Наследование признаков, сцепленных с полом.
Предшественники человека.
| Особенности строения и образ жизни | Способ ходьбы | Употребление огня | Развитие головного мозга и речи | |
| Парапитеки (древнейшие высшие обезьяны) | Высокоорганизованные человекообразные обезьяны | Лазали по деревьям и ходили по земле в полувыпрямленном положении | Нет | |
| Дриопитеки (вымершие древесные антропоиды) | Способны ориентироваться в окружающем пространстве за счет слуха и объемного зрения; рука способна к хватанию, удерживанию и бросанию предметов; жили на деревьях, строили гнезда; стадный образ жизни помогал в защите от хищников, передаче опыта | Лазали по деревьям | Нет | |
| Австралопитеки (5,5 млн. лет) | Жили на равнинах, употребляли мясную пищу; пользовались палками, камнями, костями животных для защиты и нападения; рост 120-140 см, вес 20-40 кг | Ходили по земле на двух ногах | Нет | |
| Человек умелый (2,6 млн. лет) | Один из видов австралопитеков; перовые проблески сознания; переход от использования предметов в качестве орудий труда к их изготовлению | На двух ногах, наклоняясь вперед | Нет | Объем мозга 585 см |
| Питекантроп (0,5 млн. лет) | Рост около 170 см; черепная коробка более низкая, чем у современного человека, без подбородочного выступа, лицевая часть больше мозговой | На двух ногах, слегка наклоняясь вперед | Умел пользоваться огнем | Объем мозга 900-1100 см, издавал нечленораздельные звуки-сигналы |
| Неандерталец (250 тыс. лет) | Рост 155-158 см, коренастые; низкий скошенный лоб с сильноразвитыми надбровными дугами и слаборазвитым подбородочным выступом; жили в пещерах | На двух ногах, несколько согнувшись | В пещере постоянно поддерживался огонь | Объем мозга почти как у современного человека, но извилин меньше; имелась зачаточная речь |
| Кроманьонец (50 тыс. лет) | Рост до 180 см; высокий прямой лоб, нет надглазничного валика, развит подбородочный выступ | Прямая походка | Умело пользовались огнем | Объем черепа до 1600 см; хорошо развита членораздельная речь |
34. Древнейшие и древние люди. Древнейшие люди жили 2 млн. - 500 тыс. лет назад. Питекантроп - «обезьяночеловек». Останки были обнаружены сначала на о. Ява в 1891 году Е. Дюбуа, а затем в ряде других мест. Питекантропы ходили на двух ногах, объем мозга у них увеличился, они пользовались примитивными орудиями труда в виде дубин и слегка обтесанных камней. Низкий лоб, мощные надбровные дуги, полусогнутое тело с обильным волосяным покровом - все это указывало на их недавнее (обезьянье) прошлое. Синантроп, останки которого найдены в 1927 - 1937 гг. в пещере близ Пекина, во многом сходен с питекантропом, это географический вариант человека прямоходящего. Синантропы уже умели поддерживать огонь. Основным фактором эволюции древнейших людей был естественный отбор.
Древние люди. Древние люди характеризуют следующий этап антропогенеза, когда в эволюции начинают играть роль и социальные факторы: трудовая деятельность в группах, которыми они жили, совместная борьба за жизнь и развитие интеллекта. К ним относятся неандертальцы, останки которых были обнаружены в Европе, Азии, Африке. Свое название они получили по месту первой находки в долине р. Неандер (ФРГ). Неандертальцы жили в ледниковую эпоху 200 - 35 тыс. лет назад в пещерах, где постоянно поддерживали огонь, одевались в шкуры. Орудия труда неандертальцев много совершеннее и имеют некоторую специализацию: ножи, скребла, ударные орудия. Настоящие название они получили по месту первой находки в долине р. Неандер (ФРГ). Челюсти свидетельствовала о членораздельной речи. Неандертальцы жили группами по 50 - 100 человек. Мужчины коллективно охотились, женщины и дети собирали съедобные корни и плоды, старики изготавливали орудия. Последние неандертальцы жили среди первых современных людей, а затем были ими окончательно вытеснены. Часть ученых считают неандертальцев тупиковой ветвью эволюции гоминид, не участвовавшей в формировании современного человека.
Направления эволюции человека: возникновение прямохождения; формирование руки как органа труда; облегчение челюстного аппарата в связи с использованием огня; увеличение объема головного мозга в связи с развитием мышления, сознания, речи; развитие общественных отношений.
35. Возникновение людей современного физического типа произошло относительно недавно, около 50 тыс. лет назад. Их останки найдены в Европе, Азии, Африке и Австралии. В гроте Кроманьон (Франция) было обнаружено сразу несколько скелетов ископаемых людей современного типа, которых и назвали кроманьонцами. Они обладали всем комплексом физических особенностей, главной из которых была членораздельная речь, на что указывал развитый подбородочный выступ; строительство жилищ, первые зачатки искусства (наскальные рисунки), одежда украшения, совершенные костяные и каменные орудия труда, первые прирученные животные - все свидетельствует о том, что это настоящий человек, окончательно обособившийся от своих звероподобных предков. Неандертальцы, кроманьонцы и современные люди образуют один вид - Homo sapiens - человек разумный; этот вид сформировался не позднее 100 - 40 тыс. лет тому назад. В эволюции кроманьонцев большое значение имели социальные факторы, неизмеримо выросла роль воспитания, передачи опыта.
Раса — система человеческих популяций, характеризующихся сходством по комплексу определённых наследственных биологических признаков. Черты, характеризующие разные расы, зачастую появляются как результат адаптации к различным условиям среды, происходившей в течение многих поколений. Критерием отличия расы от вида является отсутствие существенных препятствий для создания плодовитого потомства, что приводит к образованию множества переходных форм в области смешения рас. Содержание понятия «раса», в целом, более или менее однозначно воспринимается разными исследователями, однако, в деталях имеются существенные расхождения, разные школы антропологов выделяли от четырех до семи основных рас и десятки малых антропологических типов.
Основные человеческие расы. В современном человечестве выделяют три основные расы: европеоидную, монголоидную и негроидную. Это большие группы людей, отличающиеся некоторыми физическими признаками, например чертами лица, цветом кожи, глаз и волос, формой волос.
Для каждой расы характерно единство происхождения и формирования на определенной территории.
К европеоидной расе относится коренное население Европы, Южной Азии и Северной Африки. Европеоиды характеризуются узким лицом, сильно выступающим носом, мягкими волосами. Цвет кожи у северных европеоидов светлый, у южных — преимущественно смуглый. К монголоидной расе относится коренное население Центральной и Восточной Азии, Индонезии, Сибири. Монголоиды отличаются крупным плоским широким лицом, разрезом глаз, жесткими прямыми волосами, смуглым цветом кожи. В негроидной расе выделяют две ветви — африканскую и австралийскую. Для негроидной расы характерны темный цвет кожи, курчавые волосы, темные глаза, широкий и плоский нос.
Расовые особенности наследственны, но в настоящее время они не имеют существенного значения для жизнедеятельности человека. По-видимому, в далеком прошлом расовые признаки были полезны для их обладателей: темная кожа негров и курчавые волосы, создающие вокруг головы воздушный слой, предохраняли организм от действия солнечных лучей, форма лицевого скелета монголоидов с более обширной носовой полостью, возможно, является полезной для обогрева холодного воздуха перед тем, как он попадает в легкие. По умственным способностям, т. е. способностям к познанию, творческой и вообще трудовой деятельности, все расы одинаковы. Различия в уровне культуры связаны не с биологическими особенностями людей разных рас, а с социальными условиями развития общества.
Реакционная сущность расизма. Первоначально некоторые ученые путали уровень социального развития с биологическими особенностями и пытались среди современных народов найти переходные формы, связывающие человека с животными. Эти ошибки использовали расисты, которые стали говорить о якобы существующей неполноценности одних рас и народов и превосходстве других, чтобы оправдать беспощадную эксплуатацию и прямое уничтожение многих народов в результате колонизации, захват чужих земель и развязывание войн. Когда европейский и американский капитализм пытался покорить африканские и азиатские народы, высшей была объявлена белая раса. Позднее, когда гитлеровские полчища шагали по Европе, уничтожая захваченное население в лагерях смерти, высшей была объявлена так называемая арийская раса, к которой фашисты причисляли германские народы. Расизм — это реакционная идеология и политика, направленная на оправдание эксплуатации человека человеком.
Несостоятельность расизма доказана настоящей наукой о расах — расоведением. Расоведение изучает расовые особенности, происхождение, формирование и историю человеческих рас. Данные, полученные расоведением, свидетельствуют о том, что различия между расами недостаточны для того, чтобы считать расы различными биологическими видами людей. Смешение рас — метисация — происходило постоянно, в результате чего на границах ареалов представителей различных рас возникали промежуточные типы, сглаживающие различия между расами.
Исчезнут ли расы? Одно из важных условий формирования рас — изоляция. В Азии, Африке и Европе она в какой-то степени существует и сегодня. Между тем недавно заселенные регионы, такие, как Северная и Южная Америка, можно сравнить с котлом, в котором переплавляются все три расовые группы. Хотя общественное мнение во многих странах не поддерживает межрасовые браки, почти нет сомнений, что смешение рас неизбежно, и рано или поздно приведет к образованию гибридной популяции людей.
36. Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором скрещиваемые организмы отличаются только одним признаком (например, отцовское растение имеет красные цветки, а материнское - белые). Основные законы передачи наследственных признаков от поколения к поколению сформулировал в 1865 г. выдающийся австро-чешский исследователь Грегор Мендель. Статья Г. Менделя, напечатанная в малочитаемом журнале, оставалась долгое время неизвестной и приобрела широкую известность лишь в 1900 г. Основной метод исследования, которым пользовался Г. Мендель и который лег в основу современной генетики, называется гибридологическим. Суть его - в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Г. Мендель проводил опыты с горохом. В первых экспериментах он скрещивал сорта гороха, различающиеся цветом семян (желтого и зеленого). Такое скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по одному изучаемому признаку, называется моногибридным. Из опытов Г. Менделя по моногибридному скрещиванию следовало, что наследственные признаки организмов (желтая и зеленая окраска семян) определяются дискретными частицами, которые распределяются в потомстве случайным образом. Теперь мы называем их генами. Ген может существовать в разных альтернативных формах - аллелях , которые расположены в одинаковых участках гомологичных хромосом. Любой диплоидный организм содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Так, желтая окраска семян гороха определяется аллелем А, зеленая - аллелем а. Если организм от отца и матери получает один и тот же аллель, он гомозиготен по данному гену. Мендель скрещивал два сорта гороха, гомозиготные по аллелям желтой и зеленой окраски семян (аа и АА). Если организм получает разные аллели, то он гетерозиготен (Аа) по данному гену. Половые клетки в результате мейоза получают половинные наборы хромосом и поэтому имеют только один аллель из данной пары - а или А ( правило чистоты гамет ). При оплодотворении восстанавливается двойной набор хромосом и, следовательно, в одной клетке могут оказаться оба аллеля. При этом аллели могут оказывать разное влияние на развитие признака. Так, аллель А, определяющий желтую окраску семян, является доминантным и будет полностью подавлять другой - рецессивный - аллель, определяющий зеленую окраску семян. Поэтому в результате скрещивания гомозиготных желтых и гомозиготных зеленых семян в первом поколении (F1) все семена будут иметь желтую окраску ( рис. стр. 32 ). Гетерозиготы (Аа), содержащие оба аллеля данного гена, не будут отличаться по окраске от гомозигот по доминантному аллелю. Семена второго поколения (F2), выращенные из гибридных семян путем самоопыления, будут давать расщепление в отношении 3 : 1 (3/4 семян гибридов F1 в опытах Г. Менделя имели желтую окраску и 1/4 - зеленую). Это объясняется тем, что гетерозиготы (Аа) способны производить гаметы двух сортов, несущих аллели A и a. При оплодотворении возникает четыре типа зигот - АА + Аа + Аа + аа, что можно записать как АА + 2Аа + аа. Поскольку гетерозиготные семена также окрашены в желтый цвет, получается соотношение желтых и зеленых, равное 3 : 1 ( закон расщепления ).
37. Закон расщепления, или второй закон Менделя. Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном числовом соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак, 'Д — рецессивный.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявится во втором гибридном поколении.
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но в виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельнои пары.
Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т. е. несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельнои пары.
Почему и как это происходит? Известно, что в каждой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы содержат два одинаковых гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:
 | |
При слиянии мужских и женских гамет получается гибрид с диплоидным набором хромосом:
Как видно из схемы, половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления также попадают в разные клетки:
 | |||
 | |||
 |
По данной аллельной паре образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, т. е. устанавливается отношение 1АА:2Аа:\аа.
Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1. Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления потомства — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
Генотип - совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма.
Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза).
38. Неполное доминирование. В своих опытах Мендель имел дело с признаками полного доминирования, поэтому гетерозиготные особи в его опытах оказались неотличимы от доминантных гомозигот. Но в природе наряду с полным доминированием часто наблюдается неполное доминирование, т. е. гетерозиготы имеют собственный фенотип. Так, у душистого горошка известны две расы - с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные при скрещивании этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу, то есть в отношении 1 красный : 2 розовых : 1 белый.
Анализирующее скрещивание. Проявляющие доминантные признаки гомозиготные и гетерозиготные особи по фенотипу неразличимы. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип интересующей особи по потомству. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть установлен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна. Определение генотипа имеет большое значение при селекционной работе в животноводстве и растениеводстве.
39. Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9/16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3/16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3/16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1/16 с белыми цветами и зелёными горошинами. Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
40. Явление сцепленного наследования изучено Т. Морганом. В работах на плодовой мушке Drosophila melanogaster было установлено, что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4 группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно, контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1-ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями . При скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.
Полученные в проведенных скрещиваниях данные нельзя объяснить независимым наследованием признаков. Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещиваний убеждают в том, что развитие альтернативных признаков контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков объясняется локализацией генов в одной хромосоме.
Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются в следующем.
1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.
3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
5. каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом кариотипом.
3.2. Механизм сцепления.
Гены, локализованные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Если две сцепленные пары генов находятся в одной гомологичной паре хромосом, то генотип запишется .
Проведем скрещивание двух организмов различающихся по двум парам признаков, например
Р х
F1
Скрещивая гибриды 1-го поколения, получим
х
F1
1:2:1.
Гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследуются вместе и не расходятся в потомстве, так как при гаметогенезе они обязательно попадают в одну гамету. Совместное наследование генов, ограничивающее свободное их комбинирование называют сцеплением генов. Для наследования сцепленных генов, находящихся в половых хромосомах, имеет значение направление скрещивания.
Нужно иметь ввиду, что кроме истинного сцепления, могут встречаться явления, внешне сходные со сцеплением, нот отличные от него по природе: это так называемое ложное, межхромосомное сцепление, возникающее из-за нарушения свободного комбинирования негомологичных хромосом в мейозе. Такие случаи наблюдались в скрещиваниях линий лабораторных мышей и дрожжей. Предполагается, что такое сцепление между генами разных хромосом обязано тенденции последних к неслучайному расхождению в мейозе. Сцепленное наследование генов негомологичных хромосом обнаруживается также при межвидовых скрещиваниях в тех случаях, когда родительская комбинация хромосом оказывается физиологически совместимой. Ложное сцепление следует отличать от истинного сцепления генов, находящихся в одной хромосоме - в одной группе сцепления.
41. Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.
Наследование признаков, сцепленных с полом.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
Р Ха Ха х Ха y
Ха Ха,y
F1 Ха Ха, Хаy
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Хаy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы:
Генотипы
Фенотипы
Хн Хн
Нормальная женщина
Хн Хn
Нормальная женщина (носитель)
Хнy
Нормальный мужчина
Хny
Мужчина - гемофилик
В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2), получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2 показано, как этот ген передавался ее потомкам.
Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.
Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.
Патологические признаки наследуются по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:
1) облысение;
2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);
3) наличие перепонок на нижних конечностях;
4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).
Наследование признаков, контролируемых полом.
Имеется ряд признак, контролируемых генами, расположенными в аутосомах, однако для проявления этих признаков необходима определенная среда, создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например, гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, в присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признаки называются обусловленными или контролируемыми полом. Появление лысины - аутосомно-доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин при наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.
Сцепленное наследование признаков.
Наряду с признаками, наследуемыми независимо, обнаружены признаки, наследуемые совместно (сцепленно). Экспериментальное наследование этого явления, проведенное Т.Г. Морганом и его группой (1910-1916), подтвердило хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории наследственности.
42. Генотип — совокупность генов данного организма, который, в отличие от генома, характеризует особь, а не вид (еще отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма. Характеризует диплоидный набор хромосом.
Все признаки организма можно разделить на две группы - качественные (окраска цветков, форма плодов, масть животных, цвет глаз, половые различия) и количественные (яйценоскость кур, молочность коров, масса семян пшеницы). Влияние условий среды на качественные признаки. Многие качественные признаки в меньшей степени подвержены влиянию условий среды. Однако, можно привести пример влияния среды. У примулы окраска цветков определяется аллельной парой Rr. Гомозиготные растения RR обычно имеют красные цветки, но если в момент формирования бутонов растение перенести из обычных комнатных условий в теплую влажную оранжерею с температурой 30-35С, то появятся белые цветки. Возвращение в комнатные условия не изменяет их белой окраски, но вновь распустившиеся цветки будут красными. Влияние условий среды на количественные изменения. Развитие количественных признаков очень сильно зависит от влияния условий среды. Масса тела у КРС зависит от количества и качества корма.
43. Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации бывают сезонные, экологические.
Сезонные модификации - генетически детерминированная смена признаков в результате сезонных изменений климатических условий.
Экологические модификации - адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменение условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные (масса животных, потомство) и качественные (цвет кожи у человека под влиянием УФ-лучей) признаки.
Приспособительный (адаптивный) характер имеют все наиболее распространенные модификации. Так повышение числа эритроцитов и содержание Hb в крови животных и человека в горах представляют приспособление для лучшего использования кислорода. Загар кожи - приспособление воздействия чрезмерной инсоляции. Установлено, что адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий. Не имеет приспособительного значения модификации, вызываемые различными химическими и физическими факторами. Так, воздействуя повышенной температурой на куколки дрозофилы, можно получить особи с закрученными крыльями, с вырезками на них, что напоминает мутации.
Экологические модификации обратимы и со сменой поколений при условии изменения внешней среды могут не проявляться (колебания удоев молока, смена количества эритроцитов и лейкоцитов при заболеваниях или изменениях условий обитания). Если в ряду поколений условия не меняются, то степень выраженности признака в потомстве сохраняется. Такие модификации называются длительными. При изменении условий развития длительные модификации не наследуются. Ошибочно мнение, что воспитанием и внешним воздействием можно закрепить в потомстве новый признак (пример дрессировки собак).
Модификации носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия фактора. Так, улучшение условий содержания скота вызывает увеличение массы животных.
Одним из основных свойств модификаций является их массовость - один и тот же фактор вызывает одинаковое изменение особей, сходных генотипически. Предел и степень выраженности модификаций контролируется генотипом (пример с однояйцовыми близнецами).
Модификации обладают разной степенью стойкости. Так, загар у человека проходит по окончании действия инсоляции. Другие модификации, возникшие на ранних стадиях развития могут сохраняться в течение всей жизни (кривоногость после рахита).
Модификации не передаются по наследству. Модификации однозначны для самых примитивных и высокоорганизованных организмов. К числу таких модификаций относятся фенотипические изменения, связанные с питанием. Изменение не только количества, но и качества пищи могут обусловит возникновение модификаций (авитаминозы человека, дистрофия). К наиболее частым модификациям млекопитающих и человека относятся фенотипические изменения, вызываемые физическими нагрузками (увеличение объема мышц в результате тренировки, усиление кровоснабжения, обратные изменения при малоподвижном образе жизни).
Норма реакции. Вариации в проявлении гена не являются беспредельными. Они ограничиваются нормой реакции организма. Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции (масса скота, урожайность с/х культур), узкой (процент жирности молока, содержание белков в крови у человека) и однозначной нормой (большинство качественных признаков - цвет волос, глаз). Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции исключаются. Возникают уродства или аномалии, которые называются м о р ф о з а м и (изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков у млекопитающих: 4 сердца, один глаз, две головы; у человека - рождение детей без конечности, непроходимость кишечника, опухоль верхней губы вследствие принятия препарата талидомида [1961]). К таким же тератогенам относятся: хинин, галлюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь. Морфоз - резко изменяет новый признак в отличие от модификаций, вызывающих изменение степени выраженности признака. Морфозы возникают в критические периоды онтогенеза и не носят приспособительного характера. Фенотипически морфозы сходны с мутациями и в таких случаях они называются ф е н о к о п и я м и. Механизмом фенокопий является нарушение реализации наследственной информации. Они возникают вследствие подавления функции определенных генов. По своему проявлению они напоминают функцию известных генов, но не наследуются.
Генотипическая изменчивость. Мутационная изменчивость - это такой тип изменчивости, при которой происходит скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака. Поэтому, м у т а ц и и - это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата, включающие как переход генов из одного аллельного состояния в другое, так и различные изменения числа и строения хромосом, генетических структур цитоплазмы. На основании изучения наследственной изменчивости внутри популяций одного вида и при сравнении популяций разных видов Н. И. Вавилов сформулировал з а к о н г о м о л о г и ч н ы х р я д о в наследственной изменчивости: Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе расположены генетически в общей системы роды и линеоны, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящим через все роды и виды, составляющие семейство. Главное в законе гомологичных рядов состояло в новом подходе к пониманию принципов мутаций в природе. Оказалось, что процесс наследственной изменчивости программирован со стороны его исторически сложившегося генотипа. Мутации являются случайными, если их брать по отдельности. Однако, в целом, они в свете закона гомологичных рядов становятся в системе вида закономерным явлением.
44. Мутации имеют ряд свойств.
1) возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа;
2) чаще бывают рецессивными и реже — доминантными;
3) могут быть вредными (большинство мутаций), нейтральными и полезными (очень редко) для организма;
4) передаются из поколения в поколение;
5) представляют собой стойкие изменения наследственного материала;
6) это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины при- g знака;
7) могут повторяться.
Мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий. Различают мутации генеративные — они возникают в гаметах, и соматические — они возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела; такие мутации будут передаваться следующим поколениям только при вегетативном размножении.
По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на несколько видов. Точечные, или генные мутации представляют собой изменения в отдельных генах. Это может произойти при замене, выпадении или вставке одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК.
Хромосомные мутации представляют собой изменения частей хромосом или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делеции — утраты части хромосомы, дупликации — удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии — поворота участка хромосомы на 180°, транслокации — отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например, присоединения к другой, негомологичной, хромосоме. Структурные хромосомные мутации, как правило, вредны для организма.
Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Это может происходить за счет уменьшения или увеличения числа хромосом в гаплоидном наборе. Частный случай геномных, мутаций — полиплоидия — увеличение числа хромосом в генотипе, кратное п. Это явление возникает при нарушении веретена деления при мейозе или митозе. Полиплоиды отличаются мощным ростом, большими размерами. Большинство культурных растений полиплоиды. Тетероплоидия связана с недостатком или избытком хромосом в одной гомологичной паре. Эти мутации вредны для организма; примером может служить болезнь Дауна, при которой в 21-й паре появляется лишняя хромосома.
Комбинативная изменчивость — также относится к наследственным формам изменчивости. Она обусловлена перегруппировкой генов в процессе слияния гамет и образования зиготы, то есть при половом процессе. Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью заключается в том, что в обоих случаях потомство получает набор генов каждого из родителей. Однако между этими видами изменчивости есть принципиальные отличия.
При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными.
При мутационной изменчивости обязательно происходит изменения в самом генотипе: меняются отдельные гены, изменяется строение хромосом и их число.
Академик Н.И. Вавилов в течение многих лет исследовал закономерности наследственной изменчивости у дикорастущих и культурных растений различных систематических групп. Эти исследования позволили сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости, или закон Вавилова. Формулировка этого закона следующая: генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Таким образом, зная, какие мутационные изменения возникают у особей какого-либо вида, можно предвидеть, что такие же мутации в сходных условиях будут возникать у родственных видов и родов.
Н.И. Вавилов проследил изменчивость множества признаков у злаков. Из 38 различных признаков, характерных для всех растений этого семейства, у ржи было обнаружено 37 признаков, у пшеницы — 37, у овса и ячменя — по 35, у кукурузы — 32. Знание этого закона позволяет селекционерам заранее предвидеть, какие признаки изменятся у того или иного вида в результате воздействия на него мутагенных факторов.
45. Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно. В-третьих, у человека очень малое число потомков в одной семье, что не дает статистически достоверного результата. Кроме того, в отличие от классических генетических объектов у человека большое число хромосом и много групп сцепления. Поэтому для изучения генетики человека используются специфические методы, а характер наследования того или иного признака определяется на больших человеческих популяциях. Развитие современной теоретической и практической медицины характеризуется неуклонно возрастающим применением генетических методов. Современные тенденции в изменении структуры заболеваемости свидетельствуют о возрастании значения генетически обусловленных заболеваний в патологии человека. По данным мировой статистики 5 % всех новорожденных появляются на свет с тем или иным генетически обусловленным дефектом.
Основные методы изучения генетики человека:
| Генеалогический | Путем составления родословных изучается тип наследования (доминантный, рецессивный, промежуточный) |
| Цитогенетический | Изучаются хромосомные наборы здоровых и больных людей, микроскопическое строение хромосом |
| Близнецовый | Изучаются генотипические и фенотипические особенности близнецов |
| Биохимический | Изучается химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости организма |