Перечень вопросов по оценке практических навыков. 1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования
Генетика
1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования
2. Охарактеризовать генетику (гены, генотипы) групп крови по системе АВО
3. Охарактеризовать аутосомное сцепленное наследование (признаков)
4. Охарактеризовать сцепленное с полом наследование генов (признаков)
5. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей
6. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей
7. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при независимом наследовании генов (признаков)
8. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при сцепленном наследовании генов (признаков)
9. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга
10. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
11. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
12. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его возникновения и клиническое значение
13.Изобразить и объяснить сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии
14.Объяснить сущность экогенетических реакции организма на: а)загрязнение атмосферы
б) пищевые добавки, в) биологические агенты
15.Изобразить и охарактеризовать причины возникновения ВПР
16.Изобразить и охарактеризовать типы взаимодействия неаллельных генов
17. Изобразить и охарактеризовать типы взаимодействия аллельных генов
18.Перечислить и объяснить виды ответных реакций организма человека к действию лекарственных средств
19.Объяснить клеточные и генетические механизмы онтогенеза
20.Изобразить и охарактеризовать моногенное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигомозиготных особей
21.Изобразить и охарактеризовать основные положения хромосомной теории
Задачи
1. Расшифровать следующие генотипы:
- СС, Сс, ХАХА, ХАУ, ХаУ, ХаХа,вв, ААСС, ДдЕе, СЕ/се, Се/сЕ, АаВвСс
- Сколько типов гамет и какие именно образуют организмы с генотипами:
МмНнККСС, ММннккСС, ДдееСсНН
2. Сделать символическую запись генотипов индивидуумов при следующих состояниях
аллельных генов аутосом: а) гомозиготность по доминантному гену А;
б) гомозиготность по рецессивному гену в; в) гетерозиготность по двум парам генов;
г) гетерозиготность по рецессивному гену а и в.
3. Установить генотипы родителей, имеющих группу крови ІІ(А), если трое их детей
имеют группу крови ІІ(А), а четвертый ребенок – группу І (0).
4. Сделать символическую запись генотипов индивидуумов и установить вероятность
разных вариантов их гамет при следующих состояниях неаллельных несцепленных
генов: а) дигетерозиготность по генам А и В, б) дигомозиготность по генам С и D.
в) дигетерозиготность по генам А, С и гомозиготность по генам В,
5. Сделайте символическую запись генотипов индивидуумов и установите
варианты их гамет при следующих состояниях неаллельных несцепленных
генов: дигетерозиготная женщина по аутосомному гену В и Н, сцепленному с Х-
хромосомой.
6.Построить фрагмент генетической карты следующей частоты кроссинговеров на
участках между парами условных генных локусов: А и В – 3 %, А и С – 4 %, А и К – 6%, А и М – 8 %.
7. Построить фрагмент генетической карты, если известны растояния между генами: А и
В – 3 м, А и С – 4 м, А и К – 6 м, А и М – 8 м.
8. Два мулата (А1а1А2а2) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров,
мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа, степень выраженности
пигмента указать в процентах: - А1А1А2А2; а1 a1 а2а2; А1А1А2а2; А1А1а2а2; А1а1а2а2.
9. Установите форму взаимодействия неллельных генов и гаметы при следующей записи генотипов:а) С1С1С2С2С3С3 ;б)С1С1с2с2С3С3; в)С1с1 С 2с2С3С3.
10.Установите форму взаимоотношения между генами и признаками и генотипом и фенотипом (доминантные алелли А и В детерминирует белый цвет, А+В-красный цвет),
11.Написать генотипы групп крови по системе АВО и определить формы взаимодействия генов
12.Определите гено- и фенотипы людей по группам крови системы АВО при следующих генотипах: ННІАі, НһІВІВ, Нһіі, ННІАІВ, һһІАІА, һһіі (с учетом эпистаза)
13. Определите виды врожденных пороков развития: на 5-7-й неделе развивается порок межпредсердной или межжелудочковой перегородки сердца, на 5-12-й неделе - аномалии глаз, внутреннего уха, зачатков молочных зубов....... маловодие и многоводие, микроцефалия, гидроцефалия......., изменения генетического материала во время оплодотворения и на первых стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки........., внематочная беременность, сросшаяся двойня, циклопия.......
14.Если вместо дробления начнется рост зародыша, то к каким последствиям это приведет?
15. Почему зародыши, которые имеют в генетическом аппарате нарушения несовместимые с жизнью, могут нормально пройти весь период дробления? (в этот период функционируют гены с материнским эффектом, гены зиготы неактивны)
16. У человека локус гена, детерминирующего появление гипертрихоза, находится в
негомологичном участке У-хромосомы. Составьте схему наследования этого гена в
семье, где один из супругов имеет указанный признак, и определите вероятность
гипертрихоза у будущих детей.
17. Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Могут ли дети получить от него только один из этих патологических генов?
18. Одна из форм фруктозурии наследуется как АР признак и встречается с частотой
7:1 000 000. Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции
19. Ген В, детерминирующий брахидактилию, в гомозиготном состоянии приводит к гибели особи. Гетерозиготы жизнеспособны. Определите процент жизнеспособных детей у гетерозиготных родителей.
20. Определите нарушения клеточных механизмов при:
а) атрезия наружного слухового прохода; б) кистозная расщелина позвоночника;