МолекулалыҚ биология жӘне медициналыҚ генетика бойынша білімді, машыҚтарды, даҒдыларды баҚылау:-Өлшеу жолдары
9.1. Пән бойынша тест тапсырмалары:
9.2. Емтихан сұрақтары:
1.Молекулалық биология пәні және міндеттері.
2. Нуклеин қышқылдары, түрлері, ДНҚ, РНҚ қызметтері.
3. Ген, молекулалық- биологиялық құрылысы және анықтамасы.
4. Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.
5. Прокариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.
6. Эукариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.
7. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.
8. Гендердің жіктелуі.
9. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты).
10. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары мен типтері: жалпы, арнайы, тыйым салынған.
11. ДНҚ репликациясы. ДНҚ репликацияның ұстанымдары.
12. ДНҚ репликациясының бастаушы және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
13. ДНҚ репликацияға қатысатын негізгі ферменттер кешені, сипаттамасы, қызметі.
14. Репликация қателіктерінің пайда болу механизмдері, ұстанымдары және түзетілуі.
15.Теломерлік ДНҚ құрылысы және қызметі және оның репликациялану ерекшелігі.
16. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселелрі.
17. Теломераза, оның құрылысы және қызметі.
18. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруының альтернативті механизмдері.
19. Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.
20. а-РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип, репликациядан транскрипцияның
репликациядан айырмашылығы.
21. Транскрипция үдерісіне қатысатын ферменттер, сипаттамасы, қызметтері.
22. Прокариот гендеріндегі транскрипцияның механизмі:
а) инициация
б) элонгация
в) терминация.
23. Эукариот гендеріндегі транскрипция.
24. Транскрипциялық факторлардың маңызы.
25. а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ-ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг.
26. Альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы.
27. Трансляция, анықтамасы, кезеңдері.
28. т-РНҚ-ң құрылысы, қызметі.
29. Рибосомалар, құрылысы, қызметі.
30. Трансляцияның кезеңдері: иницация, элонгация, терминацияға сипаттама.
31. Про – және эукариот ақуыз биосинтезінің ерекшеліктері.
32. Генетикалық код, анықтамасы.
33. Генетикалық кодтың қасиеттері.
34. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні.
35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
36.Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, индуцибельді, репрессибелді).
37. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамалары:
- геномдық деңгейде
- транскрипциялық деңгейде
- посттранскрипциялық деңгейде
- трансляциялық деңгейде
- посттрансляциялық деңгейде
38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.
39. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық
ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
40. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
41. Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы.
42. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
43. Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
44. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
45. Кариотип анықтамасы. Кариотипті зерттеу әдісі.
46. Теломерлер, теломеразалық белсенділігі
47. Тіршілік циклы, анықтамасы, кезеңдері.
48. Митоздық цикл, анықтамасы, кезеңдері,сипаттамасы, генетикалық материалдың өзгеру динамикасы.
49. Митоздағы хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.
50. Жасушалық циклды реттейтін факторлар (протоонкогендер, Р- 53 ақуызы,өсу факторы,
RB гені (ретинобластома).
51. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).
52. G1, S, G2 кезеңдеріндегі кешендердің әсері.
53. MPF және APC кешендердің әсері.
54. Жасушаның митоздық циклды өтуінің бақылануы (тексеру нүктелері).
55. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері және себептері.
56. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.
57. Гаметогенез, сипаттмамасы.
58. Оогенез, сперматогенез.
59. Мейоз – жынысты көбеюдің және ағзаның комбинативті өзгергіштінің негізі.
60. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.
61. Тұқым қуалайтын өзгергіштік, жіктелуі, сипаттамасы.
62. Рекомбинациялық өзгергіштік, пайда болу механизмдері, генетикалық маңызы.
63. Мутагенез, мутагендік факторлар.
64. Мутации и их классификация.
65. Геномдық мутациялар, себептері және пайда болу механизмдері.
66. Геномдық мутациялардың жіктелуі.
67. Хромосомалық мутациялар, себептері.
68. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.
69. Хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдері.
70. Гендік мутациялар, себептерң, жіктелуі.
71. Репликация қателіктері бойынша мутациялар, даму механизмдері.
72. Оқылу ретінің ығысу типтері бойынша мутациялар, даму механизмдері.
73. Антимутациялық кедергілер.
74. Репарация жайлы түсінік.
75. Репарация типтері: фотореактивация ( тікелей жүретін репарация), эксцизиалық репарация;
пострепликативтік репарация; мисс – мэтсч репарация; SOS-репарация.
76. ДНҚ репарациясының биологиялық және медициналық маңызы.
77. Апоптоз, анықтамасы.
78. Апоптоздың себептері.
79. Апоптоздың даму сатылары.
80. Апоптоз үдерісінің генетикалық бақылануы.
81. Апоптоздың медициналық маңызы.
82.Адам геномының құрылысының құрылымы. «Адам геномы» бағдарламасы және оның
маңызы.
83. Полимеразалық тізбектік реакция.
84. Блот-гибридизация әдістері.
85. Секвенирлеу.
86. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістерді және олардың технологияларының
медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.
87.Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика әдістері.
88. ДНҚ- диагностиканың тікелей және жанама әдістері.
89. Трансгенді ағзалар, медицинада қолданылуы.
90. Геномика, протеомика және метаболономика.
91. Гендік инженерия негіздері.
92. Жасушалар мен ағзаларды клондау.
93. Генетика пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың медицинадағы маңызы.
94. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдаушы шағылыстыру.
95. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.
96. Тұқым қуалау, анықтамасы. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді,аутосомды, Х тіркескен доминантты, жыныс хромосомаларымен тіркескен (жыныспен).
97. Генетиканың медицинадағы маңызы.
98. Тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясы, негізгі қағидалары және олардың дәлелдемелері.
99. Аутосомдық және гоносомдық тіркесу топтарының тұқым қуалау ерекшеліктері.
100. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалау ерекеліктері және оның медицинадағы маңызы.
101. Хромосомдарды генетикалық карталау, хромосомдардың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары.
102. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.
103. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.
104. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.
105. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.
106. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.
107. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.
108. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.
109. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.
110. Онтогенездің жасушалық механизмдері:
а) пролиферация
б) миграция
в) сұрыпталу
г) апоптоз
111. Адамның дамуы кезінде туа біткен ақаулықтардың пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.
112.Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.
113. «Үй шаруасындағы » гендер.
114. Аналық эффектісі бар гендер.
115. Сегментация гендері.
116. Гомеозис гендер (гомеобокстар).
117. «Молшылық» гендер.
118. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозис гендер мутациясының рөлі.
119. Дамудың туа біткен ақаулықтары: анықтамасы, қалыптасу механизмдері.
120.Дамудың туа біткен ақаулықтарының жіктелуі, оларға диагноз қою және алдын алу.
121. Дамудың қатерлі кезеңдері.
122. Онтогенездің жатырішілік бұзылыстары (бластопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар).
124. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкогольді синдром, диабеттік фетопатия. Тератогендер мен мутагендер арасындағы айырмашылық.
125. Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау, 2009 жыл).
126. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.
127. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.
128. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.
129. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.
130. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және
олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.
131. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы
132. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.
133. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.
134. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық
механизмдері.
135. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон,
Арал және т.б.) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.
136. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
137. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
138. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.
139. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
140. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.
141. Генетиканың қазіргі онкологиядағы маңызы.
142. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы маңызы.
143. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.
144. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және жағдайлары.
145. Адамның жыныс генетикасы.
146. АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының генетикасы.
147. Қартаюдың молекулалық – генетикалық механизмдері.
148. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы.
149. «Жүрек қан тамырлар жүйесінің дамуының туа біткен ақаулықтары.
150. Қазақстанның экологиялық қолайсыз аймақтарындағы тұрғындарының денсаулығы.
151. Дәрілік заттар жасаудағы гендік технология.
152. Клиникалық цитогенетика.
153. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің ұстанымдар. Тұқым қуалайтын аурулардың
себептері мен даму механизмі.
154. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.
155. Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің
психологиялық ерекшеліктері.
156. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.
157. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.
158. Хромосомдық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).
159. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.
160. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.
161. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.
162. Моногендік аурулардың жіктелуі.
163. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.
164. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.
165. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.
166. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері
167. Үш нуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі,
түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері.
168. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау
ерекшеліктері.
169. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.
170. Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы
маңызы.
171. Полигендік аурулардың даму механизмдері.
172. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.
173. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.
174. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.
175. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.
176. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.
177. Клиникалық-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.
178. Цитогенетикалық әдіс. Әр түрлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу және талдау.
179. Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, оның маңызы.
180. Биохимиялық зерттеу әдістері, тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қою ұстанымдары.
181. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.
182.ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.
183.ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.
184.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі ұстанымдары (симптомдық, патогенетикалық, этиологиялық).
185. Генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде.
186. Генотерапияның биоэтикалық мәселелері.
187.Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы, әдістері, мақсаты, міндеттері, медициналық маңызы.
188. Преконцепциялық алдын алу, мақсаты және негізі қағидалары.
189. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.
190. Имплантацияға дейінгі диагностика.
191. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.
192. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.
193. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және
проспективті кенес.
194. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.
195. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:
а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды
б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды
в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды
г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды
д) хромосомдық синдромдарды.
196. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық ұстанымдары ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).
197. Гемоглобинопатиялар.
198. Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау.
199. Биочиптер – болашақтың диагностикасы.
200. Бағаналы жасушалармен терапия жетістіктері.
201. Жеке даралық (персональды) емдеу, маңызы, жетістіктері және практикалық маңызы
202. Предиктивті медицина.
203. Адамның генетикалық паспорты.
9.3. Тәжірбиелік дағдылар тізімі: