Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері

Жас ерекшеліктері	Клиникалық белгілері
Жаңа туған нәрестелер
Жасөспірім балалар
Ересектер
Қарт адамдар

6.7.2.4. Кесте толтыру:

Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау

№	Аурудың атауы	Этиологиясы	Патогенезі	Тұқым қуалау типі	Клиникалық белгілері
	Галактоземия
	ФКУ
	Альбинизм
	Ахондроплазия
	Тея-Сакс синдромы
	Марфан синдромы
	Муковисцидоз

6.7.2.5. Кесте толтыру:

Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз

№	Аурудың атауы	Этиологиясы	Патогенезі	Тұқым қуалау типі	Клиникалық белгілері
	Митохондрилық аурулар
	Геномдық импринтинг аурулары Прадера-Вилли синдромы
	Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы Мартин-Белл синдромы
	Приондық аурулар

6.7.2.6.Типтік есепті шығару.

Мультифакторлық аурулардың дамуында жеке тұлғаның тұқымқуалаушылығы мен сыртқы орта факторларының арақатынастық рөлін К.Хольцингер формуласымен анықтауға болады:

Н = (КМЕ - КДЕ)/(100-КДЕ),

мұнда, Н – тұқымқуалаушылық коэффициенті, КМЕ –монозиготты егіздер үшін белгінің конкорданттылығы ( %); КДЕ- дизиготты егіздер үшін сол белгінің конкорданттылығы (%). Е=1-Н, Е – орта әсерінің коэффициенті.

К.Хольцингердің формуласын пайдаланып мына төмендегі адамның аурулардың көрініс беруіндегі тұқымқулаушылық пен ортаның салыстырмалы рөлін анықтаңыз

Аурудың атауы	Егіздердің Конкорданттылығы %	Тұқымқуалаушылық коэффиценті	Қорытынды
МЕ	ДЕ	Н=
Гипертониялық ауру Миокард инфаркты Бронхиальды астма Рак Қатерсіз ісік Шизофрения Қант диабеті Қызылша Туберкулез Жамбастың туа біткен таюы	26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0	10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0

6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:

6.7.3.1. «Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулардың каталогы» тақырыбынан СӨЖ-ді қорғау.

6.7.4. Бақылау сұрақтары:

6.7.4.1. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері.

6.7.4.2. Менделдік, менделдік емес және мультифакториальді аурулардың генетикалық айырмашылығы.

6.8.3. Моногенді және полигенді аурулардың клиникалық көрініс беру ерекшелігі.

6.8.4. Тұқым қуалайтын аурудың сипатын анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Хромосомалық аурулар– хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар	Хромосомные болезни– болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар	Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена	Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene
Менделденуші белгілер (аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)	Менделирующие признаки (болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя	Mendelian signs (diseases) - signs (diseases), inherited by Mendel`s laws
Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутацияларынан туындайтын тұқым қуалайтын аурулар	Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов	Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes

Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.

14-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес

Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың және алдын алудың заманауи әдістері. Медико-генетикалық кеңес

6.2. Мақсат: Студенттерде тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қою және алдын алудың заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы, тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико-профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес жайлы білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын алудың негізгі әдістерімен таныстыру;

- аурудың тұқым қуалау сипатын анықтау үшін клинико-генеалогиялық әдістің мәнін және маңызын ашу;

-хромосомалық ауруларға диагноз қою үшін цитогенетикалық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;

- зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектісіне диагноз қою үшін биохимиялық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;

- гендік ауруларға диагноз қою үшін молекулалық-генетикалық әдістердің мәнін және оның маңызын ашу;

- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу;

- тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюда қолданылатын пренатальды (туғанға дейін) зерттеу әдісінің маңызы мен мәнін ашу;

- генетикалық бұзылыстарды алдын алудағы преимплантациялық диагностиканың мәні мен маңызын ашу.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.

6.4.2. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың принциптері, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.

6.4.3. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, олардың маңызы.

6.4.4. Гендік ауруларға диагноз қою әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық әдістер), олардың маңызы.

6.4.5. Тұқым қуалайтын патологияларды алдын-алу, принциптері, әдістері.

6.4.6. Медико-генетикалық кеңес (МГК), анықтама, мақсаттары, міндеттері. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері. Преконцепциялық алдын-алу туралы түсінік.

6.4.7. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

6.4.8. Пренаталды диагностика, тікелей емес және тікелей әдістері. Имплантацияға дейінгі диагностика.

6.4.9. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

6.5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс: есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.

6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 72-132, 323-359, 397-447.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б.380-410.

6.6.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

Қосымша:

6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003, б. 137-186, 228-246.

6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, б. 53-73, 77-79.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, б. 386-478, 767-927.

6.6.9. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова. М.: Гэотар-Медиа, 2013, б. 112-135, 353-396, 434-493.

6.7. Бақылау: