Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры. Переопределение пола

Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков, цитологически они отличаются по одной паре хромосом, ее назвали половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы этой пары назвали X(икс)- хромосомами. Непарную, отсутствующую у другого пола- Y (игрек)- хромосомой; остальные, по которым нет различий аутосомами (А). У человека 23 пары хромосом. Из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Пол с одинаковыми хромосомами XX, образующий один тип гамет (с X- хромосомой), называют гомогаметным, другой пол, с разными хромосомами XY, образующий два типа гамет (с X-хромосомой и с Y-хромосомой), - гетерогаметным. У человека, млекопитающих и других организмов гетерогаметный пол мужской; у птиц, бабочек - женский.

X- хромосомы, помимо генов, определяющих женский пол, содержат гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые хромосомами, называются признаками, сцепленными с полом. У человека такими признаками являются дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Эти аномалии рецессивны, у женщин такие признаки не проявляются, если даже эти гены несет одна из X- хромосом; такая женщина является носительницей и передает их с Х — хромосомой своим сыновьям.

Цитогенетический метод определения пола. Он основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цито генетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. В качестве экспресс- метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х- хромосом. При увеличении количества Х — хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа хромосом тельце отсутствует. В мужском кариотипе Y- хромосома может быть обнаружена по более интенсивной люмисценции по сравнению с другими хромосомами при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.

Важным доказательством в пользу наследственной детерминированности половой принадлежности организмов является наблюдаемое у большинства видов соотношение по полу 1:1.

Такое соотношение может быть обусловлено образованием двух видов гамет представителями одного пола (гетерогаметный пол) и одного вида гамет —особями другого пола (гомогаметный пол). Это соответствует различиям в кариотипах организмов разных полов одного и того же вида, проявляющимся в половых хромосомах. У гомогаметного пола, имеющего одинаковые половые хромосомы XX, все гаметы несут гаплоидный набор аутосом плюс Х-хромосому. У гетерогаметного пола в кариотипе кроме аутосом содержатся две разные или только одна половая хромосома (XY или ХО). Его представители образуют два вида гамет, различающиеся по гетеро-хромосомам: X и Y или X и 0.

У большинства видов развитие признаков пола осуществляется на основе наследственной программы, заключенной в генотип. Однако известны примеры, когда половая принадлежность организма целиком зависит от условий, в которых он развивается.

У высших организмов значение среды в определении признаков пола, как правило, невелико. Возможность переопределения пола обусловлена тем, что первичные закладки гонад у эмбрионов всех животных изначально бисексуальны. В процессе онтогенеза происходит выбор направления развития закладки в сторону признаков одного пола, включая дифференцировку половых желез, формирование половых путей и вторичных половых признаков. Первостепенная роль в развитии мужского или женского фенотипа принадлежит гормонам, образуемым гонадами.

Генотип особи заключает в себе информацию о возможности формирования признаков того или иного пола, которая реализуется лишь при определенных условиях индивидуального развития. Изменение этих условий может стать причиной переопределения признаков пола.

Генетический код и его свойства. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система ДНК и белка. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, генокопии.

. Первично все многообразие жизни обусловливается разнообразием белковых молекул, выполняющих в клетках различные биологические функции. Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Именно эта последовательность аминокислот в пептидных цепях зашифрована в молекулах ДНК с помощью биологического (генетического) кода. Для шифровки 20 различных аминокислот достаточное количество сочетаний нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котором каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК.

Св-ва ген. кода:

1) Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

2) Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (исключение метиотин и триптофан)

3) Код однозначен – каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту

4) Между генами имеются «знаки препинания» (УАА,УАГ,УГА) каждый из которых означает прекращение синтеза и стоит в конце каждого гена.

5) Внутри гена нет знаков препинания.

6) Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ.

Транскрипция – это процесс считывания информации РНК, осуществляемой и-РНК полимеразой. ДНК – носитель всей генетической информации в клетке, непосредственного участия в синтезе белков не принимает. К рибосомам – местам сборки белков – высылается из ядра несущий информационный посредник, способный пройти поры ядерной мембраны. Им является и-РНК. По принципу комплементарности она считывает с ДНК при участии фермента называемого РНК – полимеразой. В процессе транскрипции можно выделить 4 стадии:

1) Связывание РНК-полимеразы с промотором,

2) инициация – начало синтеза. Оно заключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом синтезирующей молекулы и-РНК,

3)элонгация – рост цепи РНК, т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой ните ДНК,

4) Терминация– завершения синтеза и-РНК. Промотр – площадка для РНК-полимеразы. Оперон – часть одного гена ДНК.

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Экспрессивность также является показателем, характеризующем фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой стороны — от факторов среды.

При прямой плейотропии все разнообразные дефекты, возникающие в различных тканях или органах, вызываются непосредственным действием одного и того же гена именно в этих разных местах. В случае относительной плейотропии существует одно первичное место действия мутантного гена, а все остальные наблюдаемые при ней симптомы возникают как следствие.

12.

Молекула ДНК — это двухцепочечная спираль, закрученная вокруг собственной оси. Полинуклеотидная цепь ДНК закручена в виде спирали, напоминая винтовую лестницу, и соединена с другой, комп­лементарной ей цепью с помощью водородных связей, обра­зующихся между аденином и тимином (две связи), а также гу­анином и цитозином (три связи). Нуклеотиды А и Т, Г и Ц называются комплементарными. В результате у всякого орга­низма число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, а число гуаниловых — числу цитидиловых. Эта зако­номерность получила название «правило Чаргаффа», то есть А+Г=Т+Ц. Благо­даря этому свойству последовательность нуклеотидов в одной цепи определяет их последовательность в другой. Такая спо­собность к избирательному соединению нуклеотидов назы­вается комплементарностью, и это свойство лежит в основе образования новых молекул ДНК на базе исходной молекулы.

Функцией ДНК является хранение, пере­дача и воспроизведение в ряду поколений генетической ин­формации. В ДНК любой клетки закодирована информация о всех белках данного организма, о том, какие белки и в какой последовательности будут синтезироваться.

Репликация— это процесс самоудвоения молекул ДНК при (участии ферментов). Репликация осуществляется перед каждым клеточным делением. Она начинается с раскручивания спирали ДНК в S-периоде интерфазы под действием фермента ДНК-полимеразы. На каждой из цепей, образовавшихся после разрыва водородных связей, синтезируется по принципу комплементарности и антипараллельности дочерняя цепь ДНК. Причем одна из новых цепей синтезируется сплошной, а вторая — в виде коротких фрагментов, которые затем сши­ваются специальным ферментом — ДНК-лигазой.

Таким образом, каждая полинуклеотидная цепь выполня­ет роль матрицы для новой комплементарной цепи. В каж­дой из 2-х молекул ДНК одна цепь остается от родительской молекулы, а другая является вновь синтезированной. Такой принцип репликации назван полуконсервативным.

Биологический смысл репликации заключается в точной пе­редаче наследственной информации от материнской клетки к дочерним, что и происходит при делении соматических клеток. Самая важная особенность репликации ДНК — ее высо­кая точность.

Нуклеиновые кислоты были открыты около 100 лет назад (1868) швейцарским ученым Ф. Мишером. Поскольку они обладали кислотными свойствами и находились преимущественно в ядре, их назвали нуклеиновыми кислотами (от лат. nucleus — ядро). Нуклеиновые кислоты являются полимерными соединениями. Простейшие составные части этих соединений, нуклеотиды, состоят из одной молекулы фосфорной кислоты, одной молекулы сахара и одной молекулы органического основания. Сахар в нуклеиновых кислотах встречается в двух видах: рибоза (молекула содержит 5 атомов углерода, тогда как у глюкозы их шесть) и дезоксири-боза. Соответственно этим двум сахарам существует и два типа нуклеиновых кислот: рибонуклеиновая (РНК) и де-зоксирибонуклеиновая (ДНК). Вклетке ДНК содержится главным образом в ядре, а РНК — в цитоплазме. В качестве азотистых оснований в состав нуклеотидов входят пуриновые и пиримидиновые основания (основаниями они названы за свои основные свойства, т.е. способность взаимодействовать с кислотами с образованием солей). ДНК содержит два пурина — а'денин (А) и гуанин (Г) и два пиримидина — цитозин (Ц) и тимин (Т). В состав РНК входят те же самые основания, только вместо тимина — урацил (У). Таким образом, в составе нуклеиновых кислот находятся четыре типа нуклеотидов, различающихся между собой лишь азотистыми основаниями. Причем в ДНК число пуринов всегда равно числу пиримидинов и число А равно числу Т, а число Г числу Ц. Эта особенность связана со структурой молекулы ДНК. Впервые модель молекулы ДНК была предложена в 1953 г. американским ученым-химиком Д. Уотсоном и английским биохимиком Ф. Криком. Согласно этой модели, молекула ДНК состоит их двух спирально закрученных вокруг друг друга нитей. Расстояние между этими нитями всегда строго постоянно (около 2,0 нм). Сами же нити представляют собой цепочки нуклеотидов, число которых колеблется от 77 до десятков тысяч. Соединение нуклеотидов в цепочки осуществляется через фосфатные и сахарные группы при помощи сильных химических связей. Более слабые водородные связи соединяют азотистые основания противоположных цепочек. Причем более крупные пурины соединяются всегда с пири-мидинами, а точнее, аденин (А) соединяется всегда с ти-мином (Т), в молекуле РНК — с урацилом (У), а гуанин (Г)—с цитозином (Ц). Именно в этом соотношении азотистые основания укладываются в строго отмеренном для них пространстве. Таким образом, если на каком-то участке одной цепи ДНК нуклеотиды располагаются в следующем порядке: Ц — Ц — Г — А — А — Г — Т. . . и т. д.,— то в противоположной цепочке будут соответственно этим основания располагаться так: Г — Г-— Ц — Т — Т — Ц — А. Этот принцип расположения нуклеотидов — принцип дополнительности — играет громадную роль при синтезе молекулы РНК (транскрипция) и синтезе новых молекул ДНК (репликация), осуществляемом при делении клеток. Последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК на первый взгляд кажется случайной, но это не так. Именно она и определяет специфичность белка. Говоря современным языком, информация о будущей молекуле белка, ее «проект» и «конструкция» записаны в молекуле ДНК точно так же, как на телетайпной ленте записывается какое-либо сообщение. Эта запись, как мы уже отмечали, ведется на особом «нуклеиновом языке», состоящем всего из четырех «букв» — нуклеотидов, «слова» же этого языка трехбуквенные. Сочетание трех азотистых оснований, поскольку нуклеотиды отличаются между собой лишь азотистыми основаниями, представляет собой информационную единицу, или кодовое слово. Эти трехбуквенные «слова» называют «триплетами». Каждый триплет определяет конкретную аминокислоту. Например, ЦГУ означает аминокислоту аланин, а ГАУ — аспарагиновую кислоту. Теперь ответим на вопрос: какое возможно количество комбинаций триплетов и хватит ли их для обозначения каждой из 20 существующих аминокислот? Простой арифметический подсчет показывает, что возможное число триплетов из четырех нуклеотидов — 64 (4 3), число аминокислот — всего лишь 20. Для чего же нужны «лишние» 44 триплета? В настоящее время это еще неизвестно. Be-" роятно, некоторые триплеты служат знаками «препинания», а скорее всего каждая аминокислота может кодироваться несколькими триплетами. Например, уже установлено, что аланин обозначается четырьмя кодовыми словами: АУЦ, ГЦУ, ГЦЦ, ГЦГ. Представленная нами модель молекулы ДНК совсем не отвечает на вопрос: как информация, заключенная в ней, достигает «белковых фабрик» — рибосом, находящихся в цитоплазме далеко от ядра — местонахождения ДНК? В этом большую помощь оказывает другая нуклеиновая кислота — РНК Существует три вида РНК — информационная (матричная), рибосомная и транспортная: иРНК (мРНК) ', рРНК и тРНК соответственно. Молекулы мРНК и рРНК представляют собой одинарные нуклеотидные цепочки. В отличие от цепей ДНК они значительно короче, молекулярная масса их также значительно меньше. Цепочки тРНК еще короче, чем у мРНК и рРНК, они состоят всего из нескольких десятков нуклеотидов. Один из концов тРНК представляет --собой своеобразный «крючок», который «цепляет» аминокислоты. На другом конце тРНК расположен триплет, который соответствует только одной из 20 аминокислот. Например, если на одном из концов тРНК содержится триплет УУУ (У-урацил), то другой конец служит для прикрепления аминокислоты — фенилаланина. Таким образом, для каждой аминокислоты существует своя транспортная РНК, которая осуществляет траспортировку соответствующей аминокислоты к рибосомам. Рибосомы — микроскопические органоиды клеток — поистине являются «белковыми фабриками», производящими каждую четверть секунды готовую белковую молекулу. Контролирует синтез молекул информационная РНК (мРНК). Главный «распорядитель» биосинтеза белка — ядерная ДНК, здесь в ядре хранятся «модели» белковых Молекул. Информация, закодированная в молекуле ДНК, переносится в рибосомы с помощью мРНК, которую ДНК синтезирует по своему «образу и подобию». Таким образом,биосинтез белка начинается с синтеза информационной РНК Этот процесс осуществляется на одном из участков ДНК, соответствующих определенному белку. Мы теперь знаем, что каждая аминокислота кодируется сочетанием трех азотистых оснований — триплетов. Триплетная цепочка мРНК строится на молекуле ДНК на основе принципа дополнительности азотистых соединений (см. выше). Поэтому, если порядок азотистых оснований в молекуле ДНК выглядит так: АГГЦТАТЦГА и т. д., то в молекуле РНК порядок азотистых оснований будет следующим (А-У, Г-Ц): УЦЦГАУАГУУ и т.д. Следовательно, мРНК представляет собой своеобразный «негатив» с участка молекулы ДНК- Далее мРНК с помощью ферментов отделяется от молекулы ДНК и направляется в рибосомы. Здесь мРНК прикрепляется к рибосоме, где, как установлено в последнее время, фиксируются лишь два триплета мРНК. Как только триплеты мРНК занимают на рибосоме соответствующее им место, к ним направляются молекулы тРНК, каждая со своей аминокислотой. При этом тРНК подходят к определенному участку мРНК и после соединения аминокислот (аминокислоты всегда соединяются друг с другом пептидной связью: аминогруппа конца одной аминокислоты соединяется с карбоксильной группой конца другой аминокислоты) информационная РНК передвигается в рибосоме на один триплет.Молекула тРНК, доставившая первую аминокислоту в будущую аминокислотную цепочку, освобождается, чтобы заполучить новую аминокислоту, запас которых в клетке пополняется в результате процессов питания. Триплет 2 теперь перемещается в рибосоме на место триплета 1, а триплет 3 оказывается на месте триплета 2, к нему тотчас подходит новая тРНК и новая аминокислота ставится на свое место. «Шаг за шагом» продвигается молекула мРНК вдоль поверхности рибосомы, и одновременно строится определенная аминокислотная цепь, так называемая первичная аминокислотная последовательность. Как только нужная аминокислотная цепь оказывается «сшитой», она отделяется от рибосомы и затем уже свертывается, образуя вторичные и третичные структуры белковых молекул, определяющие их форму. Полипептидные цепи могут соединяться друг с другом с образованием четвертичной структуры белка (так, например, образуется гемоглобин). Белковый синтез идет очень быстро: за одну минуту могут соединяться до 5—6 тыс. аминокислот. Столь высокие темпы биохимических реакций в клетке пока еще трудно объяснить. Очевидно, на скорость химических процессов оказывают влияние ферменты и ряд других факторов, найти которые является задачей будущего. Посколькуо жизньмРНК длится десятки минут, а построение простой молекулы белка осуществляется за четверть секунды, можно предположить, что одна молекула мРНК участвует в синтезе многих одинаковых белковых молекул. Действительно, обычно одна молекула мРНК участвует в синтезе 20—30 белковых молекул. Более того, одна и та же молекула мРНК может одновременно участвовать в синтезе нескольких белковых молекул. Свободный участок мРНК, прошедший одну рибосому, вновь связывается со следующей рибосомой, и, таким образом, объединенными оказываются 5—7 рибосом (полисома), где и синтезируются одинаковые белковые молекулы. Процессы биосинтеза белка идут всегда с затратой энер-и, для образования каждой связи между аминокислотой и тРНКтребуется одна молекула аденозинтрифосфор-ной кислоты (АТФ), являющейся универсальным переносчиком энергии, запас которой пополняется в клетке с помощью митохондрий.

ПРОЦЕССИНГ

(англ. processing — обработка, переработка, от лат. procedo — прохожу, продвигаюсь), совокупность реакций, ведущих к превращению первичных продуктов транскрипции и трансляции в функционирующие молекулы.

Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Трансляцией (от лат. translatio — перевод) называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК (иРНК или мРНК).

14.

Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определённый белок или некоторые виды РНК. (См. также статью гены домашнего хозяйства)

О регуляторных генах мы знаем значительно меньше, чем об остальных. На сегодняшний день выделяют следующие группы регуляторных генов:

- гены репликации, содержащие сайты отвечающие за начало и конец репликации ДНК.

- гены рекомбинации, содержащие специфические сайты распознаваемые рекомбинационными ферментами.

- гены сегрегации, которые определяют взаимодействие хромосом с аппаратом веретена в процессе мейоза и митоза.

- гены, содержащие сайты присоединения (сайты мишени) для белков, гормонов и некоторых других молекул.

Истинное количество регуляторных генов и многие их функции не известны.

Свойства гена

1. дискретность — несмешиваемость генов;
2. стабильность — способность сохранять структуру;
3. лабильность — способность многократно мутировать;
4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
7. плейотропия — множественный эффект гена;
8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
10. амплификация — увеличение количества копий гена.

15.Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).