Гемохроматоз (наследственное полисистемное заболевание, хар-ся активным всасыванием железа в ЖКТ и отложением в органах)

Пациент Ф., 37 лет, врач, при диспансерном обследовании выявил у себя повышенный уровень сывороточного железа.

Обратился за помощью к гастроэнтерологу.

При осмотре: гиперстенического телосложения (занимается тяжелой атлетикой), кожные покровы смуглые, сухие, чистые. По органам и системам без явных физикальных отклонений. При проведении лабораторных методов обследования выявлено: АЛТ – 73 ЕД/л, АСТ – 68 ЕД/л, железо – 59 мкмоль/л, ОЖСС – 7 мкмоль/л, ферритин – 1133 мкг/л, трансферин – 0,8 г/л.

Рис.1 Биоптат печени (после окрашивания по Перлсу, берлинской лазурью)

визуализируются отложения железа (синего цвета), в гепатоцитах

Вопросы:

1.Выделите ведущий клинико-лабораторный синдром.Цитолитический

2.Перечислите возможные заболевания, сопровождающиеся подобной клинико- лабораторной картиной.Гемосидероз (долгий прием препаратов железа или цирроз в анамнезе), при проявление поражения других органов (сердце, п\ж) проводится диф диагноз с заболеваниями данных систем. Алкогольный цирроз (меньше количества железа в печени при биоптате).

3.Какой микропрепарат представлен на картинке? Какая окраска?Биоптат печени (после окрашивания по Перлсу, берлинской лазурью)

4.Какие дополнительные исследования необходимо выполнить для постановки окончательного диагноза?Определение экскреции железа с мочой, биоптат кожи, узи органов брюшной полости. Генетическое исследование (мутация гена HFE).

5. Какова лечебная тактика ведения больного?Ограничение продуктов, содержащих железо. Препараты связывающие и выводящие железо- дефероксамин 20-40мг\сут. Кровопускание (400-500 мл крови 1-2 раза в неделю, до развития легкой ЖДА), плазмоферез, гемосорбция.

Задача №92

Алкогольный цирроз печени

Больной О., 64 лет, поступил в клинику с жалобами на слабость, похудание, снижение аппетита, тошноту, отрыжку, неустойчивый стул, увеличение живота.

Последние 3 года отмечает нарастание слабости и быструю утомляемость, потерю веса. С этого же времени беспокоит тупая боль в правом подреберье, усиливающаяся после еды и физического напряжения, метеоризм и наклонность к поносам. В течение 6 месяцев наблюдается постепенное увеличение живота.

В настоящее время не работает. До наступления пенсионного возраста был разнорабочим в строительной организации. Со слов пациента, желтухой не болел. Вредные привычки: курит до 20 сигарет в день, злоупотребляет алкоголем. Питание не регулярное, ранее предпочитал острую и жирнуюпищу.

При осмотре состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные, склеры иктеричны. Обращает на себя внимание гиперемия ладоней и стоп. В нижних отделах легких дыхание ослаблено, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, тахикардия до 100 в минуту, АД - 100/80 mm.Hg. Язык малинового цвета со сглаженным сосочковым слоем. Живот резко увеличен в объеме. На латеральных поверхностях передней брюшной стенки видны утолщенные, извитые подкожные вены. Перкуторно в брюшной полости определяется свободная жидкость. Печень и селезенку пальпировать не удается. Периферических отековнет.

Клинический анализ крови: гемоглобин - 80 г/л. Эритроциты - 2,7х1012/л. лейкоциты- 3,0*109/л, тромбоциты 100*109/л. СОЭ - 4 мм/час.

Биохимический анализ крови: Билирубин - 38 мкмоль/л. (норма до 24), реакция преимущественно прямая. Общий белок – 56 г/л. (норма 60 - 80 г/л). Альбумины 30%, Фибриноген - 2,5 г/л. (норма 4 - 6). Протромбиновый индекс - 36%. Холестерин 2 ммоль/л.

(норма 3,5 - 5,5). AСТ - 60 ЕД, AЛТ - 80 ЕД (норма до 40), ЛДГ- 220 МЕ (норма 109 - 195),

ЛДГ5 - 22% (норма до 18%). Псевдохолинэстераза - 130 мкмоль/л (норма 160 - 340).

Щелочная фосфатаза - 80 МЕ (норма 36 - 92).

Иммунологическое исследование: HBs - Ag (-), анти-HСV сум. (-), анти-HAVIgM и IgG (-)

УЗИ органов брюшной полости: печень увеличена в размерах, повышенной эхогенности, структура ее неоднородна. Усилен акустический фон портальных трактов. Диаметр v. portae увеличен. Желчный пузырь без особенностей. Контуры поджелудочной железы ровные, ткань повышенной плотности. Селезенка увеличена в размерах, эхогенность ткани повышена. В брюшной полости определяется свободнаяжидкость.

ЭГДС: пищевод свободно проходим, слизистая его бледно-розовая, несколько атрофична. В нижней трети пищевода видны расширенные и извитые вены. Слизистая желудка и 12- перстной кишки атрофична.

Вопросы:

1.Выделите основные синдромы у пациента и оцените степень тяжести его состояния. Астеновегетативный, диспепсический, анемический, интоксикационный, с\м верхней полой вены?,цитолитический, печеночно-клеточный, гепатоспленомегалия.

2.Какие заболевания могут сопровождаться подобной клинической картиной?ПБЦ, циррозы различной этиологии.

3.Достаточно ли представленных данных обследований для окончательного диагноза? нет

4.Какие дополнительные исследования необходимо выполнить, и с какой целью? Биопсия печени, исследование асцитической жидкости.У пациентов с алкогольным циррозом печени повышен риск развития гепатоцеллюлярной карциномы. С целью ее диагностики проводится МРТ органов брюшной полости и определяется уровень альфа-фетопротеина (при раке печени этот показатель составляет ≥ 400 нг/мл).

§ 5. Какова лечебная тактика ведения данного пациента?Дезинтоксикационная терапия.

Проведение дезинтоксикационных мероприятий необходимо при всех стадиях алкогольной болезни печени.

С этой целью вводятся:

• Глюкоза 5-10% р-р, в/в, 200-300 мл с добавлением 10-20 мл Эссенциале или 4 мл 0,5% раствора липоевой кислоты.
• Пиридоксин 4 мл 5% р-ра.
• Тиамин 4 мл 5% р-ра или 100-200 мг кокарбоксилазы.
• Пирацетам (Ноотропил, Пирацетам) 5 мл 20% р-ра.
• Необходимо вводить Гемодез в/в 200 мл, по 2-3 инфузии на курс.

Курс дезинтоксикационных мероприятий обычно составляет 5 дней.

• Кортикостероиды.

Применение этих препаратов оправдано у пациентов с тяжелой формой острого алкогольного гепатита при отсутствии инфекционных осложнений и желудочно-кишечных кровотечений.

Проводится 4 недельный курс лечения метилпреднизолоном (Метипред) в дозе 32 мг в день.

• Урсодеоксихолевая кислота.

Урсодеоксихолевая кислота (Урсофальк, Урсосан) оказывает стабилизирующее действие на мембраны гепатоцитов: на фоне терапии отмечается улучшение лабораторных показателей (AсАТ, АлАТ, ГГТП, билирубина). Препарат назначается в дозе 10 мг/кг/сут (2-3 капсулы в день - 500-750мг).

• Эссенциальные фосфолипиды.

Механизм действия этих препаратов заключается в восстановлении структуры клеточных мембран, нормализации молекулярного транспорта, деления и дифференцировки клеток, стимуляции активности различных ферментных систем, антиоксидантных и антифибротических эффектах.

Эссенциале применяется в/в (струйно или капельно) по 5-10 мл. Курс состоит из 15-20 инъекций с одновременным приемом внутрь по 2 капсулы 3 раза в день в течение 3 мес.

• Адеметионин.

Адеметионин (Гептрал) назначается в дозе 400-800 мг в/в капельно или струйно (медленно), в утренние часы; всего 15-30 инъекций. Затем можно продолжить прием препарата по 2 таблетки 2 раза в день в течение 2-3 мес.

Важным эффектом этого препарата является его антидепрессивное действие.

• Лечение контрактуры Дюпюитрена.

Лечение заболевания на начальных стадиях может быть консервативным (физиотерапия); на поздних стадиях проводится хирургическое лечение.

• Лечение цирроза печени.

При возникновении цирроза печени основная задача лечения заключается в профилактике и лечении его осложнений (кровотечений из варикозно-расширенных вен пищевода, асцита, печеночной энцефалопатии).

• Лечение осложнений алкогольной болезни печени.

Осложнения диагностируются у пациентов с алкогольным гепатитом и циррозом печени и являются результатом развития портальной гипертензии.

Лечение асцита, спонтанного бактериального перитонита, гепаторенального синдрома, печеночной энцефалопатии икровотечений из варикозно-расширенных вен проводится медикаментозными и хирургическими методами.

Задача №93

Гепатоцеллюлярная карцинома в исходе гепатитаВ

Больной А., 51 года, обратился с жалобами на общую слабость, снижение аппетита, снижение веса, бессонницу, а также кровоточивость десен, чувство тяжести и дискомфорта в верхних отделах живота. В анамнезе острый гепатит В (20 лет назад). Курит, алкоголь употребляет 1 раз в неделю, не более 200 мл водки.

При осмотре: больной пониженного питания, кожные покровы бледные, сухие, сосудистые звездочки, видимые слизистые и склеры субиктеричны. Гипотрофия мышц плечевого пояса, гинекомастия. В лёгких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритм правильный. ЧСС 86 в минуту. АД 110/70 мм. рт.ст. Язык малинового цвета с атрофичным сосочковым слоем, чистый. Живот увеличен в объеме, при пальпации притупление перкуторного звука в нижних отделах живота. В правом подреберье пальпируется увеличенная, выступающая на 6-7 см из-под рёберной дуги, печень. Край её закруглён, плотный, поверхность неровная. Также пальпируется увеличенная селезенка.

Пальпация живота безболезненная. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул один раз в сутки оформленный, коричневого цвета.

Клинический анализ крови: гемоглобин 110 г/л; эритроциты 3,2х1012/л; тромбоциты 100 х109/л; лейкоциты 11,9х109/л; СОЭ 60 мм/час

Биохимический анализ крови: билирубин общий 51,9 мкмоль/л; прямой 32,2 мкмоль/л; АЛТ 48 ед/л; АСТ 42 ед/л; калий 3,7 ммоль/л; общий белок 50 г/л; альбумины 25 г/л; ЩФ 452 ед./л; ГГТП 79 ед./л; ПТИ 77%; фибриноген 2,7 г/л; альфа-фетопротеин 567 МЕ/мл.

Клинический анализ мочи. Уд. вес - 1018, белок - следы, сахар - abs, эритроциты - 0 - 1 в поле зрения, лейкоциты - 1 - 2 в поле зрения, цилиндры - abs. Желчные пигменты: уробилин (+), билирубин (+).

Анализ кала без особенностей.

ИФА: HBsАg положительный, a/bHВcorIgG –положительные, HВeАg положительный, a/bHBs отрицательные, a/bHВe отрицательные.

ПЦР: HBVDNA положительная (5х10х7 копий/мл).

УЗИ органов брюшной полости: гепатомегалия, неоднородность печёночной паренхимы, портальная вена– 13 мм, селезёночная вена – 7 мм. В правой доле определяется

гипоэхогенное округлое образование (20х30 мм.) с нечеткими контурами. Небольшое количество свободной жидкости.

ЭГДС: в нижней трети пищевода контурируются варикозно расширенные вены.

Вопросы:

1. Выделите основные клиническиесиндромыАнемический, астеновегетативный, гипотрофия мышц, гинекомастия, геморрагический, желтуха, гепатоспленомегалия, тромбоцитопения, воспалительный, цитолитический, холестатический, печеночно-клеточный, почечный(мочевой), асцит.

2. Проведите дифференциальныйдиагноз.

3. Назначьте дополнительныеисследованияУзи-доплер, Биопсия печени, исследование асцитической жидкости,узи органов таза, рентген грудной клетки,

4. Определите тактику ведениябольногоПациентам с наличием не более чем трех очагов поражения диаметром до 3-х сантиметров проводятся чрезкожные инъекции этанола в опухолевые образования. При отсутствии внепеченочных проявлений эффективность данного метода составляет около 80%.

Операция при гепатоцеллюлярной карциноме заключается в удалении сегмента (сегментарная резекция) или доли (лобэктомия) печени, при значительном распространении образования показана трансплантация печени. При гепатоцеллюлярной карциноме применяется метод введения в печеночную артерию желатиновой пены (эмболизация), при этом прекращается доступ крови к опухоли и происходит ее некротизирование.