Цитологиялық негіздері. Мейоз. Мейоздың генетикалық мәні.

Лекция жоспары:

1. Клетканың тұқым қуалаушылыққа қатысы.

2. Хромосомалар, олардың морфологиялық құрылысы мен құрылымы.

3. Хромосомалардың химиялық құрамы және репродукциялануы.

4. Кариотип.

5. ДНҚ және оның репликациясы.

6. Репликация қателіктерін түзеу.

7. РНҚ және оның түрлері.

Лекция мақсаты:студенттерге тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негіздері, хромосомалардың құрылысы, химиялық құрамы, екі еселенуі, кариотип, нуклеин қышқылдары және оның түрлері, репликациясы, репликация қателіктерін түзеу туралы түсінік беру.

Лекция мәтіні:

1. Жынысты жолмен көбейетін ағзаларда тұқым қуалаушылыққа жауапты ұрпақтан-ұрпаққа берілетін материалдың ата-анадан ұрпаққа берілуі ұрықтану процесінде, яғни аталық және аналық жыныс клеткаларының қосылуы кезінде жүзеге асады. Олай болса тұқым қуалайтын информацияның сақталатын орны клетка болып есептеледі.

Өсімдіктер мен жануарлардың клеткасының құрылысында кейбір өзгешеліктер болғанымен олардың барлығы да цитоплазма мен ядродан тұрады. Ал ядро мен цитоплазма бір-бірімен тығыз байланысты біртұтас тірі жүйе. Ядро цитоплазмасыз немесе цитоплазма ядросыз тіршілік ете алмайды.

Цитоплазманыңқұрамында органоидтар болады. Олар митохондриялар, рибосомалар, лизосомалар, Гольджи аппараты, эндоплазмалық тор және тек өсімдік клеткаларында кездесетін пластидтер. Клетканың бұл құрылымдық элементтерінің әрқайсысының өзіне тән құрылысы мен атқаратын қызметтері бар.

Митохондрияның пішіні таяқша немесе түйіршік тәріздес, ұзындығы 5-7 мкм, ал ені 0,5-1 мкм болып келеді. Оның тегіс сыртқы мембранасы және қатпарлы ішкі мембранасы болады. Қатпарлары криста деп аталады. Митохондрияның негізгі қызметі – АТФ синтездеу.

Рибосомалар эндоплазмалық торларда және цитоплазмада бос орналасады. Олар үлкенді-кішілі екі бөлшектен тұратын жұмыр денешіктер. Химиялық құрамы белок пен РНҚ-дан тұрады. Рибосоманың қызметі – белок синтездеу.

Лизосомалар сыртынан липопротеидті мембранамен қоршалған, диаметрі 0,4 мкм-дей бөлшектер. Олардың құрамында клетканың ішіндегі заттарды ыдыратуға қатысатын ферменттер жинақталады.

Гольджи аппаратын ең алғаш 1898 ж. нерв клеткасының цитоплазмасынан итальян ғалымы Гольджи ашқан. Гольджи аппараты диктиосомалардан тұрады. Диктиосомалар топтаса (5-10) орналасқан диаметрі 1 мкм, қалыңдығы 20-25 нм қуыстардан тұрады. Қуыстардың ұштарында ірі және ұсақ көпіршіктер болады. Осы элементтердің барлығы жиналып біртұтас комплекс құрайды. Онда заттар алмасуы процесінде бөлінетін және клеткадан сыртқа шығарылуға тиісті ыдырау өнімдері – секреттер, кейбір улы заттар т.б. жинақталады.

Эндоплазмалық тор бұл цитоплазманы торлап жататын әртүрлі ұзынды-қысқалы түтікшелерден тұрады. Ол клетканың ядросы мен бүкіл органоидтарын бір-бірімен байланыстырып тұратын заттардың алмасу процесіндегі бірден-бір реттеуші жүйе болып табылады.

Цитоплазмадағы аса маңызды органоид жасыл өсімдіктердің барлық клеткаларында кездесетін пластидтер. Олар үш түрлі болып келеді – фотосинтез процесіне қатысатын жасыл түсті пигмент хлорофилл түзетін хлоропласттар, түссіз - лейкопласттар және әртүрлі пигменттер түзетін хромопласттар.

Ядроның пішіні әр түрлі, көбінесе дөңгелек немесе сопақ болып келеді. Мөлшері онша үлкен болмайды, оның диаметрі 10-30 мкм-ден аспайды. Ядрода негізінен тұқым қуалаушылыққа жауапты генетикалық материал жинақталады және ол клеткадағы тіршілік процестерін реттеуге қатысады. Ядрода хроматин, ядро шырыны, 1-2 ядрошық және ядро мембранасы болады. Ядрошықта көп мөлшерде РНҚ кездеседі және оның р-РНҚ мен белок-гистондардың синтезінде маңызды орын алатындығы анықталды. Ядролық мембрананың саңылаулары арқылы РНҚ цитоплазмадағы рибосомаларға өтіп, одан белок синтезіне қатысады. Ядрошықта жасалатын белок-гистондар хромосоманың құрамына енеді. Ядро шырыны жартылай қоймалжың зат. Оның құрамында хроматин болады, сондықтан хромоплазма деп аталады.

2. Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып саналатын зат – хромосома. Ол негізінен клетка ядросында орналасады. Ал хромосоманың өзін көріп, құрылысымен танысу тек клетканың бөлінуі кезінде ғана мүмкін болады.

Жалпы ағзада клеткалардың екі түрі кездеседі. Олар дене (сома) клеткалары және жыныс клеткалары (гаметалар). Дене клеткалары митоз жолымен, ал жыныс клеткалары мейоз жолымен бөлінеді.

Хромосома (грекше “хромо” - бояу, “сома” – дене) – клетка ядросының құрамында нәсілдік информациясы ДНҚ бар ген орналасқан, өздігінен екі еселене алатын, арнайы бояулармен боялатын негізгі құрылым бірлігі. Хромосомалардың морфологиялық құрылысын клетканың бөлінуінің метафаза және анафаза кезеңдерінде көруге болады. Центромерлерінің орналасу ретіне қарай олардың үш типін көруге болады: 1) метацентрлі – центромері дәл ортасында орналасқан тең иықты хромосома; 2) субметацентрлі – иықтары тең емес хромосомалар; 3) акроцентрлі – центромері бір ұшында орналасқан сыңар иықты хромосома. Ұршық (ахроматин) жіпшелері арқылы центромерге бекитін алғашқы тартылыстан басқа екінші тартылыс та болады. Ол ядрошықтың қалыптасуына қатысады және онда р-РНҚ-ның синтезіне жауапты гендер шоғырланады. Екінші тартылыс кейде ұзынырақ болып келуі мүмкін, ондай жағдайда оны хромосоманың серігі деп атайды. Хромосомалардың ұштарын теломерлер деп атайды.

Хромосомалар тек морфологиялық жағынан ғана емес, мөлшері жағынан да әртүрлі болып келеді, яғни ұзындығы 5-50 мкм, ал диаметрі 0,2-0,5 мкм болады.

Хромосоманың құрылымы клетка бөлінуінің профаза, метафаза кезеңдерінде анығырақ байқалады. Әрбір хромосома хромонема деп аталатын ДНҚ жіпшесінен тұрады, ол жіпшенің бойында тізілген моншақ сияқты құрылымдар – хромомерлер орналасады.

Хромосомалардың жақсы боялатын, күңгірт түсті - гетерохроматинді және әлсіз боялатын, ашық түсті – эухроматинді бөліктері болады. Гетерохроматинді бөлігінде хромосомалар эухроматинді бөлігіне қарағанда көбірек спиралданады. Гетерохроматинді бөлігінің активтілігі де жоғары болады, себебі гендердің көпшілігі сонда шоғырланған.

3. Хромосомалардың химиялық құрамы негізінен нуклеопротеидтерден тұрады. Ал нуклеопротеидтің өзі ДНҚ мен белок-гистоннан тұрады. Сонымен қатар хромосоманың құрамында РНҚ, аз мөлшерде Ca, Mg, Fe иондары және РНҚ-мен комплекс түзетін гистонсыз белоктар болады.

Хромосоманың репродукциялануында оның негізгі компоненті болып есептелетін ДНҚ редупликациясы маңызды роль атқарады. Клеткада ДНҚ-ның синтезі интерфаза кезеңінде жүзеге асады. Оның механизміне келетін болсақ, екі еселенер алдында ДНҚ қос жіпшесінің арасындағы сутекті байланыстар ДНҚ-аза ферментінің әсерінен үзіледі де соған байланысты олар бір-бірінен ажырайды. Содан соң әрбір жеке жіпше өз алдына жеке матрица есебінде болып, оның жанына ДНҚ-полимераза ферментінің көмегімен комплементарлы принципке сәйкес жаңа нуклеотидтер келіп тізбектеледі. Олар клеткаға сырттан қорек арқылы келген бос күйінде жүрген нуклеотидтер. Сөйтіп, бастапқы бір молекуладан жаңа екі ДНҚ молекуласы түзіледі.

4. Ағзалардың әрбір жеке түріне тән, тұрақты хромосомалар жиынтығы болады, оны кариотипдеп атайды. Өсімдіктер мен жануарлардың дене клеткасындағы метафазалық хромосомаларды зерттеу барысында олардың ағзалардың әрбір түріне тән тұрақты саны және өзіндік құрылымы болатындығы анықталған. Мысалы, адамның дене клеткасында 46, маймылда 48, сиырда 60, гидрада 32, жауын құртында 36, қиярда 14, жүгеріде 20, қарағайда 24 т.с.с. Ағзалардың кариотипі олардың қандай эволюциялық сатыда тұрғанына байланысты болмайды. Кейбір қарапайымдардың жоғары сатыдағылардан хромосома сандары көп бола береді. Кей жағдайда хромосома саны мен оның құрылысы түрлердің филогенетикалық туыстығын да көрсете алады, соған негізделіп кариосистематика жасалады.

Көпшілік түрлердің дене клеткаларының ядроларына тән қасиет хромосомалардың жұп болып келетіндігі. Әрбір жеке хромосоманың өз гомологы болады. Адамның 46 хромосомасы 23 жұпты, дрозофиланың 8 хромосомасы 4 жұпты, жүгерінің 20 хромосомасы 10 жұпты, бидайдың 42 хромосомасы 21 жұпты құрайды. Хромосомалардың жұп болып келуінің себебі олардың бір сыңарын ағза анадан, екінші сыңарын атадан алады.

5. ДНҚ. Дезоксирибонуклеин қышқылының негізгі құрылымдық бірлігі – нуклеотид. Кез келген нуклеотид химиялық әр түрлі үш бөліктен құралған. Бірінші бөлігі – көмірсу дезоксирибоза. Нуклеотидтың екінші бөлігі – көмірсумен байланысқан пурин немесе пиримидинді азотты негіздері. ДНҚ құрамына пурин негіздері – аденин (А) мен гуанин (Г) және пиримидин негіздері – цитозин (Ц) мен тимин (Т) кіреді. Үшінші бөлік – фосфор қышқылының қалдығы көршілес орналасқан нуклеотидтер байланысын қамтамасыз етеді.

Химиялық тұрғыдан алғанда, нуклеин қышқылдары – полимерлі тізбек, олардың мономерлері – нуклеотидтер. Басқаша айтқанда нуклеин қышқылдары – полинуклеотидті тізбектер. Организмдердің түріне қарай ДНҚ-ның тұтас молекуласында нуклеотидтер саны құбылмалы: бірнеше мыңнан бірнеше миллионға жетеді.

ДНҚ құрылымының моделін алғаш болып 1953 ж. Дж. Уотсон мен Ф. Крик ұсынды. Модель бойынша ДНҚ молекуласы қос тізбектерден құралған. Оралмаға оралған екі тізбек бір-бірімен азотты негіздер арасында пайда болатын сутекті байланыстар арқылы жалғасады. Әдетте бір тізбектегі аденинге екі сутекті байланыс арқылы екінші тізбекте әрқашанда тимин, гуанинге цитозин сәйкес келеді (А-Т, Г-Ц). Осындай бір-бірін толықтыра алатын, яғни өзара сәйкес келетін тізбектер комплементарлы деп аталады. Оралмадағы әрбір пурин не пиримидин негізі дезоксирибозамен байланысып, нуклеозида құрайды. Нуклеозидалар бір-бірімен фосфодиэфир байланысы арқылы қосылады. Табиғи ДНҚ-де фосфодиэфир байланысы дезоксирибозаның 3-ші және 5-ші көміртектері арасында пайда болады; сол себептен ол 3’-5’ байланысы деп аталады.

ДНҚ оралма осінің айналасында әрбір негіз жұбы келесі негіздер жұбына 36 градусқа айналған. Сонда негіздердің 10 жұбы 360 градусқа толық айналып жатады. Қос оралма диаметрі шамамен 20 нм-ге тең.

Көп уақытқа дейін ДНҚ молекуласы оңға бұралған спираль тәрізді болады делініп келді, бірақ 1979 ж. американ оқымыстысы А.Рич ДНҚ-ның солға бұралатын спираль түрінде де бола алатынын дәлелдеді.

Митоз немесе мейоз жолымен бөлінер алдында клетканың ДНҚ-сы екі еселенеді (репликацияланады), сондықтан да жаңа клеткалар бастапқы клеткаларға тән генетикалық информация алады. Яғни ДНҚ өзін өзі синтездей алатын бірден-бір химиялық зат. ДНҚ репликациясында басты рольді ДНҚ-полимераза ферменті атқарады. Одан басқа ДНҚ синтезі хеликаза, праймаза, ДНҚ-лигаза, топоизомераза т. б. ферменттердің қатысуымен өтеді.

Клеткада ДНҚ-ның синтезі интерфаза кезеңінде жүзеге асады. Оның механизміне келсек, екі еселенер алдында ДНҚ қос жіпшесінің арасындағы сутекті байланыстар ДНҚ-аза ферментінің әсерінен үзіледі де, соған байланысты олар бір-бірінен ажырайды. Содан соң әрбір жеке жіпше өз алдына жеке матрица есебінде болып, оның жанына ДНҚ полимераза ферментінің көмегімен комплементарлы принципке сәйкес жаңа нуклетидтер келіп тізбектеледі. Олар клетқаға сырттан қорек арқылы келген бос күйінде жүрген нуклеотидтер. Сөйтіп бастапқы бір молекуладан жаңа екі ДНҚ молекуласы түзіледі.

6. ДНҚ репликациясы барысында полимераза ферментінің қызметінде жаңылыс болуы мүмкін: жаңа тізбекке дұрыс емес нуклеотид қосылады. (Мысалы А қарсысындағы Т-ның орнына Ц қосарланады). Алайда мұндай қателіктер сирек құбылыс.

Прокариоттарда нуклеотид қателіктерін ДНҚ полимераза ферменті қалпына келтіре алады. Яғни бұл ферменттің де экзонуклеазалық активтілігі бар: ең соңғы синтезделген нуклеотид өзінің жұбына сай келмесе үзіледі. Өсіп жатқан жаңа тізбектің 3'- ұшына матрицалық тізбекпен қажетті сутекті байланыс құра алмайтын жаңылыс нуклеотид пайда болса ғана коррекциялық түзету басталады. ДНҚ-полимераза ферментінің осы қызметінің тағы бір ерекшелігі түзетудің 3'-5' бағытында өтуі, осы процестің нәтижесінде репликацияның дәлдік дәрежесі едәуір артады (10 жұп негізге бір қателік). Демек мутация құбылысының сирек өтуі ең алдымен ДНҚ полимераза ферментінің қорректорлық қызметіне байланысты.

7. ДНҚ секілді РНҚ- ның негізгі құрылымдық бірлігі нуклеотид. РНҚ да төрт түрлі нуклеотидтен құралған. Алайда ДНҚ мен РНҚ-ның бір-бірінен химиялық айырмашылықтары бар: 1) егер ДНҚ құрамындағы көмірсу дезоксирибоза болса, ал РНҚ-да рибоза. 2) РНҚ-ның 4 азотты негізінің біреуі өзгеше болады: РНҚ құрамына тимин орнына соған химиялық жағынан ұқсас урацил азоттық негіз кіреді; ал қалған үш негіз ДНҚ-дағыдай. Тимин сияқты урацил тек аденинге ғана комплементарлы (У-А). 3) Құрылымы жағынан РНҚ негізінен жалғыз тізбектен құралған, тек клетка ядросында ғана емес, сондай- ақ цитоплазмада да кездеседі.

Клетка РНҚ- сы үш түрлі:

1) информациялық РНҚ (и-РНҚ).

2) рибосомалық РНҚ (р-РНҚ).

3) тасымалдаушы РНҚ (т-РНҚ).

Үшеуі де тікелей ДНҚ-да синтезделеді.

1) Информациялық РНҚ клеткадағы барлық РНҚ-ның 3-5%-ін құрайды. Кейде ол матрицалық РНҚ (м-РНҚ) деп те аталады, өйткені ол ДНҚ-ның біршама бөлігінің көшірмесін өзінде сақтайды. Ал и-РНҚ-ның ДНҚ-да синтезделу процесі транскрипция деп аталады. Мұнда ДНҚ-ның бір ғана тізбегінің көшірмесі и-РНҚ-ға енеді, ал қос тізбектің қайсысы қалай түсетіні туралы мағлұмат толық анық емес. Жаңадан синтезделіп жатқан информациялық РНҚ нуклеотидтері ДНҚ нуклеотидіне комплементарлық ережеге сәйкес қосылады, ал процесс РНҚ-полимераза ферментінің қатысуымен өтеді.

2) Рибосомалық РНҚ. Клеткадағы барлық РНҚ-ның 80%-ін құрайтын рибосомалық РНҚ. РНҚ-ның басқа типтерінен ерте табылды. Рибосомалық РНҚ-ны кейбір хромосомалардың ядролық ұйымдастырушы бөліктерінде орналасқан ерекше гендер анықтайды. РНҚ-ның бұл түрі цитоплазмада орналасқан. Мұнда ол белок молекуласымен байланысып, рибосома түзеді. Рибосома массасының 60%-і р-РНҚ-дан тұрады. Негіздердің р-РНҚ-да тізбектеліп орналасу қатары барлық организмдерде ұқсас.

3) Тасымалдаушы РНҚ. Оның бар екенін Ф.Крик жорамалдады, ал жорамалдың дұрыс екенін 1955 ж. Хогленд дәлелдеді. т-РНҚ молекуласы үлкен емес, ұзындығы 70-80 нуклеотид. Ол и-РНҚ-мен қатар белок синтезіне қатысады: рибосомаға амин қышқылын тасымалдайды. Әрбір амин қышқылының өзіне тән т-РНҚ-сы бар. Бірқатар амин қышқылдары үшін бірден көп т-РНҚ-лар ашылды.

Бақылау сұрақтары:

1. Цитоплазма және ондағы органоидтардың құрылысы, қызметі қандай?

2. Ядро және оның құрылысы мен маңызы қандай?

3. Хромосомалардың морфологиялық құрылысы қандай?

4. Хромосомалардың құрылымы қандай болады?

5. Хромосомалардың химиялық құрамы қандай?

6. Хромосомалардың репродукциялануының механизмі қандай?

7. Кариотип деген не?

8. ДНҚ құрылымы.

9. ДНҚ репликациялануы қалай жүреді?

10. Репликация қателігі қалай түзетіледі?

11. Информациялық РНҚ.

12. Рибосомалық РНҚ.

13. Тасымалдаушы РНҚ.

Тақырып. Белгілердің тұқым қуалауының заңдылықтары және тұқым қуалаушылықтың принциптері. Моногибридті будандастыру. Мендельдің І заңы.

Лекция жоспары:

1. Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары. Мендель ілімі.

2. Моногибридті будандастыру. Генотип және фенотип.

3. Гаметалар тазалығы заңы.

4. Будандастыру жолдары.

5. Толымсыз доминанттылық.

Лекция мақсаты:студенттерге Мендель заңдары, моногибридті будандастыру, ген, генотип және фенотип туралы түсініктер беру.

Лекция мәтіні:

1. Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын ең алғаш рет чех ғалымы Грегор Мендель ашқан болатын. Тұқым қуалаушылықты біртұтас деп есептеп, бүкіл белгілер мен қасиеттерді бірге қарастырған өзінен бұрынғы зерттеушілерден Мендельдің бір ерекшелігі ол мұндай күрделі құбылысты зерттегенде терең талдау жасап отырды.

Кез-келген организмнің бойында толып жатқан тұқым қуалайтын белгілер мен қасиеттер болады. Мендель олардың әрқайсысын жеке алып қарастыруды ұсынды. Өзінің тәжірибелері үшін негізгі обьект ретінде бұршақты таңдап алды. Себебі ол өсімдік өздігінен тозаңданады және оның бір-бірінен жақсы ажыратылатын көптеген формалары бар. Мысалы, тұқымының формасы тегіс немесе бұдырлы, сабағы ұзын немесе қысқа, гүлінің түсі қызыл немесе ақ, тұқымы сары немесе жасыл т.б. Мұндай қарама-қарсы белгілерді альтернативті белгілер деп атайды.

Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856-1864) Брно қаласындағы Августин монастырының бағында жүргізді. Ол өз зерттеулерінің нәтижелері туралы 1865 ж. 8 ақпанда сол Брно қаласындағы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндады. Соның негізінде “Өсімдіктер гибридтерімен жүргізілген тәжірибелер” атты еңбегін жариялады.

Қандай болмасын белгі қасиеттерінде тұқым қуалайтын өзгешеліктері бар организмдерді будандастырғанда гибрид (будан) формалар алынады. Бір ғана жұп белгілерінде айырмашылығы бар ата-аналық формалар будандастырылса моногибридті, екі жұп белгісінде айырмашылық болса дигибридті, ал егер ондай белгілердің саны көп болса – полигибридті будандастыру деп атайды.

Тұқым қуалаушылықтарын зерттеуді Мендель ең қарапайым моногибридті будандастырудан бастап, әрі қарай біртіндеп күрделендіре түскен.

Генетикалық талдау жасағанда әртүрлі будандастыру схемаларын жазу үшін белгілі бір ереже қолданылады. Ата-аналық формалар Р әрпімен белгіленеді (лат.Parents-ата-ана), аналық жыныс белгісімен (Шолпан планетасының символы), аталық жыныс белгісімен (Марс планетасының символы), будандастыру Х белгісімен, будан ұрпақ F әрпімен (лат.Fields-ұрпақ), ал бірінші ұрпақ F₁, екінші ұрпақ F₂, үшінші ұрпақ F₃ т.с.с. болып белгіленеді.

Хромосоманың белгілі бір бөлігінде орналасқан, тұқым қуалайтын белгі-қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа жеткізетін тұқым қуалау ақпаратының генетикалық өлшем бірлігі гендеп аталады. Альтернативті жұп белгілерді анықтаушы жұп гендерді аллеломорфты жұп деп, ал жұп болып келу құбылысының өзін аллеломорфизм немесе аллелизм деп атайды. Әр ген екі түрлі жағдайда болады және олар бір жұп түзеді, ал ол жұптың әр мүшесі аллель деп аталынады. Мендель тұқым қуалайтын альтернативті жұп белгілерді латын альфавитінің әріптерімен көрсетуді ұсынды. Мысалы, А және а, В және в тағы сол сияқты.

Аллельді гендер гомологты хромосомалардың ұқсас бөлімінде орналасады, ал олардың орналасатын орнын локус деп атайды. Гомологты жұп хромосоманы параллель қос сызық (=) арқылы көрсеткен кезде, онда орналасқан аллельді гендерді бірінің астына бірін, мысалы,

А А а

= = және = деп жазу керек, ал оларды хромосомасыз көрсеткенде

А а а

АА және аа делініп жазылады.

Ұрықтанған жұмыртқа клеткасы зигота деп аталынатыны белгілі. Егер зигота бірдей аллельдері бар жыныс клеткаларының қосылуынан түзілсе, ондай зиготаны гомозигота деп, ал әртүрлі аллельдері бар екі жыныс клеткасының қосылуынан түзілсе, оны гетерозигота деп атайды. Мысалы,

А а А

= және = - гомозиготалар, ал = - гетерозигота.

А а а

2. Моногибридті будандастыру.Мендель қызыл гүлді және ақ гүлді бұршақтарды алып моногибридті будандастырғанда бірінші буында алынған ұрпақтың бәрінің гүлдерінің түсі қызыл, яғни осы белгі бойынша біркелкі болып шыққан. Сонда будан өсімдіктерде гүлдің қызыл түсі ғана сақталып, ақ түс байқалмайды. Мұндай белгіні (қызыл түсті) Мендель

доминантты (басым), ал байқалмайтын ақ түсті рецессивті (басылыңқы) деп атады. Доминантты белгіні бас әріппен, ал рецессивті белгіні кіші әріппен белгілейді.

Р АА аа

Гаметалар А а

F₁ Аа

Осы зерттеулердің нәтижесінде Мендельдің 1-ші заңы, яғни 1-ші буын будандары белгілерінің біркелкі болу заңы қалыптасады. Мұны немесе доминанттылық заңы деп те атайды.

Одан әрі қарай F₁-де алынған будандар өздігінен тозаңдандырылып, нәтижесінде F₂ (екінші ұрпақ) алынды. Бұл жағдайда белгілердің ажырайтындығы байқалды, яғни алынған ұрпақтың ¾ бөлігі қызыл, ал ¼ бөлігі ақ гүлді болып шықты. Сонда доминантты өсімдіктер мен рецессивті белгісі бар өсімдіктердің арақатынасы 3 : 1 болды. Осыдан келіп Мендельдің 2-ші заңы белгілердің ажырау заңы қалыптасты.

Р Аа Аа

Гаметалар А а А а

F₂ АА Аа Аа аа

3 1

Жүргізген зерттеулеріне талдау жасаудың негізінде Мендель мынадай қорытынды жасады: рецессивті бастамалар гетерозиготалы организмде жоғалмайды, өзгеріске ұшырамайды және көбею кезінде дәл сондай рецессивті бастамалармен кездескен кезде, яғни келесі ұрпақтарда қайтадан көрінеді. Мендельдің осы гипотезасын У.Бэтсон кейінірек (1902 ж.) “гаметалардың тазалық ережесі” ретінде генетика ғылымына енгізді. Бұл ереже бойынша ажырау құбылысының негізінде доминантты және рецессивті бастамалардың гетерозиготалық организмде бірімен бірі араласып кетпей, гаметалар түзген кезде “таза” күйінде ажырайтындығы жатыр. Мысалы, гетерозиготалы организм Аа-дан түзілген А және а гаметалары бірімен-бірі араласпайтын “таза” гаметалар. Тұқым қуалаушы бастамалардың будандастыру кезінде бір-бірімен араласпай ұрпақтарына тұрақты берілуі тұқым қуалаудың дискреттілігін (оқшаулығын) көрсетеді.

Әр түрлі типті гаметалардың өзара қосылу мүмкіндіктерін есептеп шығаруды жеңілдету үшін ағылшын генетигі Р.Пеннет ұсынған тор жасалынады. Пеннет торында аталық гаметалар горизонталь бағытта, аналық гаметалар вертикаль бағытта жазылады. Тордың ішінде гаметалардың комбинациялары орналастырылады, ол комбинациялар организмдердің генотиптерін көрсетеді.

F1 гаметалары	А	а
А	АА	Аа
А	Аа	аа

белгілерінің жиынтығын фенотип, ал тұқым қуалау бастамаларының жиынтығын генотип деп атайды. Пеннет торынан ажыраудың генотип бойынша 1 АА : 2 Аа : 3 аа, ал фенотип бойынша 3А- : 1 аа қатынасында болатындығын оңай көруімізге болады. Организмнің тіршілігі бойында оның фенотипі өзгеруі мүмкін, бірақ генотипі өзгермейді.

3. Бұршақ өсімдігін моногибридті будандастыру нәтижелерін талдап, Мендель өзінің 1-ші белгілердің біркелкілік заңын және 2-ші белгілердің ажырау заңын ашты. Бірінші буында алынатын будандардың біркелкі болуымен екінші буын будандарында белгілердің ажырау құбылыстарын түсіндіру үшін Мендель гамета тазалығы заңын ұсынды. Оның мәні – организмнің кез-келген белгі-қасиетінің дамуын тұқым қуалау факторы, яғни генанықтайды. Мысалы: гүлдің қызыл түсіне доминантты, ал ақ түсіне рецессивті гендер жауапты.

Бірінші буындағы ұрпақ қызыл гүлді өсімдіктің доминантты А гені бар гаметасы мен ақ гүлдінің рецессивті а гені бар гаметасының қосылуы нәтижесінде пайда болады. Сондықтан олардың генотипінде гүлдің қызыл түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады. Бірақ қызыл түстің гені доминантты болғандықтан бірінші буындағы будан өсімдіктердің барлығы да қызыл гүлді болып шығады. Сонда олардың фенотипі бірдей болғанымен, генотипінде екі түрлі ген болады. Ал ондай буын организмнен гамета түзілгенде оған тек бір ғана доминантты А немесе рецессивті а гені беріледі. Бұл жағдайда будан организмнің гаметасында аллельді гендер бір-бірімен араласып кетпей таза күйінде сақталады. Мысалы, гетерозиготалы организм Аа-дан түзілген А және а гаметалары бірімен-бірі араласпайтын “таза” гаметалар. Тұқым қуалаушы бастамалардың, яғни гендердің будандастыру кезінде бір-бірімен араласпай ұрпақтарына тұрақты берілуі тұқым қуалаудың дискреттілігін (оқшаулығын) көрсетеді.

4. Гибридологиялық талдау жасағанда және практикалық селекцияда реципрокты, талдаушы және қайыра будандастырулар қолданылады.

Қызыл гүлді бұршақты ақ гүлді бұршақпен будандастырғанда алдыңғысын аналық, ал соңғысын аталық ретінде алуға болады. Ол үшін қызыл гүлді өсімдіктердің аталықтары алынып тасталған гүлдерін ақ гүлді өсімдіктің тозаңымен тозаңдандырады. Сонымен қатар олардың орнын ауыстыруға да болады, онда керісінше ақ гүлді өсімдік қызыл гүлдінің тозаңымен тозаңдандырылады. Мұны реципрокты будандастыру дейді. Осы реципрокты будандастырудың формуласын былайша жазуға болады:

АА х аа және аа х АА

Бұл екі жағдайдың екеуінде де Ғ₁ –де алынған будан ұрпақтың гүлдерінің түсі біркелкі қызыл болады.

Талдаушы будандастыру деп будан организмнен тараған ұрпақты рецессивті гомозиготамен будандастыруды айтады. Мысалы, генотиптері екі түрлі АА және Аа болып келетін қызыл гүлді бұршақ өсімдігін ақ гүлді өсімдікпен будандастырғанда нәтижелері әртүрлі болып шығады. Будандастырудың жолы АА х аа болып келсе, алынатын ұрпақ тек қана қызыл түсті болады, ал егер Аа х аа болса ұрпақтың жартысы қызыл, жартысы ақ гүлділер, яғни 1 : 1 қатынасындай болып шығады. Сонда ұрпағының белгі-қасиеттерінің сипатына қарай ата-аналық формалардың біреуінің генотипіне талдау жасалады.

Будан особьты бастапқы ата-аналық формалардың бірімен будандастыруды қайыра будандастыру немесе бекросс деп атайды. Мысалы, АА х аа будандастыруынан алынған будан особь Аа-ны ата-аналық формаларымен будандастырса Аа х АА немесе Аа х аа, яғни қайыра будандастыру болып шығады. Мұндай будандастыру жолы будан ұрпақта ата-аналық формалардың бірінің тиімді белгі-қасиеттерін тұрақтандыруды көздеген жағдайда қолданылады. Әсіресе селекцияда өсімдіктердің ауруға, қуаңшылыққа төзімді сорттарын, малдың мол өнімді тұқымдарын шығаруда кеңінен қолданылады.

5. Мендельдің бұршақпен жүргізген тәжірибелеріндегі байқалған доминанттылық құбылысы толық доминанттылық болып есептеледі. Бірақ кейде Ғ₁ –дегі гетерозиготалы ұрпақтан доминантты белгі толық байқалмай аралық сипатта болады. Мұндай құбылысты толымсыз доминанттылық деп атайды. Мысалы намазшам гүлі өсімдігінің қызыл және ақ гүлді формаларын алып будандастырғанда Ғ₁ –дегі будандардың гүлдерінің түстері қызғылт болып шығады, яғни ата-анасының ешқайсысына толық ұқсамай аралық сипат алады.

Мұндай заңдылық тек өсімдіктерден ғана емес, жануарлардан да байқалады. Сонда толымсыз доминанттылық жағдайында генотип пен (1АА : 2 Аа : 1 аа) фенотиптің (1 қызыл : 2 қызғылт : 1 ақ ) арақатынасы бір-біріне сәйкес келеді. Ал толық доминанттылықта гетерозигота мен доминантты гомозиготаның белгілері бірдей болады. Соған байланысты фенотипі бойынша 3 : 1 қатынасындай болады.

Бақылау сұрақтары:

1. Мендель заңдылықтары.

2. Моногибриді будандастыру деп қандай будандастыруды айтады?

3. Екінші ұрпақта алынатын будан ұрпақтардың ара қатынасы қандай?

4. Ген және генотип деген не?

5. Фенотип деген не?

6. Аллельді гендер деп қандай гендерді айтады?

7. Гамета тазалығы заңы.

8. Реципрокты будандастыру деп қандай будандастыруды айтады?

9. Талдаушы будандастыру деп қандай будандастыруды айтады?

10. Қайыра будандастыру деп қандай будандастыруды айтады?

11. Толымсыз доминанттылық деген не?