Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов
У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида. Так как при каждом акте оплодотворения взаимодействующие гаметы несут определенные и часто разные аллели генов, генотип каждого отдельного организма представляет собой оригинальный двойной набор аллелей генов. Таким образом, гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе.
Однако многие гены, особенно у эукариот, в результате амплификации присутствуют в геноме в виде нескольких копий (гены гистонов, тРНК, рРНК). Они занимают разное место в геноме, но определяют возможность развития одного и того же признака. Такие нуклеотидные последовательности присутствуют в генотипе в виде многих двойных доз.
Наконец, так как геномы гамет разного пола отличаются друг от друга по набору генов, заключенных в половых хромосомах, в генотипе встречаются гены, представленные лишь одной дозой. Например, у некоторых видов два пола имеют разное число гетерохромосом — XX или ХО. Следовательно, генотипы особей гетерогаметного пола ХО содержат гены Х-хромосомы не в двойной, а в единственной дозе.. Чаще два пола различаются по набору гетерохромосом XX или XY. Ввиду того что морфология этих хромосом различна и одна из них часто крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны в другой. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.
У женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца (отмечено стрелкой), располагающегося у оболочки ядра
Таким образом, сформировавшийся в процессе эволюции геном каждого отдельного вида представляет собой совокупность генетических единиц, представленных в нем в строго определенных дозах. В результате и генотипы особей и их клеток — сбалансированные по дозам генов системы.
Значение поддержания определенного дозового соотношения генов в генотипе для формирования видовых характеристик подтверждается возникшим в процессе эволюции механизмом инактивации одной из Х-хромосом у гомогаметного пола XX. Это приводит дозу активно функционирующих Х-генов у данного пола в соответствие с их дозой у гетерогаметного пола ХО или XY.
У млекопитающих гомогаметным является женский пол XX, а гетерогаметным —мужской XY. У мышей такая инактивация происходит на 3—6-е сутки эмбрионального развития. У человека на 16-е сутки во всех клетках женского эмбриона одна из Х-хромосом образует тельце полового хроматина (тельце Барра), которое может быть обнаружено вблизи ядерной мембраны интерфазных клеток в виде хорошо окрашивающегося гетерохроматинового образования (рис. 3.77).
Ввиду того что гены, расположенные в инактивированной Х-хромосоме, не функционируют, в генотипе каждой клетки организма гомогаметного пола в диплоидном наборе остальных генов экспрессируется лишь одна доза Х-генов. Так как инактивация Х-хромосомы происходит, когда организм уже представляет собой многоклеточное образование и выключаться может любая из двух Х-хромосом, клетки такого организма образуют мозаику, в которой экспрессируются разные аллели Х-генов.
Феномен инактивации хромосомы Х в клетках женского организма на самом деде является более тонким фактором регуляции соотношения доз определенных генов, требуемого для воспроизведения нормального фенотипа. Так, процесс сперматогенеза блокируется, если на известной его стадии в клетках гаметогенной линии не инактивируется единственная (!) в мужском кариотипе хромосома X. Об этом свидетельствует бесплодие лиц мужского пола с синдромом Дауна (трисомия по хромосоме 21). В данном случае, как предполагают, требуемой инактивации препятствует конъюгация «лишней» хромосомы 21 с комплексом X-Y в пахитене профазы I мейоза. С другой стороны, при синдроме Шерешевского—Тернера (кариотип 46, Х0, фенотип женского типа) больные бесплодны вследствие дегенерации тканей яичников. Считают, что нормальное развитие яйцеклеток требует на определенной стадии овогенеза активности генов обеих хромосом X.
Нарушение дозовой сбалансированности генотипа организма (клетки) сопровождается, как правило, различными отклонениями в развитии. Примером служат нарушения развития организма при хромосомных перестройках, когда доза генов изменяется в результате отрыва и утраты или перемещения фрагмента хромосомы, а также при изменении количества хромосом в кариотипе (анэуплоидия или полиплоидия) . Таким образом, неблагоприятные последствия хромосомных и геномных мутаций обусловлены в первую очередь нарушением дозовой сбалансированности генов в генотипе.
Про полимерию:
В некоторых случаях степень фенотипического проявления зависит от количества доминантных генов, детерминирующих количестывннывй признак. Принцип наследования некоторых признаков известен, как принцип Нильсона-Эле: чем больше доминантных генов генов в генотипе, тем признак выраженнее. Классический пример кумулятивной полимерии – наследование окраски семян пшеницы. При этом интенсивность окраски зависит от количества доминантных генов: в первом поколении окраска семян розовая, а во втором поколении расщепление составляет 1:4:6:4:1.
У человека по типу количественной полимерии наследуется рост, вес, цвет кожи, артериальное давление, умственные способности. Так, если принять, что степень пигментации кожи определяется двумя парами несцепленных генов (на самом деле их гораздо больше), то, условно, людей по этому признаку можно разделить на пять фенотипов:
ААВВ – негры
ААВв или АаВВ - темные мулаты
АаВв, ааВВ или ААвв - средние мулаты
Аавв, ааВв – светлые мулаты
аавв – белые
Таким образом, накопление определённых аллелей в генотиме может вести к изменению выраженности признаков. Явление количественной полимерии широко распространено в природе и имеет важную роль в эволюции.
иосф
3). Экологические категории организмов биосферы. Система цепей питания. Насыщенность растений и животных ксенобиотиками антропогенного происхождения.
Сообщества живых организмов, обитающих на планете, образуют с окружающей средой единство, т.е. экологическую систему, в которой осуществляется трансформация энергии и круговорот веществ. Термин “экосистема” предложил А. Тенсли тождественный ему термин “биогеоценоз” предложил В.Н. Сукачев в 1940г.
Современное определение экосистемы по Г.Г. Матитову и Л.Г. Павлову (1944) звучит следующим образом. “Экосистема” - это структурная и функциональная единица, состоящая из взаимодействующих биотических и абиотических компонентов, через которых проходит поток энергии.
Биотической составляющей экосистемы является биоценоз. Термин “биоценоз” был предложен в 1877г. К. Мебиусом. Биоценоз – это совокупность популяций различных биологических видов (животных, растений и микроорганизмов), проживающих совместно в одних и тех же условиях.
Определенное жизненное пространство заселенное биоценозом называется биотопом.
Единство биоценоза и биотопа может быть представлена, как “Экосистема”.
Экосистема, являющаяся основной функциональной единицей живой природы, является объектом изучения современной экологии.
Выделяют естественные и искусственные экосистемы.
Экосистемы отличаются динамичностью и стабильностью. Это обеспечивается непрерывным обменом энергии и вещества.
”Перетекание” энергии и химических веществ происходит вдоль пищевых цепей, на основе которых строится пирамида питания, состоящая из нескольких трофических уровней. Низший уровень занимают автотрофные организмы, для которых характерны фиксация световой энергии и использование простых неорганических соединений для построения сложных органических веществ. К этому уровню относятся растения. Организмы, которые используют в пищу биомассу растений составляют гетеротрофные организмы I порядка, затем идут гетеротрофы II порядка, они питаются гетеротрофами I порядка. Гетеротрофы располагаются на более высоком трофическом уровне.
Экологическая пирамида изучается и хорошо запоминается со школы.
В целом в составе экосистемы выделяют 3 неживых и 3 живых компонента. 3 неживых компонента – это абиотические вещества.
3 живых - это
г) продуценты (автотрофные организмы)
д) Макроконсументы (гетеротрофные организмы I и II порядка)
е) Микроконсументы или редуценты – преимущественно бактерии и грибы, которые разрушают сложные органические вещества с высвобождением неорганических и органических веществ, которые могут использоваться продуцентами в качестве источников питания и энергии.
Между видами животных, растений и микроорганизмов исторически складывается определенный тип взаимоотношений, который обеспечивает развитие и удерживает размножение их на определенном уровне. Если количество особей одного вида существенно увеличивается, сложившиеся отношения между видами временно нарушаются.
На современном этапе человек активно преобразует природные биогеоценозы. Формируются агроценозы, в которых незначительное количество видов, но высокая численность.
АККУМУЛЯЦИЯ КСЕНОБИОТИКОВ B ПРОДУКТАХ РАСТИTЕЛЬНОГО И ЖИВОТНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ:
а — нитратов и органических аминов;
б — тяжелых металлов и их соединений (ртуть, свинец, кадмий);
в — радионуклидов естественного u антропогенного происхождения;
Азот — составная часть жизненно важным для растений, а также для животных организмов соединений, например белков. В растениях азот поступает из почвы, a затем через продовольственные и кормовые культуры попадает в организмы животных и человека. Ныне сельскохозяйственные культуры чуть ли не полностью получают минеральный азот из химических удобрений, так как некоторых органических удобрений не хватает для обедненных азотом почв. Особенно резко проявляется отрицательное действие удобрений и ядохимикатов при выращивании овощей в закрытом грунте. Это происходит потому, что в теплицах вредные вещества не могут беспрепятственно испаряться и уноситься потоками воздуха. После испарения они оседают на растения. Растения способны накапливать в себе практически все вредные вещества. Вот почему особенно опасна сельскохозяйственная продукция, выращиваемая вблизи промышленных предприятий и крупных автодорог. Уже в процессе выращивания растений, некоторые их виды могут накапливать нитраты. К числу растений, особенно склонных к накапливанию нитратов, относятся сахарная свекла (особенно листья), шпинат, морковь (корнеплод), салат и капуста. Накопление азота может происходить и при нехватке серы в почве. Недостаток серосодержащих аминокислот препятствует синтезу белков, a тем самым и синтезу фермента нитратредуктазы. Таким образом, нитраты сохраняются в тканях растений и не метаболиpyются. Шпинат и морковь являются важнейшим компонентом детского питания, a детский организм особенно чувствительно реагирует на действие нитратов. Основная масса нитратов попадает в организм человека c консервантами и свежими овощами (40-80% суточного количества нитратов), водой. Загрязненная питьевая вода вызывает 70-80% всех имеющихся заболеваний, которые на 30 % сокращают продолжительность жизни человека. По данным ВОЗ по этой причине заболевает более 2 млрд. человек на Земле, из которых 3,5 млн. умирает (90 % из них составляют дети младше 5 лет). Нитраты содержатся и в животной пище. Рыбная и мясная продукция в натуральном виде содержит немного нитратов. Но нитраты и нитриты добавляют в готовую мясную продукцию c целью улучшения ее потребительских свойств и для более длительного ее хранения (особенно в колбасных изделиях). B сырокопченой колбасе содержится 150 мг/кг, a в вареной — 50-60 мг/кг. B то время как свинец попадает в организм человека по цепи питания от растительной пищи, ртуть в основном накапливается в организмах рыб и моллюсков, a также в печени и почках млекопитающих. B 1970-e годы, когда ртутьсодержащие препараты широко использовались при протравливании семян, были зарегистрированы несчастные случаи при работе с протравленным семенным материалом. Кадмий попадает в организм человека c растительной, мясной (потроха) пищей, а также съедобными грибами. Допустимая норма для человека составляет 0,5 мг и неделю.
K антропогенным ксенобиотикам относятся пестициды, удобрения, лекарственные препараты (антибиотики, сульфаниламиды, регуляторы роста), кормовые добавки, пищевые добавки (антиоксиданты, консерванты, красители, стабилизаторы, эмульгаторы, затвердители, ароматизаторы). Большую группу опасных загрязнений продуктов питания составляют радионуклиды. B растительной пище особенно часто можно встретить Sr-80, 8r-90,I-131, Са-137, Ва-140, К-40, C-14 и H-3 (тритий). Перечисленные выше радионуклиды вступают в прочное взаимодействие c органическими соединениями в клетках. Среди естественных радионуклидов первенствующая роль (около 90 % от суммарной активности) принадлежит К-40, поступающий в организм c растительной пищей или c молоком. Наиболее опасными радионуклидами антропогенного происхождения являются 1-131, Са-137 и Sr-90. После аварии атомного реактора в Чернобыле (апрель 1986 года) прежде всего было обнаружено сильное загрязнение окружающей среды радионуклидом 1-131. Радиоактивный йод попадает в организм человека вместе со свежим молоком, свежими овощами и яйцами. Попавший в организм йод накапливается в щитовидной железе, что приводит к росту злокачественных новообразований.
4).Задача. . У больного отмечается нарушение пищеварения, имеются симптомы интоксикации, анемия. Живет на берегу Волги. Увлекается рыбной ловлей. Лабораторные исследования показали наличие в фекалиях больного яиц овальной формы, размером 70x45 мкм с крышечкой на одном из полюсов. Каков диагноз? Назовите пути заражения и основные профилактические мероприятия.
Отряд Pseudophyllidea. Семейство Diphyllobothridae. Цестоды этого семейства в половозрелой форме паразитируют у животных. Медицинское значение имеет один из этих цестод.
Лентец широкий (Diphyllobothrium latum) - возбудитель дифиллоботриоза. Распространен почти повсеместно. Чаще встречается в Прибалтике, на северо-западе и востоке России. Является природно- очаговой болезнью, причем очаги приурочены обычно к местностям с водоемами.
Паразит локализуется в тонком кишечнике человека и плотоядных. Длина половозрелых форм достигает 7-10 м и более.
Сколекс без крючков, но имеет две глубокие ботрии, с помощью которых присасывается к стенке кишечника. Членики короткие, содержат по три половых отверстия. Внутри члеников матка образует петли, формирующие розетку. Желточники располагаются в боковых частях. На брюшной стороне расположена половая клоака.
Жизненный цикл проходит со сменой хозяев (рис. 99). Окончательный хозяин - человек и плотоядные животные (собаки, кошки, лисицы, песцы и др.). Человек является главным распространителем дифиллоботриоза. Что касается промежуточного хозяина, то их два. Первый промежуточный хозяин - циклоп, второй - рыба.
Цикл начинается с того, что яйца паразита вместе с фекалиями постоянного хозяина поступают в воду, где из них примерно через месяц выходят подвижные личинки, снабженные тремя парами крючьев и называемые корацидиями. Они являются инвазионными для первого промежуточного хозяина, поэтому дальнейшее развитие корацидии продолжается, когда они проглатываются первым промежуточным хозяином - пресноводным рачком (циклопом или диаптомусом). В организме (кишечнике) циклопа корацидии превращаются в онкосферы
и проникают в полость тела, где они развиваются в личинку (процеркоид), обладающую на заднем конце тела 6 крючьями.
Следующая часть жизненного цикла связана с развитием процеркоидов в организме второго промежуточного хозяина, которым являются рыбы, куда они попадают вместе с поедаемыми циклопами. Будучи инвазионной формой для второго хозяина, процеркоиды внедряются в мускулатуру рыб (окунь, ерш, налим, щука, судак, лосось и др.), где превращаются в плероцеркоиды, являющиеся личинками следующего поколения.
Человек заражается в результате поедания им сырой и полусырой рыбы или икры. Попав в организм человека, инвазионные для него плероцеркоиды развиваются в половозрелые формы, которые прикрепляются к стенкам тонкого кишечника.
Болезнь проявляется в общей слабости и анемии больных.