Хромосомные мутации, их классификация и общая характеристика. Геномные мутации, их классификация, механизмы возникновения.

Мутации –случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала.

Хромосомн мутации - хромосомн перестройки (аберрации), изменяющ их структуру. Х мут, характер-я изменен полож участков хромосом. Выде­л внутрихромосом перестройк (делеции, дупликации, инверсии), когда измен 1а хромосома, или хромосомы 1ой гомологич пары; и межхромосомн аберрации (транслокации), когд в перестройки вовлечены участки разн-х негомологич хромосом.

Делеция- потеря каког-либ участка хром-ы - промежут или концевого. Делец одних и тех ж локусов в обеих гомологич хром-ах обычн легальны, так как утрач значит объем генетич инф. Таким образ, делеции возник вследств потери хромосомой того или иног её участка.

Дупликация(повторен) - присутств 1го и тогож участка хром-ы более чем в 1ом экземпляре в 1ой хром-е или в разнх негомологич хром-ах. При дупликац, в отлич от делеции, происход удвоен участка хром-ы. Мног дупликац вызыв появл новых фенотипич признаков, не сниж жизнеспособн орга­низма. Участки с высок и умерен повторностью нуклеотид последов-тей имеются в генотипах мног мле­коп и других классов животн и растен. Дупликации мног генов повыш устойчивость организма к различн мутациям и увелич генетич богатство популяций. Мног дупликац и делеции возникают в результате разрывов хромосомы вследств действия ионизирующей ра­диации, хим вещ-в или вирусов. Они могут также возник при неравном кроссинговере, когда конъюгация гомо­логов происход неточно, если в сосед участках хромосом наход сходн послед-сти ДНК.

Инверсия поворот отдельного участка хром-ы на 180°; при этом число генов в хром-е остается прежним, а изменяется лишь их послед-ть. Инверс мож возникнуть при образован хром-ой петли с последующ разрывом ее основан и растяжен петли в стороны. Таким образом, инверсией обозначают поворот участка хром-ы на 180 градусов. Инверс, действуя как «ингибитор кроссинговера», мож наруш процес конъюгац во врем мейоз и при­вести к гибели гамет. Если этог непроисход, в фенотипе развивающ-ся из зиготы органзма возник изменен, как следств зависимости действ генов от их последоват-и в хром-е (эффект положен). Делец и дупликац измен числ ге­нов в хром-ах, тогда как при инверсиях нару­ш расположн генов в хром-ах. Межхромосомн перестройки (их наз транслокац) затрагив одновремен 2 негомологичн хром-ы.

Транслокация взаимн обмен участками межд 2 негомологич хром-и. Та­ким образ, транслокац хар-ся обме­ном участками межд негомологичн хром-и. В результ транслокац часть генов 1ой хром-ы переход в другую, негомологич­н хром-у. В результ этог в профазе мейоза I вместо бивалентов образ квадриваленты, так как гомологичн участки, оказав-я в разнх хром-х притягиваются. Мейоз наруша­ется. Лишь незначит часть гамет содерж весь набор генов. Остальн гибнут. Вследств этог гетерозиготы по транслокациям стерильны или обладают понижен плодовитостью.

У животных гетерозиготы по реципрокным транслокациям встреч редко. У многих растен обнаружен транслокац даже несколь­ких негомологичн хром-м.

Геномн мутац возник в результ изменен числа хром-м в кариотипе клеток организма. два типа таких мутац - полиплоидн и гетероплоидн (анеуплоидная). При изменен таког рода в одних случаях (полиплоидия, анеуплоидия) обще колич наследствен мате­риала изменяется, а в других (при слиян и разрывах хром-м в результ робертсоновских транслокаций) - остается не­изменным.

Полиплоидия- кратн увеличен числа гаплоидн наборов хро­м-м в клетках организма. Полиплоидия хар-ся увелич в кариотипе зиготы числа наборов хром-м. Все со­матич клетки имеют диплоидн набор хром-м (2п). Организм с числом хромосом Зп наз триплоидным, тет-раплоидный имеет 4п, пентаплоидный - 5п, гексаплоид - 6п хромосом. Таким образом, полиплоидн формы мог быть триплоидами (Зп), тетраплоидами (4п) и т.д.

Полоид-я возник в результ нерасхожден хром-м во врем мейоза или митоза при наруш механизма работы веретен деления, вызван действ высок или низк темпер-ы, ионизирующих излучен, химич вещ-в (как в природе, так и в эксперименте). Нерасхожден всех хром-м в мейозе приводит к образ гамет с не­редуцирован числом хром-м (2п). При слиян их во врем оплодотворен с обычн гаметами (п) могут возник­нуть триплоидные зиготы, из котор разовьются триплоидн организмы. Полиплоиды мог возник также при спон­танном удвоен хром-м в соматич клетках без последующ их делен. В этом случае клетки будут полиплоид­ными ток в той части организма, котор разовьется из исходн полиплоидн клетки (химерные организмы).

Полиплоидияхар-ся увеличен числа хром-м путем добавлен целых хромосомных (геномных) набо­ров. У полиплоидных форм происход увеличен числа хромосом, кратн гаплоидному набору, в результат чего образ триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п), пентаплоиды (5п) и т.д. Полиплоидия может быть связан со слиян нередуциро­ванных (диплоидных) гамет, образующихся в результат нерасхожден гомологичн хромосом к разным полюсам клетки во время мейоза. В этом случ вмест 2х клеток с гаплоидн набором хромо-м в конце 1го делен мейоза образ тольк одна клетка с диплоидн набором, из котор затем и формир аномальные диплоидн гаметы. Полипло­идные форм могут образоваться в результат слиян соматич клеток или их ядер, а также путем удвоен хром-м при митозе, если в процессе митоза хроматиды не расходятся к полюсам клетки .

П. част встреч в природе у растений, что обеспеч им относит быстрые темпы видообразо­вания. Полиплоидизацию путем искусствен разруш веретена деления с помощ колхицина широко применяют в селекции при выведении новых сортов растений. Мног культурн растен явл полиплоидами, например, карто­фель, пшеница, хлопчатник, земляника и др.

Полиплоиды, возникающ при умножен геномов 1го вида, называются При мейозе у них происходит нарушение конъюгации.

Анеуплоидия(от греч. an - отрицательная частица, ей - вполне, pllos - кратный и eidos - вид), гетероплодия (от греч. heteros — иной, другой; означает разнородность) - геномная мутация, состоящая в изменении числа хромосом, некратным га­плоидному. В результате этой мутации в хромосомном наборе одна или несколько хромосом отсутствуют или, наоборот, имеются в избытке.

Таким образом, гетероплоидия обусловлена изменением в геноме количества отдельных хромосом. При гетероплои-дии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствуют или имеются в избыточном количестве одна или более хромосом. Различают моносомию (2п-1), нуллисомию (2п-2), трисомию (2п+1) и полисемию (2п+х) по отдельным хромосомам. Утрата одной хромосомы в диплоидном наборе (2п-1) называется моносомией, а организм - моносомиком. Причиной указанных ге­номных мутаций служит нарушение расхождения хромосом в мейозе. При отсутствии двух негомологичных хромосом (2п-2) организм является двойным моносомиком, а при отсутствии пары гомологичных хромосом - нуллисомиком. Наличие в наборе трех гомологичных хромосом называется трисомией, а организм - трисомиком. Трисомия по двум негомологичным хромосомам (2п+2) наблюдается у двойных трисомиков. Тройные трисомики имеют генотип (2п+3). Термины тетрасомик, пентасомик, полисомик означают, что в хромосомном наборе присутствуют соответственно, 4, 5 или большее число лишних хромосом.

При анеууплоидии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом. Организмы, у которых отсутствует одна пара хромосом называют "нуллисомиками", и "моносомиками", если отсутствует одна хромосома. Таким образом, понятия трисомик, тетрасомик и т.д. означают, что в хромосомном наборе присутствует соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы.

Ануеплоиды могут возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не ра­зойдутся и вместе направятся к одному из полюсов клетки. Например, нерасхождение какой-то пары гомологичных хромо­сом может привести к появлению гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой гаметы, имеющей эту хромосому в двой­ном количестве. Аналогичные изменения могут наблюдаться при нерасхождении сестринских хроматид в анафазе второго мейотического деления. В результате образуются гаметы с избыточным или недостаточным числом хромосом. Когда такие гаметы сливаются с нормальными гаметами, образуются зиготы с нечетным числом хромосом. Таким образом, при оплодо­творении таких гамет нормальными половыми клетками образуются зиготы, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом.

Геномные мутации изменяют баланс генов и тем самым нарушают процесс индивидуального развития организма. Большинство зигот с недостаточным числом хромосом обычно нежизнеспособны. Зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Но развивающиеся из них анеуплоиды характеризуются пониженной жизнеспособностью и рядом резко выраженных аномалий. У человека такие мутации (приводящие к анеуплоидии) являются причиной возникновения многих тяжелых болезней (синдром Дауна, синдром Эдварса, синжром Патау и др.).