Этапы и уровни пренатального ультразвукового исследования для диагностики врожденных пороков у плода

	Уровень	Этап, срок беременности	Задачи
I	Территориальные женские консультации	I этап 10-14 недель	Оценка анатомии плода и состояния хориона с измерением толщины воротникового пространства для формирования группы риска ВПР и хромосомной патологии
II этап 22-24 недели	Оценка анатомии плода, состояния плаценты и количества вод с целью выявления ВПР и маркеров (абсолютных и относительных) хромосомной патологии плода
III этап 34 недели	Оценка анатомии и степени развития плода для выявления ВПР у плода с поздним проявлением
II	Региональные медико-генетические консультации		Подтверждающая (уточняющая) диагностика конкретных форм патологии развития плода, оценка тяжести и прогноз состояния здоровья будущего ребенка с решением вопроса по дальнейшей тактике ведения беременности, в т.ч. ее прерывания в случае тяжелого, не поддающегося лечению ВПР у плода.

Считается, что на долю врожденных аномалий ОМС приходится до 26% всех выявленных пренатально пороков развития, то есть 6 на 1000 новорожденных детей.

С точки зрения прогноза пороки ОМС целесообразно разделить на 3 группы:

1) Некурабельные, требующие прерывания беременности. Эти пороки ОМС часто сочетаются с маловодием, неадекватным наполнением мочевого пузыря, а также с пороками развития других органов, отставанием плода в развитии. В эту группу следует включить агенезию почек, двустороннюю мультикистозную дисплазию почек, поликистоз почек инфантильного типа, уретральную обструкцию с выраженным маловодием, возникшую до 20 недель беременности.

2) Пороки развития с благоприятным прогнозом, при которых методом выбора является досрочное родоразрешение с ранней коррекцией имеющейся патологии (односторонняя мультикистозная дисплазия почки, гидронефроз с сохраненной функцией почки).

3) Пороки с сомнительным прогнозом, при которых требуется проведение внутриутробной коррекции (пороки с выраженной, но коррегируемой обструкцией мочевыводящих путей).

Наиболее часто пренатально диагностируются различные типы синдрома Потера. Синдром Потера включает агенезию почек, маловодие, симметричную задержку развития плода. Часто выявляются аномалии развития скелета, тазовое предлежание плода. Может диагностироваться в начале 2-го триместра беременности.

Синдром Потера I включает поликистоз почек инфантильного типа. Эхографическими критериями являются: двусторонняя нефромегалия («большие белые почки»), отсутствие эхотени мочевого пузыря, маловодие. Диагностика возможна с середины второго триместра беременности.

Синдром Потера II включает мультикистозную дисплазию почек, которая в большинстве случаев носит односторонний характер. Почка больших размеров с множественными кистами. Мочевой пузырь визуализируется при одностороннем процессе.

Синдром Потера III включает поликистоз почек взрослого типа. Диагностируется редко, так как кисты небольших размеров, могут эхографически не определяться, почки функционируют, поэтому мочевой пузырь нормальных размеров.

Синдром Потера IV включает кистозную дисплазию почек, которая возникает вторично, как следствие обструкции мочевыводящих путей в ранние сроки беременности (атрезия уретры, задний уретральный клапан и др.).

Обструктивные уропатии являются наиболее частыми врожденными аномалиями развития. Среди них особое положение занимают пиелоэктазии. Пиелоэктазия определяется у 21,7 из 1000 обследованных плодов. В большинстве случаев пиелоэктазии носят транзиторный характер и самопроизвольно исчезают к концу беременности. Однако, пиелоэктазия может быть начальным проявлением гидронефроза. Динамическому наблюдению, пренатальному кариотипированию подлежат случаи, в которых переднее-задний размер лоханки плода при поперечном сканировании превышает 4 мм во 2-ом триместре и 7 мм – в третьем триместре беременности.

Причиной обструкции мочевых путей на высоком уровне наиболее часто является патология в месте соединения мочеточника с почечной лоханкой. Это могут быть аномалии сосудов, мочеточниковые клапаны, загибы, спайки, фиброзные тяжи и др. В большинстве случаев процесс носит односторонний характер, локализуется слева. При этом количество околоплодных вод и размеры мочевого пузыря нормальные. При двустороннем гидронефрозе количество околоплодных вод отражает степень обструкции. Выделяют 5 степеней тяжести гидронефроза плода:

Степень I. Физиологическая дилатация. Переднее-задний размер лоханки меньше 1 см, чашечки не визуализируются, корковый слой почки не изменен.

Степень II. Почечная лоханка 1-1,5 см, чашечки не визуализируются, корковый слой почки не изменен.

Степень III. Почечная лоханка больше 1,5 см, чашечки слегка расширены, корковый слой почки не изменен.

Степень IV. Переднее-задний размер лоханки больше 1,5 см, чашечки умеренно расширены, корковый слой почки незначительно изменен.

Степень V. Переднее-задний размер лоханки больше 1,5 см, чашечки значительно расширены, корковый слой почки атрофирован.

Мегауретер в большинстве случаев является вторичным по отношению к патологии дистальных отделов мочевыводящих путей. Выделяют 3 формы расширения мочеточника: 1) связанная с рефлюксом; 2) обусловленная обструкцией; 3) без рефлюкса и обструкции.

В норме мочеточник эхографически не определяется. При расширении эхографическая картина зависит от степени тяжести. Дифференциальный диагноз не труден, если в патологический процесс включены лоханки и мочевой пузырь. При изолированном мегауретере следует проводить дифференциальный диагноз с кистами яичников, кишечной непроходимостью, мезентериальными образованиями.

Обструктивные уропатии на низком уровне вызываются аномалиями уретры, чаще всего задним уретральным клапаном. Их визуализация при УЗИ невозможна из-за малых размеров.

Синдром prune-belly характеризуется основными признаками: аплазией брюшных мышц, крипторхизмом, мегауретером и гидронефрозом. Выделяют 3 степени тяжести. При тяжелой возникает маловодие и, возможно, развитие фенотипа Потера с характерными особенностями лица, стоп, гипоплазией легких. Возможно сочетание с атрезией прямой кишки и другими пороками урогенитального синуса. Дифференцировать следует мегацистик-мегаколон с гипоперстальтикой тонкой кишки. Эта патология в основном наблюдается у плодов женского пола и характеризуется наряду с увеличением мочевого пузыря и утолщением его стенок, увеличением размеров желудка и многоводием.

Врожденные опухоли почек – опухоль Вильмса и мезобластома встречаются редко и пренатально диагностируются трудно, за исключением случаев, когда опухоль достигает больших размеров. Опухоль Вильмса представляет собой бессосудистое образование с экзо- и эндофитным ростом и односторонней локализацией.

Мезобластическая нефрома встречается чаще, чем опухоль Вильмса, сопровождается многоводием, не имеет четкой капсулы, способна инфильтрировать окружающие ткани. Она также носит односторонний характер и чаще наблюдается у плодов мужского пола.

Эхографические критерии врожденных пороков мочевой системы представлены в таблице 3.

Таблица 3.