Характеристика ОСНОВНЫХ ВИДОВ первичных иммунодефицитных состояний

Первичные специфические ИД встречаются нечасто. По международной классификации болезней выделяют следующие их виды:

Тяжелый комбинированный Т- и В-иммуннодефицит

Он отличается развитием дефекта иммунокомпетентных структур на самых ранних этапах развития организма. Клинически протекает наиболее тяжело. Гибель организма может наступить либо внутриутробно, либо в первые дни после рождения из-за последствий отсутствия или резкого угнетения стволовых и коммитированных гемопоэтических клеток, либо из-за отсутствия или резкого угнетения тимуса и других органов иммунной системы, одновременным и выраженным снижением как Т-, так и В-лимфоцитов и плазматических клеток. Клинически проявляется резким снижением как реактивности, так и резистентности организма к действию различных патогенных факторов, в том числе вирусов, бактерий, грибов.

Варианты комбинированных ИД обусловлены генетическими дефектами, затрагивающими различные линии дифференцировки лимфоцитов, а также ранние этапы их развития, общие для Т- и В-линий, представленных на рис. 36-1.

Клиническими формами комбинированного ИД являются:

Швейцарский тип агаммаглобулинемии, развивающийся по аутосомно-рецессивному типу. В основе механизма ИД лежит генетический дефект на уровне ферментов аденозиндезаминазы (АДА) и пуриннуклеотидфосфорилазы (ПНФ), что ведет к нарушению метаболизма аденозина. В результате блокируется выработка гипоксантина и идет избыточное накопление АТФ в тканях, что блокирует созревание Т-клеток. Характеризуется гипоплазией тимуса и лимфоидной ткани, особенно лимфоузлов. Патогенез заболевания обусловлен дефицитом, особенно Т-лимфоцитов и в меньшей степени В-лимфоцитов при нарушении их созревания и функциональной активности (способности трансформироваться в плазматические клетки). Больные очень чувствительны и малоустойчивы к различным (вирусным, бактериальным, паразитарным) инфекциям и грибковым поражениям, в результате чего дети погибают в первые годы жизни.

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия), который характеризуется снижением количества и особенно созревания Т- и В-лимфоцитов. Среди Т-лимфоцитов, главным образом, страдает субпопуляция Т-хелперов.

Стволовая клетка

Общий лимфоидный предшественник

Предшественник Предшественник

В-лимфоцитов Т-лимфоцитов

«Швейцарский тип агаммаглобулинемии»

(дефект ферментов АДА и ПНФ)

Синдром Луи-Бар

(дефект репарации ДНК)