Принципы профилактики наследственной патологии и фенокопий
Принципы профилактики наследственных форм патологии и фенокопий коротко сводятся к следующим основным положениям:
1. Охрана окружающей среды от загрязнения ее мутагенами и создание условий, ограничивающих (лучше – предотвращающих) их попадание в организм человека.
2. Предотвращение негативных последствий действия на организм мутагенов.
3. Грамотное, хорошо налаженное генетическое консультирование людей, собирающихся вступить в брак или готовящиеся к деторождению с определением возможного риска рождения больного ребенка. Это особенно важно в тех случаях, когда хотя бы один из родителей или их близких страдают (страдали) наследственными болезнями или имели уродства и другие аномалии развития.
4. Избегание близкородственных браков и разъяснение населению вредности брака между близкими родственниками.
5. Здоровый образ жизни.
6. Следование рекомендации – иметь детей в молодом возрасте.
7. Охрана здоровья беременной женщины.
8. Избегание криминальных абортов и применения средств для прерывания беременности.
На двух первых из названных положений остановимся подробнее.
Сегодня предлагается 3 пути борьбы с загрязнением окружающей среды, мутагенными агентами и ограничения степени вредного их воздействия на организм:
а) технологический – перевод промышленного производства на замкнутые циклы (безотходное производство) – наиболее радикальный, но крайне дорогостоящий, практически недостижимый путь (в условиях интенсивного транспорта) мутагенов и незастрахованности от возможных аварий, последствия которых иногда оказываются катастрофическими (пример – авария на ЧАЭС);
б) компонентный – предполагающий выявление мутагенов среды и их изъятие, – тоже весьма заманчивый, неимоверно дорогой и ограниченный для реализации путь уже хотя бы потому, что отказаться от использования многих мутагенов человечество сегодня не в состоянии (от использования рентгеновских лучей, радиоизотопов, цитостатиков, других лекарств и диагностических процедур с побочным мутагенным эффектом – в медицине; от применения пестицидов в сельском хозяйстве, некоторых химических соединений в металлургии, химическом и коксохимическом производстве и т.п.;
в) компенсационный – рассчитанный на снижение вероятности частоты мутаций за счет повышения устойчивости генетического аппарата к мутагенным воздействиям и устранение уже возникших мутаций, – наиболее перспективный, чаще всего используемый путь борьбы с последствиями загрязнения среды.
Процесс подавления спонтанных и индуцированных мутаций называется антимутагенезом, а вещества, обладающие такими свойствами, – антимутагена-ми. К числу антимутагенов относятся соединения 1) нейтрализующие мутаген до его реакции с молекулой ДНК, 2) снимающие повреждение молекулы ДНК, вызванные мутагеном, или повышающие ее устойчивость к ним, 3) препятствующие превращению в организме косвенных мутагенов в истинные. Сегодня известно около 200 природных и синтетических соединений, обладающих всеми или частью из перечисленных свойств. Это некоторые аминокислоты (аргинин, гистидин, метионин и др.), ферменты (пероксидаза, НАДФ-оксидаза, каталазы, глутаминпероксидазы и др.), ряд лекарственных средств (сульфаниламиды, интерферон, антиоксиданты и др.). Высокой антимутагенной активностью обладают витамины Е, С, А, К. Первые два из них относятся к числу универсальных антимутагенов, блокирующие различные звенья мутагенеза: повышают активность ферментов, обезвреживающих мутагены, подавляют процесс превращения косвенных мутагенов в истинные, предохраняют ДНК от повреждающего действа мутагенов, подавляют активность свободных радикалов, активируют процесс репарации ДНК, т.е. повышают ее устойчивость к генотоксическим влияниям (Алекперов У.К., 1989). Выраженные антимутагенные свойства присущи многим овощам и фруктам. Особенно сильно они проявляются у капусты, яблок, мяты, зеленого перца, ананаса, баклажанов, винограда. Многократно (от 4 до 11 раз) снижается токсический эффект мутагенов в эксперименте. Вот почему правильное сбалансированное, богатое фруктами и овощами питание может быть одним из действенных средств индивидуальной профилактики генотоксического эффекта факторов окружающей среды.