Приложение. 1.1 Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак
1.1 Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. (В.П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество зигот.
1.2 Аниридия наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968)
Определите генетическую структуру популяции.
1.3 Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. (В.П. Эфроимсон, 1968).
Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
1.4 Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20%. (В.П. Эфроимсон, 1968).
Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.
1.5 Определить генетическую структуру популяции г.Самары по кареглазости, если известно, что голубоглазые люди составляют 49%, а кареглазые-51%.
1.6 В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммуно-конфликт (по резус-фактору).
Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборочной группе и установите генотипическую структуру популяции.
1.7Альбинизм общий наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967., Штерн, 1965).
Какова вероятность рождения ребёнка альбиноса в браке альбиноса и фенотипически здорового, но гетерозиготного родителя.
Теоретическое обоснование.
Данная задача на наследование в панмиктических популяциях, которое осуществляется по закону Харди-Вайнберга. Формулировка закона. В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора, мутаций, миграций и наличии панмиксии имеет место постоянное число генотипов и фенотипов.
Алгоритм решения.
1.Объект исследования - панмиктическая человеческая популяция.
2.Устанавливаем, что ген альбинизма а, ген нормальный пигментации А
3.Записываем формулу, определяющую вероятность встречаемости различных частот генов (а) и вероятность встречаемости различных частот генотипов (б).
а) p(A)+q(a)=1
б) p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
1.Буквенная запись условия:
Дано:
А-норма
а-альбинизм
p-частота встречаемости гена А
q-частота встречаемости гена а
q2-частота встречаемости генотипа (аа)
q2=1:20000
2. Схема брака
Р: Аа х аа
G: А, а а
F: Аа аа
по генотипу 50% 50%
гетерозиготные гомозиготные
по фенотипу 50% 50%
нормальные альбиносы
Вероятность рождения ребёнка альбинос составляет 59% или ½.
3. Определяем вероятность частоты гетерозиготного носительства гена альбинизма. Для этого используем формулу Харди-Вайнберга.
p+q=1
(А) (а)
p2+2pq+q2=1
(АА) (Аа) (аа)
q2=1/20000, следовательно 
p=1-q=1-1/141=140/141
2pq=2*1/141*1/140=1/70
Частота встречаемости гетерозиготного носительства гена альбинизма составляет 1/70.
Общая вероятность рождения в семье альбиноса определяется, используя закон умножения вероятностей.
1/70 * ½=1/140, т.к. вероятность определяется в %, умножаем 1/140 на 100%
1/140 * 100%=0,7%
Ответ: вероятность рождения альбиноса от брака альбиноса и фенотипически здорового, но гетерозиготного родителя составляет 0,7%.
Ответы на задачи.
1.1
2pq= 1/158 или 0,6%
1.2
P2=0,1%, q2=99%, 2pq=1%
1.3
q2=99,76%
1.4
q2=80%, p2=1,21%, 2pq=19,58%
1.5
q2=49%, p2=9%, 2pq=42%
1.6
p=62%, q=38%, q2=38%, q2=15%, 2pq=47%.