Неонатальды скрининг бағдарламасын жүргізу кезеңдері.

Этапы реализации программы НС;

Stages of realization of NS programme;

6.4.2. Фенилкетонурияны, туа біткен гипотериозды, муковисцидозды, бүйрек үсті без қыртысының туа біткен гиперплазиясын, галактоземияны анықтау үшін неонатальды скрининг жүргізу;

6.4.3. Неонатальды скринингтің медициналық маңызы;

6.4.4. Неонатальды скрининг Қазақстанда.

6.5. Оқытудың әдістері:сабақтың мақсаты мен міндетіне сай студенттердің түсінігін қалыптастыруға бағыттай отырып ауызша сұрау, нақты, логикалық тұрғыда мазмұндау және игерген материалды сызба, кесте, тест түрінде сипаттай алу, топпен жұмыс жасай білу.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.

6.6.4. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.7. Бақылау:

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа

6.7.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

Кесте толтыру: Неонтальды скрининг арқылы диагноз қоюға болатын аурулар

Ауру	Талданатын қан құрамындағы зат, қалыпты мөлшері	Емдеу әдісі
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Туа біткен гипотериоз
Галактоземия
Бүйрек үсті без қыртысының туа біткен гиперплазиясы

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Неонатальды скрининг дегеніміз не?

6.7.3.2. Неонатальды скринингтің мақсаты?

6.7.3.3. Неонатальды скрининг жүргізу тәсілдері?

6.7.3.3. Неонатальды скрининг арқылы қандай ауруларға диагноз қойюға болады?

6.7.3.4. Қазақстанда неонатальды скрининг арқылы қандай ауруларға диагноз қойылады?

6.7.3.5. Неонатальды скринингтің медициналық мәні қандай?

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

На казахском языке	На русском языке	На английском языке
Неонатальды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.	Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.	Neonatal screening– screening all (100%) newborns in a population with the purpose of early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of certain common diseases, particularly metabolic diseases.
Таңдамалы скрининг –қауіпті топқа жүргізілетін скрининг, мысалы, екінші реттік алдын-алу үшін туа біткен даму ақаулығы бар балалар	Селективный (выборочный) скрининг– скрининг, применяемый в группах риска, например, у детей с ВПР, для вторичной профилактики заболеваний.	Selective screening –screening of individuals who are at risk groups, e.g. babies who have birth defects, with the purpose of secondary prophylaxis.
Фенилкетонурия– адамның ақуыздық айналымына қатысатың бірқатар ферменттік жүйелердің, атап айтқанда фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуына байланысты тұқым қуалайтын ауру.	Фенилкетонурия– заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, а именно фенилаланина, и приводящее к поражению нервной системы.	Phenylketonuria – a disease associated with disturbed metabolism of amino acids, namely phenylalanine, leading to damage of the nervous system.
Муковисцидоз –шырыш бөлетін барлық мүшелері зақымдалған жүйелік ауру	Муковисцидоз – системное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь.	Cystic fibrosis – a systemic disease in which organs that produce mucus are affected.
Туа біткен гипотериоз– тиреоидты гормондардың дамитын клиникалық синдром.	Врожденный гипотиреоз – синдром, характеризующийся нарушением функций щитовидной железы.	Congenital hypothyroidism – a disease, characterized by disturbance of the function of thyroid gland.
Галактоземия – көмірсу алмасуының, атап айтқанда галактозаның, тұқым қуалайтын ферментопатиясы.	Галактоземия – ферментопатия, характеризующаяся нарушением процесс углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы.	Galactosaemia – an enzymopathy characterized by disturbed process of carbohydrate metabolism, namely galactose metabolism.
Туа біткен бүйрек үсті без қыртысының гиперплазиясы –кортизол бөлетін бүйрек үстібезінің бұзылысынан дамитын ауру тобы	Врожденная гиперплазия коры надпочечников – группа заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.	Congenital adrenal hyperplasia – a group of diseases in which production of cortisol by adrenal glands is abnormal.
Тест-бланк –лабораториялық зерттеу жүргізу үшін жаңа туылған нәрестелерден қан тамшысын алатын қағаз	Тест-бланк – бумага, на которую берется несколько капель крови новорожденного для проведения лабораторного исследования.	Filter paper – a special paper on which a few drops of a newborn’s blood is applied for laboratory testing.

Құрастырушы: Оқыт. Бакубаева А. Т.

35-тәжірибелік сабақ