Деформации позвоночника при наследственных болезнях

Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей

Выявление наследственных форм нарушений опорно-дви­гательного аппарата имеет важное практическое значение для ранней адекватной реабилитации. При этом во всех случаях необходима дифференциация указанных расстройств от детс­кого церебрального паралича.

В настоящее время с помощью комплексных биохимических, генетических морфологических и других исследований выде­лена группа наследственно обусловленных нарушений, вследст­вие которых развиваются деформации опорно-двигательного аппарата. Установлена роль наследственных характеров в про­исхождении таких нарушений опорно-двигательного аппара­та, как врожденный вывих бедра, косолапость, синдактилии, полидактилии, сколиоз и другие врожденные деформации.

Считается, что наследственные факторы могут играть ре­шающую роль в возникновении различных нарушений опор­но-двигательного аппарата.

Типы наследования деформаций позвоночника

Специальными исследованиями установлено, что из 100се­мейс доминантным типом наследования конкордантные деформации опорно-двигательного аппарата у родственников наблюдаются в 81-й семье, дискордантные — в 19-й. В семьяхс рецессивным типом наследования дискордантные деформа­ции у родственников наблюдались в половине случаев: в 55 семь­ях из 110.

Рецессивный тип наследования нарушений опорно-двигательного аппарата встречается доста­точно часто. Преобладающими деформациями в этих случаях являются различные дефекты нижних конечностей. Дефекты развития шеи и позвоночника в этих семьях в отличие от доминантно наследуемых, занимают второе место, в то время как среди семей с доминантным типом наследования второе место занимают аномалии верхних конечностей.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, пере­дающиеся по рецессивному типу, наиболее часто выявляются у теть и дядей как по линии отца, так и по линии матери, у родных и двоюродных братьев и сестер.

Примерами рецессивного типа наследования аномалий опор­но-двигательного аппарата является врожденная мышечная кривошея.

В настоящее время имеются данные о наследственной предрасположенности к врожденному вывиху бедра. Случаи семейных вывихов бедра описаны многими авторами. В ряде случаев имеет место сочетание врожденного вывиха бедра с другими костно-мышечными аномалиями. Описаны врож­денные наследственно обусловленные формы сколиоза.

Нейродиспластические сколиозы и кифозы

Повторение в семьях в 2—3 поколениях сколиоза, энуре­за, полых стоп и других врожденных дефектов скелета, отсутствие в анамнезе указаний на перенесенное инфекцион­ное заболевание подтверждает наследственную природу патологии спинного мозга, описанную как миелодисплазия, или как дизрафический статус, который рассматривается как врожденная патология спинного и головного мозга. Подобный дефект медулярной трубки носит семейнонаследственный характер и наблюдается примерно у 10% населения.

В связи с этими сколиозы у детей с неврологическими симптомами и другими врожденными аномалиями, а также при наличии повторений таких же симптомов у членов семьи и родственников считаются нейродиспластическими. Изуче­ние родословных подтверждает их генетический генез.

Установлена также роль наследственных факторов в разви­тии кифозов — кифотической деформации позвоночника. Отягощенная наследственность и наличие множественных врожденных микросимптомов у детей с кифозом и у родст­венников может указывать на наследственный характер данной патологии.

Деформации позвоночника при наследственных болезнях

Как уже отмечалось, нарушения опорно-двигательного аппарата наблюдаются при многих генетических заболевани­ях. Например, при нейрофиброматозе имеет место сколиоз. Дети с нейрофиброматозом и сколиозом отличаются слабым физическим развитием, низким ростом, поздним половым созреванием на фоне психического инфантилизма в сочетании с эмоциональной лабильностью. Для детей с нейрофибромато­зом характерны разнообразные врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата.

Дефекты органов зрения (близорукость, дальнозоркость и др.) встречаются в семьях очень часто. Они могут наследоваться как моногенные и полигенные признаки, нередко сочетаются со сколиозами.

В семьях глухих детей наблюдаются самые разнообразные дефекты развития, в том числе и тяжелые сколиозы, которые прослеживаются в нескольких поколениях.

Генетическая этиология преимущественно имеет место при врожденных системных заболеваниях и деформациях скеле­та. Грубая деформация позвоночника может наблюдаться при системном заболевании соединительной ткани —синдроме Марфана

Прогрессирующий сколиоз и нарушения опорно-двигатель­ного аппарата встречаются при синдроме Ретта. Частота синдрома определяется как достаточно высокая: 1 на 10 000— 15 000 девочек в возрасте до 15 лет. В большинстве случаев синдром Ретта обусловлен доминантным геном, локализован­ным в Х-хромосоме и летальным для эмбриона мужского пола.

Ведущее значение для диагностики синдрома Ретта имеют клинические данные. Семейный, пре- и перинатальный анам­нез больных обычно не отягощен. Беременность и роды матери, росто-массовые показатели при рождении ребенка и развитие его в первые месяцы обычно нормальные. Первые признаки регресса в развитии обычно проявляются к двум годам. При этом родителей прежде всего начинает беспокоить отставание в развитии речи.

Описаны случаи и более раннего начала заболевания в конце первого года жизни. В этих случаях первыми признака­ми заболевания являются отсутствие ползания и мышечная гипотония, нарушения доречевого и начального речевого раз­вития, а также коммуникативного поведения.

Важным диагностическим признаком является уменьшение по отношению к возрастным нормативам окружности головы, что становится более очевидным к концу первого года жизни.

Изменения опорно-двигательного аппарата выявлены в 98,5% случаев, при этом у 92% больных они были сочетанными. Деформация грудины обычно сочеталась с изменениями со стороны позвоночника в виде кифосколиозов, удлинением и деформацией ребер. Эти нарушения могут быть значитель­ными и приводить к инвалидизации.

Кифосколиоз у всех больных включает классические симп­томы сколиотической болезни. Однако выраженность и сочетание отдельных компонентов имели свою специфику, что позволяет отграничить эту группу больных от детей с идиопатическими сколиозами. Первичная дуга искривления у них располагается в грудном отделе. Более выраженной является деформация не во фронтальной, а в саггитальной плоскости. Довольно часто формируется противоискривление в поясничном отделе позвоночника, в связи с чем у детей старшего возраста сколиоз, как правило, компенсированный. Торсия позвонков и реберный горб у всех больных были значи­тельными. Грудная клетка резко деформирована по типу клевидной или воронкообразной. Несмотря на грубую дефордефор­мацию, кифосколиоз у этих больных длительное время остается мобильным. Симптомы растяжения и нагрузки на позвоноч­ник были резко положительными.

Одним из таких заболеваний является хондродистрофия, илиахонроплазия. В основе заболевания лежит нарушение нормального развития ростковой хрящевой эпифизарной пластинки трубчатых костей. Основным проявлением забо­левания является непропорциональное укорочение конечно­стей при почти нормальной длине туловища.

Детский церебральный паралич следует отличать от многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата, проявляющихся в виде ограниченной подвижности суставов. К таким заболеваниям относится артрогрипоз, характеризую­щийся множественными деформациями суставов с фиксацией конечностей в положении сгибания и врожденными контрак­турами суставов нередко в сочетании с другими скелетными аномалиями.

В период новорожденности обращает на себя внимание ско­ванная поза новорожденного с выраженной тугоподвижностью всех суставов — генерализованный артрогрипоз. Могут на­блюдаться и более локальные нарушения.

Причины артрогрипоза разнообразны. Это может быть на­следственное заболевание (27% всех форм) либо возникновение его под влиянием ряда неблагоприятных факторов, действую­щих в период беременности: вирусные и бактериальные инфекции, лекарственные препараты, токсикозы беременных, неврологические и мышечные заболевания матери.

При подозрении на это заболевание необходима консульта­ция врача-ортопеда. Лечение в основном консервативное.

Дифференциальный диагноз с гипохондроплазиями ихонд-родистрофиями. Нарушения опорно-двигательного аппарата при гипохондродистрофиях и хондродистрофиях проявляют­ся в виде различных укорочений конечностей, ребер, множе­ственных хрящевых экзостозов. При этих заболеваниях пора­жаются зоны роста длинных трубчатых костей, в результате чего ребенок значительно отстает в росте.