Завершающий контроль уровня знаний
Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа; определить необходимость цитогенетического исследования и дополнительного обследования пациента. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.
КАРТА ФЕНОТИПА
Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____
Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________
Кожа: _________________________________________________________________________
Ногти: ________________________________________________________________________
Волосы: ________________________________________________________________________
Подкожная клетчатка: _________________________________________________________
Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.
Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.
Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;
расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;
брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.
Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.
Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.
Верхняя и нижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;
характер изменений _____________________________________________________________.
Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.
Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________
Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________
Позвоночник: ___________________________________________________________________
Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________
характер изменений _____________________________________________________________.
Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;
характер изменений _____________________________________________________________.
Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;
характер изменений _____________________________________________________________.
Нервная система и органы чувств _________________________________________________
________________________________________________________________________________
Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________
________________________________________________________________________________
Органы дыхания _________________________________________________________________
Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________
Печень___________________________________ Селезенка _____________________________
Мочевыделительная система: ____________________________________________________
Половые органы: ________________________________________________________________
Железы внутренней секреции: ____________________________________________________
Психический статус:____________________________________________________________
Предварительный диагноз_______________________________________________________
Результаты лабораторных исследований _____________________________________________
Окончательный диагноз_________________________________________________________
Генетический риск _________%
Подпись студента _____________ Подпись преподавателя _______________
Занятие № 3«___»________________ 20__г.
Тема: Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации; определить показания для направления больного в МГК (на цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования, пренатальную диагностику); ознакомиться с нормативными документами МЗ РФ по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. Изучить этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.
Вопросы для самоподготовки:
1. Принципы организации и задачи МГК.
2. Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.
3. Принципы консультирования и оценки генетического риска.
4. Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК.
5. Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию, разрешающая способность, сроки проведения.
6. Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.
Литература: I.1. С. 300-350; I.2. С. 397-460; I.3. C. 434-538; I.4. C. 379-396, 410-416;
I.5. C. 327-366.
Должен знать:
1. Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.
2. Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.
3. Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.
4. Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
5. Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.
6. Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине.
7. Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.
Должен уметь:
- Направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
- Обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.
Внеаудиторная самостоятельная работА
1. Изучить и записать в тетрадь виды профилактики наследственной патологии.
Первичная профилактика - ________________________________________________________
________________________________________________________________________________
Вторичная профилактика - _______________________________________________________
________________________________________________________________________________
Третичная профилактика - ________________________________________________________
________________________________________________________________________________
2. Записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:
1. _________________________________________________________________________
2. _________________________________________________________________________
3. _________________________________________________________________________
4. _________________________________________________________________________
5. _________________________________________________________________________
6. _________________________________________________________________________
7. _________________________________________________________________________
8. _________________________________________________________________________
9. _________________________________________________________________________