Сцепленное с полом наследование признаков
Признаки, обусловленные генами, расположенными в негомологичных участках половых хромосом, называются сцепленными с полом. В случае аутосомного типа наследования (когда гены, отвечающие за формирование признака, расположены в аутосомах), результат скрещивания не зависит от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Сцепленное с полом наследование характеризуется рядом особенностей, связанных с неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного пола. Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующего признака у гетерозигот (ХАХа) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. При полном доминировании будет проявляться признак, детерминированный геном ХА, а при промежуточном характере наследования будет проявляться среднее значение признака. Гетерогаметный пол имеет только одну Х-хромосому. Гены негомологичных участков Х и Y хромосом у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии, поэтому будут проявляться независимо от того, доминантные они или рецессивные.
Гемизиготность – наличие в генотипе особи гена в единственной дозе, а не в форме пары аллелей. В норме это понятие применяется к генам, локализованным в половых хромосомах у особей гетерогаметного пола (например, в Х- и У-хромосомах мужчин). В случае анэуплоидии гемизиготность может наблюдаться и в аутосомах.
Сцепленное с полом наследование характеризуется следующими отличительными признаками:
1. Результат скрещивания зависит от того, кто из родителей является носителем гена. Мать передает ген, локализованный в Х-хромосоме, всем детям, в то время как отец – только девочкам (мальчикам отец передает Y–хромосому). Если мать гомозиготна по доминантному гену, расположенному в Х-хромосоме, то доминантный признак наследуют все дети; если мать гетерозиготна - то 50% детей, независимо от пола. Если мать является рецессивной гомозиготой, а отец – носитель доминантного гена, доминантный признак проявится у всех дочерей.
2. В процессе оплодотворения Х-хромосома гетерогаметного пола (мужчины) передается дочерям, а сыновья единственную Х-хромосому получают от матери. Такой тип наследования называется крест-накрест (крисс-кросс).
3. При анализе родословных выявляется преимущественное наследование Х-сцепленных доминантных признаков женщинами, а Х-сцепленные рецессивные признаки чаще встречаются у мужчин (т.к. проявление признака у женщины зависит от второго аллеля, а мужчины – гемизиготы).
4. При локализации гена в Y-хромосоме он проявляется только в мужском фенотипе, причем наблюдается его прямая передача от отца ко всем сыновьям. Такой тип наследования называется голандрический.
Примеры решения задач.
1. При скрещивании мух дрозофилы с нормальными крыльями между собой в потомстве из 5347 мух 1338 были с загнутыми вверх крыльями, а остальные – с нормальными крыльями. Определите характер наследования признаков и генотипы родителей.
Решение. Количество потомков с нормальными крыльями равно 5347-1338=4009. Таким образом, расщепление по данному признаку в потомстве составляет приблизительно 3:1. Такого расщепления следует ожидать при скрещивании гетерозиготных особей (II закон Менделя). Поскольку у родительских организмов крылья нормальные, и 75% гибридов имеют нормальные крылья, следовательно, это и есть доминантный признак.
2. Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Первая самка в нескольких пометах дала 19 черных и 17 коричневых потомков, а вторая - 33 черных. Определите генотипы родителей и потомков.
Решение. При скрещивании коричневого самца со второй черной самкой все гибриды черные, следовательно, черный цвет – доминантный признак, а самка – гомозигота (I закон Менделя). В потомстве от первой самки расщепление 1:1 соответствует таковому при анализирующем скрещивании, следовательно, самка гетерозиготна.
3. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) расположен в Х-хромосоме и является рецессивным (Хd). Женщина, страдающая дальтонизмом (♀ ХdХd), вышла замуж за мужчину с нормальным зрением (♂ ХDУ). Определите вероятность рождения больных детей.
Решение. При решении задач данного типа следует учитывать, что запись нужно вести с изображением половых хромосом, как показано в следующем примере:
Р: ♀ ХdХd х ♂ ХDУ
Гаметы: Хd ХD У
F1: ХDХd ХdУ
Здоровая девочка Мальчик-дальтоник
Ответ: Все сыновья в данной семье будут страдать дальтонизмом, т.е. вероятность рождения больных детей составляет 50%. Дочери – здоровы, но являются носительницами данного гена.
4. Гипоплазия эмали зубов наследуется как доминантный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, страдающий гипоплазией эмали, женился на здоровой женщине. Определите вероятность рождения детей, страдающих вышеуказанным дефектом эмали.
Решение.
| ХА - гипоплазия эмали | P: | XAY | Х | XaXa | |
| Ха – норма | G: | XA Y | Xa | ||
| F1: | XAXa гипоплазия | XaY Норма | |||
Ответ: Все девочки будут с гипоплазией эмали. Все мальчики будут здоровы.
5. Рецессивный ген дальтонизма находится в X-хромосоме. Девушка, нормально различающая цвета, выходит замуж за здорового юношу. Отец девушки страдает дальтонизмом, тогда как мать и все ее предки различают цвета нормально. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка-дальтоника?
Решение. Т.к. отец девушки страдает дальтонизмом, то будет передавать этот ген всем своим дочерям. Следовательно, девушка является гетерозиготной носительницей гена дальтонизма.
Ответ: Все дочери от брака со здоровым юношей будут различать цвета нормально, а половина сыновей окажутся дальтониками.
Решите задачи:
1. У человека доминантный аллель гена А детерминирует ахондроплазию (карликовость, резкое укорочение скелета конечностей). Его рецессивный аллель обусловливает нормальное строение скелета. Женщина с нормальным строением скелета выходит замуж за мужчину, гетерозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность рождения ребенка с ахондроплазией?
2. У человека полидактилия (шестипалость) доминирует над нормальным строением кисти. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где один из родителей шестипалый, а другой имеет нормальное строение кисти.
3. Гигантский рост растения овса является рецессивным признаком, а нормальный рост – доминантным. Какие растения надо скрестить, чтобы получить однородное по росту потомство? Сколько может быть вариантов решения задачи? Проиллюстрируйте одним из вариантов.
4. У человека праворукость доминирует над леворукостью. Мужчина-левша женился на женщине-правше. У них родился ребенок-левша. Можно ли определить генотип матери?
5. Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите возможные генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а у другого они отсутствуют и он гетерозиготен по этому признаку. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией?
6. У томатов ген, обуславливающий красный цвет плодов, доминирует над геном желтой окраски. Какого цвета окажутся плоды у потомства от скрещивания гетерозиготных красноплодных растений с желтоплодными?
7. У человека ген глухонемоты является рецессивным, нормальный слух контролируется его доминантной разновидностью. В семье здоровых по этому признаку родителей два сына и дочь слышат нормально, а один ребенок глухонемой. Каковы возможные генотипы всех членов семьи?
8. При скрещивании серой мухи дрозофилы с черным самцом все потомство в F1 было серого цвета. В F2 (от скрещивания особей F1) получено 3115 серых и 1027 черных мух. Какой признак является рецессивным? Сколько (примерно) гетерозиготных потомков в F1? В F2?
9. При скрещивании серых кур с белыми все потомство оказалось серым. При скрещивании гибридов F1 с белыми курами получено 185 особей, из которых было 91 белых и 94 серых. Каковы генотипы исходных форм и их потомков в обоих скрещиваниях? Как называется второй тип скрещивания?
10. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?
11. Детская форма амавротической семейной идиотии Тей-Сакса наследуется как рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок умер от этой болезни в то время, когда должен родиться второй. Каков риск рождения больного второго ребенка?
12. При скрещивании желтых мышей между собой получено потомство: 1205 желтых и 409 серых. Какое потомство и в каком соотношении будет получено от скрещивания этих же желтых мышей с серыми?
13. У томатов гибриды F1 имеют красные плоды, а при скрещивании их с растениями, имеющими желтые плоды, в потомстве появляются растения как с красными, так и с желтыми плодами. Определите их соотношение.
14. При скрещивании двух растений пшеницы с высоким стеблем в потомстве появилось около 1/4 карликовых. Каков характер наследования высоты стебля у пшеницы? Определите генотипы родителей.
15. Селекционер получил 5000 семян томата. 1198 растений, выросшие из этих семян, оказались карликовыми. Определите характер наследования высоты растения, а также фенотипы и генотипы растений, с которых собраны эти семена.
16. У овса ранняя спелость доминирует над поздней. На опытном участке от скрещивания позднеспелого овса с гетерозиготным растением получено 57789 раннеспелых растений. Сколько примерно позднеспелых растений выросло на опытном участке?
17. Самка морской свинки с вихрастой шерстью скрещивалась с двумя самцами, из которых первый имел гладкую шерсть, а другой - вихрастую. От первого она принесла 27 вихрастых и 25 гладкошерстных потомков, а от второго 35 вихрастых и 12 гладкошерстных потомков. Определите генотипы всех троих родителей.
18. На звероферме получен приплод: 680 норок. Из них 512 норок имеют коричневый мех, а 168 – голубовато-серый. Определите генотипы и фенотипы родительских форм.
19. Мужчина-правша, имевший трех братьев и сестер, двое из которых были левшами, женился на женщине-правше. У них родился мальчик-левша. Определите генотипы родителей.
20. Голубоглазый мужчина женат на кареглазой женщине, родители которой были также кареглазыми, но ее сестра – голубоглазая. Может ли у них родиться голубоглазый ребенок?
21. У супругов, страдающих гемералопией («куриная слепота»), родился здоровый ребенок. Определите характер наследования гемералопии и генотип родителей.
22. У здоровых родителей родился ребенок с признаками одной из форм наследственной агаммаглобулинемии (почти полное отсутствие лимфатической ткани, потеря иммунитета). Какова вероятность рождения здорового ребенка в этой семье?
23. На ферме при разведении хохлатых уток внутрипородно около 25% эмбрионов гибнет, а из вылупившихся утят вырастают хохлатые и нормальные утки. Как следует разводить хохлатых уток, чтобы избежать гибели потомства?
24. При скрещивании между собой серых кур в потомстве было получено 1488 белых и 4044 серых. Каковы фенотипы и генотипы исходных особей, от которых получены серые куры?
25. У родителей, страдающих миоплегией (периодические параличи), родился нормальный ребенок. Какие дети могут родиться в этой семье в дальнейшем и какова вероятность рождения больного и здорового ребенка?
26. При скрещивании пегих кроликов со сплошь окрашенными потомство оказалось пегим. В потомстве F2 было 46 пегих особей и 16 – со сплошной окраской. Сколько примерно гомозиготных кроликов в F2?
27. При скрещивании пораженных головней растений овса с устойчивыми в F1 все потомки были устойчивы к головне, а в F2 получено 634 поражаемых и 2002 устойчивых к головне растений. Определите характер наследования признаков и генотипы родителей.
28. В хозяйстве при скрещивании черных особей крупного рогатого скота с красными получено 321 черных и 312 красных потомков. Скрещивание красных особей между собой давало только красных телят. Объясните полученные результаты.
29. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины со здоровым мужчиной родился глухонемой ребёнок. Определить генотипы всех членов семьи.
30. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым цветом. Кареглазая женщина, все близкие родственники которой имели карие глаза, вышла замуж за голубоглазого мужчину. Как фенотипически будут выглядеть дети этой родительской пары?
31. Альбинизм общий (неспособность образовывать пигмент меланин) наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи, родились разнояйцевые близнецы, один из которых альбинос, а другой имеет нормальную пигментацию кожи. Каковы генотипы родителей и детей?
32. Седая прядь волос у человека – доминантный признак. Определить генотипы родителей и детей, если известно, что у матери есть седая прядь волос, у отца – нет, а из двух детей в семье один имеет седую прядь, а другой не имеет.
33. У человека праворукость доминирует над леворукостью. Мужчина-левша женился на женщине-правше. У них родился ребенок-левша. Можно ли определить генотип матери?
34. Одна из форм шизофрении наследуется как аутосомный рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.
35. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) наследуется как рецессивный признак. Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребенка?
36. У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок имел нормальную пигментацию кожи. Определите генотипы родителей и детей.
37. Наследование резус-фактора осуществляется по обычному аутосомно-доминантному типу. Организм с резус-положительным фактором (Rh+) несет доминантный ген D, а резус-отрицательный (rh–) – рецессивный ген d. Если муж и жена резус-положительны, то может ли их ребенок быть резус-отрицательным?
38. В семье здоровых родителей родился ребенок с наследственной формой агаммаглобулинемии. Какая вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет здоровым? Какая вероятность того, что здоровый ребенок в этой семье будет носителем гена болезни? Назовите и сформулируйте закон, который действует в данной ситуации.
39. У человека доминантный ген определяет мигрень. Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по гену мигрени. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с мигренью? Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, гомозиготного по гену мигрени. Какова вероятность того, что у их ребенка будет мигрень?
40. У свиней белая щетина доминирует над черной. Установите генотипы родителей, если при спаривании чернощетинной свиньи с белым хряком получено 15 белых поросят.
41. Мужчина, который не страдал амавротической идиотией, вступил в брак с девушкой без этой болезни. У них родилось двое детей: мальчик с амавротической идиотией и здоровая девочка. Напишите генотипы названных лиц. Назовите и сформулируйте закон, который проявляется в данной ситуации.
42. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. У первого ребенка в семье нижние резцы оказались сросшимися. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Напишите возможные варианты генотипов родителей. При каких вариантах генотипов родителей вероятность рождения детей с аномалией наибольшая? При каких вариантах генотипов родителей наивысшая вероятность рождения ребенка без аномалии?
43. От брака голубоглазого мужчины с кареглазой женщиной родилось 8 кареглазых детей. От второго брака этого мужчины с другой кареглазой женщиной родился голубоглазый сын. Напишите генотипы всех указанных лиц. Назовите и сформулируйте законы, которые проявляются в этих ситуациях.
44. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какая вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготный по гену галактоземии, но развитие у него болезни было предупреждено диетой, а второй – гетерозиготный по гену галактоземии?
45. Длинная шерсть персидских кошек рецессивна по отношению к короткой шерсти кошек других пород. Определите генотип короткошерстного кота, если в результате спаривания его с длинношерстной кошкой получено 3 длинношерстных и 2 короткошерстных котенка.
46. У дрозофилы есть пара аллельных генов, один из которых определяет развитие нормальных круглых глаз, а другой – полосковидных глаз. Скрещивается самка, имеющая полосковидные глаза, с круглоглазым самцом. Все потомство F1 имеет полосковидные глаза. Возвратное скрещивание самок из F1 с родителем привело к появлению потомства F2, в котором половина самок и половина самцов имело полосковидные глаза, а другая половина – круглые. Объясните характер наследования данного признака.
47. Классическая форма гемофилии передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак со здоровой женщиной, отец которой страдал гемофилией. Дайте прогноз относительно здоровья их будущих детей.
48. Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.
49. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с генотипически здоровым партнером:
а) мужчины, брат которого страдает гемофилией;
б) здоровой женщины, имеющей такого брата?
50. У здоровых родителей трое детей. Один сын болен гемофилией. Другой сын и дочь здоровы. Могут ли дети здоровых сына и дочери болеть гемофилией? Ответ обоснуйте.
51. Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на здоровой женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с подобной аномалией?
52. Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?
53. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с цветовой слепотой. Определить генотипы всех членов семьи.
54. У человека дальтонизм – рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Мужчина-дальтоник женился на женщине с нормальным зрением. У них родились нормальные дети – дочери и сыновья. Каков наиболее вероятный генотип матери?
55. Рецессивный ген дальтонизма (цветовой слепоты) располагается в Х-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец ее был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.
56. Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально. Справедливо ли будет утверждение, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток зрения от отца?
57. Одна из форм рахита, резистентного к кальциферолу (витамин D), определяется доминантным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, в которой мать страдала такой формой рахита.
58. В медико-генетическую консультацию обратились жених и невеста. Они обеспокоены здоровьем будущих детей, потому что в семье невесты мать, сестра матери и брат страдают тяжелой формой рахита, резистентного к кальциферолу (витамину D). Болезнь определяется доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Определите вероятность рождения в будущей семье больного ребенка, если жених и невеста здоровы.
59. У человека гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак (доминантный). Родители страдают этой аномалией, а сын родился с нормальными зубами. Каким может быть фенотип второго сына?
60. У человека доминантный ген недоразвития эмали зубов сцеплен с Х-хромосомой. Девушка с нормальными зубами выходит замуж за мужчину с недоразвитием эмали. Каких детей можно ожидать от этого брака?
61. Женщина, у которой нормальный цвет эмали зубов (ген рецессивный, сцеплен с Х - хромосомой) вышла замуж за мужчину с темным оттенком эмали зубов. У них родились 4 девочки с темным оттенком эмали зубов и 3 мальчика с нормальным цветом эмали зубов. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства.
62. Потемнение зубов – доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой. У родителей, имеющих темные зубы, родилась дочь с темными и сын с белыми зубами. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье?
63. Врожденное отсутствие зубов предположительно наследуется как доминантный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Какое потомство следует ожидать от брака больной женщины и здорового мужчины?
64. У канареек Х-сцепленный ген В определяет зеленую окраску оперения, b - коричневую. Коричневого самца скрещивают с зеленой самкой. Какое соотношение фенотипов и генотипов ожидается в F1 и F2 от этого скрещивания? (У птиц гомогаметный пол – мужской, а гетерогаметный – женский).
65. Наследственное аллергическое заболевание – геморрагический диатез – определяется рецессивным геном. Аллели этого гена локализованы в гомологичных участках Х и У-хромосом. Определите, какие могут быть дети и внуки, если: a) жена здорова, а муж болен, оба гомозиготны; б) муж здоров, жена больна, оба гомозиготны. Сделайте обобщенный вывод о наследовании геморрагического диатеза.
66. Гипертрихоз (наличие волос по краю ушной раковины) определяется рецессивным геном, локализованным в Y-хромосоме. Какое потомство следует ожидать, если в брак вступают имеющий этот признак мужчина и нормальная женщина. К какому типу наследования относится этот случай?
67. Предположительно гипертрихоз (волосатость) наследуется сцепленно с У-хромосомой. В семье, где оба родителя обладают нормальным оволосением, имеется 3 сына и 2 дочери. Имеются ли среди них обладатели этого признака? Если да, то сколько?