Клинические проявления
Несмотря на многообразие этиопатогенетических факторов, в генезе СМА ведущим клиническим синдромом являетсядиспептический, который включает нарушение аппетита, тошноту, рвоту, метеоризм, нарушение стула, чаще с преобладанием поноса или смену запора поносом.
Среди перечисленных клинических симптомов наибольшего внимания заслуживает диарея, степень проявления которой зависит от возраста ребенка, тяжести и длительности течения патологического процесса в кишечнике, сопутствующей патологии, а также своевременности диагностики и проводимого лечения.
Известно, что в патогенезе диареи участвуют четыре основных механизма: кишечная гиперсекреция, повышение осмотического давления в полости кишки, нарушение транзита кишечного содержимого, а также кишечная гиперэкссудация, в соответствии с которыми и выделяют преимущественно секреторную (гипоосмолярную — чрезмерная деконъюгация желчных кислот с их поступлением в просвет толстой кишки и стимуляцией секреции хлоридов и воды),осмотическую (гиперосмолярную — нарушение всасывания водорастворимых веществ в кишечнике с задержкой воды), экссудативную(выпотевание в просвет ЖКТ воды, плазмы, сывороточных белков, крови и слизи с увеличением объема фекальных масс и их жидкостной фазы) и моторную (нарушение продвижения кишечного содержимого по кишечнику) диарею. Все перечисленные механизмы взаимосвязаны и могут в той или иной мере преобладать при синдроме мальабсорбции. Знание ведущего механизма позволяет практическому врачу устанавливать возможную причину имеющегося патологического состояния [6].
Так, например, при целиакии имеет место осмотическая диарея, связанная с уменьшением общей всасывательной поверхности слизистой оболочки тонкой кишки, а в основе дисахаридной недостаточности лежит секреторная диарея, связанная с изменениями осмотического давления кишечного содержимого вследствие нарушения всасывания в кишечнике электролитов и воды.
Характер диарейного синдрома может также сузить круг дифференциально-диагностического поиска.
— Разжиженный пенистый с кислым запахом стул наблюдается при дисахаридазной недостаточности и глюкозо-галактозной мальабсорбции.
— Водная диарея может быть при инфекциях и инвазиях, постинфекционном энтерите (энтероколите), дисахаридазной недостаточности, глюкозо-галактозной мальабсорбции, пищевой аллергии и непереносимости белка коровьего молока, дискинезии ЖКТ на фоне патологии ЦНС, при некоторых гормонопродуцирующих опухолях, мастоцитозе, врожденной хлоридной диарее, врожденной натриевой диарее, идиопатической семейной диарее, врожденной гиперплазии надпочечников, дизавтономии семейной.
— Жирный стул появляется при экзокринной недостаточности ПЖ (хронический панкреатит, муковисцидоз, изолированная недостаточность липазы, синдром Швахмана — Даймонда) и при патологии кишечника, в том числе целиакии, герпетиформном дерматите, постинфекционном энтерите (энтероколите), экссудативной энтеропатии, дисбактериозе кишечника, абеталипопротеидемии, синдроме Пирсона, короткой тонкой кишке, а также может быть при холепатиях.
— Очень жирный стул (жирные капли вытекают из анального отверстия, жирное белье трудно отстирывается, горшок плохо отмывается), нередко сочетающийся с эпизодами выпадения слизистой оболочки прямой кишки, с характерным запахом при выраженной экзокринной недостаточности ПЖ наблюдается при муковисцидозе и врожденной липазной недостаточности.
— Выраженная полифекалия, нередко серый, жирный стул бывают при целиакии, герпетиформном дерматите, энтеропатическом акродерматите.
— Чередование запоров и кашицеобразного стула или эпизоды кашицеобразного стула на фоне стрессовых ситуаций, нередко со схваткообразными болями в животе, возникают при синдроме раздраженной кишки (дискинезия ЖКТ на фоне дисфункции ЦНС).
Диарея может сочетаться с болями в животе, в первую очередь при кишечных инфекциях и инвазиях, но также и в других ситуациях.
Схваткообразные боли, чередование запоров и поносов, выраженные вегетативные расстройства характерны для синдрома раздраженной кишки (дискинезия ЖКТ на фоне дисфункции ЦНС).
Болевой синдром может возникать после употребления молочных продуктов, возможно, в сочетании с меторизмом и обильным пенистым стулом с кислым запахом при лактазной недостаточности.
Почечная колика или ноющие боли в поясничной области с иррадиацией вниз (явления дисметаболической нефропатии с оксалурией, возможно, мочекаменной болезнью) наблюдаются при синдроме Лепера.
Язвенный тип болей, обильные рвоты возникают при синдроме Золлингера — Эллисона (гастринома).
Также боли в животе при СМА могут сопровождать:
— аномалии кишечника;
— пищевую аллергию и непереносимость белка коровьего молока;
— неспецифический язвенный колит;
— болезнь Крона;
— болезнь Уиппла.
Диарея в сочетании с повторной рвотой может отмечаться при следующих заболеваниях:
— пищевая аллергия и непереносимость белка коровьего молока;
— синдром Золлингера — Эллисона (гастринома);
— аномалии кишечника;
— абеталипопротеидемия;
— дефицит транскобаламина II.
Диарея в сочетании с кожными проявлениями:
— пищевая аллергия и непереносимость белка коровьего молока;
— характерные кожный синдром и алопеция — при энтеропатическом акродерматите;
— герпетиформные высыпания — при герпетиформном дерматите.
Диарея с множественными аномалиями, глухотой и нанизмом характерна для синдрома Иохансон — Бицарель, который сопровождается панкреатической недостаточностью.
Диарея с костными аномалиями может быть при синдроме Швахмана, который характеризуется панкреатической недостаточностью и нейтропенией.
Грубые черты лица, паховая грыжа, врожденный вывих бедра, увеличение печени наблюдаются при муколипидозе II, который сопровождается повышенной экскрецией сиалополисахаридов с мочой.
В клинической картине синдрома мальабсорбции выделяют неспецифические и специфические симптомы.
Среди неспецифических симптомов — слабость, утомляемость, анорексия, вздутие живота, флатуленция, урчание и боли в животе.
Слабость и утомляемость могут быть связаны с дисбалансом электролитов, анемией и гиперфосфатемией.
Флатуленция вызывается избыточным бактериальным ростом в кишечнике (вследствие скопления там непереваренной пищи).
Перистальтика может быть видимой на глаз; при пальпации живота возникает ощущение наполненности, «тестоватости» из-за снижения тонуса кишечной стенки.
У детей с СМА вследствие большой потери макро- и микронутриентов через желудочно-кишечный тракт могут формироватьсядефицитные синдромы. Кроме того, потеря плазменных белков, аминокислот, липидных компонентов, электролитов создает дополнительные предпосылки для нарушения нутритивного статуса больного, что приводит к нарушению физического развития, проявляющегося в первую очередь в виде снижения массы тела и развития гипотрофии. Снижение массы тела наиболее выражено у пациентов с целиакией и болезнью Уиппла. Кроме того, у детей и подростков с целиакией синдром мальабсорбции приводит к задержке роста.
У детей с СМА нарушение линейного роста связывают с изменением чувствительности к гормону роста в связи со снижением в крови инсулиноподобного фактора роста, что также является результатом воздействия цитокинов, особенно интерлейкина-6.
Также при синдроме мальабсорбции могут появляться отеки в результате гипопротеинемии. Они локализуются преимущественно в области голеней и стоп. При тяжелом течении синдрома возникает асцит, связанный с нарушением всасывания белка, потерей эндогенного белка, гипоальбуминемией.
Дефицит витаминов, возникающий при синдроме мальабсорбции, может сопровождаться различными проявлениями.
Признаки гиповитаминозов проявляются изменениями кожи, ее придатков, языка и слизистых оболочек. Обнаруживаются сухость и шелушение кожных покровов, хейлит, глосситы, стоматиты. Могут появляться пигментные пятна на лице, шее, кистях, голенях и стопах. Ногти становятся тусклыми, расслаиваются. Наблюдаются истончение и выпадение волос, петехиальные или подкожные кровоизлияния, повышенная кровоточивость десен (вследствие дефицита витамина К). При недостаточности витамина А у больных возникают расстройства сумеречного зрения. Для пациентов с дефицитом витамина D характерны боли в костях. Недостаточность витаминов В1 и Е приводит к парестезиям и нейропатиям. Дефицит витамина В12 приводит к мегалобластной анемии (у пациентов с болезнью Крона или с синдромом короткой кишки).
Так, например, в настоящее время доказано, что обеспеченность витамином А определяет реакцию на инфекционное заболевание, в то же время следует учитывать, что любой инфекционный процесс у ребенка, страдающего мальабсорбцией, способствует нарастанию дефицита витамина А. Известно, что дефицит железа и цинка способствует снижению иммунитета, формированию Т-клеточного дефицита, уменьшению числа лимфоцитов, особенно хелперов, что приводит к формированиювторичного иммунодефицитного синдрома [22].
Минеральный обмен нарушен у всех пациентов с синдромом мальабсорбции.
Дефицит кальция является причиной возникновения парестезий, судорог, болей в мышцах и костях. При тяжелом течении синдрома мальабсорбции дефицит кальция (наряду с недостаточностью витамина D) может способствовать возникновению остеопороза трубчатых костей, позвоночника и таза.
Вследствие повышенной нервно-мышечной возбудимости, характерной для гипокалиемии, обнаруживается симптом «мышечного валика»; пациентов также беспокоит вялость, мышечная слабость.
У пациентов с дефицитом цинка, меди и железа появляется кожная сыпь, развивается железодефицитная анемия, повышается температура тела.
При длительном и тяжелом течении синдрома мальабсорбции выявляются симптомы полигландулярной недостаточности. Мальабсорбция кальция может приводить к вторичному гиперпаратиреоидизму.