ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского»
ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского»
Рабочая тетрадь
по биологии студента 1 курса
международного медицинского факультета
группа ____
(фамилия, имя, отчество)
Преподаватель____________________________
Г. Симферополь
Календарно-тематический план практических занятийпо биологии
для студентов специальности «Лечебное дело» на 1 семестр
Учебного года.
| № п/п | Тема |
| 1. | Уровни организации живого. Клеточные и неклеточные формы жизни. Прокариотические формы жизни. Оптические системы в биологических исследованиях. |
| 2. | Морфология клетки. Структурные компоненты цитоплазмы и ядра. Клеточные мембраны. Транспорт веществ через плазмалемму. |
| 3. | Характеристика нуклеиновых кислот. Строение гена про- и эукариот. Гены структурные, регуляторные, т-РНК, р-РНК.Организация потока информации в клетке. Регуляция экспрессии генов. Молекулярные механизмы изменчивости у человека. |
| 4. | Морфология хромосом. Кариотип человека. Жизненный цикл клетки. Деление клетки. |
| 5. | Биологические особенности репродукции человека.Гаметогенез. Мейоз. Оплодотворение. |
| 6. | Особенности пренатального периода развития человека. Предпосылки врожденных нарушений. |
| 7. | Постнатальный период онтогенеза, регенерация, трансплантация. |
| 8. | Особенности генетики человека. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание). Множественный аллелизм. Генетика групп крови. |
| 9. | Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. |
| 10. | Сцепленное наследование. Кроссинговер. Генетика пола. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом. |
| 11. | Изменчивость, ее формы и проявления. |
| 12. | Основы медицинской генетики. Цитогенетический, биохимический, генеалогический методы диагностики. ПЦР и ДНК-диагностика. |
| 13. | Популяционно-статистический и близнецовый методы диагностики. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. |
| 14. | Наследственные болезни. |
| 15. | Итоговое занятие по цитологии и генетике. |
Дата: Практическое занятие №1
Характеристика нуклеиновых кислот. Строение гена про- и эукариот. Гены структурные, регуляторные, т-РНК, р-РНК. Организация потока информации в клетке. Регуляция экспрессии генов. Молекулярные механизмы изменчивости у человека.
Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
1. Строение нуклеиновых кислот.
2. Химический состав и строение ДНК (I, II и III структура). Пространственная модель ДНК Уотсона-Крика.
3. Отличия ДНК от РНК.
4. Генетический код - способ хранения наследственной информации.
5. Свойства генетического кода.
6. Структура и функции разных видов РНК (рибосомная - рРНК, транспортная - тРНК, информационная - иРНК).
7. Строение генов прокариот.
8. Строение генов эукариот. Экзон-интронная организация генов эукариот.
9. Классификация генов: структурные и функциональные (регуляторы и модификаторы: индукторы, супрессоры).
10. Центральная догма молекулярной биологии. Основные этапы биосинтеза белка.
11. Экспрессия генов прокариот. Транскрипция (инициация, элонгация, терминация).
12. Особенности и основные отличия экспрессии генов прокариот и эукариот. Этапы созревания (процессинг) иРНК: 1- сплайсинг, 2 - модификация).
13. Трансляция (инициация, элонгация, терминация).
14. Посттрансляционная модификация белка.
15. Понятие о дифференциальной экспрессии генов. Активные и репрессированные гены.
16. Особенности биосинтеза белка в прокариотических и эукариотических клетках.
Особенности пренатального периода развития человека.
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.
Сцепленное наследование. Кроссинговер. Генетика пола. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.
Ав.
Задача 4. Отец и сын в семье гемофилики и кареглазые. Мать имеет нормальную свертываемость крови и голубоглазая. Можно ли сказать, что сын унаследовал все признаки от отца ?
Задача 5. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия встречается как рецессивный сцепленный с полом ген. Смерть обычно наступает в возрасте 10-12 лет. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики погибают, почему эта болезнь не элиминируется из популяции ?
Задача 6. Самки АаВв дали 6% рекомбинантов. Определить расстояние между генами А и В на хромосоме.
Задача 7. Произведено скрещивание двух дрозофил. Самка была дигетерозиготна по генам А и Р, а самец рецессивен по этим аллелям генов. Получено расщепление АаРр - 48%, Аарр - 2%, аарр -48%, ааРр - 2%. Определить расстояние между генами А и Р.
Задача 8. Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Могут его дети получить от него только один из этих патологических генов?
Задача 9. В некоторых семьях отмечен наследственный дефект — перепонка между пальцами ног, причем она не встречается у женщин и передается по наследству от отца к сыну. В какой хромосоме человека локализован ген, обусловливающий этот дефект?
Задача 10. Отец девушки страдает гемофилией, мать здорова и происходит из семьи, благополучной по этому гену. Девушка выходит замуж за здорового в отношении гемофилии юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях ?
Задача 11. в семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови.
Подпись преподавателя______________________________________
Пример решения задачи.
1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака.
Решение:
Н = (80 – 30) : (100 – 30) = 71%
2. Группы крови системы АВ0 у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов – только в 40%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?
Решение:
Н = (100 – 40) : (100 – 40) = 100%
2. В таблице приведен процент конкордантности у близнецов по ряду признаков. Определите роль наследственности и внешней среды в проявлении этих признаков.
| Признак | Конкордантность | |
| МБ (%) | ДБ (%) | |
| Эпилепсия | 37,2 | 1.8 |
| Корь | 97,4 | 95,7 |
| Эпидемический зоб | ||
| Экзема | 28,6 | |
| Рахит | ||
| Пилоростеноз | ||
| Заячья губа |
3. Заполнить таблицу «Методы изучения наследственности человека», используя дополнительную информацию.
4. Заполнить схему пренатальной диагностики наследственных болезней. (Институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН).
Подпись преподавателя_____________________________________
Дата Практическое занятие № 14
Наследственные болезни.
1. Заполнить таблицу «Моногенные и полигенные наследственные болезни», указав примеры.
2. Заполнить таблицу «Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования», указав примеры болезней.
| Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования | |||||
| Аутосомно-доминантные | Аутосомно-рецессивные | Доминантные, сцепленные с Х-хромосомой | Рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой | Голандрические | Митохондриальные |
Полидактилия, галактоземия, рахит, устойчивый к витамину D, гемофилия, избыточное оволосенение ушных раковин, атрофия зрительного нерва Лебера, синдром Марфана, фенилкетонирия, рото-лице-пальцевый синдром, дальтонизм, азооспермия, энцефалопатия митохондриальная, гиперхолестеринемия семейная, гемоглобиноз S, фронтоназальная дисплазия, мышечная дистрофия Дюшенна, кардиомиопатия.
3. Заполнить таблицу, указав название синдрома и фенотип, используя дополнительный материал.
Синдромы: Клайнфельтера, хронический миелолейкоз, Орбели, Эдвардса (трисомия по 18й паре хромосом), Шерешевского-Тернера, Дауна (трисомия по 21й паре хромосом) трисомия по Х-хромосоме, Вай Вай, Патау (трисомия по 13й паре хромосом), Дауна транслокационный, синдром «кошачьего крика».
 |   |  |  | |
 | ||||
 | ||||
 | ||||
 |  |  |  |
Подпись преподавателя______________________________________
ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского»
Рабочая тетрадь
по биологии студента 1 курса
международного медицинского факультета
группа ____
(фамилия, имя, отчество)
Преподаватель____________________________
Г. Симферополь
Календарно-тематический план практических занятийпо биологии
для студентов специальности «Лечебное дело» на 1 семестр
Учебного года.
| № п/п | Тема |
| 1. | Уровни организации живого. Клеточные и неклеточные формы жизни. Прокариотические формы жизни. Оптические системы в биологических исследованиях. |
| 2. | Морфология клетки. Структурные компоненты цитоплазмы и ядра. Клеточные мембраны. Транспорт веществ через плазмалемму. |
| 3. | Характеристика нуклеиновых кислот. Строение гена про- и эукариот. Гены структурные, регуляторные, т-РНК, р-РНК.Организация потока информации в клетке. Регуляция экспрессии генов. Молекулярные механизмы изменчивости у человека. |
| 4. | Морфология хромосом. Кариотип человека. Жизненный цикл клетки. Деление клетки. |
| 5. | Биологические особенности репродукции человека.Гаметогенез. Мейоз. Оплодотворение. |
| 6. | Особенности пренатального периода развития человека. Предпосылки врожденных нарушений. |
| 7. | Постнатальный период онтогенеза, регенерация, трансплантация. |
| 8. | Особенности генетики человека. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание). Множественный аллелизм. Генетика групп крови. |
| 9. | Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии. |
| 10. | Сцепленное наследование. Кроссинговер. Генетика пола. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом. |
| 11. | Изменчивость, ее формы и проявления. |
| 12. | Основы медицинской генетики. Цитогенетический, биохимический, генеалогический методы диагностики. ПЦР и ДНК-диагностика. |
| 13. | Популяционно-статистический и близнецовый методы диагностики. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. |
| 14. | Наследственные болезни. |
| 15. | Итоговое занятие по цитологии и генетике. |
Дата: Практическое занятие №1