Серповидноклеточный признак и серповидноклеточная анемия

Носителями гена серповидноклеточной анемии являются приблизительно один из 12 темнокожих американцев (США); серповидноклеточная анемия наблюдается приблизительно у одного из 500. Кроме того, высокую степень этой болезни можно наблюдать у других групп людей, предки которых проживали в низких влажных регионах, где можно заболеть малярией. Дефект гена в 11-й хромосоме производит мутацию бетаглобина, одного из компонентов гемоглобина — протеина, осуществляющего транспорт кислорода в красных кровяных клетках. В результате кровяные клетки становятся ломкими и клейкими; разрушение клеток приводит к катастрофическому уменьшению их количества и к анемии, а разрушенные клетки осложняют проходимость кровеносных сосудов. Лечение обычно принимает форму переливаний крови или пересадки костного мозга.

Болезнь Тея-Сакса (БТС)

Рецессивная аномалия, имеющая место приблизительно у одного из 5 тысяч евреев ашкенази и их потомков; в других случаях крайне редка. Косвенные данные свидетельствуют о наличии ранее адаптации гетерозиготных носителей к противостоянию туберкулезу. Дефект гена в 15-й хромосоме препятствует выработке энзима гексозаминидазы А, необходимого для расщепления жировых веществ сфинголипидов в нейронах головного мозга; когда концентрация сфинголипидов в клетках становится критической, эти клетки гибнут. В крайней форме БТС после рождения ребенок выглядит совершенно нормальным, но в течение нескольких последующих месяцев начинает демонстрировать признаки физической слабости и раздражительности. К возрасту 3-5 лет обычно наступает смерть от дегенерации головного мозга или от таких осложнений, как пневмония.

ХРОМОСОМНЫЕ:

Синдром Дауна

Имеет место у одного из 1000 новорожденных. Риск повышается с увеличением возраста матери: беременности женщин старше 35 лет (5-8% всех беременностей) ответственны за 20% всех случаев рождения с синдромом Дауна. Наиболее частый тип этой аномалии — трисомия-21, при которой к 21-й хромосомной паре прикрепляется лишняя хромосома. На каждых 800 младенцев, родившихся у матерей в возрасте до 35 лет, приходится один ребенок с синдромом Дауна, и по мере увеличения возраста матери эта частота неуклонно повышается. Индивиды с синдромом Дауна обычно имеют такие отличительные физические черты, как округлое лицо и косые глаза без ресниц. Кроме того, у таких людей наблюдаются сердечная недостаточность, проблемы со слухом и дыханием.

Тем не менее индивиды, страдающие синдромом Дауна, значительно отличаются по степени умственной отсталости, связанной с этим нарушением. Например, мнение о том, что ни один человек с синдромом Дауна не может являться функционирующим членом общества, является надуманным и ошибочным. Но предположение, что дети с синдромом Дауна счастливы и беспечны, а взрослые — упрямы и не склонны к сотрудничеству, также не имеют под собой основания. Исторически исследователи часто рисовали беспощадную картину ожидаемого жизненного пути и уровня функционирования взрослых людей, страдающих синдромом Дауна. Однако эти заключения базировались главным образом на исследованиях тех взрослых, данными о здоровье, образовании которых посчитали возможным пренебречь, или тех, кто провел много лет в государственных лечебных заведениях. Сегодня специальное образование может внести значительные изменения в жизнь людей, страдающих синдромом Дауна. Некоторые молодые люди могут многого достичь в работе и в независимой жизни. Данные утверждения верны, конечно, и для людей, страдающих другими формами легкой и средней умственной отсталости.

Вопрос №4

Большинство рецессивных генов не проявляются. Следовательно, большинство из нас никогда не узнают о том, носителями каких видов дефектов генов мы являемся. Однако все мы, вероятно, несем в себе от 5 до 8 чреватых потенциальным летальным исходом генов помимо многих генов, являющихся менее вредоносными.

Ценную информацию о нашем генотипе, о генотипе нашего потенциального партнера мы можете получить при помощи генетического консультирования.Это широкодоступный источник информации (хотя, обычно, и не очень дешевый), помогающий потенциальным родителям оценить степень генетических факторов риска, связанных с рождением ребенка, и принять сознательное решение по этому вопросу. Генетическое консультирование включает анализ медицинских карт родителей и семейных историй для конструирования генетической «родословной», анализ крови матери и, возможно, отца и пренатальный анализ развивающегося ребенка. Данные о родителях и пренатальный анализ помогают выявить многие хромосомные или генетические аномалии.

В случае обнаружения при генетическом консультировании наличия у родителей наследственного генетического нарушения консультант оценивает риск его проявления у будущего ребенка и предлагает возможные альтернативы, если пара полагает, что риск слишком велик. Среди таких альтернатив — усыновление, либо искусственное оплодотворение, с использованием донорской яйцеклетки или сперматозоидов. Кроме того, генетические консультанты обладают подготовкой в области поддерживающих и психотерапевтических техник для оказания потенциальным родителям необходимой помощи. Генетическое консультирование развивается и превращается в высокоспециализированную дисциплину. В частности, генетические консультанты уделяют все больше внимания образовательному уровню и различным установкам, культуральным многообразным предпосылкам своих клиентов — факторам, влияющим как на потенциальные решения, принимаемые родителями, так и на способы их совладания с любыми получаемыми плохими.

Показания к генетическому консультированию:

1.Семейная история:

• Смерти новорожденных

• Дети с множественными пороками развития или с нарушениями метаболизма

• Дети с задержками психического или интеллектуального развития, неразвитые дети

• Дети с такими врожденными аномалиями, как волчья пасть, дефекты нервного канала, косолапость, врожденный порок сердца

• Дети с необычным внешним видом, особенно сопровождающимся недоразвитием или недостаточным психомоторным развитием

• Любое «семейное» заболевание. Особенно — потеря слуха, слепота, нервно-дегенеративные расстройства, низкоросл ость, порок сердца, иммунодефицит, а также аномалии волос, кожи или костей

2.Характеристики родителей:

• Известные генетические или хромосомные нарушения

• Аменорея, аспермия (дефект спермы), бесплодие или ненормальное сексуальное развитие

• Выкидыш или мертворожденный в ходе предыдущей беременности

• Мать старше 35 лет, отец старше 55 лет

• Отец и мать находятся в кровных родственных отношениях друг с другом

• Этническая принадлежность предполагает повышенный риск некоторого специфического заболевания

• Мать перенесла некоторые болезни, подвергалась воздействиям токсических веществ, радиации, не прописанных врачом био- и психоактивных препаратов, других потенциально вредоносных агентов перед началом беременности или в ходе нее

• Раковые заболевания в семье

Если пара уже зачала ребенка и существует потенциальный риск, может быть использован пренатальный анализ для определения, присутствуют ли у ребенка генетические, хромосомные или другие аномалии. Если обнаруживается пренатальное нарушение любого типа, главная функция генетического консультанта состоит в том, чтобы помочь будущим родителям принять решение, основанное на полной осведомленности. Совет консультанта и направление, которое принимает интервью, зависят от специфики идентифицированного нарушения. Например, генетическая оценка может показать, что оба родителя обладают рецессивным геном болезни Тея-Сакса, которая пока является неизлечимой и в раннем детстве заканчивается летальным исходом. Родители могут решить прервать беременность, узнав о боли и страдании, которые могут последовать как для ребенка, так и для них самих. Однако даже в таком очевидном случае всегда есть возможность, что некоторые обсуждавшиеся ранее вариации дефектного гена могут не вызвать проявления болезни Тея-Сакса, что очень усложняет принятие решения. До тех пор пока молекулярный анализ не определит, какие варианты мутаций аномального гена вызывают нарушение, а какие не ведут к их проявлению, решения о жизни и смерти, основанные на данных лишь отдельных генов, всегда будут случайными (основываться на вероятности).

Наконец, следует отметить, что многие родители, знающие, что их дети будут обладать неизлечимой врожденной аномалией, все равно выбирают продолжение беременности и соглашаются любить своего ребенка и заботиться о нем. Это наиболее вероятно тогда, когда у ребенка возможно нарушение физических способностей, но другие параметры окажутся нормальными и здоровыми. Это возможно и в случаях, когда с большой степенью вероятности прогнозируется проявление легкой умственной отсталости, но ребенок будет здоровым физически. Вот почему вы регулярно видите вокруг детей и взрослых, например, с синдромом Дауна.