Передача признаков генами

Восстановление полного набора хромосом в ядре зиготы приводит к тому, что каждый ген здесь будет представлен двумя «экземплярами», по одному от матери и отца, и признаки нового индивидуума будут определяться их совместным действием. В зависимости от того, однако, является ли ген доминантным или рецессивным, это действие будет проявляться по-разному. Если ген доминантный, то признак, за который он ответствен, проявляется во всех случаях «автоматически». Напротив, если ген будет рецессивным, то в присутствии доминантного гена он обречен на «безмолвие» и способен проявиться только в том случае, если второй ген той же пары будет тоже рецессивным. Поэтому некоторые наследственные признаки одного из родителей у ребенка могут навсегда остаться в скрытом состоянии и снова проявиться лишь в следующем поколении. Подобным образом дело обстоит с голубым цветом глаз и с некоторыми наследственными заболеваниями (такими, например, как фенилкетонурия или хорея Гентингтона) (рис. А.3).

Рис. А.3. Действие доминантных и рецессивных генов. Рецессивный ген может вызвать проявление соответствующего признака только в том случае, если он присутствует в обеих гаметах, образующих в результате слияния зиготу. Сказанное относится, например, к такому признаку, как «голубые глаза» (А), а также к некоторым наследственным болезням (фенилкетонурия, хорея Гентингтона, Б).

Хромосомные аномалии

Может случиться так, что при образовании яйцеклетки или сперматозоида разделение хромосомного материала клетки произойдет неправильно, в результате чего гаметы либо не получат надлежащего числа хромосом, либо, наоборот, получат лишнюю хромосому (последнее, например, бывает при синдроме Дауна, известном также под названием монголизма). Это заболевание обусловлено присутствием одной лишней хромосомы 21-й пары, откуда еще одно его название - «трисомия-21». Чаще всего своим присутствием в яйцеклетке лишняя хромосома обязана матери, перешедшей некий критический возраст, хотя в одном из четырех случаев такая аномалия может быть обусловлена неправильным образованием сперматозоида. Последствия трисомии 21 проявляются главным образом во внешнем облике больного (особенно в чертах лица) и в задержке умственного развития (см. гл. 9).

Нарушение клеточного деления может затрагивать и половые хромосомы. Например, если в зиготе присутствует только Х-хромосома*, развивающийся из нее ребенок будет страдать синдромом Тернера, для которого характерно наличие женских половых органов при отсутствии яичников.

* Зигота, содержащая только Y-хромосому. вообще нежизнеспособна.

Ребенок может оказаться и носителем трех хромосом 23-й пары. Если речь в этом случае идет о трисомии типа XXY, возникает синдром Клайнфельтера. Этот синдром характеризуется развитием мужских половых органов (с пенисом и семенниками) в сочетании с типично женскими вторичными половыми признаками.

В одном из 1000 случаев лишней оказывается Y-хромосома. Мальчики, ставшие жертвой такой трисомии типа XYY, обнаруживают «сверхмужские» признаки, обгоняя, как правило, в росте своих нормальных сверстников; в период полового созревания к этому добавляется чрезмерная секреция мужских гормонов, вызывающая обильные высыпания угрей на лице и импульсивное поведение.

Большинство из описанных аномалий сопровождается умственным недоразвитием и нарушениями аффективной сферы.

Близнецы

В 16 случаях из тысячи у матери может родиться двойня, и в одном случае из четырех близнецы будут идентичными.

Идентичные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом; поэтому их называют также однояйцовыми. Развитие из одной зиготы двух человеческих существ обусловлено тем, что после первого клеточного деления каждая из дочерних клеток начинает расти независимо от другой, и это приводит к появлению на свет двух очень похожих детей с совершенно одинаковым генотипом и, разумеется, одного пола.

Неидентичные (двуяйцовые) близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, освободившихся из яичников одновременно и оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. В таком случае в стенку матки внедряются и растут бок о бок два эмбриона с разными генотипами, что может приводить к появлению на свет двух братьев, двух сестер или брата и сестры.

Резюме

1. Ядро любой клетки человеческого организма содержит 23 пары хромосом, несущих тысячи генов, которые и определяют признаки и характер развития организма.

2. Гаметы (т. е. яйцеклетки и сперматозоиды) содержат только по 23 хромосомы, а полный их набор восстанавливается лишь при оплодотворении яйца (образовании зиготы).

3. Пол зародыша определяется хромосомами 23-й пары, которые у женщин имеют одинаковую, а у мужчин - разную форму; хромосомы обоих типов имеют равные шансы попасть в ядро сперматозоида, поэтому вероятность появления на свет девочки и мальчика одинакова.

4. Рецессивный ген в присутствии своего доминантного двойника бездействует. Он может проявиться только в присутствии другого рецессивного гена, что и имеет место, например, в случае голубого цвета глаз или некоторых наследственных заболеваний.

5. Хромосомные аномалии нарушают нормальное развитие организма. Например, трисомия-21 приводит к синдрому Дауна, а аномалии 23-й пары хромосом - к различным синдромам, затрагивающим половую дифференцировку, а также умственное и аффективное развитие.

6. Однояйцовые близнецы развиваются из одной и той же зиготы и поэтому обладают идентичным генетическим материалом; двуяйцовые близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя разными сперматозоидами.

Физиология поведения