Сцепленное наследование

Происходящее при дигибридном скрещивании независимое комбинирование признаков объясняется тем, что расщепление одной пары аллельных генов, определяющих соответствующие признаки, происходит независимо от другой пары. Однако это наблюдается только тогда, когда аллельные гены находятся в разных парах хромосом и при образовании половых клеток гибрида в мейозе отцовские и материнские хромосомы независимо комбинируются.

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм, однако объяснить на тот момент это явление они не смогли.

В 1910 г. Томас Морган с соавторами К. Бриджесом и А. Стертевантом изучали механизмы наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме Они экспериментально обосновали и развили теорию сцепленного наследования. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила, как очень удобный для исследований организм.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25°С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями (BBVV) с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья (bbvv), в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья, т. е. (B-V-) (ген, определяющий серую окраску брюшка (B) , доминирует над темной окраской (b), а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев (V), — над геном недоразвитых (v).

Для выяснения генотипа были проведены анализирующие скрещивания самки F₁ (B-V-) с самцом, имевшим рецессивные признаки (bbvv), теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1, т. е. ожидалось, что самка дигетерозиготна, как должно было бы быть при соблюдении первого закона Менделя (самка F₁ должна была бы иметь генотип BbVv).

Мать:	BV	Bv	bV	bv
Отец: bv	BbVv Серые длиннокрылые	Bbvv Серые короткокрылые	bbVv Черные длиннокрылые	bbvv Черные короткокрылые
Ожидание	25%	25%	25%	25%
Получено в опыте	41,5%	8,5%	8,5%	41,5%

Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые (BbVv) и 41,5% — черные с зачаточными крыльями (bbvv)), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые (bbVv)и 8,5% — серые с зачаточными крыльями (Bbvv)). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb, а отцовский — один тип — аb. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb. Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb. Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками - кроссинговер. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, в результате чего появляются гаметы Аb и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Образуются гаметы:

Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Образуются гаметы:

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза).

1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности(Т. Морган с соавторами, 1911):

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Наследование, сцепленное с полом.

Самки млекопитающих имеют две крупных Х-хромосомы (XX – гомогаметный пол), а самцы – одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (XY – гетерогаметный пол). Следует иметь в виду, что у некоторых представителей животного мира распределение половых хромосом иное. У млекопитающих ХХ – особи женского пола, ХУ – мужского. У птиц - наоборот.

На фото - половые хромосомы, мелкая - Y, крупная - X

На фото - тельце Барра (инактивированная Х-хромосома) в эпителиальной клетке женской особи.

На ранних стадиях эмбрионального развития у самок млекопитающих транскрибируются обе Х-хромосомы. Затем во всех клетках (кроме тех, из которых разовьются яичники и яйцеклетки) случайным образом происходит инактивация одной из двух Х-хромосом. Конденсированная (неактивная) Х-хромосома под микроскопом видна в ядрах соматических клеток самок в виде особой структуры, называемой тельцем Барра. Таким образом, в женских и мужских клетках содержится по одной активной Х-хромосоме. Это обусловливает одинаковый уровень экспрессии генов Х-хромосомы в мужском и женском организмах.