Методы психогенетических исследований
Основной подход, реализуемый в психогенетических исследованиях, в самом общем виде можно представить следующим образом: у родственников различной степени генетического сходства (моно- и ди-зиготные близнецы, родители-дети, братья, сестры и т. д.) измеряется некоторая психологическая переменная, после чего производится аналитическое разложение дисперсии изучаемого признака на составляющие.
При разложении фенотипической дисперсии применяются методы генетики количественных признаков (биометрической генетики), основы которых были за-
ложены в классической работе Рональда Фишера [Fisher, 1918], посвященной наследуемости показателей роста у людей; дальнейшее развитие эти методы получили в исследованиях наследуемости на материале животных и растений. Применяемые методы хорошо знакомы психологам — в их основе лежит дисперсионный анализ и метод множественных регрессий (более подробно о математическом аппарате генетики см.: [Гиндилис и др., 1978; Роль среды.., 1988; Фогель, Мотульский, 1989; Neale, Cardon, 1992]).
Дисперсия выгодно отличается от других мер изменчивости одним математическим свойством — различные дисперсии можно складывать, получая при этом величину общей дисперсии, и, наоборот, общую дисперсию можно подразделять на компоненты, вносящие в нее свой вклад. Это свойство определило использование дисперсии в качестве одной из основных категорий генетики количественных признаков,целью которой является разделение дисперсии признака на ряд теоретических составляющих.
В фенотипической дисперсии можно выделить следующие основные компоненты:
где Vp — фенотипическая дисперсия; VA — аддитивная компонента; VD — компонента, отражающая отклонение фенотипа от ожидаемого значения в аддитивной модели; VEB — межсемейная компонента, показывающая различия между членами разных семей; VEW — «случайная» средовая компонента, складывающаяся из различий между членами одной семьи; VGE — компонента дисперсии, возникающая в результате взаимодействия генотипа со средой (например, со-циабельность экстравертов и интровертов повышается, если первые воспитываются в больших семьях, а вторые — в малочисленных); CovCE — часть дисперсии, обусловленная неслучайным распределением генотипов в разных средах (экстра-
верты, как правило, находятся в более разнообразной социальной среде, чем интроверты); VM — компонента, отражающая варьирование тест-ретестовых измерений (ошибку измерения).
Дополнительными источниками фенотипической дисперсии могут являться, например, ассортативность браков (неслучайный их характер) и имбридинг (браки между родственниками), приводящие к разновероятностной передаче некоторых генов от поколения к поколению.
Как в психологической, так и в генетической литературе уровень генетической детерминации признака наиболее часто выражается в виде коэффициента наследуемости, представляющего собой вклад генетических факторов в фенотипическую дисперсию. Различают два вида коэффициента наследуемости.
«Наследуемость в узком смысле», отражающая только ту часть генетической дисперсии, которая указывает на сходство между родителями и детьми, или аддитивную компоненту
у
В большинстве исследований по генетике поведения человека используется последний показатель.
Компоненты фенотипической дисперсии в генетике человека не могут быть непосредственно определены. Аналитическое разложение дисперсии проводится на основе решения системы уравнений, свободными членами которых являются коэффициенты корреляции (ковариации) разных категорий родственников.
Так, в случае простейшего исследования близнецов, допуская в качестве исход-
ной гипотезы, что VGE = CovGE = VM = О (при этом уравнение (1) принимает вид: Vp = VA + VD + VEB + VEW), мы имеем систему уравнений:
Совершенно очевидно, что возможность выделения тех или иных компонент фенотипической дисперсии напрямую зависит от состава исследуемой выборки: чем больше категорий родственников принимают участие в исследовании, тем более дифференцированным может быть анализ фенотипической дисперсии.
Р. Кеттел (Cattell, 1960] предложил метод анализа множественной абстрактной дисперсии (MAVA), обеспечивающий максимум надежной информации при разложении фенотипической дисперсии. Данный метод требует обследования 8 типов семей (до 2500 пар детей):
1) МЗ-близнецы, воспитанные вместе;
2) МЗ-близнецы, воспитанные отдельно;
3) сибсы, воспитанные вместе;
4) сибсы, воспитанные отдельно;
5) полусибсы, воспитанные вместе;
6) полусибсы, воспитанные отдельно;
7) неродственники, воспитанные в одной семье;
8) неродственники, воспитанные отдельно.
До настоящего времени предложенный Кеттелом экспериментальный дизайн не был реализован в рамках отдельного исследования из-за чрезвычайной трудоемкости и дороговизны; реально получить исходный эмпирический материал, соответствующий этой схеме, на сегодняшний день представляется возможным путем унификации методов диагностики, используемых в нескольких независимых проектах.
В современных психогенетических исследованиях применяются (в различных модификациях и сочетаниях) преимущественно три основных метода:
• близнецовый (выборка моно- и ди-зиготных близнецов);
• приемных детей (выборка приемных детей, их родных и сводных братьев или сестер, приемных и биологических родителей);
• семейный (полные семьи, имеющие не менее двух детей; анализируются связи муж—жена, родители—дети и связи между сибсами).
Каждый из этих методов имеет свои достоинства и недостатки, оказывающие влияние на надежность получаемых результатов. В идеальном психогенетическом исследовании данные методы должны быть не только объединены, но и дополнены сравнительным анализом различных популяций, результатами моле-кулярно-генетических исследований, надежными показателями особенностей среды и т. д. В реальных же исследованиях, как правило, принимает участие не более пяти категорий родственников, причем наибольший удельный вес приходится на работы, выполненные с использованием близнецового метода.
Другим основанием для классификации психогенетических исследований является критерий изучаемых психологических характеристик. Здесь выделяются две основные группы:
• исследования специальных способностей и интеллекта (наиболее традиционное направление в психогенетике);
• работы, посвященные изучению личностных характеристик с использованием опросников и экспертных оценок.
Кроме того, ведутся систематические исследования с использованием психофизиологических методов (генетическая психофизиология), анализ психологических проявлений, сопутствующих различным формам нарушений наследственного аппарата человека, исследования психиатрических больных и их родственни-
ков (медицинская генетика). Результаты этих исследований представляют определенный интерес на этапе интерпретации психогенетических данных и могут оказаться крайне полезными при изучении механизмов, опосредующих влияние генетических факторов на формирование психики человека.
По критерию глубины анализа психогенетические исследования можно разделить на четыре уровня.
На первом уровне в фенотипической дисперсии признака выделяется составляющая, связанная с генетическими различиями между индивидами; оставшаяся часть дисперсии приписывается сре-довым источникам. На этом уровне анализа производится вычисление коэффициентов наследуемости, основанных на сравнении МЗ- и ДЗ-близнецов.
Второй уровень предполагает выделение аддитивной и неаддитивной компонент генетической дисперсии признака; средовая дисперсия подразделяется на внутри- и межсемейную. Этот уровень анализа типичен для современных исследований. Дальнейшее разложение компонентов дисперсии может быть осуществлено, например, за счет выделения генетических компонентов, связанных с явлениями доминирования и эпистаза, или средовых компонентов, определяемых социально-экономическим статусом. Подобное детальное разложение достаточно редко встречается в современных исследованиях.
На третьем уровне как в отдельности, так и в целом выделяются корреляция и взаимодействие генотипа со средой, относящиеся к компонентам дисперсии. Результатом анализа на этом уровне являются, как правило, теоретические модели.
Четвертый уровень направлен на выявление конкретных механизмов гено-тип-средового взаимодействия, приводящего к формированию индивидов. Современные исследования по генетике поведения не предоставляют достаточной информации, необходимой для анализа на этом уровне.