Принципы передачи и реализации наследственной информации в прокариотических и эукариотических клетках.

Различия в передаче наследственной информации в клетках прокариот и эукариот

В большинстве случаев отдельные гены, по-видимому, самостоятельно не определяют характер признака. В явлениях комплементарности, эпистаза и плейотропии обнаруживается фенотипическое выражение молекулярных взаимодействий генов. В ряде экспериментов, проведенных в лабораторных условиях с ферментами, выделенными из организмов с различным генотипом, показано, что механизм комплементарного взаимодействия генов заключается во взаимодействии генных продуктов в цитоплазме.

Обнаружены фундаментальные различия в передаче наследственной информации в клетках прокаритов и эукариот.

У прокариот и-РНК, образующаяся на молекулах ДНК, немедленно приступает к синтезу белка на рибосомах.

У эукариот на молекулах ДНК образуется ДНК, подобная и-РНК и получившая название д-РНК. Она представляет собой высокомолекулярное соединение с относительной молекулярной массой 2 000 000-10 000 000, в то время как информационная РНК (и-РНК), находящаяся в цитоплазме клеток животных, имеет молекулярную массу в пределах 200 000-600 000.

У эукариот д-РНК является предшественником и-РНК. Находясь еще в ядре, д-РНК "созревает", расщепляясь при участии ферментов на более короткие цепи РНК. Большая часть этих цепей распадается, и только незначительная часть, являющаяся истинной и-РНК, выходит в цитоплазму. Вопрос о том, почему у эукаритотов образуется д-РНК и какова ее роль, остается неясным.

Генетический код

единая система записи наследственной ин­формации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последова­ельности нуклеотидов. Генетический код основан на использо­вании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц.

Основные свойства генетического кода следующие:

1. Генетический код триплетен. Триплет (кодон) — последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав бел­ков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот оста­ются незакодированными). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, оказыва­ется равным трем.

2. Избыточность (вырожденность) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими трип­летами (поскольку аминокислот 20, а триплетов — 64). Исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты вы­полняют специфические функции.

3. Одно­временно с избыточностью коду присуще свойство однозначнос­ти, которое означает, что каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота.

4. Код коллинеарен, т.е. по­следовательность нуклеотидов в гене точно соответствует после­довательности аминокислот в белке.

5. Генетический код неперекрываем и компактен, т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания колонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп-сигналов (терминирующих кодонов).

6. Генетический код универсален, т. е. ядер­ные гены всех организмов одинаковым образом кодируют инфор­мацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

3) объект:человек.

Признак: рахит, сопровождающийся недостатком фосфора в крови.

Условие: Р1,2 здоровые х больные рахитом

F1: 21 больная девочка; 16 здоровых мальчиков.

Как наследуется заболевание?

Решение: выборка репрезентативна (обследовано 37 детей). Это позволяет утверждать, что наследование имеет закономерный характер. Следовательно, имеем дело с крисс-кросс наследованием, которое наблюдается только тогда, когда ген, детерминирующий признак, полностью сцеплен с полом, причем индивид гомогаметного пола (в данном случае женщина) гомозиготен по рецессивному аллелю, а индивид гетерогаметного пола (мужчина) гемизиготен по доминантному аллелю этого гена.

Введем обозначения генов: А, а - аллели, определяющие, соответственно, развитие рахита и его отсутствие.

Опишем брак в символической форме:

Р1,2 ХаХа х ХАY

F1 : 1/2 (XAXa); 1/2 ( XaY)

Т.о., описание полностью соответствует феноменологии.

Ответ: рахит, связанный с недостатком фосфора в крови, детерминирован доминантным мутантным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Экзаменационный билет 34

1. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании, открытые Менделем: единообразие гибридов первого поколения, расщепление во втором поколении.

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.

3. Решите задачу: У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что отцы обоих дальтоники. Какова вероятность того, что первый ребенок этой четы будет: сыном с нормальным зрением; дочерью с нормальным зрением; сыном-дальтоником; дочерью-дальтоником?

·
1)первый закон Менделя: закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании двух гомозиготных особей между собой, их первое поколение (F1) будет единообразным, т.е одинаковым по какому-то признаку. Затем Мендель после самоопыления гибридов F1 высеил образовавшиеся семена и получил второе поколение гибридов F2.
Во втором поколении появились особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникало расщепление, которое происходило в определенных отношениях. На основании полученных результатов Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1).
Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления.
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями «А» и «а») (СЛАЙД 14). Они обеспечивают у гибридов F1 образование гамет двух типов.
В результате этого среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов, которые расщепляются в соотношении 1АА:2Аа:1аа.
Таким образом, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным признаком и 25% с рецессивным признаком, т.е. образуются два фенотипа, которые не отличаются по внешнему виду, поэтому расщепление выходит в отношении 3:1.
При неполном доминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют генотип гибридов первого поколения и по 25% – генотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдается расщепление 1:2:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

·
2 ) Раздел генетики, изучающий наследственность и изменчивость у человека, называется антропогенетикой или генетикой человека. Генетика человека - это наука о наследственно обусловленных различиях между людьми. Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.
Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза, который определяет:
- сходство в химическом составе тканей,
- характере обмена веществ,
- физиологических отправлениях,
- морфологических признаках и др.особенностях. Изменчивость - это явление, противоположное наследственности. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой
Понятия «наследственность» и «изменчивость» неразрывно связаны между собой. 1. Гибридологический метод - производится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а также анализ изменчивости генов и их комбинаций. Метод разработан Г. Менделем.
2. Цитологический метод - изучение материальных основ наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК) с помощью светового и электронного микроскопов
3. Цитогенетический метод - синтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом.
4. Популяционно-статистический метод - основывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции. Это позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена.
5. Биохимический метод - изучаются нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов, минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций.
6. Математический метод - производится количественный учет наследования признаков.
7. Генеалогический метод - выражается в составлении родословных (человека, животных). Позволяет установить тип и характер наследования признаков.
8. Близнецовый метод - основан на изучении близнецов с одинаковыми генотипами, что позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков.
9. Онтогенетический метод - позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить присутствие рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу.

Экзаменационный билет 35

1. Этапы развития современной генетики человека.

2. Структура нуклеотидов – мономеров нуклеиновых кислот. Типы нуклеиновых кислот. Химическая структура нуклеиновых кислот.

3. Решите задачу: От скрещивания растений озимой ржи с опушенными и неопушеннымн цветковыми чешуями в первом поколении были получены растения с опушенными цветковыми чешуями, а во втором - 227 с опушенными и 82 с неопушенными. При скрещи­вании гибридов F1 с растением с неопушеннымн цветковыми че­шуями было напучено: 110 с опушенными и 98 с неопушеннымн чешуями. Объясните расщепление. Определите генотипы исход­ных растений и F1_; Что получится, если скрестить гибриды F1 с ис­ходным родительским растением с опушенными чешуями?

·
1вопрос.
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.
Т.О. генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость.
В своем развитии генетика прошла ряд этапов.
1. Первый этап ознаменовался открытием основных закономерностей наследования признаков при гибридизации.
Честь их открытия принадлежит Грегору Иоганну Менделю. Главная заслуга,то что он использовал точные математические методы при изучении расщепления гороха. В 1901-1903 г.г. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Большой вклад внёс датский ботаник В.Иоганнсена. Изучал закономерности наследования на чистых линиях. Ввёл понятия "популяция", "ген", "генотип", "фенотип".
Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (цитогенетика).американский генетик Т. Г. Морган и его сотрудники (1910-1911). Они установили, что:
- гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления;
- число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом;
- гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, который лежит в основе наследственной изменчивости организмов.
Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Третий этап отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов точных наук. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория Дж. Бидлла и Э. Татума в 1940г. «один ген - один фермент»:
- каждый ген контролирует синтез одного фермента;
- фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма.
Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.
В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения:
- способностью к самоудвоению генетического материала;
- и устойчивому сохранению его в поколениях - от клетки к клетке.
Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости:
- любые отклонения от исходной структуры гена, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНк

· 2вопрос
Различают два класса нуклеиновых кислот: рибонуклеиновые кислоты (РНК) и дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК). ДНК — полимер, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. Мономер ДНК — нуклеотид (дезоксирибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) — тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) — аденин и гуанин.
РНК — полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды.В отличие от ДНК, РНК образована не двумя, а одной полинуклеотидной цепочкой (исключение — некоторые РНК-содержащие вирусы имеют двухцепочечную РНК). Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания РНК также относятся к классам пиримидинов и пуринов.
Пиримидиновые основания РНК — урацил, цитозин, пуриновые основания — аденин и гуанин. Моносахарид нуклеотида РНК представлен рибозой.Выделяют три вида РНК: 1) информационная (матричная) РНК — иРНК (мРНК), 2) транспортная РНК — тРНК, 3) рибосомная РНК — рРНК.Функции тРНК: 1) транспорт аминокислот к месту синтеза белка, к рибосомам, 2) трансляционный посредник. В клетке встречается около 40 видов тРНК, каждый из них имеет характерную только для него последовательность нуклеотидов. Функции рРНК: 1) необходимый структурный компонент рибосом и, таким образом, обеспечение функционирования рибосом; 2) обеспечение взаимодействия рибосомы и тРНК; 3) первоначальное связывание рибосомы и кодона-инициатора иРНК и определение рамки считывания, 4) формирование активного центра рибосомы. Функции иРНК: 1) перенос генетической информации от ДНК к рибосомам, 2) матрица для синтеза молекулы белка, 3) определение аминокислотной последовательности первичной структуры белковой молекулы.

Экзаменационный билет 36

1. Возвратное и анализирующее скрещивание. Значение анализирующего скрещивания.

2. Первичная и трехмерная структура ДНК.

3. Решите задачу: От скрещивания растений ржи с красными ушками на листьях с растениями с белыми ушками в первом поколении все растения имели красные ушки, а во втором было получено 138 ра­стений с красными и 52 - с белыми ушками. Объясните расщеп­ление. Определите генотипы исходных растений. Какая часть ра­стений F3 с красными ушками должна быть гомозиготной по этому признаку?

1)

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть «анализатором». Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от «анализатора», на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

Мендель, проводя эксперименты по анализирующему скрещиванию растений гороха с белыми цветками (аа) и пурпурных гетерозигот (Аа), получил результат 81 к 85, что почти равно соотношению 1:1.Он определил, что в результате скрещивания и образования гетерозиготы, аллели не смешиваются друг с другом и в дальнейшем проявляются в «чистом виде». В дальнейшем Бэтсон на этой основе сформулировал правило чистоты гамет.
Возвратное скрещивание

– скрещивание гибрида на одну из родительских форм. Его используют для насыщения генотипов гибрида, генами одного из родителей.

2) Вторичная структура наблюдается при растягивании белков и пептидов, которые имеют различные характерные местные структурные конформации, или вторичную структуру, в зависимости от водородной связи. Два основных типа вторичной структуры – это спирали и бета-лист.

Общая трехмерная форма целой молекулы белка является третичной структурой, при которой молекула белка будет сгибаться и поворачиваться таким образом, чтобы достичь максимальной стабильности или наименьшей энергозатратности. Несмотря на то, трехмерная форма белка может показаться нерегулярной и случайной, она образована посредством многих стабилизирующих сил, обусловленных связывающих взаимодействий между боковой цепью групп аминокислот.

37 билет