Задачи для самоконтроля

Задача 1. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, по­вышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформыми припадками, слабой пигментацией кожи и волос:

а) какое заболевание можно предположить?

б) как поставить диагноз?

в) какова вероятность появления в этой семье следую­щего ребенка с такой же патологией?

г) какие методы пренатальной диагностики можно при­менить для установления этой наследственной пато­логии?

Задача 2.В семье у здоровых родителей, являющих­ся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе раз­вития у него появились рвота и понос, желтуха, умствен­ная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась:

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие лабораторные исследования следует провести?

в) как предотвратить дальнейшее развитие заболева­ния?

г) какова вероятность рождения в этой семье второго
больного ребенка?

Задача 3.В семье у здоровых родителей родился до­ношенный ребенок с массой тела 2400 г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка устано­вили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформи­рованные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, корот­кую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефек­ты межжелудочковой перегородки сердца, задержку пси­хического развития:

а) какое заболевание можно предположить?

б) каким методом исследования можно поставить точ­ный генетический диагноз?

в) какие методы пренатальной диагностики можно при­менить для выявления данного заболевания?

Задача 4.У пожилых родителей (жена — 47 лет, муж — 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружи­ли плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голо­ву, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформиро­ванные низко расположенные ушные раковины, высокое

небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсердной перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, глав­ный ладонный угол 69°, радиальные петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук, задержку умственного развития:

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки точного диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует при­менить для выявления данного заболевания?

Задача 5. В молодой семье родился ребенок, плач ко­торого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружи­ли лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроце­фалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низ­ко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития:

а) какое заболевание можно предположить?

б) какие методы следует использовать для постановки диагноза?

в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

г) какие методы пренатальной диагностики следует при­менить для выявления заболевания?

Задача 6. Какие из перечисленных симптомов явля­ются диагностическими признаками фенилкетонурии: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезен­ки, общая дистрофия, катаракта; б) умственная отста­лость, микроцефалия, «мышиный» запах, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высо­кий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глу­хота, ломкость костей;

д) плоское лицо, низкий скошен­ный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступаю­щий изо рта язык, деформированные низко расположен­ные ушные раковины, дефект межпредсердной перегород­ки, задержка умственного развития?

Задача7. Какие из перечисленных симптомов явля­ются диагностическими признаками синдрома Марфана: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезен­ки, общая дистрофия, катаракта; б) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочко­вой перегородки сердца, задержка психического разви­тия; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухо­та, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

Задача 8.Какие из перечисленных симптомов явля­ются диагностическими признаками синдрома Патау: а) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние рас­щелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задерж­ка психического развития; б) умственная отсталость, мик­роцефалия, «мышиный» запах, судорожные эпилептифор-мные припадки, слабая пигментация кожи и волос; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление гру­дины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, лом­кость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные уш­ные раковины, дефект межпредсердной перегородки, за­держка умственного развития?

Задача 9.Какие из перечисленных симптомов явля­ются диагностическими признаками синдрома Дауна: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезен­ки, общая дистрофия, катаракта; б) микроцефалия, мик­рофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочко­вой перегородки сердца, задержка психического разви­тия; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавле-ние грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухо­та, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

Задача 10.Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в ос­нове возникновения хромосомных болезней: а) трисомии, нонсенс-мутации, делеции; б) нонсенс-мутации, мисценс-мутации, сдвиг рамки считывания генетического кода; в) инверсии, моносомии, сдвиг рамки считывания гене­тического кода; г) дупликации, нехватки, транслокации, делеции; д) полиплоидия, мисценс-мутации, инверсии.

Задача 11.Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в ос­нове возникновения болезней обмена веществ: а) трисо­мии, нонсенс-мутации, делеции; б) нонсенс-мутации, мис­ценс-мутации, сдвиг рамки считывания генетического кода; в) инверсии, моносомии, сдвиг рамки считывания генети­ческого кода; г) дупликации, нехватки, транслокации, де­леции; д) полиплоидия, мисценс-мутации, инверсии.

Задача 12.Какие из перечисленных симптомов явля­ются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней: а) задержка умственного развития у детей стар­шего возраста; б) нарушение физического развития; в) нарушение умственного развития в сочетании с поро­ками развития; г) пороки развития и нормальное ум­ственное развитие; д) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей.

Задача 13.Укажите формулу кариотипа:

а) при синдроме Эдвардса; б) при синдроме Патау; в) при синдроме Дауна; г) при синдроме «кошачьего крика».

Задача 14.Какие из перечисленных признаков являют­ся показанием для проведения цитогенетического исследо­вания: а) кожная шейная складка, низкий рост, недораз­витие первичных и вторичных половых признаков; б) за-

держка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи; в) синдром Эдварса; г) синдром «кошачьего крика»; д) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта?

Задача 15.Какие из перечисленных признаков являют­ся показанием для проведения биохимического исследова­ния: а) кожная шейная складка, низкий рост, недоразви­тие первичных и вторичных половых признаков; б) задер­жка психомоторного развития, гипопигментация кожи, нео­бычный запах мочи; в) синдром Эдварса; г) синдром «ко­шачьего крика»; д) умственная отсталость, увеличение пе­чени и селезенки, общая дистрофия, катаракта?

Задача 16.Для диагностики каких из перечисленных болезней можно применить методы рекомбинантной ДНК: а) синдром Патау; б) синдром Дауна; в) гемофилия А; г) фенилкетонурия; д) болезнь Коновалова-Вильсона?

Задача 17.Какие из перечисленных признаков, ха­рактеризуют рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования: а) заболевание преимущественно встре­чается у мужчин; б) заболевание встречается не в каж­дом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын наследует заболевание отца; д) если здоровая мать является носительницей гена, то вероятность того, что сыновья будут больны равна 50% ?