Информационная справка к заданию №1

Практическая работа №12

Тема: Методы генетики. Составление родословной своей семьи.

Цель: познакомиться с особенностями изучения генетики человека, ее методами и некоторыми наследственными болезнями человека.

Задачи :

1. Продолжить формирование знаний об основных методах изучения наследственности человека и результатами их практического использования на примере генеалогического метода.

2. Научиться составлять и анализировать родословные.

3. Показать возможность использования родословных для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека.

Оборудование:мультимедийный проектор, компьютер, мультимедийная презентация урока «Методы генетики».

Краткие теоретические сведения:

1. Цитогенетический метод.

Цитогенетика– это раздел генетики, изучающий видимые носители генетической информации :следовательно, цитогенетические методы – это, в первую очередь, методы изучения хромосом: подсчет их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.

Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ.

2. Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хро­мосомных болезнях).

3. Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пре­делах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости.

4. Мутацион­ные методы позволяют (на основе всестороннего анализа мутаций) устано­вить особенности, закономерности и меха­низмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов.

5. Молекулярно-генетические – биохимические и физико-химические – методы включают разнообразные, направленные на изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген – при­знак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.

6. Методы биотехнологиивключают методы клеточной инженерии, а также методы генной инженерии.

7. В генетическом анализе исполь­зуют и многие другие методы:

· онтогенетический,

· иммуногенетический,

· сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы,

· разнообразные математические методы и т. д.

Ход работы:

Практическая часть:

Задание 1.Собрать генеалогическое досье , которое необходимо начать со сбора как можно большего количества данных о том или ином предке любого характера. Вы должны просмотреть архивы вашей семьи и ваших родственников, затем уже обращаться к воспоминаниям членов вашей семьи, можете написать им письма с просьбой подробно рассказать обо всех родственниках той или иной ветви. Это банк подлинных документов или выдержек из исторических источников.

Информационная справка к заданию №1

Схематично содержание этого досье можно представить следующим образом:

1) гражданское состояние (документы о рождении, смерти, усыновлении и т.д.);

2) семейное положение (брачные свидетельства, гражданский и церковный брак, развод);

3) национальность (подлинная, приобретенная, документы об эмиграции);

4) описание примет и физическое состояние (фото, портреты, медицинские карты, сведения о болезни, причины смерти);

5) характер и интеллект (образцы письма разных лет жизни (графологический анализ), показания и свидетельства современников);

6) вероисповедание (акт о крещении, свидетельства религиозности или атеизма);

7) политические убеждения (документы или воспоминания о политических кредо в разные периоды жизни);

8) образование (дипломы, табели успеваемости, похвальные грамоты и т.д.);

9) занимаемая должность и социальное положение (а также документы, отражающие увлечения данного лица);

10) финансовое положение (банковские документы, сведения о закладе имущества, долговые квитанции, справки о кредитоспособности и т.д.

Задание 2. Следующий этап вашей работы будет заключаться в занесении данных по одному человеку на отдельную карточку.

В основе карточки лежит унификация и стандартизация полученной в досье генеалогической информации. Она включает в себя следующие сведения:

1. Фамилия. Имя. Отчество.

2. Место рождения, точная дата.

3. Место кончины и погребения, точная дата.

4. Место и точная дата брака или браков.

5. Место и точная дата развода или разводов.

6. Для жен:

а) имя, отчество, фамилия отца;

б) имя, отчество, девичья фамилия матери.

7. Служебные сведения, профессия и т.п.

8. Имущественные сведения.

9. При каждом пункте или в конце указание источника.

10. При случае критические заметки, дополнения и т.д.

11. При втором и третьем браке жены указание предыдущих браков.

Задание 3. Приступите к составлению генеалогической таблицы, или генеалогического древа.

Генеалогическая таблица - схема, графически изображающая с помощью принятых в генетике символов родственные связи (родословную) в пределах одной семьи; применяется при изучении характера наследования признаков (например болезней).

Информационная справка к заданию №3:

Генеалогические таблицы бывают разных видов:

А)Кругообразные

В центре помещаетесь вы, сверху предки по отцовской линии, снизу – по материнской.. Но эти таблицы неудобны тем, что могут показать предков только до третьего или четвертого колена.

Б)Горизонтальные

В этом случае вычерчиваются отдельные колонки для каждого поколения .Здесь каждое лицо получает номер, в зависимости от естественного порядка в семье.

В)Вертикальные

Это конечно самая впечатляющая таблица, составленная в виде древа или, наоборот, из глубины веков. Здесь тоже каждому лицу дается номер и в приложении указываются подробности его жизни.

Примеры составления родословных:

Задание 4. Проанализируйте свою родословную и установите тип наследования определенного признака. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Информационная справка к заданию №4:

А)Аутосомно-доминантный тип наследованияхарактеризуется следующими признаками:

1) признак проявляется в каждом поколении;

2) признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака наблюдается по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если 'один родитель гетерозиготен).

Б)Аутосомно-рецессивный тип наследованияхарактеризуется следующими признаками:

1) признак проявляется не в каждом поколении;

2) признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

3) признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака наблюдается по горизонтали;

5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

В)Х-сцепленный рецессивный тип наследованияхарактеризуется следующими признаками:

1) признак проявляется не в каждом поколении;

2) признаком обладает ребенок, рожденный от родителей, не обладающих данным признаком;

3) признаком обладают преимущественно мужчины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;

6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия и т.д.

Контрольные вопросы.

1. Что такое генетический анализ?
2. Что такое гибридологический анализ?
3. Что такое генеалогический метод?
4. Что такое цитогенетика?
5. Сделайте вывод для чего нужно составлять родословную своей семьи?