Органов мочевой системы
Клинические проявления врожденных заболеваний мочевой системы зависят от формы аномалии. При ряде заболеваний диагноз устанавливается с рождения, при других - манифестация наступает спустя несколько лет. В клинике могут выявляться мочевой, болевой, дизурический, нефротический, гипотензионный, гипертензионный, интоксикационный, анемический синдромы, синдром соединительнотканной дисплазии, синдром рахитоподобных изменений скелета, синдром задержки физического развития.
Мочевой синдром. Любые изменения в анализах мочи требуют анализа и объяснения причины. Протеинурия, гематурия, лейкоцитурия специфичностью не обладают и встречаются при различных заболеваниях органов мочевой системы. Частая ошибка педиатров – игнорирование показателя относительной плотности мочи. Однократный результат большого значения не имеет, но повторяющиеся гипоизостенурия и гиперстенурия могут свидетельствовать о врожденной нефропатии. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии.
Болевой абдоминальный синдром характеризуется болями в животе, поясничной области. Чем меньше возраст ребенка – тем неопределеннее локализация болевого синдрома. Генез болей различен, наиболее часто он связан с повышением внутрилоханочного давления (например, при пузырно-мочеточниковом рефлюксе, гидронефрозе), растяжением почечной капсулы (например, при присоединении пиелонефрита), любым нарушением уродинамики (например, при нефроптозе). Для первичного пузырно-мочеточникового рефлюкса характерно появление болей во время мочеиспускания. Приступ почечной колики может быть вызван не только камнем, но и травматизацией слизистой кристаллами солей при дизметаболической нефропатии. У детей первого года жизни эквивалентом болевого абдоминального синдрома может быть беспокойство до и во время мочеиспускания.
Дизурический синдром. К дизурическим расстройствам относят ночной энурез у детей старше 5 лет, дневное недержание мочи, нарушение ритма, частоты, объема мочеиспусканий. Может быть двухфазное мочеиспускание, натуживание при мочеиспускании, что встречается при первичном пузырно-мочеточниковом рефлюксе у детей раннего возраста. Затрудненное мочеиспускание (странгурия) может регистрироваться при обструктивных нарушениях. Полиурия, когда суточный диурез превышает возрастную норму в 2 и более раза выявляется при почечном несахарном диабете, почечной глюкозурии, псевдогипоальдостеронизме, почечном канальцевом ацидозе, болезни де Тони-Дебре-Фанкони, начальных стадиях хронической почечной недостаточности при врожденных нефро- и уропатиях. Олигурия, когда суточный диурез составляет менее 1/3 от физиологической нормы, отмечается при врожденном нефротическом синдроме и в поздних стадиях хронической почечной недостаточности. Редкое мочеиспускание характерно для дизметаболических нефропатий.
Нефротический синдром. Данный синдром включает выраженную протеинурию, гипопротеинемию, гипоальбуминурию, гиперлипидемию, липидурию, олигурию, распространенные отеки вплоть до анасарки. Выявляется при врожденном нефротическом синдроме «финского» и «французского» типов, может иметь вторичный характер при почечном дизэмбриогенезе, наследственном нефрите.
Гипотензионный синдром. Пониженное артериальное давление выявляется при наследственном нефрите, некоторых видах почечных дисплазий, псевдогипоальдостеронизме, дизметаболической нефропатии.
Синдром артериальной гипертензии. Под артериальной гипертензией понимают стойкое повышение артериального давления выше 95-го перцентиля для конкретного возраста и пола ребенка. Данный синдром проявляется головной болью, головокружением, нарушениями слуха и зрения; в тяжелых случаях могут быть потеря сознания, тонические и клонические судороги. Нередко повышенное артериальное давление выявляется случайно при диспансерном наблюдении за ребенком. Характерным является преимущественное повышение диастолического давления. Необходимо помнить, что самая частая причина вторичной артериальной гипертензии является почечная патология. Ребенок с артериальной гипертензией должен быть обязательно обследован в плане исключения почечного генеза. Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкс-нефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии и для стадии хронической почечной недостаточности при врожденных заболеваниях органов мочевой системы.
Интоксикационный синдром. Данный синдром проявляется лихорадкой, снижением или отсутствием аппетита, бледностью, вялостью, слабостью, недомоганием, снижением работоспособности, могут быть «тени» под глазами. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных нефро- и уропатий.
Анемический синдром проявляется бледностью кожных покровов, снижением показателей эритроцитов и гемоглобина в периферической крови. Данный синдром зависит от степени поражения почек и часто выявляется при развитии хронической почечной недостаточности. Главная ее причина – недостаток эритропоэтина, синтезируемого почками.
Синдром рахитоподобных изменений скелета. Данный синдром включает деформации грудной клетки, черепа (лобные, теменные бугры), верхних и нижних конечностей (саблевидного, варусного, вальгусного типов), рахитические «четки», «браслетки», патологические переломы, боли в костях, нарушения походки, задержку становления статико-моторных функций ребенка. Диагностически значимо появление данных симптомов в более старшем возрасте ребенка (после 1 года), прогрессирующий характер костных деформаций несмотря на активную терапию витамином Д3 в обычных дозах (4-5 тыс. МЕ), и если данные изменения сочетаются с другими патологическими симптомами (полиурией, полидипсией, нефролитиазом, глюкозурией и т.д.). Выявляется при фосфат-диабете, витамин-Д-зависимом рахите, почечном тубулярном ацидозе, болезни де Тони-Дебре-Фанкони, в случае развития хронической почечной недостаточности.
Синдром задержки физического развития нередкий признак врожденного заболевания органов мочевой системы и характеризуется дефицитом массы тела, задержкой роста ребенка. Встречается при многих врожденных нефро- и уропатиях, особенно синдром выражен при развитии хронической почечной недостаточности.
Синдром соединительнотканной дисплазиивключает:
а) Фенотипические признаки соединительнотканных аномалий скелета:
-астенический тип конституции: длинная, тонкая шея; узкая, плоская, конусовидная грудная клетка; узкий таз; крыловидные лопатки;
-черепно-лицевые аномалии развития: долихоцефалия, микрогения, микрогнатия, синдром соединительной дисплазии височно-нижнечелюстного сустава, готическое небо, нарушение роста зубов, аномалии развития ушей и другие признаки;
-грудино-реберно-позвоночные аномалии дисплазии соединительной ткани: деформации грудины - воронкообразная килевидная, ладьевидная, дополнительные шейные рёбра; «плоская» грудная клетка; позвоночник: сколиоз, кифоз, лордоз, «прямая» спина;
-суставно-костно-хрящевые соединительнотканные дисплазии: гипермобильность суставов, арахнодактилия, плоскостопие, «сандалевидная» стопа, Х-образное и 0-образное искривление ног; физарные, эпифизарные, диафизарные, метафизарные и спондилоэпифизарные дисплазии.
б) Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии кожи:
-повышенная растяжимость кожи, пигментация и депигментация, сухая морщинистая кожа, тонкая просвечивающаяся и легко ранимая, шов в виде «папиросной» бумаги.
в) Фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани внутренних органов. Наиболее часто выявляются:
- фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии сердечно-сосудистой системы: пролапсы клапанов, аномально расположенные хорды;
- фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани органов пищеварения: висцероптоз, гастроптоз, долихосигма, мегаколон, аномалии желчного пузыря.
- фенотипические критерии дисплазии соединительной ткани органов зрения: миопия, астигматизм, косоглазие, вывих и подвывих хрусталика, гетерохромия радужной оболочки глаз.
Нередко аномалии развития мочевой системы протекают под маской инфекции мочевых путей, которая осложняет течение врожденной патологии. При наследственных, особенно хромосомных болезнях, выявляются фенотипические синдромы, множественные пороки развития со стороны различных органов и систем. При поздней диагностике врожденных аномалий органов мочевой системы у детей, на первый план могут выступать симптомы хронической почечной недостаточности.