Хромосомы — структурные компоненты ядра. Строение, состав, функции. Понятие о кариотипе. Правила хромосомных наборов.

Хромосомы – могут находится в двух структурно-функциональных состояниях: конденсированном (спирализованном) и деконденсированном (деспирализованном). В неделящейся клетке хромосомы не видны, обнаруживаются лишь глыбки и гранулы хроматина, как так хромосомы частично или полностью деконденсируются. Ко времени деления клетки происходит конденсация хроматина и при митозе хромосомы хорошо видны. Хроматин представляет собой комплекс ДНК и белков. В составе хроматина два типа белков: гистоновые и негистоновые. Молекулы гистонов образуют группы – нуклеосомы. Каждая нуклеосома состоит из 8 белковых молекул. С каждой нуклеосомой связан участок ДНК, спирально оплетающий его с наружи.

По другим представлениям фибриллы ДНК попарно скручиваются, образуя хромонемы, которые входят в комплекс более высокого порядка – также спирально закрученные полухроматиды. Пара полухроматид составляют хроматиду, а пара хроматид – хромосому.

Участки хромосомы, интенсивно воспринимающие красители, получили название гетерохроматические, слабо окрашиваемые участки – эухроматические. Предполагается, что эухроматин содержит в себе гены, а гетерохроматин выполняет по преимуществу структурную функцию. В хромосомах различают первичную перетяжку, делящую хромосому на два плеча.

Первичная перетяжка (центромера) – наименее спирализованная часть хромосомы. На ней располагается кинетохор, к которому при делении клетки нити веретина. В зависимости от места расположения центромеры различают три типа хромосом: метацентрические, субметацентрические и акроцентрические. Метацентрические хромосомы имеют равной или почти равной величины плечи, у субметацентрических плечи неравной величины, акрометацентрические имеют палочковидную форму с очень короткими, почти незаметным вторым плечом. Могут возникнуть и телоцентрические хромосомы в результате отрыва одного плеча, у них остается только одно плечо и центромера находится на конце хромосомы. В норме таких хромосом нет.

Концы плеч хромосом получили название теломеров, это специализированные участки, которые препятствуют соединению хромосом между собой или с их фрагментами. В норме теломеры сохраняют хромосому как дискретную индивидуальную единицу т.е. обеспечивает её индивидуальность. Некоторые хромосомы имеют глубокие вторичные перетяжки, отделяющие участки хромосом, называемые спутниками. Спутники отвечают за образование ядрышек.

Общий набор хромосом – это кариотип, является генетическим критерием вида. В нём выделяют:

· Аутосомы – соматические хромосомы;

· Половые хромосомы.

Всего у человека 46 хромосом. У женщин 44 аутосомы + ХХ половые. У мужчин 44 аутосомы + ХУ половые. В сперматозоиде 22 аутосомы + Х или У половые хромосомы.

Правило кариотипа:

· Постоянство числа и форм;

· Правило парности;

· Правило индивидуальности хромосом;

· Правило непрерывности хромосом.

Для изучения кариотипа человека обычно используют клетки костного мозга и культуры фибробластов или лейкоцитов периферической крови, так как эти клетки легче всего получать. Для того чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их располагают в виде идиограммы.