Механизмы генетических1 влияний

Начало любому живому организму дает объединение материн­ских и отцовских клеток в новую клетку, которая состоит из 46 хро­мосом, объединенных при нормальном развитии в 23 пары, из которых впоследствии формируются все клетки нового организма. Сегменты хромосом называются генами. Информация, содержа­щаяся в генах одной хромосомы, содержит огромное количество сведений, превышающих объем нескольких энциклопедий. Гены содержат информацию как общую для всех людей, обеспечиваю­щую их развитие как человеческого организма, так и определяю­щую индивидуальные различия, в том числе появление тех или иных отклонений в развитии. За прошедшие годы накоплен ог­ромный материал, показывающий, что многие формы интеллек­туальной и сенсорной недостаточности генетически обусловле­ны. Динамика индивидуального развития и специфика созрева­ния различных психических функций в постнатальный период онтогенеза¹, безусловно, зависит от социокультурных влияний. Однако эти влияния оказывают разное воздействие на мозговые структуры и их функционирование, так как генетическая про­грамма их развития разворачивается последовательно, в соответ­ствии с закономерностями созревания различных уровней нервной системы, и в частности различных отделов головного мозга. Со­временные клинико-генетические сведения следует учитывать при изучении закономерностей становления различных психических функций в онтогенезе и при подборе тех или иных способов кор­рекции различных недостатков в развитии.

Появившаяся в последние десятилетия новая отрасль науки — социобиология, находящаяся на стыке биологии, психологии и социально-гуманитарных наук, ввела понятие «репродуктивный императив». Имеется в виду, что условием выживания любой по­пуляции, в том числе и человеческой, является обязательное за­крепление на генном уровне тех способов поведения и психиче­ских особенностей, которые служат сохранению популяции. От­ношения «родитель—ребенок» рассматриваются социобиологами как первичный социум, эволюционно-генетическая задача которо­го — воспроизводство генов. Родительская привязанность в дан­ном контексте рассматривается как величина, обратно пропор­циональная уровню рождаемости: чем выше рождаемость, тем сла­бее родительская привязанность. Эволюционно-генетической це­лесообразностью объясняется и происхождение альтруистическо­го поведения по отношению к биологическим родственникам и собратьям по виду.

Традиционно принято обозначать гены одной пары, располо­женные, в свою очередь, в парных хромосомах, как доминантные (D) (это те из них, которые определяют, какое именно качество будет передано новому организму, например цвет волос, цвет глаз и т.д.) и рецессивные (d) (те, которые смогут повлиять на воз­никновение того или иного качества только при соединении в паре с другим рецессивным геном, определяющим то же качество). Учитывая, что наследуемое качество определяется именно сочета­нием генов в паре, могут быть следующие сочетания: DD — роди­телями переданы доминантные гены; Dd — одним из родителей передан доминантный ген, другим — рецессивный и dd — оба ро­дителя передали рецессивные гены. Предположим, что оба роди­теля не имеют никаких дефектов развития, но являются скрыты­ми носителями глухоты (т. е. и у того и у другого ген глухоты явля­ется рецессивным). Рассмотрим генетический механизм появле­ния глухого ребенка у данной пары слышащих родителей (рис. 3).

Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и из­менчивости организма; генетическая информация — информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности генов.

Постнатальный период онтогенеза — период, наступающий сразу после рождения ребенка; онтогенез — индивидуальное развитие живо­го организма от момента его зарождения до конца жизни.

Здоровая мать (носитель гена глухоты — d)

Здоровый отец (носитель гена глухоты — d)

4.dd Глухой ребенок

2.Ш Здоровый ребенок (носитель гена глухоты)

1. DD Здоровый ребенок (не носитель патологии)

З.Ш

Здоровый

ребенок

(носитель гена

глухоты)

Рис. 3. Схема наследования патологического призналса

Если бы родители были глухие и имели доминантный ген — D глухоты, то глухота была бы унаследована в первом О), втором (2) и третьем (3) случаях.

К патологии развития могут приводить также недо-статок или избыток хромосом, т. е. если их меньше или больше 23 пар. В боль­шинстве случаев хромосомная аномалия приводит к ги бели плода еще в утробе матери или к преждевременным родам и выкиды­шам. Однако существует достаточно распространенна» аномалия в развитии — синдром Дауна, встречающаяся в соотношении 1:600—700 новорожденных, при которой причиной системных на­рушений психофизического развития ребенка является появле­ние дополнительной хромосомы в 21-й паре — так называемая

трисомия.

Хромосомные аномалии отмечаются приблизительн о в 5 % слу­чаев установленных беременностей. В результате внутриутробной гибели плодов их численность уменьшается приблизительно до 0,6 % родившихся детей.

С целью предупреждения появления детей с наел едственной патологией развития проводятся генетические консультации, це­лью которых является определение схемы наследуемое;™ того или иного патогенного признака и возможности его передачи буду­щим детям. Для этого изучаются кариотипы¹ родител ей. Данные относительно вероятности рождения нормального ревбенка и ре­бенка с патологией развития сообщаются родителям.

¹ Кариотип — типичная для вида совокупность морфологических призна­ков хромосом (их число, размер, форма, детали строения и т.д.). Для определе­ния кариотипа используют микрофотографии или зарисовки хрогмосом из ядер-делящихся клеток, взятых из любых тканей человека и выращеныых в искусст-, венной среде.