Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем эта пара различает все цвета нормально. Какова наибольшая вероятность проявления дальтонизма у их детей?

А. * 25 %

B. 0 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

В род.доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имели I и IV группы крови, родители другого - II и IV. Исследования показали, что дети имеют I и IV . Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из мальчиков внебрачный. Какой генотип должны иметь родители ребенка с І группой крови.

А. * ОО х АО

B. АА х ВО

C. АО х АВ

D. АА х АВ

E. ОО х АВ

У человека нормальная пигментация кожи (С) доминирует над альбинизмом (с), а наличие облысения (Р) над его отсутствием (р). Обозначьте вероятность рождения детей, похожих на родителей, если отец и мать дигетерозиготны.

А. * 9 / 16

B. 1 / 16

C. 2 / 14

D. 3 / 16

E. 6 / 16

Отец страдает мигренью (доминантный признак), а мать здорова. У отца – нормальный слух, у матери тоже, но она имеет рецессивный аллель глухоты. Какова вероятность рождения детей с двумя болезнями, если отец гетерозиготен по обоим генам?

А. * 1 / 8

B. 2 / 8

C. 3 / 8

D. 4 / 8

E. 8 / 8

Фруктозурия – заболевание обмена веществ, которое вызывается недостатком фермента фруктозориназы и сопровождается повышенным выделением фруктозы в моче при отсутствии клинически-выраженных симптомов. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из еды. Заболевание наследуется аутосомно - рецессивно и встречается с частотой 7 : 1 000 000. Обозначьте частоту гетерозигот в популяции.

А. * 1 / 189

B. 1 / 250

C. 1 / 300

D. 1 / 315

E. 1 / 4 000

В многодетной семье у близоруких родителей родилось 12 детей. Трое из них были с нормальным зрением, 6 – близорукие. Сколько близоруких детей будут гомозиготными по гену близорукости?

А. * 3

B. 2

C. 3

D. 4

E. 5

Фенилкетонурия - одна из форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно приводит к смерти в шестимесячном возрасте), наследуется как аутосомно рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Женщина, которую вылечили от фенилкетонурии вышла замуж за здорового мужчину. Обозначьте наивысшую вероятность рождения в этой семье жизнеспособного ребенка с фенилкетонурией.

А. * 50 %

B. 6,25 %

C. 18,75 %

D. 25 %

E. 100 %

В семье, где отец страдал гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по этому признаку семьи, родилась дочка. Вона не имела признаков этого заболевания и достигнув совершеннолетия вышла замуж за здорового юношу. Какова вероятность рождения у них внуков с гемофилией, если их дочери или сыны не будут вступать в брак с носителями гена гемофилии?

А. * 25 %

B. 0 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

От брака женщины, больной гипертонией (аутосомно-доминантный признак) со здоровым мужчиной родилось три девочки. У первой дочери родилось 4 ребенка больных гипертонией, у второй - 3 ребенка больных гипертонией, у третьей - двое здоровых. Обозначьте вероятность рождения детей с гипертонией у третьей дочери.

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12,5 %

D. 25 %

E. 100 %

У мужчины один из родителей болеет сахарным диабетом, а у жены – оба родителя больные. Какой процент детей будет фенотипически похож на отца, если известно, что эта болезнь передается рецессивно?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 75 %

E. 100 %

376. Человек имеет несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от -2,0 до 4,0 диоптрий) и высокая (более -6,0) передаются как аутосомные несцепленные признаки. Причем у людей, которые имеют гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая. В семье, в которой мать близорука, а у отца – нормальное зрение, родилось двое детей: у дочки приявилась умеренная форма близорукости, а у сына – высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если только один из родителей имеет дефектный ген :

А. * 25 %

B. 12,5 %

C. 37 %

D. 72 %

E. 100 %

Мужчина получил от матери хромосому с генами А и В, а от отца с генами а и в, причем эти гены наследуются сцеплено. Его жена – рецессивная гомозигота. Какова вероятность того, что их ребенок будет рецессивным по обеим генам?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 75 %

E. 100 %

Избыточное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, котрый локализован в У - хромосоме. Какова вероятность рождения ребенка с такой аномалией, если такой признак есть и у отца?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12,5 %

D. 25 %

E. 100 %

Какова вероятность рождения мальчика в семье, в которой мать – носитель рецессивного летального аллеля, сцепленного с полом, который вызывает гибель зародыша на ранних стадиях развития?

А. * 1 / 3

B. 1 / 4

C. 2 / 3

D. 1 / 2

E. 3 / 4

Синтез в клетках человека белка интерферона обуславливается комплементарным взаимодействием доминантных аллелей различных генов А и В. У одного из родителей подавлена способность к образованию интерферона вследствие отсутствия гена.В, а второй – здоров и все его родственники тоже здоровы. Какова вероятность появления здорового потомства?

А. * 100 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 50 %

E. 75 %

Глухота может быть обусловлена различными рецессивными аллелями “а” и “в”, которые расположены в разных парах хромосом. Глухой мужчина с генотипом ааВВ женился на глухой женщине, которая имела генотип Аавв. У них родилось четверо детей. Сколько из них было глухими?

А. * Ни одного

B. Один

C. Два

D. Три

E. Четыре

Юноша из центральной Африки приехал в Украину получать высшее медицинское образование. Он страдал легкой формой серповидно-клеточной анемии. На третьем году учебы он женился на украинке, которая была здорова по этому признаку. У них родилась дочь. Какова вероятность того, что этот ребенок будет больным? Ген серповидно-клеточной анемии наследуется как неполный доминантный признак.

А. * 50 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 75 %

E. 100 %

383. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. Причем у гомозигот пенетрантность равняется 100 %, а у гетерозигот - 20 %. Выявите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

А. * 35 %

B. 0 %

C. 15 %

D. 25 %

E. 50 %

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, который обозначает форму эритроцитов. Гены расположены на расстоянии 3 морганиды. Женщина, гетерозиготная по этим признакам унаследовала резус-положительность (Р) от отца, а эллипсоцитоз (Е) от матери. Ее муж имеет отрицательный резус с нормальными эритроцитами. Обозначьте вероятность рождения у этой пары детей, фенотипически похожих на отца.

А. * 1,5 %

B. 0 %

C. 24,5 %

D. 48,5%

E. 100 %

Родители здоровы, а у ребенка обнаруживается черепно-лицевой дизостоз, сопровождающийся гипоплазией верхней челюсти, недоразвитием нижней челюсти и другими недостатками, который наследуется по аутососмно-доминантному типу. Как можно объяснить появление в этой семье больного ребенка.

А. * Неполная пенетрантность

B. Комплементарность

C. Кодоминантность

D. Эпистаз

E. Полимерия

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы в отношении гемофилии. Определите вероятность появления болезни у мальчика в данной семье.

А. * Все мальчики будут здоровыми

B. Все мальчики будут больными

C. 50% мальчиков будут больными

D. 25% мальчиков будут больными

E. 75 % мальчиков будут больными

Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. В них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

А. * Сцепленный с Х- хромосомой, доминантный

B. Аутосомно-рецессивный

C. Аутосомно-доминантный

D. Сцепленный с У-хромосомой

E. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лицо. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

А. * Цитогенетический

B. Генеалогический

C. Близнецовый

D. Дерматоглифика

E. Биохимический

389. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. При сборе родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок, больной фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие фенилкетонурии?

А. * Амниоцентез

B. Цитогенетический

C. Генеалогический

D. Дерматоглифики

E. Близнецовый

390. У молодых супругов было обнаружено высокое содержание фенилаланина в крови. Они прошли соответствующее лечение и показатели крови приблизились к норме. Супруги обратились в медико-генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность рождения в них ребенка с фенилкетонурией?

А. * 100%

B. 0 %

C. 25%

D. 50%

E. 75%

Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями труда. У нее родился ребенок с расщелиной губы и неба. Какой фактор послужил причиной развития порока?

А. * Радиационное излучение

B. Механическое воздействие на плод

C. Повышение температуры тела беременной

D. Алиментарный фактор

E. Инфекционное заболевание

При осмотре в пациента обнаружено отсутствие многих зубов. При опросе было выяснено, что нехватка зубов наблюдается с детства. Этот симптом передавался у мужчин через поколение. Какой тип наследования в этого заболевания?

А. * Рецессивный, сцепленный с полом

B. Аутосомно-рецессивный

C. Аутосомно-доминантный

D. Отрыв участка в хромосомы в 5-й паре

E. Отсутствие полового хроматина

Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода не содержат телец полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

А. * Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Клайнфельтера

C. Трисомия

D. Болезнь Дауна

E. Синдром Патау

394. Тот факт, когда один и тот же генотип может стать источником развития разных фенотипов имеет существенное значение для медицины, так как отягощенная наследственность не обязательно может проявиться а много зависит от условий, в которых находится человек. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды – это:

А. * экспрессивность

B. наследственность

C. пенетрантность

D. мутация

E. норма реакции

При амавротической идиотии Тей-Сакса развиваются необратимые нарушения центральной нервной системы, которые приводят к смерти в раннем детском возрасте. Определите причину заболевания.

А. * нарушение липидного обмена

B. нарушение углеводного обмена

C. нарушение аминокислотного обмена

D. нарушение минерального обмена

E. нарушение обмена нуклеиновых кислот

396. У клинически здоровых людей в условиях высокогорья обнаруживаются признака анемии. При анализе крови у них выявляются серповидной формы клетки. Укажите генотип этих людей:

А. * Аа

B. аа

C. АА

D. ААВВ

E. АаВв

397. Заболевание серповидно-клеточная анемия - это следствие мутации гена гемоглобина, в результате чего в аномальном гемоглобине произошла замена аминокислоты:

А. * глутамина на валин

B. валин на глютамин

C. глутамин на фенилаланин

D. глутамин на тирозин

E. глутамин на аргинин

Ребенок раннего детского возраста имеет особый «мяукающий» тембр голоса. Наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие. Диагностирован синдром «кошачьего крика». На каком уровне организации произошло нарушение, которое вызвало данный синдром?

А. * молекулярном

B. субклеточном

C. клеточном

D. тканевом

E. организменном

399. Что может стать причиной гемофилии у сына врача-травматолога, который часто применял переносной рентгеновский аппарат без использования при этом средств защиты от рентгеновского излучения:

А. * Наследование от предшествующих поколений

B. Наследование от отца

C. Наследование от матери

D. Рентгеновское облучение отца

E. Загрязнение среды