиц мужского пола
Преобладанием в поколении больных членов семьи
Проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска
Преимущественным поражением лиц мужского пола и преобладанием в поколении больных членов семьи
Преобладанием в поколении больных членов семьи и проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска
Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:
Соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1
Заболевание не связано с кровным родством
Родители первого выявленного больного клинически здоровы
Соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1 и заболевание не связано с кровным родством
Заболевание не связано с кровным родством и родители первого выявленного больного клинически здоровы
Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом), отличается тем, что:
Соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1
Заболевают только мужчины
Заболевают только женщины
Признаки болезни обязательно находят у матери пробанда
Неверно все перечисленное
Причиной хромосомных заболеваний могут быть:
Изменения числа хромосом
Изменения размера хромосом
Нарушения структуры хромосом
Влияние факторов внешней среды
Изменения числа хромосом, изменения размера хромосом и нарушения структуры хромосом
Все перечисленное
Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:
Нарушения психического развития
Нарушения физического развития
Множественные пороки развития
Все перечисленные
Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:
Ультрафиолетовое излучение
Проникающая радиация
Химические вещества
Вирусы
Все перечисленные факторы
Проникающая радиация и вирусы
В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности:
Генных мутаций
Хромосомных мутаций
Количественных изменений хромосом
Генных мутаций и количественных изменений хромосом
Все перечисленное
Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания:
Ванилилминдальной кислоты
Диоксифенилуксусной кислоты
Дигидроксифенилэтанола
Фенилпировиноградной кислоты
Всего перечисленного
Диоксифенилуксусной кислоты и дигидроксифенилэтанола
Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезни Мак-Ардля) характерно наличие:
Болезненных спазмов в мышцах
Патологической мышечной утомляемости
Пссвдогипертрофии мышц голеней
Болезненных спазмов в мышцах и патологической мышечной утомляемости
Всего перечисленного
При поздней форме амавротической идиотии Куфса у взрослых наблюдают:
Глухоту
Эпилептические припадки
Экстрапирамидные нарушения
Мозжечковые нарушения
Глухоту и эпилептические припадки
Все перечисленное
Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков:
Округлый череп, готическое нёбо, синдактилия, гипотония мышц
Долихоцефалия, расщепление нёба, арахнодактилия, гипертонус мышц
Краниостенотический череп, заячья губа, наличие шестого пальца, хореоатетоз
Наблюдается сочетание любых перечисленных признаков
Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате:
Избыточного накопления липидов в нервных клетках
Утраты липидов нервными клетками
Распада липидов миелина и накопления продуктов распада в ЦНС
Всего перечисленного
Избыточного накопления липидов в нервных клетках и распада липидов миелина и накопления продуктов распада в ЦНС
Для порфирии является характерным наличие:
Абдоминальных болей
Синдрома полиневропатии
Порфобилиногена в моче
Всего перечисленного
Верно Б и В
Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением:
Цереброспинальных пирамидных путей
Мотонейронов передних рогов спинного мозга
Периферического двигательного нейрона
Б Мотонейронов передних рогов спинного мозга и периферического двигательного нейрона
Всего перечисленного
Ничего из перечисленного
Спинальная амиотрофия Верднига-Гофманна наследуется:
По аутосомно-доминантному типу
По аутосомно-рецессивному типу
По рецессивному типу, сцепленному с полом (Х-хромосома)
По доминантному типу, сцепленному с полом
По аутосомно-доминантному типу и по доминантному типу, сцепленному с полом
Изменение контура ног по типу «опрокинутой бутылки» обусловлено изменением массы мышц:
При амиотрофии Шарко-Мари-Тута
При мышечной дистрофии Эрба
При мышечной дистрофии Беккера-Кинера
При амиотропии Кугельберга-Веландер
Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением:
Передних рогов спинного мозга
Периферических двигательных нервов
Мышц дистальных отделов конечностей
Передних рогов спинного мозга и периферических двигательных нервов
Периферических двигательных нервов и мышц дистальных отделов конечностей
Тип наследования при амиотрофии Шарко-Мари-Тута характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Верно все перечисленное
Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина наследуется:
По аутосомно-доминантному типу
По аутосомно-рецессивному типу
По рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)
По всем перечисленным типам
Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах мышечной дистрофии:
Тип Дюшенна
Тип Беккера-Кинера
Тип Ландузи-Дежерина
Тип Дюшенна и тип Беккера-Кинера
Тип Дюшенна и тип Ландузи-Дежерина
Тип наследования при миотонии Томсена характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный
Ничего из перечисленного
При атрофической миотонии преобладает слабость мышц:
Головы и шеи
Проксимальных отделов конечностей
Дистальных отделов конечностей
Головы и шеи и проксимальных отделов конечностей
Головы и шеи и дистальных отделов конечностей
Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта-Баттена характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцеплерный с полом (через Х-хромосому)
Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный
Ничего из перечисленного
Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Все перечисленное
Тип наследования при гипокалиемическом периодическом параличе характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Все перечисленное
Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) обусловлены дефектом гена церулоплазмина следующей хромосомы:
10-й
9-й
13-й
2-й
7-й
Для синдрома Шегрена-Ларссена характерны:
Недостаточность слезо- и слюноотделения
Ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей
Психические нарушения
Спастический тетрапарез
Все перечисленное
Недостаточность слезо- и слюноотделения и ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей
При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоленти-кулярной дегенерации преобладает тремор:
Покоя в кистях
Интенционный в руках
«Хлопающий» («взмах крыльев») в руках
Статодинамический в туловище
Покоя в кистях и интенционный в руках
«Хлопающий» («взмах крыльев») в руках и статодинамический в туловище
Тип наследования при гепатолентикулярной дегенерации характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Все перечисленное
Приступ пароксизмальной миоплегии при гипокалиемической форме болезни Вестфаля-Шахновича обычно возникает:
Во время тяжелой физической нагрузки
Сразу после тяжелой физической нагрузки
В состоянии полного покоя днем
Во время ночного сна
Во всех перечисленных состояниях
Приступ миоплегии при гиперкалиемической (болезнь Гамсторп) и нормокалиемической форме (болезнь Посканцера и Керра) обычно возникает:
Во время тяжелой физической нагрузки
Во время отдыха после физической нагрузки
В состоянии покоя днем
Во время ночного сна
Во время тяжелой физической нагрузки и во время ночного сна
Во время отдыха после физической нагрузки и в состоянии покоя днем
Тип наследования при болезни (хорее) Гентингтона характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Все перечисленное
Клиническая картина типичной болезни (хореи) Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:
Пластическую экстрапирамидную ригидность
Симптом «зубчатого колеса»
Акинезию
Гипомимию
Деменцию
Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями моноаминов мозга:
Уменьшением дофамина
Увеличением содержания ацетилхолина
Снижением содержания норадреналина
Всем перечисленным
Уменьшением дофамина и снижением содержания норадреналина
Болезнь Паркинсона проявляется следующими синдромами:
Хореоатетоидным
Акинетико-ригидным
Вестибуломозжечковым
Денторубральным
Гиперэксплексией
Тип наследования при синдроме Шегрена-Ларссена характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Верно все перечисленное
При наследственном эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер:
Тремор покоя
Интенционный
Статодинамический (акционный)
Тремор покоя и интенционный
Интенционный и статодинамический (акционный)
Достаточными клиническими признаками в диагностике сирингомиелии являются:
Сегментарные диссоциированные нарушения чувствительности
Наличие дизрафических черт строения опорнодвигательного аппарата
Прогрессирующая атрофия мышц в участках, соответствующих сегментарным нарушениям чувствительности
Нижний спастический парапарез
Все перечисленное
Сегментарные диссоциированные нарушения чувствительности и наличие дизрафических черт строения опорнодвигательного аппарата
При лечении болезни Паркинсона ДОФА-содержащими средствами неврологические побочные симптомы проявляются:
Судорожные синдромы
Вестибулярные расстройства
Хореоатетоидный гиперкинез
Горизонтальный нистагм
Гиперэксплексия
При лечении болезни Паркинсона холинолитиками (циклодол, норакин) побочные симптомы проявляются:
Затуманиванием зрения
Двоением в глазах
Слюнотечением
Сухостью во рту
Затуманиванием зрения и сухостью во рту
Двоением в глазах и слюнотечением
Для переднероговой формы сирингомиелии характерны:
Нарушения проприоцептивной чувствительности
Спастические парезы
Диссоциированный тип нарушений чувствительности
Сенситивная атаксия
Диссоциированный тип нарушений чувствительности и сенситивная атаксия
Ничего из перечисленного
Лечение холинолитиками болезни Паркинсона следует проводить с осторожностью при заболевании:
Щитовидной железы
Вилочковой железы
Поджелудочной железы
Предстательной железы
При всех перечисленных заболеваниях
Синдром Клиппеля - Фейля характеризуется на рентгенограмме позвоночника признаками:
Краниостеноза
Платибазии
Остеопороза турецкого седла
Выступанием зуба II шейного позвонка в область проекции задней черепной ямки
Срастанием нескольких шейных позвонков
Аномалией Арнольда-Киари называется патология, при которой имеется:
Сращение шейных позвонков
Сращение I шейного позвонка с затылочной костью
Смещение вниз миндаликов мозжечка
Расщепление дужки I шейного позвонка
Все перечисленное
Наиболее информативными методами исследования при врожденной аномалии мозга Денди-Уокера являются:
Вентрикулография
Компьютерная томография мозга
Миелография
Рентгенография краниовертебрального перехода
Все перечисленные
Вентрикулография и компьютерная томография мозга
Клиническая картина врожденной юношеской торсионной дистонии (форма Сегавы) отличается наличием:
Вестибуломозжечкового синдрома
Акинетико-ригидного синдрома
Синдрома сенситивной атаксии
Пирамидно-мозжечкового синдрома
Всего перечисленного
Клиническая картина ювенильной формы и формы Вестфаля при хорее Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:
Экстрапирамидную ригидность
Акинезию
Тремор покоя
Экстрапирамидную ригидность и акинезию
Акинезию и тремор покоя
При лечении типичной формы болезни Гентингтона обычно применяют:
ДОФА-содержащие препараты
Нейролептики
Агонисты дофаминовых рецепторов
Антихолинергические препараты
Агонисты дофаминовых рецепторов и антихолинергические препараты
Нейролептики, агонисты дофаминовых рецепторов и антихолинергические препараты
Мозжечковую диссинергию Ханта от миоклонусэпилепсии Унфер-рихта-Лундборга отличает:
Наличие мозжечковых симптомов
Отсутствие пирамидных симптомов
Отсутствие экстрапирамидных симптомов
Отсутствие нарушений глубокой чувствительности
Все перечисленное
Клиническая картина миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундборга, кроме характерных миоклоний и судорожных приступов, включает:
Пирамидную спастичность
Экстрапирамидную ригидность
Снижение интеллекта
Пирамидную спастичность и экстрапирамидную ригидность
Экстрапирамидную ригидность и снижение интеллекта
Миоклонические гиперкинезы при миоклонусэпилепсии Унферрихта-Лундборга усиливаются:
При эмоциональном стрессе
При внезапных сенсорных раздражениях
При закрывании глаз
При эмоциональном стрессе и при внезапных сенсорных раздражениях
При всем перечисленном
При болезни Фридрейха имеет место:
Рецессивный тип наследования
Доминантный тип наследования
Сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Все перечисленное
Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием:
Деформации стопы
Дизрафическим статусом
Поражением мышцы сердца
Снижением или выпадением рефлексов
Деформации стопы и снижением или выпадением рефлексов
Всего перечисленного
Мозжечковая атаксия Пьера-Мари отличается от атаксии Фридрейха:
Наличием пирамидных патологических симптомов
Наличием глазодвигательных нарушений
Нарушением походки
Наличием пирамидных патологических симптомов и наличием глазодвигательных нарушений
Наличием глазодвигательных нарушений и нарушением походки
Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характерно поражение следующих спинальных анатомических структур:
Пирамидных путей
Мозжечковых путей
Клеток передних рогов
Задних канатиков спинного мозга
Пирамидных путей и клеток передних рогов
Характерной чертой нижнего парапареза при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) является:
Преобладание слабости над спа-стичностью
Преобладание спастичности над слабостью
Преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными
Сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц
Сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией
Тип наследственности при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Все перечисленное
Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный
Нейрофибромы при болезни Реклингхаузена могут локализоваться:
На периферических нервах
На корешках в спинномозговом канале
Интракраниально на черепных нервах
На любом из указанных участков
Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Аутосомно-доминантный и Аутосомно-рецессивный
Неверно все перечисленное
Интракраниальный ангиоматоз при синдроме Стерджа-Вебера поражает:
Вещество мозга
Твердую оболочку
Мягкую оболочку
Одинаково часто все перечисленные структуры
Для подтверждения интракраниального поражения при энце-фалотригеминальном ангиоматозе достаточно произвести:
ЭЭГ
Пневмоэнцефалографию
Реоэнцефалографию
Рентгенокраниографию
Транскраниальную допплерографию
Тип наследования атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Все перечисленное