Генетические формы умственной отсталости

ХРОМОСОМНЫЕ ФОРМЫ

Ориентация специалистов в различных клинических проявлениях хромосомных синдромов, сочетающихся с олигофренией, является важной для дальнейшего целенаправленного генетического обследования ребенка, определения прогноза его дальнейшего развития и профиля специального дошкольного и школьного учреждения, а также медико-генетического консультирования семьи с целью профилактики повторных рождений больных детей в семье.

Частота хромосомных форм олигофрении составляет около 15,7% всех ее случаев. Наиболее часто хромосомные формы олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом (т. е. любой из 22 пар неполовых хромосом), встречаются у детей с глубоким интеллектуальным дефектом.

Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе при болезни Дауна присутствует дополнительная 21-я хромосома. Выделяют три цитогенетических варианта болезни Дауна.

Основными причинами хромосомных нарушений считаются: ионизирующая радиация, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, воздействия химических веществ, в том числе и некоторых медикаментозных препаратов, применяемых за один -два года до зачатия, а также общее загрязнение окружающей среды. Для некоторых хромосомных заболеваний, включая болезнь Дауна, имеет значение и возраст родителей, особенно матери.

При хромосомных формах олигофрении недоразвитие интеллекта сочетается с характерными для каждого синдрома аномалиями в строении лица и черепа, общей диспластичностью телосложения, часто с костными аномалиями, дефектами развития пальцев кистей и стоп, пороками развития внутренних органов и другими нарушениями.

Особенно хорошо известны внешние признаки болезни Дауна, они столь специфичны, что диагноз заболевания обычно ставится в родильном доме по внешнему виду ребенка.

Прежде всего обращают на себя внимание уменьшенные размеры черепа с уплощенным и скошенным затылком, узкие глазные щели с нависающим как бы третьим веком, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, асимметричные, низко расположенные маленькие ушные раковины, высокое нёбо, полуоткрытый рот с большим языком и толстыми губами. Эти внешние признаки сочетаются с отклонениями в строении грудной клетки, конечностей, пальцев рук и ног, нарушениями осанки, врожденными пороками сердца и другими аномалиями.

Важно иметь в виду, что нарушения психического развития у этих детей могут еще более утяжеляться за счет дефектов зрения и слуха. Кроме того, во многих случаях у детей с болезнью Дауна отмечаются различные эндокринные нарушения с ожирением, недостаточностью функции щитовидной и половых желез. Раннее выявление этой недостаточности имеет важное значение для правильного лечения, способствующего уменьшению тяжести интеллектуального дефекта. Недоразвитие интеллекта при болезни Дауна варьирует от глубокой до более умеренных степеней олигофрении с явным преобладанием тяжелых форм.

Особенностью олигофрении при болезни Дауна является сочетание выраженного недоразвития абстрактного мышления, логической памяти и функции активного внимания с относительно сохранной механической памятью, выраженной подражательностью и большой внушаемостью. Эти дети обычно ласковые, привязаны к близким, они способны дифференцировать отношение к ним окружающих, но многие из них склонны к колебаниям настроения, раздражительности. С возрастом их интеллектуальный дефект становится все более и более заметным и степень их отставания от сверстников может увеличиваться.

Интеллектуальные и эмоциональные нарушения при болезни Дауна обычно сочетаются с нарушениями речи. Прежде всего обращает на себя внимание ее позднее развитие. Нарушения речи особенно выражены при наличии дефектов слуха. Характерна высокая частота кондуктивных нарушений слуха.

В настоящее время вопросы речевых нарушений и особенно процессы восприятия речи у детей с болезнью Дауна рассматриваются не только в связи с их интеллектуальным дефектом, но и в аспекте ушной и полушарной доминантности. Специальные исследования ушной доминантности с помощью дихотического прослушивания обнаружили у многих из этих детей доминантность левого уха. При этом выявлена четкая связь доминантности левого уха с самим синдромом, а не с фактом умственной отсталости. Учитывая связь ушной и полушарной доминантности, высказывается предположение, что дети с болезнью Дауна используют для лингвистической обработки речевой информации менее эффективное правое полушарие.

Главное, на что обращается в последние годы внимание специалистов,— это сходство структуры интеллектуального дефекта при болезни Дауна и болезни Альцгеймера.

Характерно, что это сходство при болезни Дауна начинает проявляться в зрелом возрасте. Молекулярно-биологические исследования последних лет подтверждают это сходство: преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, наличие сахарного диабета, формирующейся катаракты, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха и др.

В последние годы уделяется большое внимание вопросам ранней реабилитации детей с синдромом Дауна с помощью специальных коррекционных программ, направленных на развитие адекватного обучающего взаимодействия матери и ребенка, а также программ, стимулирующих их психическое развитие.

Другие хромосомные формы олигофрении, связанные с аномалиями аутосом, являются достаточно редкими. При всех этих формах наблюдается сложный дефект, т. е. глубокое интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и другими нарушениями. Так, подобные нарушения имеют место при трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сочетание глубокой олигофрении с аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается при трисомии 8 (синдром Варкани). Сочетание олигофрении с дефектами зрения и опорно-двигательного аппарата характерно для кольцевой хромосомы 13.

Большой интерес специалистов в последние годы привлекают аномалии хромосомы 15, при которых олигофрения сочетается с микроцефалией, характерным строением лица (овальное лицо, высоко расположенные скулы и полные щеки). Интеллектуальный дефект сочетается с синдромом двигательной расторможенности и иногда судорожными припадками.

При аномалиях половых хромосом олигофрения наблюдается значительно реже. Только 1 % всех форм олигофрении обусловлен аномалиями половых хромосом.

МОНОГЕННЫЕ ФОРМЫ

Термин «умственная отсталость» используется здесь в связи с тем, что многие из описываемых заболеваний имеют сложную структуру интеллектуального дефекта, включающую черты как олигофрении, так и деменции. Кроме того, для некоторых из этих заболеваний характерно нарастающее слабоумие.

Эти формы умственной отсталости обусловлены изменениями в одном гене. Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В эту группу входят некоторые наследственные заболевания ЦНС, многие из которых связаны с врожденными нарушениями обмена веществ. Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.