Билет 50. Генные и хромосомные мутации. Их виды. Причины. Значение.

Генные мутации – изменения нуклеотидной последовательности молекул ДНК в определённом участке хромосом.

О генной мутации судят по появлению нового признака. Бывает выпадение или перестановка нуклеотида.

Хромосомные мутации – изменения структуры хромосом.

Бывают след.изменения:

Делеция– утрата участка хломосом. Синдром кошачьего крика – изменяется гортань, НС и форма лица.

Делеция → ABCD – норма. BCD – часть хромосомы в виде А потерялась.

Дупликация→ удвоение участка хромосом. ABCD – норма. AABCD – дупликация.

Инверсия → поворот участка хромосомы на 180˚.

ABCD – норма ABCD – инверсия и получается ABDC.

Транслокация → перенесение участка хромосомы на другую не гомологичную хромосому.

ABCD – норма.

KMLN – норма.

Получается ABC – стала короче хромосома.

DKMLN.

Билет 51. Методы изучения наследственности человека.

1)генеологический метод – метод составления родословных. Метод используется для улучшения характера наследования признаков в роду поколений. Записывают родословные при помощи знаков.

Одно поколение пишется на одной линии.

Сибсы – братья и сёстры.

2)близнецовый метод – изучают законы наследования признаков у близнецов и определяет влияние внешней среды на проявление признака.

Близнецы – одновременно родившиеся дети. Бывают: однояйцовые (монозиготные), разнояйцовые (дизиготные) – у разнояйцовых близнецов разные генотипы.

Если болеют оба близнеца – по наследству, а если 1 из 2х – то влияние среды. Так выявляют степень сходства.

3)цитогенетический метод – изучают кариотип, т.е. набор хромосом. К раствору где клетки добавляют особое в-во (колхитин), разрушающее нити веретена деления, и смотрят в микроскоп на стадии метафазы. Потом считают, все ли нити целые и хромосомы.

4)биохимический метод – изучают химическим путём жидкость организма. Изучают обмен в-в, смотрят что содержится в жидкости. Биохимическим методом изучают правильность обмена в-в. Проверяют на количество нужных ферментов. Когда какого-то нужного фермента нет - это болезнь

Например, фенилкетонурия – нет фермента на аминокислоту фенилаланин.

Билет 52. Методы современной селекции. Биотехнология, её методы, значение для медицины.

Селекция – это наука о выведении новых или улучшении существующих пород домашних животных и сортов культурных растений и штаммов (видов) микроорганизмов соответствующих потребностям человека.

Основные методы селекции:

1)подбор – родительских пар с хозяйственно ценными признаками

Гибридизация

Бывает:

Близкородственное скрещивание (родители – дети или братья – сестры). Называется – инбридинг. Такое скрещивание позволяет полезные рецессивные признаки перевести в гомозеготное состояние.

Неродственная – аутбридинг. Бывает внутривидовое – разные сорта и породы. Отдалённая гибридизация – скрещивают особи разного вида. Например, лошадь + осёл = мул.

При неродственном скрещивании у гибридов подбираются удачные сочетания генов, это выражается в гибридной силе – называется гетерозис. Широко используется для получения широких урожаев.

3)искусственный отбор среди потомства – бывает массовый и индивидуальный.

В селекции применяются биотехнологии– это использование живых организмов и биологических процессов в производстве.

Задачи биотехнологии:

Получить с помощью микроорганизмов и эукариотических клеток (ядерных) биологически активные в-ва. Ферменты, витамины, гормоны, лекарства (антибиотики, вакцины, антитела), ценные корма из незаменимых аминокислот.

Методы биотехнологий:

1)генная инженерия – это целенаправленное искусственное создание определённых материалов, способных функционировать в клетке и определять состав конечных продуктов.

Объекты г.и. – микроорганизмы. Бывают: трансгенные пути – вводят чужеродные гены; генетически модифицированные – изменяют гены этого организма с целью улучшения качества.

Метод г.и. включает:

1)выделение генов из клетки или синтез генов. Например, ген инсулина.

2)встраивают ген в вирус и переносят в клетку. Например, геном кишечной палочки.

3)клонирование клеток. Например, инсулин.

2)клеточная инженерия – получение новых клеток на искусственной питательной среде. Например, клетки женьшеня.