Синдром детского аутизма и расстройства аутистического спектра
Эпидемиологические исследования, ведущиеся уже с середины прошлого века показали, чтовокруг ядра классического синдрома детского аутизма, описанного Л. Каннером, группируются множественные случаи сходных нарушений в развитии. Не совсем точно соответствуя или проявляясь в сглаженных вариантах его клинической картины, они составляют более широкий круг расстройств аутистического спектра (РАС), также включающих триаду проблем коммуникации, социальной адаптации и стереотипности поведения.
Современные клинические классификации включают в этот круг и детей, которых описал австрийский психиатр H. Asperger (1944), квалифицировав их состояние как аутистическую психопатию. Их проблемы также проявляются в области коммуникации и социального взаимодействия, в выраженной стереотипности поведения, и особых, часто асоциальных, увлечениях. Отличаются эти дети от описанных Л. Каннером, значительно более успешным речевым развитием и высоким интеллектуальном уровнем (в основном за счет вербального развития), хотя при этом и относительно большей моторной неловкостью.
Вместе с тем, оказалось, что детей с чертами аутизма достаточно часто можно найти среди глубоко умственно отсталых, и детей со сложными, тяжелыми и сочетанными нарушениями развития. Как уже упоминалось, доктор Каннер считал детей с аутизмом физически и неврологически здоровыми (часть детей с классическими формами аутизмом до сих пор так и оценивается), однако, по мере катамнестических наблюдений и совершенствования методов обследования выяснилось, что у значительной части детей с РАС выявляется органическая патология цнс. Отмечена возможность выявления во взрослом и особенно в подростковом возрасте эпиактивности, развития эпилептических приступов у детей, которые ранее считались здоровыми. В части случаев определились соматические проблемы, связанные с обменом веществ, иммунной системой, системой пищеварения и др. Показано было, что в анамнезе детей с аутизмом, чаще чем в норме, можно обнаружить влияние различных патогенных факторов в процессе родов, в пренатальный, и в ранний постнатальный период развития (Wing, L. &Gould, J.,1979, Gillberg & Gillberg, 1983; Juul-Dam, Townsend, & Courchesne, 2001).
Уже в обзоре 1978 года Е. Орнитц приводит более 30 патогенных условий, которые могут быть связаны с формированием синдрома детского аутизма. Известно, что, что в популяции детей с РАС чаще, чем в норме выявляется хромосомная патология, в частности аутизм может проявляться у детей с фрагильной Х-хромосомой. ВРАС в настоящее время включен синдром Рэтта, они возможны при туберозным склерозе. Рассматривается и пересматривается связь детского аутизма и психических заболеваний детского возраста (ранняя детская шизофрения, синдром Геллера), обуславливающих дезинтегративные нарушения развития 2. И, если ранее, по крайней мере, в отечественной психиатрии детский аутизм преимущественно ассоциировался с ранней детской шизофренией, то в настоящее время считается, что он может быть связан с этим заболеванием лишь в части случаев. В этих случаях при симптоматике характерной для РАС у ребенка в самом раннем возрасте может просматриваться некоторый краткий период нормального развития, чего не бывает у других детей с РАС .
По данным исследований, опубликованных после 2000 года частота расстройств аутистического спектра оценивается как 0.6%-1.6% детей школьного возраста (т.е. от 60 до160 на 10 000 детей), что в 20 или даже в100 раз выше чем представлялось 40 лет назад. Причины столь значительного увеличения частоты их выявления в настоящее время недостаточно ясны. Возможно она обусловлена расширенным толкованием современных диагностических критериев, но не исключено и влияние изменений средовых условий: нарастание экологических проблем, перемены самой социокультурной ситуации вынашивания, рождения и воспитания ребенка.
Ядерные формы аутизма составляют примерно 20-40 % от общего количества случаев РАС, то есть 0.22% детской поппуляции (Coleman, Gillberg, 2012). Мальчиков среди детей с аутизмом значительно больше, чем девочек: причем это соотношение значительно выше при ядерных вариантах (5 к 1), чем на периферии аутистического спектра (2 к 1), и особенно высоко в случаях синдрома Аспергера. При этом U. Frit (1987) отмечает, что аутичные девочки как группа в целом показывают более низкие показатели развития всех когнитивных функций.
Причины возникновения
В середине ХХ века широко известной стала теория психогенного происхождения детского аутизма. Она разрабатывалась приверженцами психодинамического направления (B.Bettelheim,1967, L.Despert, 1951, B.Rank,1949 и др.) и опиралась на данные Л.Каннера о хорошем физическом здоровье детей с аутизмом, сохранности предпосылок их когнитивного развития и особенностях их родителей как эмоционально сдержанных и интеллектуализированных людей. Патогенными представлялись их отношение к детям и принятый тип воспитания – недостаточная эмоциональность и доминантность. Считалось, что родители не создают у ребенка чувство безопасности, базового доверия к миру, подавляют или, по крайней мере, не подкрепляют его активности во взаимодействии с окружающим, которое, не осваиваясь им, остается пугающим. Дезориентированный и испуганный ребенок старается заглушить аутостимуляцией воздействия извне и организовать события в упрощенные неизменные стереотипы - таким образом он хочет остановить время и весь ход пугающих событий. Существовала и более сбалансированная точка зрения, согласно которой патогенным является совпадение «ранимого ребенка и ненормальной среды» (E.Tinbergen, N.Tinbergen,1972). Впрочем, и в работах самого Беттельхейма, наряду с его утверждением психогенной природы детского аутизма, высказывается мнение о возможности для сверхчувствительного ребенка переоценивать и трактовать как опасные не только аномальные, но и самые обычные воздействия матери и среды.
Предпринятые исследования не подтвердили предположения об особом складе личности родителей, их холодности или склонности игнорировать и подавлять активность ребенка (M.Rutter,1971, 78; M.DeMyer, 1978; D.Cantwell, L.Bacer, M.Rutter, 1978). Непременная принадлежность родителей детей с аутизмом к наиболее благополучным социальным слоям и их высокий образовательный уровень также не получили подтверждения. Со временем стало понятно, что ребенок с аутизмом может родиться в любой среде, в семье различного социального статуса и образовательного ценза и с разным стилем воспитания.
В настоящее время детский аутизм рассматривается как особый тип нарушения психического развития, возникающего на основе биологической дефицитарности ребенка, однако характер этой дефицитарности до сих пор недостаточно прояснен. Известно, что в формировании биологических предпосылок развития детского аутизма участвуют разные патологические условия и проявляться это нарушение развития может в рамках разных нозологических форм – полиэтиология и полинозология детского аутизма.
Л.Каннер и Н. Аспергер (L.Kanner, 1943, H.Asperger,1944) считали, что биологической основой развития детского аутизма является наследуемая ребенком особая аномальная конституция шизоидного спектра. Мнение о наследственной предрасположенности подкрепляется проявлением детского аутизма преимущественно у мальчиков; результатами исследования монозиготных близнецовых пар (совпадение более, чем в 90%), а также более частым чем в норме проявлением сходных нарушений развития и у других братьев и сестер ребенка с аутизмом. (E.Fombone, 2003). Замечено, что в монозиготных парах, в которых диагноз аутизма был поставлен лишь у одного близнеца, у другого часто наблюдались стертые отклонения развития, такие как особенности речи, социального взаимодействия, необычные поведение и интересы. Это позволило предположить, что наследуется не столько сам синдром, сколько более широкий фенотип, обуславливающий возникновение особенностей развития, концептуально сходных с аутистическими. Таким образом получил поддержку взгляд на детский аутизм как на континуум нарушений аутистического спектра. Генетический механизм наследования предрасположенности к формированию синдрома детского аутизма подтвержден, но в настоящее время недостаточно прояснен, предполагается, что с его патогенезом могут быть связаны от четырех до 15 генных локусов.
Отечественные авторы долгое время рассматривали синдром детского аутизма как предманифестное состояние или конституциональный фон, на котором могут развиваться (или не развиваться) проявления процесса детской шизофрении (О.П. Юрьева, 1967, 1970, М.С.Вроно, В.М.Башина, 1975, 1999); К.С.Лебединская, И.Д.Лукашова, С.В.Немировская, 1981 и др.).Вместе с тем достаточно рано возникло и представление о связи детского аутизма с особыми формами органического поражения мозга (С.С. Мнухин, А.Е. Зеленецкая, Д.Н. Исаев, 1967; A.D.Van Krevelen, 1952; B.Rimland, 1964; В.Е. Каган, 1981 и др.). Связь с генетической предрасположенностью в наибольшей степени выступает в случаях классических, ядерных форм детского аутизма. Однако и формы детского аутизма, связанные с органическими поражениями цнс, тоже возникают на фоне, возможно менее выраженной, но все же генетической предрасположенности Gillberg & Gillberg, 1983; Juul-Dam, Townsend, & Courchesne, 2001). Реализуя ее, различные экзогенные патологические факторы 4способствуют возникновению аутистического дизонтогенеза – т.е. специфических проблем социализации, коммуникации и стереотипности поведения.
Поиски локализации дефицитарности мозговых систем в настоящее время не дали однозначных ответов. У части детей с аутизмом с грубо нарушенной речью G.R.DeLong (1978) нашел поражение левой медиотемпоральной доли. В основном выявленная симптоматика (часто микросимптоматика) указывала на дефицитарность отделов связанных с блоком активации и регуляции тонуса, организации взаимодействия систем мозга (по А.Р. Лурия – блока активации, программирования и контроля.). С.С.Мнухин, Д.Н.Исаев связывали описанный ими тип нарушений с поражением стволовых отделов, B.Rimland (1964) заподозрил возможность заинтересованности ретикулярной формации; M.McCulloch, C.Williams (1971) - патологию подкорковых ядер, гасящих активирующее влияние ретикулярной формации. Выдвигались гипотезы о нарушении развития структур мозжечка (Courchesne, 1987, Akshoomoff, 2005), E.Ornitz и E.Ritvo еще в 1968 году.предположили нарушение системы координации между сенсорной и моторной сферами с центральным поражением вестибулярных мозжечковых систем. G. Dawson (87) рассматривает возможность нарушения корково-подкорковых взаимоотношений, В.Е. Каган (1981) выдвинул гипотезу о заинтересованности лобно-лимбической системы, рассматривалась возможная связь проблем аутичного ребенка с нарушением развития межполушарного взаимодействия.
В настоящее время дефицитарность мозговых систем при детском аутизме рассматривается как комплекс разноуровневых структурных и функциональных аномалий. Все большее внимание уделяется не только самой локализации повреждений центральной нервной системы, но и изучению дисфункции ее развития. Достаточно рано были выдвинуты гипотезы об общей задержке или аномалии созревания мозговых систем детей с аутизмом (L.Bender,1956, G.Simon, S.Gillies,1964, В.Fish 1971 В.М. Башина, 1980, 1999), изучались нарушения в развитии ЭЭГ-активности (В.М.Башина,1999, Т.А.Строганова и др., 2007), выявляется дисфункция развития связей, объединяющих различные функциональные зоны мозга, что может определять проблемы такого ребенка в восприятии и организации поступающей информации (Courchesne E, Pierce K,. 2005 а,б).
Выдвигалось предположение о дисфункции зеркальных нейронов у людей с аутизмом, возможно играющих важную роль в имитации и эмпатии, усвоении речи (Williams et al. 2001), однако, более позднее исследование не подтвердило этого предположения (Dinstein et al. 2010).
Полиморфность и неоднозначность клинических проявлений детского аутизма
Термин расстройства аутистического спектра (РАС) был введен L.Wing, (1976) еще и для того, чтобы отразить разнообразие и неоднозначность, а часто и парадоксальность типичных проявлений детского аутизма. При всей четкости критериев Л.Каннера полиморфность проявлений синдрома общепризнана (М.С.Вроно, 1976; M.Rutter, 1978; В.М.Башина, 1980, 1999; В.Е.Каган,1981; К.С.Лебединская, И.Д.Лукашова, С.В.Немировская, 1981; К.С.Лебединская, 1987,1988).
Аутизм в целом проявляется как нарушение возможности ребенка устанавливать адекватные аффективные связи даже с самыми близкими людьми. Но в конкретных случаях это может выразиться и в безразличии к людям как "экстремальное одиночество", и как гиперчувствительность, тормозимость в контактах, непереносимость взгляда, голоса, прикосновения, и как патологическая симбиотическая связь с матерью. В более легких вариантах эти трудности проявляются в недостаточности развития эмоциональных связей - недостатке сопереживания, непонимании чувств и намерений других людей, эмоционального подтекста ситуации. Затруднения могут быть менее выраженными в общении со взрослыми и более явными в контактах с другими детьми, причем общение с младшими или старшими детьми проходит легче, чем со сверстниками.
Нарушения сенсорного контакта с внешним миром тоже могут проявляться полярно: и как отгороженность, отсутствие реакции на внешние воздействия, и как ее парадоксальность, и как особая ранимость в контактах со средой. Характерны как пассивность, отсутствие интереса к окружающему, так и выраженные локальные сверхпристрастия, постоянный одержимый поиск определенных впечатлений.
В разной степени и с разным знаком проявляются нарушения самих основ адаптации: возможны брезгливость, сверхизбирательность в еде, и возможность брать в рот несъедобные вещи. Проблемы в самосохранении проявляются и в опасном бесстрашии и в сверхосторожности. Сенсорный дискомфорт, чуткость к этологическим знакам опасности могут проявиться и как генерализованная тревога, постоянная готовность испугаться, и как стойкие страхи определенных вещей, людей, слов, ситуаций, которые могут выглядеть нелепо и неадекватно в настоящем и становятся понятны только в контексте индивидуального опыта каждого ребенка.
Для большинства детей крайне травматичны изменения в привычном окружении, в усвоенном порядке происходящего, и в тоже время, как указывает Б. Беттельхейм, у детей с наиболее глубоким аутизмом реакции на перемены могут, по крайней мере внешне, не наблюдаться. Стереотипность в поведении, пристрастиях, интересах также проявляется в очень разных формах. Характерны стереотипные разряды моторной активности, воспроизведение одних и тех же движений, манипуляций с объектами, звуков, слов, фраз, возможно стереотипное проговаривание стихотворных текстов, цитат из мультфильмов. В быту они тоже стереотипны и жестко следуют привычном формам поведения. Монотонность в поведении парадоксально связана с одержимостью. Характерны сверх пристрастия к определенным предметам, особые влечения и увлечения, интересы, проявляющиеся в играх, фантазиях, рисунках. Попытки прервать стереотипные действия детей, изменить их ритуалы, привычную обстановку вызывают у детей крайне отрицательную реакцию. У одних усиливаются аутистические тенденции, страхи, другие дают аффективные взрывы, становятся не только агрессивны, но и самоагрессивны.
Известно, что по результатам тестирования более половины аутичных детей оцениваются как умственно отсталые, но и они могут иметь отдельные «островки» способностей, в частности, замечательную память, способность решать зрительно-пространственные задачи. Кроме того, существует группа «высокофункциональных» детей с аутизмом, которые по тестам интеллектуального развития показывают нормальные или высокие результаты, но при этом проявляют поразительную неосведомленность и неприспособленность в быту.
Ловкость в движении, во вписывании в пространство характерна как раз для глубоко аутичных детей, а «высокофункциональные» дети с аутизмом напротив особенно моторно неловки. Обычны трудности в усвоении навыков самообслуживания, бытового поведения, неумение функционально использовать предметы, но вместе с тем возможны и особая аккуратность, педантизм и пунктуальность в освоенных бытовых действиях, и искусность в стереотипных манипуляциях.
При общем характерном нарушении коммуникативной функции отмечается широкий спектр речевой патологии. Дети могут быть мутичны (1/3 –1/2 часть случаев) или иметь бедную односложную (телеграфную) речь, но также могут иметь и большой запас слов, пользоваться сложной взрослой фразой (фонографическая речь). В разной степени выражена склонность к эхолалии, перверзии местоимений, использованию речевых штампов. Чрезвычайно характерны нарушения просодических компонентов речи, но их проявления тоже различны: речь вялая, затухающая либо быстрая, напряженно-скандированная. Выражение лица может быть значительно и тонко, но мимика маловыразительна.
Таким образом, одной из типичнейших особенностей клинической картины РАС является ее полиморфность. Более того, неоднозначность проявлений может характеризовать поведение и каждого отдельного ребенка с РАС. Так ребенок с выраженными нарушениями контакта с близкими может сам подойти к незнакомому человеку. При мутизме он может неожиданно произнести фразу, при явной сенсорной ранимости не реагировать на боль или упорно стремиться воспроизводить определенное сверхинтенсивное ощущение. В разных ситуациях он может быть и ловким и крайне неуклюжим, легко выучивать иностранный язык и затрудняться в освоении родного, иметь познания в отдельных отвлеченных областях и не ориентироваться в ближайшем бытовом окружении.Парадоксальность, проявляющаяся в поведении не только разных детей с РАС, но и одного и того же ребенка на наш взгляд, может рассматриваться как один из специфических признаков детского аутизма.