Сцепленная с полом наследственность. Наследование признаков, контролируемых генами Х и Y хромосомами человека. Полигенное наследование

Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей - носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы
зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная
окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с
белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и
белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой
самкой в F1 были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки
При скрещива­нии этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена
гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного
белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F1. В потомстве были
по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо
заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме
соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием
наследования, сцеплен­ного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В
Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у
особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются
даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет
объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме
наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе
гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение
эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких
признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома
закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует
Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья
наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название
крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового
зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов
зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется
дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было
установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным
правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за
мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная
картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак
отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,
страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
Р Ха Ха х Ха y
Ха Ха,y
F1 Ха Ха, Хаy
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет
нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где
мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться
пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще
встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака,
предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным
(XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной
нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Х
аy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся
скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить
рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе -
гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков.
При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание
крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-
хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны
следующие генотипы и фенотипы:

Генотипы
Фенотипы
Хн Хн
Нормальная женщина
Хн Хn
Нормальная женщина (носитель)
Хнy
Нормальный мужчина
Хny
Мужчина гемофилик

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной
дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и
постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому
мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по
гену этого заболевания, вполне нормальны.
Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген,
который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате,
при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению
обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом
наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который
был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со
здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина
мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена,
в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.
Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека,
может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали
зубов.
Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то эти
гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинство
генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако
определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа
такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-
хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-
хромосоме (гемфрагический диатез).
Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно,
для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое
наследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского
пола.
У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из
которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для
проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер
зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть
патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме
наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:
1) облысение;
2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);
3) наличие перепонок на нижних конечностях;
4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ

Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.