Белки, нуклеиновые кислоты: строение, функции. Генетический код. Биосинтез белка. Причины и классификация генных болезней. Решение задач

СБОРНИК ЗАДАЧ ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Составлен по различным литературным источникам преподавателем медицинской генетики ГАОУ СПО Балаковский медицинский колледж Томленовой Е.Н.

СОДЕРЖАНИЕ:

1. Пояснительная записка

2. Основные закономерности наследственности

3. Наследственность и патология. Генные болезни.

4. Наследственность и патология. Методы изучения наследственности человека.

5. Медико-генетическое консультирование.

6. Приложение 1.Составление родословных.

7. Приложение 2. Наследственные заболевания.

8. Приложение 3. Алгоритм решения задач по генетике.

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Предложенные задачи по генетике применяются на занятиях по медицинской генетике для студентов отделений "Сестринское дело", "Лечебное дело».

Профессии фельдшера и медицинской сестры требуют глубокого знания генетики человека, поэтому в данном пособии подобраны задачи по антропогенетике и медицинской генетике.

Данные задачи могут быть использованы на семинарах, практических занятиях и лекциях. Предлагаемые задачи помогут преподавателю создать необходимое мотивационное пространство, позволят использовать на занятии элементы проблемного обучения, деловой игры.

Создание мотивационного пространства возможно с помощью предложенных задач. Эти задачи позволяют проводить уроки с элементами проблемного обучения. В приложении к задачнику дан необходимый для решения задач справочный материал с описанием наследственных болезней, уродств и аномалий, а также подробно разъяснена методика составления родословной семьи на примере решения одной из задач.

В заключение можно сказать, что, решая задачи по генетике, студенты освоят требуемый ФГОС объем знаний.

Занятие № 1. Основные законы генетики

Законы Менделя. Моногенное наследование как механизм передачи потомству качественных характеристик. Моно- и дигибридное скрещивание. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели. Решение задач.

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие.

Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген

карих глаз доминирует над геном голубых?

2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети,

родившиеся от этого брака, будут левшами.

3. Миоплегия передается по наследству как доминант­ный признак.

Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец

гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

4. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный приз­нак

Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому

признаку?

5. У человека ген полидактилии доминирует над нормаль­ным строением кисти.

а) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии? У человека ген, вызывающий одну из форм наслед­ственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нор­мального слуха.

Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

6. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы роди­телей.

7. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

а) Какова вероятность рождения детей, страдающих геме­ралопией, от гетерозиготных больных родителей?

б) Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба cyпругa гомозиготны?

8. Галактоземия наследуется как аутосомный рецес­сивный признак. Успехи современной медицины позволяю предупредить развитие болезни и избежать тяжелых послед­ствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

9. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный ауто­сомный признак.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супру-

гов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы бы

ли также его родители, братья и сестры?

10. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из роди-

телей страдает аниридией, а другой нор­мален, если известно, что у боль-

ного родителя эту аномалию имел только отец?

11. Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецес­сивный признак.

Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из роди-

телей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

12. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный приз­нак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болез-

нью?

13. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный

аутосомный признак.

Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают

этой аномалией, но один из них гомо­зиготен, а другой гетерозиготен?

14. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный приз-

нак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, роди-

лись разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении

анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рожде-

ния следующего ребенка альбиносом?

15. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба

супруга страдают парагемофилией?

16. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным от-

сутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессив-

ный признак (В. П. Эфроимсон, 1968). В семье у здоровых родителей ро-

дился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова

вероятность рождения следующего ребенка здоро­вым?

17. Ахондроплазия передается как доминантный аутосом­ный признак. В се-

мье, где оба супруга страдают ахондропла-зией, родился нормальный ре-

бенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нор-

мальным?

18. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как до­минантный ауто-

сомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в се-

мье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому приз­наку?

19. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно-аутосомно. У

гетерозигот наблюдается повышенное содержание в крови, а у гомозигот

развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероят-

ность рождения детей с аномалией (и степень ее развития) в семье, где

оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?

20. Женщина, имеющая повышенное содержание цистеина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистеина в моче? Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном состоянии.

21. Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у гетерозигот активность каталазы снижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность.

22. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

23. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

24. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

Занятие № 2. Наследственность и патология.

Генные болезни

Белки, нуклеиновые кислоты: строение, функции. Генетический код. Биосинтез белка. Причины и классификация генных болезней. Решение задач.

1. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин – аланин – глицин - лизин – триптофан – валин – се­рии – глутаминовая кислота.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего указан­ный полипептид.

2. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин - цистеин - гистидин - лейцин - метионин - лизин

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.

3. Аспарагин - глицин - фенилаланин - трео­нин - аминокислоты, последовательно составляющие полипептид.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид.

4. Первые 10 аминокислот в цепи Винсулина: фенилаланин - валин - аспарагиновая кислота - глутамин - лейцин - цистеин - глицин - серии - гистидин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

5. Начальный участок цени Аинсулина представлен следующими пятью аминокислотами: глицин - изолейцин - валин - глутамин - глутамин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

6. Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот: глутамин – глицин - аспарагиновая кислота - пролин – тирозин - валин – пролин – валин – истидин - фенилалин - аспарагин – алалин – серии – валин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонук- леазы.

7. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полнпеп­тнда, имеет следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГЛ

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

8. При одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяют­ся аминокислоты, которым соответствуют следующие три­плеты иРНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ.

Определите, выделение каких аминокислот с мочой харак­терно для синдрома Фанкони.

9. У человека, больного цистинурией (содержание в мочебольшего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой исцеляются аминокислоты, которым соответствуют следую­щие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин.

а)Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

б)Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

10. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК - ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и 13-й слева пуклеотпды?

11. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК - ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м - тимин, а на конце прибавить еще один аденин?

12. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации тре­тий слева аденин выпал из цепи.

Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

13. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемогло­бин А)состоит из следующих аминокислот: валин - гистидин - лейцип - треонин - пролин - глутаминовая кисло­та - глутаминовая кислота - лизин.

а) У больного с симптомом сплепомегални при умерен­ной анемии обнаружили следующий состав четвертого пеп­тида: валин - гистидин - лейцин — треонин - пролин - ли­зин - глутаминовая кислота - лизин.

Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

б)У больного серповидноклеточной анемией состав амино­кислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - валин - глутаминовая кислота - лизин.

Определите изменения в участке ДНК, кодирующем чет­вертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

14. Если кареглазый (доминант) мужчина – левша (рецессив) женился на голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой, и у них родился голубоглазый ребенок левша, то, что можно сказать о генотипе матери, отца и ребенка?

15. Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном надо лбом (доминантный признак), мать здорова и не имеет белой пряди, а ребенок родился глухонемой и с белым локоном надо лбом, то можно ли сказать, что он унаследовал признаки отца?

16. Мать имеет свободную мочку уха (доминантный признак) и гладкий подбородок, а отец – несвободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке (доминантный признак). Сын имеет свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке, а дочь имеет те же признаки, что у матери. Напишите возможные генотипы родителей и детей?

17. Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек, а мать с прямыми волосами и с веснушками (доминантный признак) имеют троих детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы. Напишите генотипы родителей и детей.

18. Если женщина с веснушками и волнистыми волосами, отец, который не имел веснушек и имел прямые волосы, выходит замуж за мужчину с веснушками и прямыми волосами (оба его родителя имели такие же признаки), то какие дети у них могут быть?

19. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми.

а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех троих членов семьи.

б) У голубоглазой и близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родился кареглазый близорукий ребенок. Можно ли установить генотипы родителей?

в) Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака - кареглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей, если второй ребенок голубоглазый и близорукий.

20. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh⁺) обусловлено доминантным геном - Д. Его аллель d обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh^-). Ген I группы крови (I^О) рецессивен в отношении генов II группы (I^А) и третьей ( I^В). Два последних аллеля кодоминантны, и их сочетание (I^АI^В) обуславливает IV группу крови.

а) Генотип мужа ddI^AI^O, жены DdI^BI^B. Какова вероятность рождения резус-положительного ребенка IV группы?

б) Резус-положительная женщина II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь I группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?

в) Мужчина, имеющий резус-отрицательную кровь IV группы, женился на женщине, имеющей резус-положительную кровь III группы. Отец жены имел резус-отрицательную кровь I группы. В семье имеются два ребенка: первый имеет резус-отрицательную кровь III группы, второй резус-положительную кровь I группы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство?

г) В брак вступают женщина с отрицательным резус-фактором и I группой крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.

21. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была способна свертывать язык в трубочку. У мужа эта особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной фенилкетонурией. Определить генотипы членов семьи.

22. Два разнополых близнеца, из которых дочь обладала белым локоном надо лбом (как и мать), были глухонемыми. Родители близнецов имели нормальный слух (а, следовательно, и речь). Что можно сказать о генотипах родителей и детей.

23. У одной из сестер-близнецов с III группой крови наблюдался признак матери - врожденное отсутствие резцов. У второй сестры аномалия развития зубов отсутствовала, группа ее крови - II. У обоих родителей была IV группа крови. Относятся сестры к однояйцевым близнецам или разнояйцевым близнецам? Определить генотипы членов семьи.

24. В брак вступают кареглазые, имеющие веснушки люди (признаки доминантные), у них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определите вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.

25. Женщина с вьющимися волосами (неполное доминирование), имеющая карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами?

Занятие № 3. Наследственность и патология – Генные