Дифференциальная диагностика. · с другими лизосомными болезнями накопления: болезнь Ниманна-Пика

· с другими лизосомными болезнями накопления: болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, GM1-ганглиозидоз, галатосиалидоз;

· с другими наследственными болезнями обмена: гликогеноз, талассемия, гемофилия, хроническая гранулематозная болезнь;

· c другими заболеваниями: остеомиелит, костный туберкулёз, вирусный гепатит, онкологические заболевания крови.

Лечение болезни Гоше

Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Методы лечения болезни Гоше

До недавнего времени лечение заболевания сводилось к лечению его симптомов: удаление селезенки, ортопедические операции вследствие патологических переломов, и так далее. Сегодня применяется метод заместительной ферментотерапии, который включен в государственную "корзину медицинских услуг". Лечение состоит в инъекции, которая делается раз в две недели и предписывается только больным с тяжелыми симптомами. Так называемым "легким" больным рекомендуется лишь наблюдение специалиста, но не медикаментозное лечение.

Компания Genzyme разработала ряд медикаментов, помогающих при лечении лизосомных болезней накопления методом заместительной ферментотерапии, который позволяет восполнить недостаток ферментов в организме и\или искусственно восполнить недостающую активность фермента. Искусственный фермент создается благодаря новаторским технологиям и достижениям генной инженерии и в точности копирует деятельность и функции натурального фермента, недостающего организму. Чем раньше начато лечение, тем лучших результатов оно достигает.

Научный руководитель кафедры болезни Гоше Института генетики им. Реканати (он действует при больнице Бейлинсон) Хагит Брис считает, что многие русскоязычные израильтяне - выходцы из СНГ, сами того не подозревая, являются носителями или даже больными Гоше. Эти люди годами, а то и десятилетиями наблюдают явные симптомы болезни, приписывая их другим заболеваниям. Например, увеличение селезенки или низкий уровень эритроцитов (красных кровяных телец) не трактуются как признаки болезни Гоше. Неосведомленность самих пациентов, а главное - медиков располагает к ошибочной диагностике.

Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется прерывать беременность.

ЛИТЕРАТУРА

https://ru.wikipedia.org/wiki/%C1%EE%EB%E5%E7%ED%FC_%C3%EE%F8%E5

http://gipocrat.ru/boleznid_idd426.phtml

http://sapirmedical.ru/medical-news/87-bolezn-goshe.html

http://www.genzyme.ru/treatment-areas/gaucher.aspx

http://www.gaucherdisease.org.uk/ru/ruliving.htm

http://www.gaucherdisease.org.uk/ru/ruliving.htm

http://www.luxmama.ru/prochie-temy/item/1569-bolezn-goshe-foto-lechenie-simptomyi.html

1. 2. А.И.Струков, В.В.Серов Патологическая анатомия. М.,1995.

3.Лекции по патологической анатомии, под редакцией Е.Д.Черствого, М.К.Недзьведя. Минск «Асар» 2006.

Дополнительная литература:

1. А.И.Струков. Общая патология человека. М.,1990.

2. Т.Е.Ивановская, Л.В.Леонова. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. М.,1989.

3. Н.Е.Ярыгин, В.В.Серов. Атлас патологической гистологии. М.,1977.

4. Болезни плода, новорожденного и ребенка. Под ред. Е.Д.Черствого, Г.И.Кравцовой - Минск.- 1996.

5. В.В.Серов. Амилоидоз. - М., Медицина. - 1988 г.1

6. А.И.Ойфа. Сенильный церебральный амилоидоз. М.,Медицина. - 1987. - 190 с.

7. В.В.Серов. Старческий амилоидоз: от тетрады Шварца до наших дней.//Архив патологии.- № 1.-1998 г. - С.23-27.