Хромосомы – структурные компоненты ядра. Строение, состав, функции. Понятие о кариотипе. Правила хромосомных наборов
Функции хромосом: обеспечивают хранение генетической информации, использование ее, регуляцию считывания, удвоение (самокопирование), передачу генетического материала от материнской клетки к дочерней.
Хим-ая организация хромосом: состоят в основном из ДНК и белка, нуклеопротеидные фибриллы. Белки составляют 65% массы хромосомы, разделяются на гистоны и негистоны (они соединены с мол-ми ДНК, чем препятствуют считыв ген-кую инф-ию – это их регуляторная роль).
Выделяют несколько уровней спирализации или компактизации хроматид: 1 – нуклеосомная нить, 8 нуклеосомных гистонов, образующих белковые тела. на которые спирально накручивается молекула ДНК длиной ок. 200 пар нуклеотидов вместе с белковыми телами составляют нуклеосому. Благодаря такой организации в основе структуры хроматина лежит нить представляющую цепочку нуклеосом со свободными от белков участками ДНК. 2 – хроматиновая фибрилла – дальнейшая компактизация нуклеосомных нитей, обеспечивается гистоном Н1, который сближает белковые тела (коры), в результате образуется компактная структура, хроматин активен. 3 – интерфазаная хромонема. петлистая структура – хроматиновые фибриллы укладывают в петли, при участии негистоновых белков, хроматин не равномерно активен, участки эу- и гетеро-хроматина. 4 – разетковидная структура – формирование хромомеры, более компактная укладка петель и переход к метофазной хромосоме, полная иноактивация.
Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора.
Правила хромосомных наборов: 1) правило постоянного числа, формы, размера хромосом (генетический критерий вид). Число хромосом не свидетельствует об уровне организации. 2) парность хромосом – в нормальном кариотипе всегда четное число хромосом; парные хромосомы – гомологичны. 3) индивидуальность хромосом – каждая пара характеризуется своими особенностями. 4)непрерывность хромосом – при делении клетки хромосомы автопродуцируются, каждой дочерней хромосоме. Непрерывность связана с редуплекацией ДНК.
Хромосомы – могут находится в двух структурно-функциональных состояниях: конденсированном (спирализованном) и деконденсированном (деспирализованном). В неделящейся клетке хромосомы не видны, обнаруживаются лишь глыбки и гранулы хроматина, как так хромосомы частично или полностью деконденсируются. Ко времени деления клетки происходит конденсация хроматина и при митозе хромосомы хорошо видны. Хроматин представляет собой комплекс ДНК и белков. В составе хроматина два типа белков: гистоновые и негистоновые. Молекулы гистонов образуют группы – нуклеосомы. Каждая нуклеосома состоит из 8 белковых молекул. С каждой нуклеосомой связан участок ДНК, спирально оплетающий его с наружи.
По другим представлениям фибриллы ДНК попарно скручиваются, образуя хромонемы, которые входят в комплекс более высокого порядка – также спирально закрученные полухроматиды. Пара полухроматид составляют хроматиду, а пара хроматид – хромосому.
Участки хромосомы, интенсивно воспринимающие красители, получили название гетерохроматические, слабо окрашиваемые участки – эухроматические. Предполагается, что эухроматин содержит в себе гены, а гетерохроматин выполняет по преимуществу структурную функцию. В хромосомах различают первичную перетяжку, делящую хромосому на два плеча.
Первичная перетяжка (центромера) – наименее спирализованная часть хромосомы. На ней располагается кинетохор, к которому при делении клетки нити веретина. В зависимости от места расположения центромеры различают три типа хромосом: метацентрические, субметацентрические и акроцентрические. Метацентрические хромосомы имеют равной или почти равной величины плечи, у субметацентрических плечи неравной величины, акрометацентрические имеют палочковидную форму с очень короткими, почти незаметным вторым плечом. Могут возникнуть и телоцентрические хромосомы в результате отрыва одного плеча, у них остается только одно плечо и центромера находится на конце хромосомы. В норме таких хромосом нет.
Концы плеч хромосом получили название теломеров, это специализированные участки, которые препятствуют соединению хромосом между собой или с их фрагментами. В норме теломеры сохраняют хромосому как дискретную индивидуальную единицу т.е. обеспечивает её индивидуальность. Некоторые хромосомы имеют глубокие вторичные перетяжки, отделяющие участки хромосом, называемые спутниками. Спутники отвечают за образование ядрышек.
Общий набор хромосом – это кариотип, является генетическим критерием вида. В нём выделяют:
· Аутосомы – соматические хромосомы;
· Половые хромосомы.
Всего у человека 46 хромосом. У женщин 44 аутосомы + ХХ половые. У мужчин 44 аутосомы + ХУ половые. В сперматозоиде 22 аутосомы + Х или У половые хромосомы.
Правило кариотипа:
· Постоянство числа и форм;
· Правило парности;
· Правило индивидуальности хромосом;
· Правило непрерывности хромосом.
Для изучения кариотипа человека обычно используют клетки костного мозга и культуры фибробластов или лейкоцитов периферической крови, так как эти клетки легче всего получать. Для того чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их располагают в виде идиограммы.
