Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница, установленная в 1986 г., — наследственно обусловленная, неизлечимая прионовая болезнь. Заболевание встречается очень редко. Для фатальной семейной бессонницы характерен аутосомно-доминантный тип наследования, т. е. поражаются оба пола и отсутствуют носители. У человека, имеющего патологический ген, заболевание развивается обязательно, однако степень его выраженности значительно варьирует. Болезнь имеет множество клинических проявлений в результате дистрофических изменений центральной части головного мозга (таламуса).

При фатальной семейной бессонницы наблюдается формирование амилоидных бляшек, которые представляют собой воскообразное вещество, состоящее из белков, соединенных с полисахаридами.

Как уже отмечалось, при данном заболевании поражается таламус, являющийся коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающим сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус.

При семейной фатальной бессоннице происходит нарушение этой функции, а также нарушаются другие циркадные ритмы, влияющие на АД, ЧСС, температуру тела и гормональные ритмы. Прекращается выработка слезной жидкости, снижается болевая чувствительность и рефлекторная активность, развивается деменция, на коже иногда появляются пятнисто-папулезные высыпания. Нарушение сна может привести к галлюцинациям и коме.

Клинически можно выделить четыре стадии течения заболевания.

I стадия (прогрессивная бессонница) — основное проявление фатальной семейной бессонницы, может продолжаться около 4 мес. Постепенно развиваются панический страх и различные фобии.

Во II стадии, длящейся около 5 мес., появляются галлюцинации, тревожное возбуждение и потливость.

III стадия длится около 3 мес. и характеризуется полной бессонницей. Больные выглядят намного старше своих лет, отмечается выраженная несдержанность в поступках.

IV стадия продолжается около 6 мес., характеризуется деменцией и полной бессонницей. Обычно в этой стадии наблюдается гибель больных от истощения или пневмонии.

Патоморфологические изменения регистрируются в таламусе и характеризуются отсутствием признаков воспаления, гибелью нейронов, астроглиозом; иногда выявляются спонгиоз и амилоидные белковые депозиты. В ассоциативных и моторных ядрах таламуса поражается 90 % нейронов, в лимбико-паралимбических, интраламинарных и ретикулярных ядрах — 60 %.

5.1.5. Хроническая прогрессирующая энцефалопатия детского возраста (болезнь Альперса)

Хроническая прогрессирующая энцефалопатия детского возраста, или болезнь Альперса — редчайшая хроническая прогрессирующая энцефалопатия, сочетающаяся с поражением печени, развивается в детском и юношеском возрасте (до 18 лет) и длится в среднем 8 мес. (до 1 года). Болезнь трансмиссивна. Она была воспроизведена на хомячках при внутрицеребральном введении субстрата, полученного от больных детей.

Есть указания на то, что заболевание может развиваться в пренатальный период. В таких случаях наблюдается выраженная микроцефалия, задержка внутриутробного развития, акинезия плода, микро- и ретрогнатия, нарушение подвижности суставов.

Хроническая прогрессирующая энцефалопатия детского возраста является наследственным заболеванием и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Развитие заболевания в более поздний период жизни ребенка встречается крайне редко.

В клинической картине данного заболевания наблюдаются интенсивная головная боль, нарушение зрения, множественные инсультоподобные состояния (с эпилепиформными припадками), прогрессивная гипотония, поражение печени (хронический гепатит с исходом в цирроз), иногда — геморрагический панкреатит. Смерть обычно наступает в результате печеночной недостаточности.

При гистологическом исследовании выявляется спонгиоз, близкий по морфологии к БКЯ, дистрофические изменения нейронов и астроглиоз коры затылочной области, полосатого тела, в небольшой степени — теменной области, склероз аммониевого рога, дистрофические изменения в задних столбах спинного мозга и небольшое уменьшение количества клеток Пуркинье в мозжечке. В печени обнаруживаются обширные центролобулярные некрозы.