Клиникалық көрінісі. Сырқаттың ауыр түрі нәрестенің дүниеге келген кезінен байқалады: кефалогематоманың болуынан

Сырқаттың ауыр түрі нәрестенің дүниеге келген кезінен байқалады: кефалогематоманың болуынан, кіндіктің тоқтаусыз қанауынан. Орташа ауырлықты гемофилияның белгілері баланың еңбектеген, жүре бастаған кезінен, ал оның жеңіл түрінің көріністері жасөспірім шақтан білінеді.

Нәрестелердің көбінде туылған кезде геморрагиялық синдром болмайды, бірақ кейде қанағыштық кіндік кескен кезден білінеді. Көбіне алғашқы 7-9 айда қанағыштық байқалмайды. Қан кетулер балалар тәй-тәй басып жүре бастаған кезден болады. Балалардың ауызы, мұрыны қанайды, құлағаннан кейін басында, денесінде ірі гематомалар пайда болады, буындарына қан құйылады.

Дерттің басты көрінісі — гемофилиялық артропатия. Ең жиі тізе, шынтақ буындары зақымданады. Гемоартроз болмашы жарақаттан, аяқтың оқыс таюынан, салмақ түсуден пайда болады. Құйылған қанның көлемі жарақаттанудың деңгейіне сәйкес емес. Қан құйылған кезде буын қатты ауырады, тез ісінеді, бетіндегі тері керіліп қызарады. Сонымен қатар дененің қызуы жоғарылайды, нейтрофильдік лейкоцитоз пайда болады, ЭТЖ биіктейді.

Ем дұрыс жасалса, бірінші рет дамыған гемоартроз ізсіз тарқайды, бірақ гемоартроздың бір буында қайталануы жүре бара геморрагиялық-деструкциялық остеоартрозға, гемоартрозға, ақырында мүгедектікке әкеліп соқтырады. Науқастардың бірқатарында қан құйылмаған ұсақ буындарда иммундық генезді ревматоидтық синдром дамиды.

Гемофилияның тағы бір басты белгісі — гематомалардың болуы. Гематомалар тері астында, бұлшықеттің арасында, фасцияның астында, ішастарының астында орналасады. Қанның ұйымауынан гематомалар біртіндеп ұлғаяды, жиналған қанның көлемі кейде 2-3 л барады. Жиналған қан бұлшықеттің аралықтарымен, фасциялардың астымен жан-жаққа таралады және тамырларды, нервтерді, бұлшықеттерді басып, функцияларын бұзады, қатты ауырсынуды туғызады.

Ішастарының астындағы гематома іштің өткір ауыруын туғызады. Мойын тамырларының, тыныс жолдарының қысылуына әкелетін мойын, жұтқыншақ аймағының, кеуде ортасының гематомалары аса қауіпті.

Аса ірі гематомаларда дене қызуы биіктейді, ауыр анемия пайда болады, артериялық қысым төмендейді; лейкоцитоз бен ЭТЖ жоғарылайды. Гематома тарқаған кезде қанда бос билирубин шамалы жоғарылайды. Кей жағдайларда гематомалар іріңдеп ауыр сепсиске әкеліп соқтырады.

Гемофилияның көрінісінде аса қауіптісі - қанның ауыз, көмей қуысынан кетуі және миға қан құйылуы. Кейде ауыздан немесе көмейден қан тоқтаусыз кеткенде, қанның аспирациясына жол бермеу үшін, трахеяны тез интубациялауға мәжбүр етеді. Геморрагиялық инсульт ешбір жарақатсыз өз-өзінен дамуы мүмкін.

Гемофилиямен сырқаттанатындарда, несеп жолдарының патологиясы болмағанның өзінде, гематурия және осыған байланысты дизуриялық бұзылыстар болып тұрады. Бұған бел аймағының жарақаты, жедел пиелонефрит, паранефрит, анальгетиктерді көп қабылдау, бүйрек тамырларының кальций тұздарымен зақымдануы септігін тигізеді. Бүйректен қан кеткен кезде бел тұсы, несепағар мен уретраның бойықатты ауырады, несеппен қанның іртіктері бөлінеді. Криопреципитат пен аминокапрон қышқылын бір уақытта енгізген кезде, несеп жолдарындағы қан ұйып іртіктерге айналады, осыдан несеп жолдары бітелуі мүмкін. Сондықнан, гематурия болған жағдайларда аминокапрон қышқылын емге қоспайды.

Бүйректен жиі қан кетуі созылмалы пиелонефриттің және бүйрек шамасыздығының дамуына септігін тигізеді:

Асқорыту жолынан қан сирек кетеді. Бірақ, жара ауруы, эрозиялары бар немесе ацетилсалицил қышқылын көп қолданған науқастарда асқорыту жолынан қан кетуі мүмкін.

Гемофилиямен сырқаттанатын науқастарда аспирин және өзге антиагреганттық дәрмектер қан кетуге (әсіресе асқорыту жолынан) септігін тигізеді. Ең қауіптісі ішектен интрамуральды қан кетуі (қанның ішек қабырғасына сіңуі). Мұндайда қанның көп кетуінен, анемиялық кома дамуы мүмкін. Интрамуральдық қан кету ішектің инвагинациясына, өтімсіздігіне әкелуі мүмкін.

Ішектің қабырғасына, шажырқайға немесе ішастарының астына қан құйылған кезде іш қатты ауырады, дене қызуы биіктейді, лейкоцитоз жоғарылайды, ішастарының тітіркену белгілері анықталады, яғни іштің өткір ауыру синдромы пайда болады. Бұл кездегі басты дифференциальды диагностикалық критерий — криопреципитатты вена ішіне ағызып құйғаннан кейін іш ауыруының тез басылуы.

Гемофилияның тағы бір ерекшелігі — операциялардан кейін, болмашы жарақаттардан қан кетуі. Терінің шамалы тілінген немесе тырналған жері ұзақ қанайды. Жұлынған тістің, тонзилэктомияның орнынан қан бірнеше күн тоқтамастан мол кетеді. Қан кетуі тоқтағанның өзінде, сол ошақ қайтадан бірнеше рет қанауы мүмкін.

Қан операция жасағаннан бірден кетпей, шамалы уақыт өткен соң кетеді (30-60 минуттан, кейде 2-3 сағат өткеннен кейін).

Сондықтан, қандай да болса операцияны антигемофильдік дәрмектерді вена ішіне тоқтаусыз ағызу үстінде жасау қажет.

Гемофилияның ауырлығы қандағы VIIIфактордың мөлшеріне тікелей тәуелді. Кінәлі фактор тапшылығының деңгейіне қарай гемофилияның келесі ауырлық түрлерін айырады: ауыр түрі — прокоагулянт деңгейі 2% төмен, ауырлығы орташа - 2-5% шамасында, жеңіл түрі - 5% жоғары.

Дерттің барысында қанағыштықтың күшейетін және бәсеңдейтін кезеңдсрі кезектесіп жүреді.

Асқынулары:

· екіншілік ревматоидтық синдром;

· гематомалардың оссификациясы (рентгендік зерттеуде анықталады);

· қимыл-тірек жүйесінің бұзылыстары (буындардың қисаюы, кон-трактуралар, ахилл сіңірінің қысқаруы);

· қуысты ағзалардың гематомамен басылуы (кеңірдектің, трахеяның, тамырлардың, ішектің), нервтік бағаналардың;

· гематомалардың іріңдеуі;

· гемофилияның ингибиторлық түрінің дамуы (VIIIпрепараттарын жиі құюдан оған қарсы антиденелердің түзілуінен болатын). Мұндайда

VIIIфактор; криопреципитатының оптимальды дозасы әсер етпейді немесе әсері төмендейді.

· Буйрек амилоидозы, оның бүйрек шамасыздығына ұласуы;

· Трансфузиялық емнің салдарынан иммундық генезді гемолиздік анемия, тромбоцитопения дамуы.

· Гепатит,ЖИТСвирустарыныңжұғуы.
Лабораториялық өзгерістер.

Қанның жалпы анализінде өзгерістер болмайды немесе анемия анықталады. Зәрдің жалпы анализінде гематурия, амилоидоз дамығанда протеинурия болады. Биохимиялық анализдерде айтарлықтай өзгерістер болмайды.

Гемостаз жүйесінің өзгерістері:

Активтендірілген жартылай тромбопластиндік уақыттың (АЖТУ) ұзаруы. Сау адамның және науқастың плазмасын 1:1 ара қатынаста аралыстырғанда АЖТУ қалыптыға келеді.

· Қанның ұю уақытының ұзаруы;

· VIIIфактор активтілігінің төмендеуі;
Диагностикасы.

Гемофилия А-ның диагностикасы келесі ерекшеліктерге негізделеді:

· Гематомалық типті қанағыштық, балалық шақтан қимыл-тірек
аппаратының зақымдануымен жүретін (гемартроздармен);

· жарақаттардан, хирургиялық әрекеттерден біршама уақыттан кейін қан кетуі;

· қан ағу уақыты, тромбиндік, протромбиндік уақыт қалыпты бола тұра, активтендірілген жартылай тромбопластиндік уақыттың және қанның ұю уақытының ұзаруы;

· науқастың плазмасын сау адамның плазмасымен араластырғанда активтендірілген жартылай тромбопластиндік уақыттың қалпына келуі;

· VIIIфактор активтілігінің төмендеуі немесе болмауы;

· VIIIфактор преципитатын оптимальды дозада енгізгенде қан кетудің тез тоқтауы.

Оның үлесіне барлық, гемофилиялардың — 6-13% тиеді.

ІХфактор — молекулалық массасы 56000 дальтон, бауырда түзілетін белок. Оның белсенді түріне айналуына К витамині қажет. IXфактордың гені Х-хромосоманың ұзын иығында орналасқан. Гемофилия В тұқымға рецессивті таралады. Мұнымен еркектер ауырады, ал түқымға әйелдермен таралады.

Клиникалық көрінісі гемофилия А-ға ұқсайды, бірақ оған қарағанда жеңілдеу, гемартроздар, гематомалар сиректеу байқалады.

Гемофилияның бұл түрінде де қанныңұю уақыты және протромбин индексі қалыпты бола тұра активтендірілген жартылай тромбопластиндік уақыт (АЖТУ) ұзарады, тромбоциттердің саны қалыпты болады, сондықтан қан ағу уақыты өзгермейді. Гемофилияның түрін бұдан да нақты анықтау үшін, науқастың плазмасына гемофилияның түрі бұрыннан- белгілі адамдардың плазмасын қосып, плазманың ұю уақытын зерттейді. Плазманың ұю уақытының қалпына келмеуі гемофилияның болуын дәлелдейді. Арнайы әдістермен қанның ұю факторларының мөлшерін анықтауға болады. Гемофилияның түрін анықтағаннан кейін дефицитті фактордың иммундық, ингибиторының болуын зерттейді.

Гемофилия С (Розенталь ауруы)— XIфактордың тапшылығынан дамитын тұқымдық геморрагиялық диатез.

Гемофилия С барлық гемофилиялардың 1-2% құрайды. XIфактор - молекулалық массасы 160 000 дальтон шамасындағы бауырда түзілетін димерлік белок. Ол қан ұюдың ішкі механизмінің активациясына қажетті зат. Гемофилия С еврей-ашкенази ұлтында жиілеу таралған. Еврей- ашкеназидің, шамамен 0,3% XIфактордың тапшылығынан гомозиготтар болып табылады. XIфактордың синтезіне жауапты ген жыныстық хромосомаға байланысты емес, 4-хромосомада орналасқан, сондықтан еркектер мен әйелдер бұл дертпен бірдей ауырады.

Гемофилия С-ның латентті, кіші және айқын түрлерін айырады. Латентті түрінде қан өз-өзінен кетпейді, қан жарақаттардан, операциядан кейін кетеді.

Кіші гемофилия С-да (жеңіл түрі) спонтанды геморрагиялар болмайды, қан жарақаттардан ғана кетеді (хирургиялық әрекеттерде, ЛОР-мүшелеріне операция жасағанда). Бір қатар жағдайларда кішігірім операциялардан (тісті жұлғанда) қан кетуі мүмкін.

Гемофилия С- ның айқын түрі спонтанды қан кетумен сипатталады (мұрынның қанауы, тері қанталаулары) және жарақаттардан, хирургиялық операцияларда қан мол кетеді. Ауыр түрінде гематомалар мен гемартроздар дамуы мүмкін. Гемофилия С-ның көрінісі әйелдерде меноррагиялар түрінде білінуі мүмкін, бірақ босану кезінде қан кетуі сирек байқалған.

Лабораториялық өзгерістер:

· Активтендірілген жартылай тромбопластиндік уақыттың ұзаруы;

· Аутикоагуляциялық тесттің бұзылысы (XIфактордың тапшылығын нақты анықтауға ең қолайлы тест саналады);

· XIфактордың және XIфактор антигенінің қандағы аз мөлшері.

Емі.Гемофилия емінің негізгі принципі - жетіспейтін фактордыжеткілікті мөлшерде енгізу. Гемофилия А-ның емінде VIIIфактордың концентрациясы жеткілікті мөлшердегі қан препараттарын қолданады (жаңа тоңазытылған плазманы, криопреципитатты, антигемофильдік плазманы).

Қазіргі кезде VIIIфактордың таза концентраттары (KryobulinS-Tiv-3, HemofilM.HemateHSт.б.) рекомбинанттық түрі (Kogenate, Kecombihate) және шошқаның VIIIфакторының тазартылған концентраты (HyatcС) қолданылуда. Қанның VIIIфакторы - тұрақсыз зат. Сондықтан оның сақталған қандағы немесе плазмадағы активтілігі жойылады.

Гемофилия В-ның емінде IXфактордың концентратын қолданады. VIIIфакторға қарағанда, IXфактор төзімділеу, оның плазмадағы активтілігі 5-7 күнге дейін сақталады. Гемофилия В-ның еміндегі ең тиімдісі –IXфактордың тазартылған концентраттары (BerbulinTIM4, Jmmunintт.б.) немесе рекомбинантты IXфактор. Бұлар болмағанда тоңазытылған плазманы енгізеді.

Гемофилия С-да геморрагиялық синдром айтарлықтай ауыр емес. Гемостаздық емді ауыр жарақаттарда немесе операция жасаған кездерде ғана жүргізеді. XIфактор консервацияланған қан мен плазмада 7 күн сақталады. Қан кетуін тоқтату үшін жаңа тоңазытылған плазманы немесе нативті плазманы қолдануға болады.