Экзогенно обусловленные формы умственной отсталости
· Алкогольная фетопатия
· Инфекционные эмбриофетопатии (рубеолярная, токсоплазмозная, цитомегаловирусная).
· Гемолитическая болезнь новорожденных
Факторы внешней среды, вызывающие повреждение мозгаплода и детей раннего возраста, крайне разнообразны:
- нарушения питания матери в периоде беременности,
- внутриутробные инфекции и интоксикации,
- менингиты и энцефалиты,
- иммунологическая несовместимость плода и матери,
- гипоксия плода и родовые травмы,
- постнатальные травмы черепа и др.
Лишь небольшая часть вызванных этими факторами поражений имеет клиническую специфичность, на основании которой тот или иной фактор может быть распознан, а в ряде случаев и достоверно подтвержден лабораторными исследованиями.
В данном разделе приводится описание некоторых наиболее часто встречающихся специфических экзогенно обусловленных поражений мозга с умственной отсталостью:
1. Алкогольная фетопатия
2. Рубеолярная эмбриофетопатия
3. Умственная отсталость при врожденном сифилисе
4. Умственная отсталость при врожденном токсоплазмозе
5. Умственная отсталость как последствие цитомегалии
6. Умственная отсталость после менингитов и менингоэнцефалитов
7. Умственная отсталость как последствие гемолитической болезни новорожденных (эритробластоз)
8. Олигофрении травматического происхождения
1. Алкогольная фетопатия.
Синдром алкогольной фетопатии (синдром плодного алкоголизма, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриопатия). Еще в 1972г. O. Ulleland обратила внимание на то, что у матерей, страдающих алкоголизмом, дети часто имеют малую массу тела при рождении и задержку психического развития. В 1973г. R. Jones и D. Smith впервые описали клинически очерченный синдром с множественными пороками развития у 8 детей, родившихся от страдающих алкоголизмом матерей. Позже появился целый ряд сообщений о таком синдроме.
Его частота достаточно велика (0,5—0,1 : 1000 ). Среди причин умственной отсталости алкогольная эмбриопатия в ряде исследований выведена на первое место, достигая иногда 10—20% среди детей с IQ 50—80.
Этология и патогенез.
Алкогольная эмбриопатия развивается только при употреблении алкоголя женщинами в периоде беременности. Спектр обнаруженных нейроанатомических изменений свидетельствует о нарушении формирования мозговых структур во внутриутробном периоде. Тератогенный эффект возникает, очевидно, в первую очередь от воздействия самого алкоголя и продуктов его распада. Не исключена возможность патогенной роли и сопутствующих алкоголизму явлений, а именно изменений биохимизма организма матери плохого питания матери, в частности белкового и витаминного голодания. Тератогенное воздействие алкоголя может проявляться не только синдромом алкогольной эмбриопатии, но и неспецифическими проявлениями поражения нервной системы.
Клиническая картина складывается из характерных краниофациальных аномалий, задержки физического развития и умственной отсталости в сочетание с поведенческими нарушениями.
Краниофациальные аномалии включают в первую очередь микроцефалию и специфическое лицо.
Наиболее часто встречающимися симптомами, по данным разных авторов являются микроцефалия разной степени выраженности (93%), блефарофимоз (укорочение глазных щелей) (92%), микрофтальмия (80%), вогнутый профиль (гипоплазия верхней челюсти) (65%).
Лицо больного, строение которого обусловлено главным образом недоразвитием костей срединной части, характеризуют выпуклый лоб с выступающими буграми, короткий нос с широким и плоским переносьем. Очень характерен эпикант (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза). Нередко имеются птоз и косоглазие. Есть и другие особенности лица: узкая красная кайма губ, укороченная верхняя губа, неправильный рост зубов, широкие скулы. Уши обычно неправильной формы, низко или косо расположены.
Нередки также врожденные пороки сердца и расщелина губы и неба. Часто встречаются разные аномалии суставов врожденный вывих бедра, ограничение подвижности локтевых суставов и суставов пальцев. На коже у больного можно отметить пигментные пятна, гемангиомы участки депигментации.
Практически во всех случаях поражение сопровождается пре- и постнатальным отставанием в физическом развитии: внутриутробная гипотрофия достигает выраженной степени и более затрагивает длину тела, чем его массу. В постнатальном периоде гипотрофия более выражена в первые 2 года, затем она несколько выравнивается, но все же отставание в физическом развитии остается и в школьном возрасте.
У многих детей отмечены негрубые нарушения в формировании половых органов: гипоплазия полового члена, увеличение клитора.
Неврологические нарушения могут включать нерезко выраженные симптомы пирамидной недостаточности, плохое развитие моторики, а также недостаточность координации движений. Наиболее частым признаком является мышечная гипотония.
Для всех пораженных характерно наличие изменений дерматоглифики, но без специфических признаков.
Умственная отсталость практически имеется во всех случаях, но степень eё различна. Наиболее часто встречается неглубокое интеллектуальное недоразвитие (IQ 65-70).
Иногда у больных отмечаются лишь единичные признаки алкогольной эмбриопатии или они вообще отсутствуют, но имеются лишь снижение интеллекта и другие признаки поражения мозга — так называемый фетальный алкогольный эффект.
Специфическое лечение пока не разработано. Профилактики заключается в активной борьбе с алкоголизмом и разъяснении большого вреда любых доз алкоголя во время беременности.
Давно установлено, что инфекция отрицательно влияет на организм. Особо тяжелые последствия возникают, когда инфекции действуют на организм ребенка в период его раннего развития. В подавляющем большинстве случаев возникают различные нарушения нервной системы. Инфекции часто являются причиной олигофрении.
Такие биологические агенты, как вирусы, микробы, паразиты и их токсины, вызывают в организме разнообразные патологические реакции.
Степень выраженности последствий инфекции зависит от ряда моментов. В основном это биологические особенности возбудителя, состояние организма и его защитных реакций, этап, на котором организм ребенка подвергается воздействию патогенного фактора.
В настоящее время изучено и описано значительное количество олигофрении инфекционного происхождения, которые преобладают среди других форм. В литературе, помимо краснухи, имеются описания и других вирусных инфекций (грипп, эпидемический паротит и др.). Вирусные инфекции могут явиться причиной выкидышей, мертворождений, различных пороков развития.
2. Рубеолярная форма олигофрении
Рубеолярная форма олигофрении была описана австрийским
офтальмологом Греегом (N. Gregg) в 1941 году. Исследователь изучал детей
с врожденной катарактой. В результате опроса матерей таких детей он выяснил, что в период беременности они перенесли краснуху.
Частота. Рубеолярная олигофрения встречается редко и больше связана с эпидемическими вспышками краснухи. В эпидемию 1964—1965гг. было поражено 30 000 детей. В отдельных случаях встречаются спорадические заболевания.
Этиология и патогенез. Вирус краснухи в первые 3—4 месяца беременности из крови матери попадает в эмбрион и поражает его.
Пути поражения вирусом краснухи еще недостаточно изучены. Предполагают, что попавший в клетки организма ребенка вирус нарушает правильное протекание в них обмена веществ. Последнее может вести к гибели клеток, обусловливающей появление дефекта, например, врожденного порока сердца, обусловленного недоразвитием перегородок между предсердиями.
Клиническая картина. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла инфекционное заболевание. Наиболее часто и наиболее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть беременности (в 35% случаев); среди детей, матери которых перенесли коревую краснуху на 3—4-м месяце беременности, тератогенный эффект уже отмечается у 17—25% детей.
Клиника рубеолярной эмбриопатии включает сочетание пороков развития различных органов и систем (нарушения развития глаз, слухового аппарата, врожденные пороки сердца, пороки развития скелета, расщелины губы, твердого нёба и др.) и олигофренического слабоумия. Часто наблюдаются также дефекты развития зубов, общее физическое недоразвитие (отставание в росте и в весе от сверстников). Описаны случаи микроцефалии, пороки строения скелета и мочеполовых органов.