Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных генов. Плейтропия.

Генетика – наука изуч законом наследств и изменчивости как всеобщих св-в организма.

Организм одного вида имеет один геном. Но все ор-мы различны по генотипу (искл: однояйц близн).Генотип – совок всех аллелей, свойств данному ор-му или совок аллелей, контролир данный пр-к или совок генов.

Фенотип – видовые и индивид морфолог, физиологич и биохим св-ва, формир в ходе реализ наследств инф-ии в пр-се онтогенеза. Ведущ роль в формир фенот принадл наследст инф-ии заключ в генот. Генот не мен-ся в пр-се онтоген, а фенот мен-ся под действ разл ф-ов. Т.о фенот завис от генот, ф-ов вне среды, материнск ф-ов и ф-ов самого ор-ма.

Аллель - конкретн структ сост опред гена или одна из наиб альтернат форм гена (А,а).

Если аллельн гены представл одинак аллелями, т.е нах в гомозиготном сост (АА или аа), то развив соотв данному аллелю вариант пр-ка. В случае геторозиготности (Аа) развитие данного пр-ка будет завис от взаимод аллельн генов.

Типы взаимод аллельн генов: 1. полное доминирование – один из генов подавл проявл другого(АА*аа—Аа); 2. неполн доминир – следсвием взаимод аллельн генов явл промежут проявл пр-ка. Происх в том случае, если фермент недостат акт(прим: окрска цветков – роди бел и красн, а потомство роз – АА*аа--Аа). 3. кодоминирование – кажд из аллелей проявл свое действие. Встреч у ч-ка в наслед гупп крови: формир 4 (АВ гр) гетерозиготн по аллелям I^А и I^В, кот по отдельн детерминируют 3 и 4гр кр. 4. межаллельн комплементация – характ для белков (а’a’*a”a” – патолог б----а’а” – норм б)

Плейотропия – множеств действие гена – один ген модет влиять на формир неск пр-ов (у ч-ка ген кот опред рыж цвет волос, опред появл веснушек, светл кожу)

Первичн плейотроп: ген опред синт прод, а прод опред развит пр-ов. Напр синдром Мофана. Прич явл ген контролир синт α-коллагена (явл структорообраз соедин тк и составл разл орг и сист). Страд опорно-двигат сист, длин конечн, вытяг голова и грудн кл, косоглазие, миопия, аномалии ССС.

Вторичн плейотроп: серпов-клет анемия – наруш β-6-гемоглоб цепи. Формир неполноц гемоглоб. Эритр в форме серпа, они слип, анруш микроциркул крови. Страдает умств и физ развит, наруш скел, атрофия органов.

Билет27

Онтофилогенетические пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Аномалии положения и пороки развития сердца и крупных присердечных сосудов

Аномалии положения сердца возникают на 4-6 неделе при остановке или задержке развития его зачатков. 1. Шейная эктопия - сердце остается на шее, т.е. на месте своей заклад­ки. 2. Грудная эктопия - сердце располагается впереди грудины, которая не сформировалась. 3. Брюшная эктопия - сердце находится в брюшной полости в результате нарушения развития диафрагмы. При врожденных аномалиях положения очень часто нарушено и развитие самой сердечной трубки: не дифференци­рованы камеры, не сформированы перегородки.

Врожденные пороки сердца и крупных присердечных сосудов: 1. Дефект межпредсердной перегородки. Овальное отверстие не закрыва­ется и не зарастает после рождения. при сокращении предсердий часть веноз­ной крови поступает как и в период внутриутробного развития из правого пред­сердия в левое, происходит смешивание венозной и артериальной крови. 2. Высокий дефект межжелудочковой перегородки, возникает в связи с тем, что не происходит соединение двух частей межжелудочковой перего­родки - мышечной и перепончатой. При сокращении желудочков часть кро­ви поступает из левого желудочка в правый. Может быть как самостоятель­ный порок развития, так и как составная часть более сложных комбиниро­ванных пороков. 3. Нарушение развития аорто-легочной перегородки. При этом наблю­дается неполное разделение артериального конуса на восходящую аорту и легочный ствол, или сужение легочного ствола до полной иго атрезии. 4. Транспозиция сосудов, при которой аорта выходит из правого желу­дочка, а легочный ствол - из левого желудочка. 5. Незаращение артериального протока, соединяющего легочный ствол плода с вогнутой частью дуги аорты после отхождения от нее крупных со­судов, питающих голову, шею и верхние конечности.

Угрица кишечная.

Заболевание: Стронгилоидоз

Локализация: в тонких кишках.

Геогельминт, источник – ч-к

Особенности. Очень мелкий червь. Самка- 2-3 мм, самец- 0.7 мм.У самцов задний конец тела заострён и загнут на брюшную сторону.Пищевод личинок имеет два расширения.

Жизненный цикл.

1. Филяриевидные личинки через кожу попадают в кровь.

2.По кровотоку они плывут в сердце, оттуда- в лёгкие. Там частично происходит созревание.

3.В бронхах происходит оплодотворение. Угрицы мигрируют до тонкого кишечника как аскариды. Откладывают яйца, из которых появляются рабдитные личинки. С фекалиями они попадают в люди.

4. Дальше у рабдитных личинок три пути.

- Питаться органической гнилью и стать филярией (вот что помойка с людьми делает !).

- Не выходить из организма и стать филярией, проделать всё миграцию изнутри.

- Превратиться в самцов и самок свободноживущего поколения.

Патогенность.Истощение организма.Интоксикация. наруш пищевар сист, кровав понос, личинки пораж кожу

Диагноз. Обнаружение личинок в свежих фекалиях.

Профилактика.

Не лежать на земле, обследование шахтеров,обработка земли химикатами, личная защита и гигиена.