Сцепленное наследование. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Летальные гены. Плейотропное действие гена.

Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. У каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом.

Под сцеплением генов генетики понимают совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получил название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y – хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х – хромосому – у лиц как одного, так и другого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по генам, локализованным в Х – хромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х – хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным.

При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указывают и половые хромосомы (Х^НХ^h). У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится, например, гемофилия.

Пол у человека наследуется как менделирующий признак, т.е. наследуется по законам Менделя. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего ребёнка. Большую из хромосом этой пары принято называть Х – хромосомой, а меньшую Y – хромосомой. У всех млекопитающих и у многих других видов животных женские особи в соматических клетках имеют две Х – хромосомы, а мужские – Х- и Y- хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х – хромосомы, и в этом отношении все одинаковы. Сперматозооны у них образуются двух типов: одини содержат Х – хромосому, другие Y – хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации: 1) XX2)XY.

Признаки, ограниченные полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющимися только у одного пола. Например, гены, определяющие ширину таза женщины и возраст полового созревания, локализованы в аутосомах, наследуются и от отца, и от матери, но проявляются только у женщин. Примером мужских признаков, ограниченных полом, является количество и распределение волосяного покрова на теле.

Признаки, контролируемые полом (зависимые от пола).Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах. Проявление их у мужчин и у женщин различно. Например, у мужчин раннее облысение – признак доминантный, он проявляется у доминантных гомозигот (АА) и гетерозигот (Аа). У женщин этот признак рецессивный и проявляется только у рецессивных гомозигот (аа). Для признаков, контролируемых полом, выраженность обусловлена в большой степени половыми гормонами.

Летальные гены (также летали, более точно — летальные аллели) — гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.

Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм несущий такие мутации может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (не способность расти на питательных средах без определённых жизненнонеобходимых веществ из-за утраты способности их синтезировать);субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур — например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 ⁰С).

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие. При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений, приводящих к множественным эффектам.