Зыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.

6.7.2.1. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың тікелей және тікелей емес әдістерді сипаттау.

6.7.2.2. Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың алгоритмін пайдалана отырып әр кезеңдер үшін көрсеткіштерін анықтаңыз:

Әйелдер кеңесі ↓

Медико-генетикалық кеңес (көрсеткіштері) ↓

Пренатальды диагностика (көрсеткіштері) ↓

Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың ұсыныстары

6.7.3. Бақылау сұрақтар:

6.7.3.1. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістері.

6.7.3.2. Периконцепциялық алдын алу, оның маңызы.

6.7.3.3. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

6.7.3.4. Имплантацияға дейінгі диагностика.

6.7.3.5. Генетикалық скрининг өткізу жағдайы.

6.7.3.6. Тұқым қуалайтын аурулардың алды-алудағы жалпы практика дәрігерлердің және мамандық дәрігерлердің рөлі.

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою	Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности	Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy
Пренатальды диагностика –туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері	Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных	Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women
Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз	Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости	Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid.
Периконцепциялық алдын алутабиғаты бойыншамультифакторлық туа біткен даму ақауларының жиілігін, бірінші кезекте орталық жүйке жүйесі тарапынан байқалатын ауытқуларды төмендетуге ықпал етеді	Периконцепционная профилактикаспособствует уменьшению частоты врожденных пороков развития мультифакториальной природы, в первую очередь, нарушений со стороны центральной нервной системы.	Periconceptional prevention promotes reducing the frequency of congenital malformations of multifactorial nature, primarily, disorders of the Central nervous system.
Амниоцентез —лабораториялық зерттеу үшін амнион қапшығыннан пункция жасау арқылы ұрық сұйықтығын алатын инвазивті әдіс	Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования	Amniocentesis is an invasive procedure, which consists in the puncture of amniotic membrane with the aim of obtaining amniotic fluid for further laboratory investigations
Кордоцентез – ұрықтың кіндік қанын зерттеу әдісі.	Кордоцентез– метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.	Cordocentesis is a method for obtaining a cord (umbilical) blood of the fetus for further investigation.
Хорион биопсиясы — хромосомалық ауруларды анықтау және олардың тасымалдаушыларының алдын алу, сонымен қатар моногенді ауруларды анықтау мақсатында жүргізілетін хорион үлгісін алу	Биопсия хориона — получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней.	Chorion biopsy — obtaining a tissue sample of the chorion with the aim of identifying and preventing chromosomal diseases, carriers of chromosomal abnormalities and monogenic diseases.
Скрининг (ағыл. screening елеу) —арнайы диагностикалық зерттеу ,тестілеу арқылы тұқым қуалайтын патологиясы бар немесе оның дамуы қауіпі бар жалпы немесе жеке тұлғаларға зерттеулер жүргізуге негізделген електен өткізу әдісі	Скрининг(англ. screening просеивание) — метод активного выявления лиц с наследственной патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов	Screening is a method of active detection of persons with genetic disorders or risk factors for its development based on the use of special diagnostic studies, including testing, in the process of mass screening of the population or its separate contingents
Жаппай скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына ерте диагноз қою (клиникаға дейін),емдеу және клиникалық көрінісіне дейін алдын алу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.	Массовый скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.	Mass screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.
Селективті скрининг – белгілі бір балалар ұжымында денсаулық жағдайларында дамуы ауытқулары бар топтар арасынан тұқым қуалайтын патологияны анықтау	Селективный скрининг -обследование определенных детских коллективов с отклонениями в состоянии здоровья для выявления наследственной патологии.	Selective screening - investigation of certain children's groups with deviations in health status for the detection of hereditary pathology.

Құрастырушы: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова

34-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Неонатальды скрининг (НС)

6.2. Мақсаты:Студенттерде неонатальды скрининг және оның тұқым қуалайтын ауруларды алдыналуда маңызы жайлы түсінік қалып тастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

- студенттерді неонатальды скрининг анықтамасы және оны жүргізу критерийлері жайлы таныстыру;

- студенттерге неонатальды скрининг өткізудің кезеңдеріжайлы білімді қалыптастыру;

- студенттерге фенилкетонурияға, туа біткен гипотериозға, муковисцидозға, бүйрек үсті без қыртысының туа біткен гиперплазиясына,галактоземияға неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру жайлы таныстыру;

- студенттерге неонатальды скринингтің медицинада маңызы түсіндіру;

- студенттерді Қазақстанда неонатальді скрининг жүргізілетін аурулармен таныстыру;

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Неонатальды скрининг: анықтамасы, неонатальді скрининг бағдарламасы жүргізу шарттары