Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы

Основными задачами медицинской генетики является изучение:

Всего перечисленного

Доминантный признак по закону Менделя проявится при скрещивании во втором поколении с частотой:

3:1

Доминантный ген - это ген, действие которого:

Выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

Генотип организма представляет собой систему взаимодействия генов, при которой наследственные признаки формируются путем участия:

Верно все перечисленное

Пробандом называют:

Больного носителя мутантного гена

Сибсом называют:

Родного брата или сестру (но не близнецов) больного наследственным заболеванием

Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено:

Взаимодействием генотипа с факторами среды

Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора (комплекса) клетки, определяющаяся:

Всем перечисленным

Аутосомно-доминантный тип наследования отличается:

Проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска

Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:

Родители первого выявленного больного клинически здоровы

Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом), отличается тем, что:

Заболевают только мужчины

Причиной хромосомных заболеваний могут быть:

Изменения числа хромосом, изменения размера хромосом и нарушения структуры хромосом

Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:

Все перечисленные

Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:

Все перечисленные факторы

В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности:

Все перечисленное

Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания:

Фенилпировиноградной кислоты

Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезни Мак-Ардля) характерно наличие:

Болезненных спазмов в мышцах и патологической мышечной утомляемости

При поздней форме амавротической идиотии Куфса у взрослых наблюдают:

Все перечисленное

Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков:

Округлый череп, готическое нёбо, синдактилия, гипотония мышц

Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате:

Распада липидов миелина и накопления продуктов распада в ЦНС

Для порфирии является характерным наличие:

Всего перечисленного

Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением:

Ничего из перечисленного

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофманна наследуется:

По аутосомно-доминантному типу

Изменение контура ног по типу «опрокинутой бутылки» обусловлено изменением массы мышц:

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением:

Периферических двигательных нервов

Тип наследования при амиотрофии Шарко-Мари-Тута характеризуется как:

Верно все перечисленное

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина наследуется:

По аутосомно-доминантному типу

Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах мышечной дистрофии:

Тип Дюшенна и тип Беккера-Кинера

Тип наследования при миотонии Томсена характеризуется как:

Аутосомно-доминантный

При атрофической миотонии преобладает слабость мышц:

Головы и шеи и дистальных отделов конечностей

Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта-Баттена характеризуется как:

Аутосомно-доминантный

Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как:

Аутосомно-доминантный

Тип наследования при гипокалиемическом периодическом параличе характеризуется как:

Аутосомно-доминантный

Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) обусловлены дефектом гена церулоплазмина следующей хромосомы:

13-й

Для синдрома Шегрена-Ларссена характерны:

Недостаточность слезо- и слюноотделения и ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей

При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоленти-кулярной дегенерации преобладает тремор:

«Хлопающий» («взмах крыльев») в руках и статодинамический в туловище

Тип наследования при гепатолентикулярной дегенерации характеризуется как:

Аутосомно-рецессивный

Приступ пароксизмальной миоплегии при гипокалиемической форме болезни Вестфаля-Шахновича обычно возникает:

Во время ночного сна

Приступ миоплегии при гиперкалиемической (болезнь Гамсторп) и нормокалиемической форме (болезнь Посканцера и Керра) обычно возникает:

Во время отдыха после физической нагрузки и в состоянии покоя днем

Тип наследования при болезни (хорее) Гентингтона характеризуется как:

Аутосомно-доминантный

Клиническая картина типичной болезни (хореи) Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:

Деменцию

Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями моноаминов мозга:

Всем перечисленным

Болезнь Паркинсона проявляется следующими синдромами:

Акинетико-ригидным

Тип наследования при синдроме Шегрена-Ларссена характеризуется как:

Аутосомно-рецессивный

При наследственном эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер:

Статодинамический (акционный)

Достаточными клиническими признаками в диагностике сирингомиелии являются:

Сегментарные диссоциированные нарушения чувствительности и наличие дизрафических черт строения опорнодвигательного аппарата

При лечении болезни Паркинсона ДОФА-содержащими средствами неврологические побочные симптомы проявляются:

Хореоатетоидный гиперкинез

При лечении болезни Паркинсона холинолитиками (циклодол, норакин) побочные симптомы проявляются:

Затуманиванием зрения и сухостью во рту

Для переднероговой формы сирингомиелии характерны:

Ничего из перечисленного

Лечение холинолитиками болезни Паркинсона следует проводить с осторожностью при заболевании:

Предстательной железы

Синдром Клиппеля - Фейля характеризуется на рентгенограмме позвоночника признаками:

Срастанием нескольких шейных позвонков

Аномалией Арнольда-Киари называется патология, при которой имеется:

Смещение вниз миндаликов мозжечка

Наиболее информативными методами исследования при врожденной аномалии мозга Денди-Уокера являются:

Вентрикулография и компьютерная томография мозга

Клиническая картина врожденной юношеской торсионной дистонии (форма Сегавы) отличается наличием:

Акинетико-ригидного синдрома

Клиническая картина ювенильной формы и формы Вестфаля при хорее Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:

Экстрапирамидную ригидность и акинезию

При лечении типичной формы болезни Гентингтона обычно применяют:

Нейролептики

Мозжечковую диссинергию Ханта от миоклонусэпилепсии Унфер-рихта-Лундборга отличает:

Отсутствие экстрапирамидных симптомов

Клиническая картина миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундборга, кроме характерных миоклоний и судорожных приступов, включает:

Экстрапирамидную ригидность и снижение интеллекта

Миоклонические гиперкинезы при миоклонусэпилепсии Унферрихта-Лундборга усиливаются:

При всем перечисленном

При болезни Фридрейха имеет место:

Рецессивный тип наследования

Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием:

Всего перечисленного

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари отличается от атаксии Фридрейха:

Наличием пирамидных патологических симптомов и наличием глазодвигательных нарушений

Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характерно поражение следующих спинальных анатомических структур:

Пирамидных путей

Характерной чертой нижнего парапареза при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) является:

Преобладание спастичности над слабостью

Тип наследственности при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характеризуется как:

Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный

Нейрофибромы при болезни Реклингхаузена могут локализоваться:

На любом из указанных участков

Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) характеризуется как:

Аутосомно-доминантный

Интракраниальный ангиоматоз при синдроме Стерджа-Вебера поражает:

Мягкую оболочку

Для подтверждения интракраниального поражения при энце-фалотригеминальном ангиоматозе достаточно произвести:

Рентгенокраниографию

Тип наследования атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) характеризуется как:

Аутосомно-рецессивный

Раздел IX.

ТРАВМЫ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Согласно современной классификации черепномозговой травмы не выделяют:

Сотрясение головного мозга тяжелой степени

Диффузное аксональное повреждение головного мозга при черепно-мозговой травме характеризуется:

Длительными коматозными состояниями с момента травмы

К открытой черепно-мозговой травме относится травма:

С повреждением апоневроза

Сотрясение головного мозга в сочетании с повреждением мягких тканей относится к черепно-мозговой травме:

Легкой закрытой

Для внутричерепной гипертензии характерна головная боль:

Распирающего характера

Развитие гемипареза при черепно-мозговой травме свидетельствует:

О внутричерепной гематоме и об ушибе мозга

Тяжесть черепно-мозговой травмы определяется по глубине и продолжительности:

Всего перечисленного

Наиболее постоянными очаговыми симптомами при эпидуральной гематоме являются:

Расширение зрачка на стороне гематомы и гемипарез на противоположной стороне

Характерные диагностические признаки субдуральной гематомы получают:

При компьютерной томографии

Если после черепно-мозговой травмы развиваются ригидность затылочных мышц и светобоязнь при отсутствии очаговых симптомов, то наиболее вероятен диагноз:

Субарахноидальное кровоизлияние

Осложнение черепно-мозговой травмы кровоизлиянием в желудочки мозга характеризуется появлением в клинической картине:

Горметонического синдрома

Положительные диагностические признаки субарахноидального кровоизлияния могут быть получены:

При люмбальной пункции и при компьютерной томографии

Острая субдуральная гематома на компьютерной томограмме характеризуется зоной:

Гомогенного повышения плотности

Нарастание мидриаза на стороне эпидуральной гематомы и гемипареза на другой стороне обусловлено:

Сдавлением ножки мозга

Краниографические признаки острой травмы черепа характеризуются:

Ни одним из перечисленных признаков

Проникающей называют черепно-мозговую травму:

При повреждении твердой мозговой оболочки

Необходимым условием начала лечения больного с тяжелой черепно-мозговой травмой является:

Освобождение дыхательных путей от инородных тел

Церебральными осложнениями эпидуральной гематомы являются:

Все перечисленные

Для коррекции метаболического ацидоза в остром периоде тяжелой черепномозговой травмы показана внутривенная инфузия:

4% раствора бикарбоната натрия

При комбинированной черепно-мозговой травме для лечения артериальной гипотензии в результате кровопотери предпочтение отдается назначению:

Низкомолекулярных декстранов

Причиной артериальной гипертензии при острой тяжелой черепно-мозговой травме являются:

Все перечисленное

Для лечения внутричерепной гипертензии при острой тяжелой черепномозговой травме применяют:

Все перечисленное

В связи с меньшим влиянием на электролитный баланс для лечения отека мозга при тяжелой черепномозговой травме следует выбрать:

Дексаметазон

Для коррекции падения сердечной деятельности при острой тяжелой черепно-мозговой травме целесообразнее назначить:

Дофамин

Наиболее эффективными корректорами гиперметаболизма при тяжелой черепно-мозговой травме являются:

Барбитураты

Посттравматическая порэнцефалия характеризуется наличием внутримозговых каналов, соединяющих желудочки мозга:

Между собой

Гиперактивадию симпатико-адреналовой системы в остром периоде тяжелой черепно-мозговой травмы подавляют:

Нейролептиками и барбитуратами

Для лечения гиперосмолярного синдрома при тяжелой черепно-мозговой травме не следует назначать:

Маннитол

Для коррекции дефицита антидиуретического гормона в остром периоде тяжелой черепно-мозговой травмы назначают:

Любой из перечисленных препаратов

Для коррекции дефицита дофаминергической активности при выходе из острейшего периода тяжелой черепно-мозговой травмы (апаллический или акинетико-ригидный синдром) назначают:

L-ДОФА и Наком

Для угнетения гиперактивации вестибуловегетативных рефлексов в остром периоде черепно-мозговой травмы назначают:

Белатаминал и Метоклопрамид

Для лечения посттравматической головной боли, обусловленной снижением внутричерепного давления, назначают вливания:

Любого из перечисленных средств

Причиной внутричерепной гипотензии после черепно-мозговой травмы может быть:

Снижение продукции цереброспинальной жидкости и скрытая ликворея

Для лечения посттравматической головной боли, обусловленной внутричерепной гипертензией, назначают:

Диуретики петли нефрона

Для диагностики посттравматической ринореи в отделяемом из носа необходимо исследовать:

Сахар

Для диагностики посттравматической скрытой ликвореи необходимо произвести рентгенографию или компьютерную томографию головы после введения нерастворимого контрастного вещества:

Эндолюмбально

Посттравматическая вестибулопатия может быть результатом:

Всего перечисленного

При посттравматической вестибулопатии:

Усиливаются вестибуловегетативные реакции и усиливается окуловестибулярная реакция

Нестабильность шейного отдела позвоночника после сочетанной краниовертебральной травмы можно выявить с помощью:

Латеральной функциональной рентгенографии

Посттравматическая нормотензивная гидроцефалия проявляется триадой симптомов:

Нарушение походки, недержание мочи, деменция

Для лечения посттравматической энцефалопатии с нарушением высших мозговых функций применяют:

Все перечисленное

Ноотропные средства при черепно-мозговой травме можно применять:

В резидуальном периоде

Если острая проникающая черепно-мозговая травма протекает с повышением температуры, необходимо исключить:

Гнойный менингит и абсцесс мозга

Психоэмоциональные посттравматические расстройства отличаются от психогенных невротических симптомокомплексов:

Принципиальных отличий не существует

Морфологическим субстратом остаточных явлений тяжелой черепно-мозговой травмы являются:

Рубцово-спаечные изменения в оболочках и паренхиматозные кисты

Наиболее часто патогенетическим фактором эпилептиформного синдрома после тяжелой черепномозговой травмы является нестабильное состояние:

Коллагенового оболочечномозгового рубца

Эпилептиформный синдром при посттравматической эпилепсии проявляется джексоновскими припадками при локализации патологического очага в области:

Центральных извилин

Эпилептиформный синдром при постгравматической эпилепсии проявляется первичногенерализованными судорогами при патологических очагах:

В лобной доле и в теменной доле

При посттравматических абсцессах мозга корково-подкорковой локализации в клинической картине преобладает:

В равной мере все перечисленное

Наиболее ранним проявлением гематомиелии травматического происхождения является наличие:

Диссоциированных расстройств чувствительности

Нестабильность позвоночно-двигательного сегмента при позвоночно-спинномозговой травме возникает вследствие:

Повреждения желтых связок

При коммоции нервного ствола проводимость по нерву полностью восстанавливается не позднее:

3 не

При ушибе нервного ствола:

Сохраняется анатомическая целостность нерва и происходит кровоизлияние в ствол нерва и отек окружающих тканей

Для сочетанного травматического повреждения нервного ствола и сосудов, питающих нерв, характерно:

Отечность дистальных отделов конечности и гиперемия дистальных отделов конечности

Каузалгический синдром наиболее часто встречается при ушибе:

Срединного нерва и большеберцового нерва

При травматическом параличе Дюшенна-Эрба страдает функция мышц:

Дельтовидной и трехглавой плеча и двуглавой и внутренней плечевой

При травматическом параличе Дежерин-Клюмпке нарушается чувствительность:

На внутренней поверхности кисти и на внутренней поверхности плеча

Скорость регенерации поврежденного аксона при травматическом разрыве нерва составляет:

1 мм в сутки

Наиболее ранним признаком регенерации аксона при травме периферического нерва является:

Появление парестезий в зоне иннервации поврежденного нерва

Для травматического разрыва проксимального отдела плечевого сплетения характерны:

Паралич Дюшенна-Эрба

Для неполного травматического перерыва нервного ствола характерны:

Все перечисленное

Для травматического разрыва лучевого нерва верхней трети плеча характерен паралич:

Разгибателей предплечья, разгибателей кисти и мышцы, отводящей большой палец

Для травматического разрыва лучевого нерва на уровне средней трети плеча характерны:

Паралич разгибателей кисти

Основным признаком фантомного болевого синдрома является:

Ощущение боли в несуществующей части удаленной конечности

Для травматического разрыва локтевого нерва в нижней трети предплечья характерно:

Анестезия в зоне V пальца кисти и атрофия межкостных мышц кисти

Для травматического разрыва срединного нерва в средней трети предплечья характерны:

Нарушение суставно-мышечного чувства в концевой фаланге II пальца и атрофия мышц возвышения большого пальца

Для травматического разрыва бедренного нерва ниже пупартовой связки характерны:

Все перечисленное

Для травматического разрыва бедренного нерва выше пупартовой связки характерны:

Все перечисленное

Для травматического ушиба седалищного нерва выше ягодичной складки характерны:

Выпадение ахиллова рефлекса

Для полного травматического разрыва периферического нерва характерны:

Вялый паралич и анестезия в зоне иннервации поврежденного нерва

Для лечения каузалгии, вызванной ушибом периферического нерва, применяют:

Антидепрессанты, нейролептики, симпатолитики и блокады симпатических ганглиев, симпатэктомию

Характерными признаками каузалгии являются:

Интенсивные жгучие боли, не соответствующие зоне иннервации травмированного нерва

При каузалгии эффективным методом физиотерапии является:

Все перечисленное

Раздел X.

ОПУХОЛИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

ЭЭГ-признаками поверхностно расположенной супратенториальной опухоли является регистрация:

Достоверных признаков не существует

Для опухоли премоторной области лобной доли характерны:

Адверсивные эпилептические припадки

Ремиттирующее течение первичных опухолей спинного мозга определяется наиболее часто при их локализации:

В поясничном отделе

Ремиттирующее течение спинальных опухолей наиболее часто наблюдается:

При глиомах

Для тенториального (намета мозжечка) синдрома Бурденко-Крамера характерны:

Боли в глазных яблоках и Светобоязнь

Среди первичных опухолей спинного мозга наиболее редко встречаются:

Гемангиомы

Для спинальной опухоли эпидуральной локализации наиболее характерен:

Корешковый синдром и симптом остистого отростка

Для интрамедуллярной спинальной опухоли наиболее характерно наличие:

Сегментарного диссоциированного расстройства чувствительности

Спондилография наименее информативна, если опухоль спинного мозга локализуется:

Интрамедуллярно

Экстрамедуллярные опухоли спинного мозга наиболее часто располагаются на его:

Задней и заднебоковой поверхности

Наиболее значительное повышение белка в лик-воре наблюдается:

При опухолях конского хвоста

Наиболее часто эпилептические припадки наблюдаются:

При поверхностно расположенных астроцитомах

Опухолью передних отделов боковых желудочков наиболее часто является:

Эпендимома

Наиболее часто встречаются невриномы нерва:

Слухового

Генерализованные эпилептиформные припадки чаще бывают при локализации опухоли в следующей доле мозга:

Височной

Адверсивные судорожные приступы с насильственным поворотом головы в здоровую сторону чаще наступают при локализации опухоли в следующей доле мозга:

Лобной

Симптом корешковых болей положения наиболее характерен:

Для субдуральных неврином

Дугообразная деструкция пирамиды височной кости и сопутствующие штриховые дугообразные петрификаты являются характерным рентгенологическим признаком:

Холестеатомы мосто-мозжечкового угла

Радиоизотопная у-сцинтиграфия головы малоинформативна:

При доброкачественных глиомах

Эхоэнцефалоскопия наиболее информативна при локализации опухоли:

В височной доле

При отсутствии признаков интракраниальной гипертензии люмбальная пункция не противопоказана при подозрении на опухоль:

VIII нерва

Наиболее высокий уровень накопления радиофармпрепарата при проведении у-сцинтиграфии характерен:

Для менингиом

Опухоли спинного мозга наиболее часто локализуются:

Интрамедуллярно, субдурально

Певринома VIII нерва отличается от других опухолей задней черепной ямки:

Выраженной белково-клеточной диссоциацией

При опухоли височной доли определить сторону поражения позволяют:

Верхнеквадрантная гемианопсия

Гемианопсия при внутримозговой опухоли височной доли наступает в результате поражения:

Зрительного тракта и путей в лучистом венце

Для опухоли височной доли доминантного полушария характерна:

Сенсорная, амнестическая афазия

Дифференциальным признаком опухоли верхней теменной дольки является:

Контралатеральная болевая гемипарестезия

Нарушения поведения

Отличительным признаком опухоли верхней теменной дольки является:

Преобладание пареза в руке

Среди афатических нарушений при опухоли нижней теменной дольки наступает:

Семантическая афазия

Экстраселлярный рост и признаки снижения функции гипофиза характерны для аденом гипофиза следующего гистологического типа:

Хромофобных

Для офтальмологической стадии супраселлярного роста аденомы гипофиза характерны:

Битемпоральная гемианопсия

К развитию акромегалии приводят аденомы гипофиза:

Эозинофильные

Признаки акромегалии при аденоме гипофиза можно уменьшить:

Бромокриптином

Среди опухолей области турецкого седла обызвествление чаще наблюдают:

В краниофарингиоме

Бурный асептический менингит наступает при прорыве и опорожнении кисты:

Краниофарингиомы

Синдром Бурденко-Крамера (боль в лобно-глазничной области, светобоязнь и слезотечение) при опухолях задней черепной ямки обусловлен:

Общностью иннервации структур передней и задней черепной ямки

Битемпоральная гемианопсия при опухолях задней черепной ямки обусловлена:

Гидроцефалией III желудочка

Вынужденное положение головы при субтенториальных опухолях реже наблюдается при опухоли:

Мосто-мозжечкового угла

Синдром Гертвига-Мажанди при субтенториальных опухолях реже наблюдается при опухоли:

Мосто-мозжечкового угла

Синдром Гертвига-Мажанди при супратенториальных опухолях чаще возникает при опухоли:

Эпифиза (шишковидной железы)

Изотопная у-сцинтиграфия наиболее информативна при локализации опухоли:

В полушариях мозга

При опухоли нижних отделов мозжечка (флоккулонодулярный синдром) характерным признаком является:

Туловищная атаксия без дискоор-динации в конечностях

К опухолям ЦНС оболочечно-сосудистого ряда относятся:

Арахноидэндотелиомы

К ранним симптомам арахноидэндотелиомы бугорка турецкого седла относятся:

Снижение зрения

Для расстройств зрения при арахноидэндотелиоме бугорка турецкого седла характерны:

Битемпоральная гемианопсия

Перкуссия головы усиливает головную боль при опухоли головного мозга, так как при этом усиливаются:

Натяжение и дислокация оболочек и черепных нервов

При конвекситальной локализации опухоли височной доли галлюцинации чаще бывают:

Слуховые

При базальной локализации опухоли височной доли галлюцинации чаще бывают:

Обонятельные

Отоневрологические исследования не помогают в диагностике опухоли:

Гипофиза

Компьютерная томография наиболее информативна при локализации опухоли:

В полушариях головного мозга

Разрушение вершины пирамиды височной кости с четкими краями дефекта («обрубленная пирамида») является характерным рентгенологическим признаком:

Холестеатомы мосто-мозжечкового угла

Первичным источником метастатических опухолей ЦНС чаще является рак:

Легких

Рвота при супратенториальных опухолях рассматривается как общемозговой симптом, поскольку возникает:

При повышении внутричерепного давления

Отличительный признак неврита зрительного нерва от поражений нерва при опухолях головного мозга:

Быстрое снижение остроты зрения

Синдром Фостера Кеннеди характеризуется:

Атрофией диска на стороне опухоли

Раздел XI.