Тақырыбы: Тіркес тұқым қуалау

5.2. Мақсаты: Студенттерде тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясын түсінуге негізделген тіркес тұқымқуалаудың мәні туралы білімді және оның дәрігерлер практикасында аурулардың клиниклық белгілерін генетикалық талдауда қолдануын тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін пайдалануды қалыптастыру.

5.3. Дәрістің тезистері:

5.3.1. Тіркес тұқым қуалау анықтамасы және маңызы

5.3.2. Тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясы, негізгі қағидалары және олардың эксперименттегі дәлелдемелері

5.3.3.Рекомбинативтік өзгергіштік, пайда болу механизмдері, медико – генетикалық маңызы

5.3.4.Хромосомдардың генетикалық картасын құрастыру(генетикалық карталау), құрастыру ережелері және оларды клиникалық генетикада қолданылуы

5.3.5.Тіркес тұқым қуалау және оның тұқым қуалайтын патологиясы бар аурулардың шежіресін талдауда қолданылуы

Өткен сабақта қарастырылған шағылыстырулардың барлығында, әртүрлі аллелдер жұбына жататын гендердің тәуелсіз үйлесімдері орын алған еді. Бұл жағдай біз қарастырған гендердің әртүлі жұп хромосомада орналасқан кезінде ғана байқалады. Бірақ, гендердің саны хромосомаларға қарағанда әлдеқайда көп. Мысалы: дрозофилада – 8 хромосома, ал гендер саны 6000 және одан да көп, адамда хромосомалар саны 46, ал гендер саны 30 000 асады. Сондықтан, бір хромосомада көп гендер орналасқан, олар бірге тұқым қуалайды. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды. Әдетте гомологтық хромосомаларда бірдей гендер орналасқандықтан, тіркесу тобын екі гомологтық хромосома құрайды. Әр түрге жататын ағзалардың тіркесу топтарының саны хромосомалар жұбының санына, яғни хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең, дрозофилада – 4, бұршақта – 7, жүгеріде – 10, томатта – 12 және т.с. Бірақ, адамда тіркесу топтарының саны жынысына байланысты әртүрлі болады: әйелдерде – 23 (22 аутосомдық, 1 жыныспен (хх), ер адамда – 24 (22 аутосомдық, 2 жыныспен (ху).

Бір хромосомада орналасқан гендердің бірге тұқым қуалау құбылысын тіркесіп тұқым қуалау, ал бір хромосомада орналасқан гендерді тіркес гендер деп атайды.

Тіркес тұқым қуалау барысында будандардағы түзілетін гаметаларда ата-аналарындағы аллелдердің үйлесімі сақталады. Тіркес гендерді белгілеу үшін мынандай символдар қолданылады: АВ/ав немесе АВ .ав

Томас Морган және оның мектебі бір хромосомада орналасқан гендердің тұқым қуалау заңдылығын дрозофилаға тәжрибе жасап зерттеді.

5.4. Көрнекілік материал: 20-шымультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер.

5.5. Әдебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы: Эверо, 2002. 350 б.

5.5.2. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.

5.5.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо 2008. 224 б.

5.5.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.

5.5.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

5.5.7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

5.5.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.

5.5.9. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.

5.5.10. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с.

5.5.11. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.

Қосымша:

5.5.12. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

5.5.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.

5.5.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.5.15. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.5.16. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):

5.6.1. Тіркес тұқым қуалаудың тәуелсіз тұқым қуалаудан немен ажыретылады?

5.6.2. Тіркес тұқым қуалаудың цитологиялық негіздері қандай?

5.6.3. Аутосомды тұқымқуалаушылық, мәні және клинико-генетикалық маңызы.

5.6.4. Жыныспен тіркес (Х және У – хромосомалармен) тұқымқулау, мәні және клинико-генетикалық маңызы.

5.6.5. Гендерді карталаудың медико-генетикалық маңызы

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Тіркес тұқым қуалау	Сцепленное наследование	Linked inheritance
Тіркесу топбы	Группа сцепления	Link group
Кроссинговер	Кроссинговер	Crossingover
Тұқымқуалаушылық	Наследственность	Heredity

Дәріс