Морфологическая характеристика типа

Для плоских червей характерны следующие признаки: 1)трех-слойнойсть, т.е. развитие экто-, энто-, и мезодермы у эмбрионов; 2) наличие кожно-мускульного мешка; 3) отсутствие полости тела (пространство между органами заполнено паренхимой); 4) билатеральная симметрия; 5) форма тела, сплюснутая в дорсовентральном направлении; 6)наличие развитых систем органов: мышечной, пищеварительной, выделительной, нервной и половой. Указанные признаки-следствия ароморфозов, произошедших у предков плоских червей. Плоские черви-первичноротые животные.

Тип плоские черви включает три класса: Ресничные (Turbellaria), Сосальщики (Trematodes), и Ленточные (Cestoidea).

Бычий, или невооруженный цепень Taeniarhynchus saginatus - возбудитель тениаринхоза.

Половозрелая форма локализуется в тонком кишечнике человека. Распространен повсеместно, встречается чаще, чем свиной цепень. Наиболее часто тениаринхоз отмечается в Закавказье, в странах СНГ, особенно часто в Средней Азии, Дагестане.

Один из самых крупных гельминтов человека. Стробила лентовидной формы состоит из большого числа члеников (до 200), достигает длины 7-10 м(до 18см). По строению сходен со свиным цепнем. Отличительным признаком является отсутствие крючьев на сколексе (отсюда название невооруженный цепень). Органами фиксации являются 4 присоски. Гермафродитные проглоттиды (9х12 мм) крупнее чем у свиного цепня, квадратной формы и не имеют третьей дополнительной дольки яичника. Зрелые членики прямоугольной формы, сильно вытянуты. Замкнутая матка очень разветвлена, число ее боковых ветвей достигает 17-35 пар. Зрелые яичники способны к активному движению. Выделяются обычно по одиночке, активно выползают из анального отверстия и передвигаются по телу и белью. Несмотря на почти ежедневное отделение до 6-8 члеников и более, длина цепня не уменьшается, так как новые членики образуются в зоне роста. Срок жизни бычьего цепня до 20 лет и более.

Жизненный цикл бычьего цепня типичен. Окончательный хозяин только человек, промежуточный-крупный рогатый скот. При попадании члеников или испражнений в окружающую среду происходит массовое загрязнение онкосферами почвы, травы, сена, мест содержания скота, пастбищь. С загрязненным кормом онкосферы попадают в организм крупного рогатого скота, где, осаждаясь в мышцах, превращаются в финны- цистицерки, которые могут сохранятся в теле скота до 1-2 лет. Заражение человека происходит при употреблении в пищу сырого или полусырого говяжьего мяса, содержащего финны (финнозное мясо). Финны также могут сохранять жизнеспособность в шашлыке, недостаточно проваренном мясе, в строганине из свежезамороженого мяса, в говяжьем фарше. В тонком кишечнике человека головка финны выворачиваются, прикрепляется к его стенке и через 3 месяца превращается во взрослого половозрелого паразита.

Восприимчивость к териаринхозу всеобщая, но паражаемость взрослых значительно выше, чем детей, что связано с особенностями питания. Женщины поражаются чаще чем мужчины, среди последних инвазия встречается обычно в профессиональных группах, связанных с забоем животных и приготовлением пищи (рабочие боен, мясокомбинатов, повара). Поражаемость таниаринхозом высока в сельской местности, особенно в районах с развитым скотоводством.

В патогенезе тениархиоза имеют значение повреждение слизистой оболочки тонкой кишки присосками гельминта, раздражение механорецепторов, токсическое воздействие на организм продуктов обмена червя, а также обеднение организма человека пищевыми веществами в результате интенсивной резорбции их гельминтом и блокирования некоторых ферментов в кишечнике человека антиферментами паразита. Длительность инвазии составляет несколько лет. Известны случаи паразитирования у человека нескольких особей бычьего цепня. Симптомы инвазии обычно появляются в хронической фазе. Считается что по патогенному действию тениаринхоз менее опасен, чем тениоз, так как не дает осложнения в виде цестицеркоза. Однако, большие размеры и почти ежедневное активное выхождение члеников из кишечника инвазированного человека дают более значительную сумму механических, рефлекторных и токсикоаллергических влияний на организм хозяина. Отмечены диспептические расстройства, схваткообразные боли в животе, поносы и общая слабость, повышение аппетита, сочетающегося с потерей веса. Снижается кислотность желудочного сока. У ослабленных лиц инвазия сопровождается неврологическими симптомами, обмороками, головокружениями, нарушением сна, судорожными припадками. Осложнения появляются крайне редко, возможно заползание проглоттид в червеобразный отросток или влагалище, атипичная локализация цепня в желчном пузыре, двенадцатиперстной кишке, поджелуджочной железе, в брюшной полости. Известны случаи обтурационной непроходимости кишечника, обусловленной множественной инвазией цепнями.

Лабораторная диагностика проводится макровогельминтоскопическим методом- обнаружение в фекалиях зрелых проглоттид и подсчет кол-ва боковых ветвей матки (от 17 до 35 с каждой стороны), а также путем опроса больного (зрелые членики выделяются по одиночке, способны к активному движению)

4).Задача. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В. П. Эфроимсон). Определите генетическую структуру популяции.

Используем закон Харди-Вайнберга. Из этого закона следует, что число доминантных гомозигот равно квадрату частоты доминантного гена (р2), число гомозиготных

рецессивных особей равно квадрату частоты рецессивного гена (q2),

число гетерозиготных генотипов равно удвоенному произведению

частот обоих аллелей (2pq). Частота генов в популяции выражается

формулой р +q= I.

Билет 28

1). Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с клиническими отклонениями от нормы.

Хромосомные перестройки играют определенную роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.

Хромосомные перестройки были открыты у дрозофил при помощи генетического анализа. В некоторых скрещиваниях соотношение числа потомков в разных классах сильно отличалось от ожидаемого, и это объяснили наличием перестроек в хромосомах родителей. Делеции, дупликации и транслокации обнаружил К. Бриджес в 1916, 1919 и 1923 годах, соответственно. Первую инверсию описал А. Стёртевант в 1921 году, сравнивая порядок генов в хромосоме 3 у D.melanogaster и D.simulans. Первые наблюдения хромосомных перестроек были сделаны на политенных хромосомах слюнных желез. Лишь спустя некоторое время существование перестроек было доказано цитологически на митотических хромосомах. Однако проще всего перестройки можно увидеть в политенных хромосомах у гетерозиготных особей, благодаря образованию петель и крестообразных структур. Также перестройки можно увидеть в профазе мейоза при образовании синаптонемных комплексов, где, благодаря синапсису гомологичных хромосом, также образуются петли и крестообразные структуры.^[1]:1

Классификация

Делеция

Различают терминальные (утрата концевого участка хромосомы) и интеркалярные (утрата участка на внутреннем участке хромосомы) делеции. Если после образования делеции хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим хромосомам передается при митозе, участки же без центромеры, как правило, утрачиваются. При конъюгациигомологичных хромосом во время мейоза у нормальной хромосомы на месте, соответствующем интеркалярной делеции у дефектной хромосомы, образуется делеционная петля, которая компенсирует отсутствие делетированного участка.

Врождённые делеции у человека редко захватывает протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации приводят к гибели эмбриона на ранних этапах развития. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным достаточно крупной делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция участка короткого плеча 5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000.

Современные методы выявления хромосомных нарушений, прежде всего флуоресцентная гибридизация in situ, позволили установить связь между микроделециями хромосом и рядом врождённых синдромов. Микроделециями, в частности, обусловлены давно описанные синдром Прадера-Вилли и синдром Вильямса.

Дупликации

Дупликации представляют собой класс перестроек, который объединяет как внутри- , так и межхромосомные перестройки. Вообще, любая дупликация — это появление дополнительной копии участка хромосомы, которая может располагаться сразу за тем районом, который дуплицирован, тогда это тандемная дупликация, либо в новом месте или в другой хромосоме. Новая копия может образовать отдельную маленькую хромосому со своими собственными теломерами и центромерой, тогда это свободная дупликация^[1]:2. Тандемные дупликации появляются в половых клетках при мейозе в результате неравного кроссинговера (в этом случае второй гомолог несет делецию) или в соматических клетках в результате неаллельной гомологичной рекомбинации при репарации двунитевого разрыва ДНК. В процессе кроссинговера у гетерозиготы при конъюгации хромосомы с тандемной дупликацией и нормальной хромосомы, как и при делеции, формируется компенсационная петля.

Практически у всех организмов в норме наблюдается множественность генов, кодирующих рРНК (рибосомальную РНК). Это явление назвали избыточностью генов. Так у E. coli на рДНК (ДНК, кодирующее рРНК) приходится 0,4 % всего генома, что соответствует 5-10 копиям рибосомальных генов.

Другой пример дупликации — мутация Bar у Drosophila, обнаруженная в 20-х годах XX века Т. Морганом и А. Стёртевантом. Мутация обусловлена дупликацией локуса 57.0 X-хромосомы. У нормальных самок (B⁺/B⁺) глаз имеет 800 фасеток, у гетерозиготных самок (B⁺/B) глаз имеет 350 фасеток, у гомозигот по мутации (B/B) — всего 70 фасеток. Обнаружены также самки с трижды повторенным геном — double Bar (B^D/B⁺).

В 1970 году Сусумо Оно в монографии «Эволюция путем дупликации генов» разработал гипотезу об эволюционной роли дупликаций, поставляющих новые гены, не затрагивая при этом функций исходных генов. В пользу этой идеи говорит близость ряда генов по нуклеотидному составу, кодирующих разные продукты. Это трипсин и химотрипсин, гемоглобин имиоглобин и ряд других белков.

Инверсии

Инверсией называют поворот участка хромосомы на 180°. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (инвертированный фрагмент лежит по разные стороны от центромеры) инверсии. При инверсиях не происходит потери генетического материала, поэтому инверсии, как правило, не влияют на фенотип носителя. Однако, если у гетерозигот по инверсиям (то есть у организма, несущего как нормальную хромосому, так и хромосому с инверсией) в процессегаметогенеза при мейозе происходит кроссинговер в пределах инвертированного участка, то существует вероятность формирования аномальных хромосом, что в свою очередь может привести к частичной элиминации половых клеток, а также формировании гамет с несбалансированным генетическим материалом.

Более 1% человеческой популяции являются носителями перицентрической инверсии в 9 хромосоме, которую считают вариантом нормы

Транслокации

Транслокации представляют собой межхромосомную перестройку, при которой происходит перенос участка одной хромосомы на другую. Отдельно выделяют реципрокные транслокации (когда две негомологичные хромосомы обмениваются участками) и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния (при этом две негомологичные акроцентрические хромосомы объединяются в одну с утратой материала коротких плеч). Первым центрические слияния описал американец У.Робертсон (W.R.B.Robertson) в 1916 г., сравнивая кариотипы близких видов саранчовых.

Реципрокные транслокации не сопровождаются утратой генетического материала, их также называют сбалансированными транслокациями, они, как правило, не проявляютсяфенотипически. Однако, у носителей реципрокных транслокаций половина гамет несёт несбалансированный генетический материал, что приводит к снижению фертильности, повышенной вероятности спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными аномалиями. Частота гетерозигот по реципрокным транслокациям оценивается как 1 на 600 супружеских пар. Реальный риск рождения детей с несбалансированным кариотипом определяется характером реципрокной транслокации (спецификой хромосом, вовлеченных в перестройку, размерами транслоцированных сегментов) и может достигать 40 %.

Примером реципрокной транслокации может служить транслокация типа «филадельфийская хромосома» (Ph) между хромосомами 9 и 22. В 95 % случаев именно эта мутация в гемопоэтических клетках-предшественниках является причиной хронического миелобластного лейкоза. Эту перестройку описали П.Новелл (P.Nowell) и Д.Хангерфорд (D.Hungerford) в 1960 г. и назвали в честь города в США, где оба работали. В результате этой транслокации ген ABL1 из хромосомы 9 объединяется с геном BCR хромосомы 22. Активность нового химерного белка приводит к нечувствительности клетки к воздействию факторов роста и вызывает её безудержное деление.

Робертсоновские транслокации являются одним из наиболее распространенных типов врождённых хромосомных аномалий у человека. По некоторым данным, их частота составляет 1:1000 новорожденных. Их носители фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя. Большинство Робертсоновских транслокаций (74 %) затрагивают хромосомы 13 и 14. В структуре обращаемости на пренатальную диагностику лидерами оказываются носители der(13;14) и der(14;21)^[3]:1. Последний случай, а именно, Робертсоновская транслокация с участием хромосомы 21 приводит к так называемому «семейному» (наследуемому) синдрому Дауна.

Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомамшимпанзе. Возможно, 2-я хромосома образовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосом обезьяноподобного предка человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды дрозофилыимеют от 3 до 6 хромосом. Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) у мышей группы видов Mus musculus, которые, как правило, географически изолированы друг от друга. Набор и, как правило, экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне. Однако они имеют разные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.

Биохимический метод

Причиной многих врожденных на­рушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возника­ющие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимичские по­казатели (первичный продукт гена, на­копление патологических метаболитов внутри клетки и во всех клеточных жидкостях больного) более точно от­ражают сущность болезни по сравне­нию с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике на­следственных болезней постоянно воз­растает. Использование современных биохимических методов (электрофо­реза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяют определять любые ме­таболиты, специфические для кон­кретной наследственной болезни.

Предметом современной биохими­ческой диагностики являются специ­фические метаболиты, энзимопатии, различные белки.

Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сы­воротка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).

Для биохимической диагностики ис­пользуются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для выявления кетокислот), так и более точные методы

ЭКОЛОГИЯ СОСАЛЬЩИКОВ

Тип: Плоские черви (Plathelminthes)

Класс: Сосальщики (Trematoda)

Вид:	Заболевание:
Fasciola hepatica (печеночный)	Фасциолез
Schistosoma haematobium (шистосома кровяная)
Schistosoma mansoni (шистосома Мансона)	Шистосомоз
Schistosoma japonicum (шистосома японская)
Opisthorchis felineus (кошачий, или сибирский)	Описторхоз
Clonorchis sinensis (китайский)	Клонорхоз
Paragonimus westermani (легочный)	Парагонимоз
Dicrocelium lanceatum (ланцетовидный)	Дикроцелиоз