Органические и неорганические вещества клетки. Биологически активные вещества, синтезируемые в клетке и их значение для медицины.
Понятие биологической системы. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетках многоклеточного организма. Примеры процессов самообновления, самовоспроизведения и саморегуляции в клетки. Понятие энтропии. Неэнтропийные процессы в клетке.
Клетка – открытая система, поскольку ее существование возможно только в условиях постоянного обмена веществом и энергией с окружающей средой. Жизнедеятельность клетки обеспечивается процессами, образующими три потока: информации, энергии веществ.
Обмен веществ и энергии. Через живые системы проходят потоки веществ и энергии, вот почему такие системы называют открытыми. Основу обмена веществ составляют взаимосвязанные и сбалансированные процессы ассимиляции, т.е. процессы синтеза веществ в организме, и диссимиляции, в результате которых сложные вещества и соединения распадаются на простые и выделяется энергия, необходимая для реакций биосинтеза. Обмен веществ обеспечивает относительное постоянство химического состава всех частей организма.
Поток энергии в клетке. Энергия необходима для осуществления жизненно важных процессов, но прежде всего – для химического синтеза веществ, используемых для построения и восстановления структур клетки и организма. Главный структурный компонент – углерод. В зависимости от источника углерода: 1). Автотрофы, использующие неорганический источник (диоксид углерода) 2). Гетеротрофы, использующие органические источники. Роль универсального топлива для клеточных процессов играет АТФ. Синтез АТФ происходит в результате дыхательного обмена. В общем виде поток энергии можно представить:
1. Энергия Солнца => автотрофы => органические вещества => АТФ => различные формы работы
2. Энергия Солнца => автотрофы => органические вещества => гетеротрофы => АТФ => различные формы работы
Два типа клеточных механизмов, обеспечивающих поток энергии:
1. Процесс приобретения энергии и вещества живыми организмами – питание.
2. Процесс, с помощью которого живые организмы высвобождают энергию из богатых ею веществ, полученных с пищей, - дыхание.
Поток информации в клетке. Происходит перенос информации с ДНК на белок. Два этапа:
1. Транскрипция – ДНК передает закодированную в ней последовательность аминокислот информационной или матричной РНК посредством однонаправленного механизма ,основанного на принципе комплиментарности между азотистыми основаниями нуклеиновых кислот.
2. Трансляция, состоящая в преобразовании линейного четырехбуквенного кода нуклеиновой кислоты в линейный же двадцатибуквенный белковый код. Двадцатибуквенное линейное сообщение принимает затем трехмерную конфигурацию, уникальную для каждого белка.
Самовоспроизведение. Особенностью является то, что самовоспроизведение тех или иных организмов повторяется в неисчислимых количествах генераций, причем генетическая информация о самовоспроизведении закодирована в молекулах ДНК. На молекулярном уровне самовоспроизведение происходит на основе матричного синтеза ДНК, который программирует синтез белков, определяющих специфику организмов. На других уровнях оно характеризуется чрезвычайным разнообразием форм и механизмов, вплоть до образования специализированных половых клеток (мужских и женских). Важнейшее значение самовоспроизведения заключается в том, что оно поддерживает существование видов, определяет специфику биологической формы движения материи.
Саморегуляция. Процессы, протекающие в клетках, подвержены регуляции. В регуляции активности клеток принимают участие гормоны, обеспечивающие химическую регуляцию. Любое повреждение молекул ДНК, вызванное физ. или хим. ф-рами воздействия, может быть восстановлено с помощью одного или нескольких ферментативных механизмов, что представляет собой саморегуляцию. Она обеспечивается за счет действия контролирующих генов и в свою очередь обеспечивает стабильность генетического материала и закодированной в нем генетической информации.
Самообновление. В отличие от тел неживой природы обмен с окружающей средой для живых организмов является условием их существования. При этом происходит восстановление разрушенных ("отработавших") компонентов, замена их новыми, идентичными им, т.е. имеет место самообновление. Вот некоторые примеры: все белки печени и крови человека обновляются каждые 20 дней; все тканевые белки - в течение каждых 160 дней; все клетки кишечного эпителия обновляются в течение недели.
Благодаря наличию потока информации клетка приобретает структуру, отвечающую критериям живого, поддерживает ее во времени, передает в ряду поколений. В этом потоке участвуют ядро, макромолекулы, переносящие информацию в цитоплазму (мРНК), цитоплазматический аппарат транскрипции (рибосомы и полисомы, тРНК, ферменты активации аминокислот). Позже полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертичную структуру, и используется в качестве катализаторов или структурных белков. Также функционируют геномы митохондрий, а в зеленых растениях – и хлоропластов.
Поток энергии обеспечивается механизмами энергообеспечения – брожением, фото – или хемосинтезом, дыханием. Дыхательный обмен включает реакции расщепления низкокалорийного органического «топлива» в виде глюкозы, жирных кислот, аминокислот, использование выделяемой энергии для образования высококалорийного клеточного «топлива» в виде аденозинтрифосфата (АТФ). Энергия АТФ в разнообразных процессах преобразуется в тот или иной вид работы – химическую (синтезы), осмотическую (поддержание перепадов концентрации веществ), электрическую, механическую, регуляторную. Анаэробный гликолиз – процесс бескилородного расщепления глюкозы. Фотосинтез – механизм преобразования энергии солнечного света в энергию химических связей органических веществ.
Дыхательный обмен одновременно составляет ведущее звено потока веществ, объединяющего метаболические пути расщепления и образования углеводов, белков, жиров, нуклеиновых кислот.
Понятие энтропии. В биологии энтропия из функции состояния превратилась в понятие, характеризующее устойчивость системы. Но только одна энтропия не может характеризовать устойчивость биологических систем.
Эукариотическая клетка – форма организации живой материи. Основные структурные компоненты эукариотической клетки. Современные представления о строении и функциях биологических мембран. Принцип компартментации. Транспорт веществ через плазмолемму.
Эукариотический тип клеточной организации.
1. Простейшие. Особенность – в структурном отношении соответсвуют уровню одной клетки, а в физиологическом – полноценной особи. Наличие в цитоплазме миниатюрных образований, выполняющих на клеточном уровне функции жизненно важных органов, аппаратов и систем органов многоклеточного организма.
Пример: Инфузория.
Генеративное ядро, цитостом с цитофарингсом, порошица, сократительные вакуоли, пищеварительные вакуоли, вегетативное ядро, гиалоплазма и реснички.
2. Растительный или животный тип. Объект, ограниченный оболочкой, в котором выделяют ядро и цитоплазму. В ядре наряду с оболочкой и ядерным соком – ядрышко и хроматин. Цитоплазма представлена ее основным веществом (матриксом, гиалоплазмой), в котором распределены включения и органеллы.
Принцип компартментации. Биологическая мембрана. Путем компартментации объема клетки достигается высокая упорядоченность ее содержимого. Способствует пространственному разделению веществ и процессов в клетке. Отдельный компартмент представлен органеллой или ее частью. Важная роль в осуществлении компартментации принадлежит БМ. Они выполняют ряд функций: отграничивающую, регуляции и обеспечения избирательной проницаемости веществ, образования поверхностей раздела между гидрофильной и гидрофобной фазами. Благодаря компартментации клеточного объема в эукариотической клетке наблюдается разделение функций между разными структурами. Одновременно различные структуры закономерно взаимодействуют друг с другом.
Транспорт веществ через плазмолемму. Плазмалемма выполняет отграничивающую, барьерную и транспортную функции. Благодаря свойству избирательной проницаемости она регулирует химический состав внутренней среды клетки.
Транспорт ионов и макромолекулярных соединений через плазмолемму происходит разными путями. Растворенные в жидкой среде вещества проникают через клеточную мембрану либо сами — без переносчиков (или носителей), либо с помощью переносчиков, или носителей. Транспорт без носителей называется пассивным (непосредственным транспортом) и осуществляется через каналы мембран, т. е. в тех белоксодержащих участках, которые проницаемы для малых молекул (воды, мочевины, ионов) и действуют подобно молекулярным ситам, а также через липидную фазу мембраны. В последнем случае липидная фаза служит растворителем для ряда веществ (простые и сложные эфиры, жирные кислоты и др.).
Однако большинство веществ проникают через плазмолемму с помощью транспортных систем, или переносчиков (носителей). Это специфические мембранные белки группы интегральных, или функциональные комплексы липопротеидов, которые связываются и трансмембранно переносят молекулы субстратов. Простейшим примером транспорта с помощью носителя является облегченная (опосредованная) диффузия. В этом процессе носитель облегчает перенос какого-либо вещества через мембрану в направлении градиента концентраций без затраты энергии. Для осуществления процесса активного транспорта — против градиента концентрации (из области с низкой концентрацией в область с высокой концентрацией), требуется не только носитель, но и источник энергии, которым обычно является аденозинтрифосфат (АТФ).
Активный транспорт может служить для переноса одного вещества в одном направлении, либо для переноса двух веществ в противоположных (или в том же самом) направлениях. В последнем случае перенос веществ называется сопряженным активным транспортом. В отличие от транспорта низкомолекулярных соединений, макромолекулярные соединения транспортируются с помощью процессов эндоцитоза (в клетку) и экзоцитоза (из клетки). Эндоцитоз — это транспорт макромолекул через плазмолемму. Соответственно агрегатному состоянию поглощаемого вещества выделяют пиноцитоз (захват и транспорт клеткой жидкости или растворенных в жидкости соединений) и фагоцитоз (захват и транспорт твердых частиц). Эндоцитоз бывает неспецифический и специфический. Неспецифический эндоцитоз осуществляется без участия рецепторных белков плазмолеммы. Первым этапом неспецифического эндоцитоза в случае транспорта твердых частиц является адгезия (прилипание) частиц к внешней поверхности плазмолеммы (важную роль в этом процессе играет гликокаликс). Второй этап — погружение частиц в клетку путем инвагинации плазмолеммы. Адгезия и погружение происходят в тех участках плазмолеммы, которые свободны от холестерина, т. е. наименее жесткие, и к которым со стороны цитоплазмы прилежит слой белка клатрина. После отшнуровки участка плазмолеммы с твердыми частицами образуется внутриклеточный пузырек — эндосома. Перемещение эндосомы в гиалоплазме осуществляется с помощью элементов цитоскелета. Дальнейшая судьба эндосом может быть различна. Наиболее часто эндосомы подвергаются процессу внутриклеточного переваривания: к эндосоме подходят и сливаются с ней первичные лизосомы — формируется фаголизосома, в которой под действием гидролитических ферментов лизосом происходит химическое расщепление макромолекул до мономерных соединений. По мере расщепления (переваривания) макромолекул от мембраны фаголизосомы отшнуровываются фрагменты, которые встраиваются в плазмолемму и восполняют ее дефицит, ранее образовавшийся при отшнуровке эндосомы.
Прокариотическая клетка – форма организации живой материи. Примеры. Особенности строения, морфологические и функциональные отличия от эукариотической клетки.
Прокариотическая клетка не имеет оформленного ядра – его функции выполняет нуклеоид, в состав которого входит кольцевая хромосома. В прокариотической клетке отсутствуют центриоли, а также одномембранные и двумембранные органоиды – их функции выполняют мезосомы (впячивания плазмалеммы). Рибосомы, органоиды движения и оболочки прокариотических клеток имеют специфическое строение.
Прокариоты – это самые простые, очень мелкие и широко распространенные организмы, которые существуют на Земле более 2 млрд лет. Их клетки не имеют ограниченного мембраной ядра. Генетическая система (генофор) представляет собой кольцевую хромосому. Помимо хромосомы у прокариот могут присутствовать небольшие кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами, которые несут до сотни генов, но не являются обязательными для генома данного вида. Прокариоты лишены хлоропластов, митохондрий, аппарата Гольджи, центриолей. Клетка заключена в плотную жесткую оболочку, в большинстве случаев она окружена слизистой капсулой. Рибосомы прокариот отличаются от рибосом эукариот. Густая цитоплазма содержит гранулы гликогена, белков и жиров.
Митоз у прокариот отсутствует, размножаются они прямым делением.
По форме клеток бактерии разделяют на:
– кокки (шаровидные);
– бациллы (палочковидные);
– извитые (вибрионы, спириллы, спирохеты);
– колониальные и нитчатые.
По способу питания бактерии разделяются на автотрофы (хемотрофы, фотосинтетики) и гетеротрофы (сапрофиты, паразиты).
Фотосинтезирующие бактерии содержат особый хлорофилл – бактериохлорофилл, – отличающийся от хлорофилла высших растений. У многих бактерий фотосинтез проходит без выделения кислорода, поскольку донором водорода является не вода, а сероводород, перекись водорода, спирты. В XIX в. биологи заинтересовались странными микробами, внутри клеток которых были обнаружены кристаллики серы. Русский ученый С.Н. Виноградский в 1887 г. доказал, что подобные бактерии, окисляя сероводород, используют образующуюся при этом энергию на построение органических веществ из углекислого газа и воды. В результате такого процесса получается серная кислота или сера, кристаллики которой и были обнаружены в клетке.
К этой же группе относятся бактерии-нитрификаторы. Они способны превращать аммиак в селитру. За один год на 1 га почвы ими может быть образовано более 0,25 т селитры. В районе Бухары почва глинистых пустынь нередко содержит до 2% селитры. Особенно много ее на местах старых городищ, древних караван-сараев, кладбищ. Скопление органических остатков в этих районах послужило для микробов сырьем при образовании селитры. Некоторые бактерии способны усваивать азот из воздуха и вступать в симбиоз с бобовыми.
По отношению к кислороду прокариоты делятся на аэробов и анаэробов.
При неблагоприятных условиях бактерии образуют споры. Но это не способ размножения. Споры содержат очень мало воды, что позволяет им переносить экстремально низкие и экстремально высокие температуры (для разных видов от –245 до +160 °С). Палочки сибирской язвы (в виде спор) сохраняют жизнеспособность в течение 30 лет.
Небольшая часть бактерий живет за счет других живых организмов, вызывая у них различные заболевания. Микробная теория болезней утвердилась благодаря работам Луи Пастера, Роберта Коха и других исследователей. Болезнетворные бактерии не всегда вызывают заболевания: у многоклеточных организмов существуют специальные защитные реакции – иммунитет, который подавляет или уничтожает «интервентов». Иммунитет может быть врожденным и приобретенным (активным и пассивным).
Значение бактерий огромно. В природе они:
– способствуют образованию гумуса;
– участвуют в геологических процессах, разлагая органические вещества до минеральных, образуют залежи серных, железных руд, насыщают почву азотом;
– вызывают заболевания растений и животных.
Человек широко использует бактерии в:
– пищевой промышленности (кисломолочные продукты, квашеная капуста);
– сельском хозяйстве (кормовой белок, силос);
– медицине (витамины, гормоны, антибиотики);
– промышленности (добыча металлов);
– энергетике (биогаз).
Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Клетка – целостная структура. Примеры процессов ассимиляции и диссимиляции в клетке и их взаимосвязь.
В процессе обмена веществ различают две стороны ассимиляцию и диссимиляцию.
Ассимиляция (анаболизм; пластический обмен) заключается в использовании, усвоении клеткой различных веществ, полученных из окружающей среды, с заключенной в них энергией, в построении и замещении распавшихся составных частей клеточного тела.
Примеры: растения из диоксида углерода и воды синтезируют сложные органические соединения – углеводы (крахмал и целлюлозу), которые используются как запасные питательные вещества и строительный материал. Белок куриного яйца в организме человека претерпевает ряд сложных превращений, прежде чем преобразуется в белки, свойственные организму, - гемоглобин, кератин или любой иной.
Диссимиляция (катаболизм; энергетический обмен) заключается в распаде веществ, входящих в состав организма, как путем окисления в присутствии кислорода, так и путем бескислородного распада–брожения.
В результате «сгорания» различных веществ клеточного тела в окружающую среду выделяются конечные продукты обмена.
Размножение – основное свойство живого. Виды размножения. Партеногенез. Формы партеногенеза в природе. Примеры.
Размножение — присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни. Разные способы размножения подразделяются на два основных типа: бесполое и половое. Для организмов, обладающих клеточным строением, в основе всех форм размножения лежит деление клетки.
Партеногенез — это особый вид полового размножения, при котором новый организм развивается из неоплодотворённой яйцеклетки, таким образом, обмена генетической информацией не происходит, как и при бесполом размножении. Аналогичный процесс у растений называется апомиксис.
Партеногенез описан для тлей, дафний, ящериц, некоторых рыб и других животных. Партеногенез не встречается у млекопитающих, у которых партеногенетические зародыши погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.
При партеногенезе яйцеклетка может быть гаплоидной и диплоидной.
При развитии из гаплоидной яйцеклетки развивающиеся особи могут быть только мужскими, только женскими, или теми и другими, что зависит от механизма определения пола. Например, у пчёл, паразитических ос, червецов, клещей самцы появляются из неоплодотворённой гаплоидной яйцеклетки.
Партеногенез может быть постоянным или циклическим. У дафний, тлей, коловраток партеногенетические поколения чередуются с половыми. У дафний в частности, самки диплоидны, а самцы гаплоидны. В благоприятных условиях у дафний не происходит мейоза, и яйцеклетки остаются диплоидными. Они развиваются без оплодотворения и дают начало только самкам. В неблагоприятных условиях существования самки начинают откладывать гаплоидные яйца, из которых выводятся самцы. В результате полового процесса образуются диплоидные зиготы, вновь дающие начало самкам.
Размножение – основное свойство живых систем. Виды размножения. Формы полового размножения. Характеристика и биологическое значение полового размножения. Гермафродитизм и раздельнополость. Понятие полового диморфизма.
Размножение — присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни. Разные способы размножения подразделяются на два основных типа: бесполое и половое. Для организмов, обладающих клеточным строением, в основе всех форм размножения лежит деление клетки.
Половое размножение сопряжено с половым процессом (слиянием клеток), а также, в каноническом случае, с фактом существования двух взаимодополняющих половых категорий (организмов мужского пола и организмов женского пола).
При половом размножении происходит образование гамет, или половых клеток. Эти клетки обладают гаплоидным (одинарным) набором хромосом. Животным свойствен двойной набор хромосом в обычных (соматических) клетках, поэтому гаметообразование у животных происходит в процессе мейоза. У многих водорослей и всех высших растений гаметы развиваются в гаметофите, уже обладающим одинарным набором хромосом, и получаются простым митотическим делением.
По сходству-различию возникающих гамет между собой выделяют несколько типов гаметообразования:
· изогамия — гаметы одинакового размера и строения, со жгутиками
· анизогамия — гаметы различного размера, но сходного строения, со жгутиками
· оогамия — гаметы различного размера и строения. Мелкие, имеющие жгутики мужские гаметы, называются сперматозоидами, а крупные, не имеющие жгутиков женские гаметы, — яйцеклетками.
При слиянии двух гамет (в случае оогамии обязательно слияние разнотипных гамет) образуется зигота, обладающая теперь диплоидным (двойным) набором хромосом. Из зиготы развивается дочерний организм, клетки которого содержат генетическую информацию от обеих родительских особей.
Виды полового размножения:
1. Конъюгация.
2. Копуляция
3. Партеногенез.
4. Гермафродитизм. Животное, имеющее и мужские, и женские гонады, называется гермафродитом. Гермафродитизм широко распространён среди низших животных и в меньшей степени у высших. Аналогичный признак у растений называется однодомностью (в отличие от двудомности) и сопряжен с общей эволюционной продвинутостью вида в меньшей степени, чем у животных.
Понятие полового диморфизма. Это подразделение гамет на яйцеклетки и сперматозоиды, а особей – на самок и самцов.
Генетика.
Законы Менделя. Цитологические универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека. Примеры. Промежуточный тип наследования. Анализирующие скрещивание и его значение.
Законы Менделя – основные закономерности наследования признаков от родителей к детям. За развитие признаков отвечают определенные наследственные признаки, которые передаются потомкам в виде дискретных единиц через половые клетки. Введение понятий «доминантный» и «рецессивный». Законы наследования носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения.
1 закон Менделя (правило единообразия гибридов 1-ого поколения). Моногибридное скрещивание. При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, отличающихся контрастными признаками, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Полное доминирование. Подтверждает наличие доминантного гена у гибридов первого поколения, так как гомозиготные организмы дают только один тип гамет и доминантным или рецессивным геном. Генотип по данному признаку – гетерозиготен. Первое поколение единообразно и несет доминантный признак одного из родителей.
Неполное доминирование. Также единообразие особей 1 поколения.
Анализирующее скрещивание. Скрещиваем с рецессивной гомозиготой. Если в результате все потомство будет единообразно – особь гомозиготна.
1. При судебно-медицинской экспертизе можно использовать для исключения отцовства по группам крови и по резус-фактору.
2. Иногда по генотипу детей можно определить гомо- или гетерозиготны его родители.
2 закон Менделя (закон расщепления). Скрещивание гибридов первого поколения между собой. При моногибридном скрещивании гетерозиготных родителей происходит расщепление по фенотипу 3:1, а по генотипу – 1:2:1.
Гипотеза «чистоты» гамет. Это явление несмешивания аллелей, отвечающих за альтернативные признаки в гаметах гетерозиготного организма. То есть каждый родитель несет только по одному из наследуемых факторов.
Менделирующие признаки. Это признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленным Менделем. Простые менделирующие признаки дискретны и имют моногенные отличия родительских форм.
Примеры. 1. Веснушки. Доминантный – есть; рецессивный – нет. 2. Цвет кожи. Доминантный – смуглый; рецессивный – светлый. 3. Ямочки на щеках. Доминантный – есть; рецессивный – нет.
3 закон Менделя. Дигибридное скрещивание. (Полигибридное). Расщепление по фенотипу – 9:3:3:1.
Наследственные признаки передаются поколению независимо друг от друга, сочетаясь во всех возможных комбинациях. В настоящее время мы знаем, что это происходит только в том случае, если гены, отвечающие за данные признаки, находятся в различных (негомологичных) хромосомах или достаточно далеко друг от друга.
Аллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов. Примеры. Множественный аллелизм. Механизм возникновения.
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.
Форма взаимодействия аллельных генов.
Форма взаимодействия между аллельными генами может быть не только в виде доминирования (полное подавление проявления одного гена другим). Это наиболее простой способ наследования.
Взаимодействие генов с другими генами бывает таким:
• комплиментарное — совместное действие двух и более неаллельных генов (из разных пар) на проявление определенного признака. При этом каждый ген в отдельности не может вызвать развитие данного признака, только наличие в одном генотипе (гомо- или гетерозиготном состоянии) обуславливает его проявление;
• модифицирующее (гены-модификаторы) — усиление или ослабление действия главных генов действием других, неаллельных им генов (в некоторых породах ослабление черного окраса до голубого, коричневого до желтого);
• неаллельное — развитие признака под действием двух или более неаллельных генов;
• полимерное — суммарное выражение действия нескольких неаллельных генов на развитие одного и того же признака. Таким способом наследуется большинство количественных признаков (рост, вес, длина и др.);
• эпистатическое (эпистаз) — подавление доминантным аллелем одного гена действия другого, неаллельного первому гену (так ген Cd ослабляет красный цвет до желтого при наличии гена красного окраса);
• кодоминантность — независимое проявление признаков у гетерозиготы, контролируемых разными аллелями;
• плейотропия — способность одного гена влиять на проявление нескольких признаков (ген М, обеспечивающий мраморный окрас у догов, шелти, колли, такс, влияет также на цвет глаз, которые могут быть голубыми, голубо-карими, карими. При этом все варианты являются нормой).
Множественный аллелизм - наличие у гена множественных аллелей.
Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г
Неаллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Примеры.
Взаимодействия неаллельных генов.
1. Комплементарность. Этот вид взаимодействия генов заключается в том, что при наличии двух доминантных аллелей разных генов появляется новый признак, то есть для появления нового признака у организма должен быть генотип АВ. Так, для развития окраски необходимо, чтобы в организме синтезировались определенные белки и ферменты, превращающие их в пигмент. Классическим примером является наследование окраски цветков у душистого горошка.
2. Эпистаз. При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять действие другой пары генов. Например, у лошадей масть определяется двумя парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а, но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть (вороную, рыжую, гнедую), вне зависимости от того, является эта пара рецессивной или доминантной гомозиготой или гетерозиготой - окраска лошади будет только серой (лошади с генотипами ААвв, Аавв, ААВВ, АаВВ или АаВв).
3. Полимерия. Многие признаки определяются несколькими парами генов. Это характерно, в основном, для количественных признаков, таких как яйценоскость у кур, жирность молока у коров.
4. Плейотропное действие гена. При плейотропном действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. Это свойство генов было хорошо исследовано на мышах. Из схемы, видно, что ген определяет несколько признаков и признак определяется несколькими генами, поэтому можно сделать вывод, что плейотропное действие гена неразрывно связано с полимерным взаимодействием генов.
5. Летальные гены. Летальность генов - одна из разновидностей плейотропного действия гена. Так один ген, определяющий какой-либо признак, влияет так же на жизнеспособность в целом.
Ярким примером летальности гена служит ген платиновости у лисиц.
Билет №24. Типы наследования признаков: независимое, сцепленное с полом, аутосомное, голандрическое, моногенное, полигенное. Примеры.
1.Независимое (разные признаки, определяемые неаллельными генами, передаются потомкам независимо друг от друга и комбинируются у них во всевозможных сочетаниях - третий закон Менделя) Примеры: касается всех признаков, определяемых неаллельными генами,, располагающимися в негомологичных хромосомах.
2.Сцепленное с полом(Х- и У-хромосомы, кроме генов, определяющих пол, содержат гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые этими генами, называются признаками, сцепленными с полом. Иными словами, эти признаки наследуются с полом). Бывают Х-сцепленные признаки, проявляющиеся чаще всего у мужчин и У-сцепленные, проявляющиеся только у мужчин.
3.Голандрическое наследование (наследование признаков, обусловленных генами, содержащимися в У-хромосоме) Примеры: гипертрихоз мочки уха, индактилия (сросшиеся 2-ой и 3-ий пальцы на ноге).
4.Х-сцепленное. Примеры: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желёз, атрофия зрительного нерва.
5.Аутосомное (наследование признаков, обусловленных генами, находящимися в соматических(неполовых) клетках)Примеры: цвет глаз, форма ушей, прочность зубов и т.д. и т.п.
6.Моногенное (на формирование признака влияет один ген)Примеры: любой простой признак.
7.Полигенное (на формирование влияют несколько генов) Примеры: описаны при разборе видов взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
Билет№31 Репарация генетического материала. Дорепликативная репарация – фотореактивация ( световая репарация), темновая эксцизионная репарация. Примеры. Мутация, связанные с нарушением репарации. Мутон. Рекон.
Репарация генетического материала — процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов. Способность клеток к репарации генетических повреждений впервые была обнаружена в 1949 году американским генетиком А.Кельнером. В дальнейшем были исследованы многообразные механизмы удаления поврежденных участков наследственного материала, обнаружено, что реперация генетическая присуща всем живым организмам К настоящему времени обнаружено большое количество специализированных репарирующих ферментов, а также гены (см. Ген), контролирующие их синтез в клетках. Доказано, что изменения в этих генах повышают чувствительность организма к неблагоприятным и повреждающим факторам, способствуют возрастанию наследственных изменений — мутаций (см. Мутагенез), возникновению болезней и преждевременному старению. Детально изучены две формы репапрации генетической — фотореактивация и темновая репарация.Фотореактивация, или световое восстановление, была обнаружена в 1949 г. А. Кельнер, изучая биологическое действие радиации в экспериментах на микроскопичских грибах и бактериях, обнаружил, что клетки, подвергшиеся одинаковой дозе ультрафиолетового облучения, выживают значительно лучше, если после облучения в темноте их поместить в условия обычного естественного освещения. Исходя из этого, было высказано предположение, что на свету происходит устранение части поврелсдений генетических структур клеток, возникающих под действием ультрафиолетового облучения.
Оказалось, что ультрафиолетовое облучение обладает способностью нарушать структуру молекул дезоксирибонуклеиновой кислотыты (сокращенно ДНК — см. Нуклеиновые кислоты), несущих генетическую информацию. Молекула ДНК содержит четыре типа так называемых азотистых оснований: аденин, гуанин, цитозин и тимин — и состоит из двух нитей, закрученных в спираль. Нередко в одной нити одинаковые основания располагаются рядом. Под действием ультрафиолетового облучения в части азотистых оснований разрываются химические. Для «лечения», устранения этих повреждений в некоторых клетках имеются специальные ферменты, названные фотореактивирующими. Однако «лечебный эффект» фотореактивирующих ферментов — расщепление сцепленных участков молекулы ДНК и восстановление ее исходной нормальной структуры — проявляется только при участии световой энергии. Тогда отсюдова, свет играет в этих процессах роль активирующего фактора, запускающего реакцию фотореактивации. До сих пор это остается единственным примером биохимических реакций, в которых активатором выступает световая энергия.
Темновая репарация, в отличие от фотореактивации, универсальна. Она устраняет различные структурные повреждения ДНК, появляющиеся в результате разнообразных радиационных и химических воздействий. Способность к темновой репарации обнаружена у всех клеточных систем и организмов. Оказалось, что механизмы темновой репарации принципиально отличны от механизма фотореактивации. Первое отличие заключается в том, что если во время реакции на свету фотореактивирующий фермент расщепляет сцепленные ультрафиолетовым облучением участки молекулы ДНК, то в ходе темновой репарации поврежденные участки удаляются из молекулы ДНК. Второе отличие связано с числом «вылечиваемых» повреждений. Фотореактивирующий фермент активен в отношении только одного типа повреждений ДНК — образования димеров тимина под действием ультрафиолетового облучения. Ферменты же, осуществляющие темновую репарацию, способны устранять различные структурные нарушения ДНК, появляющиеся вследствие всевозможных воздействий на клетки — и химических, и радиационных. В результате темновой репарации осуществляется своеобразное молекулярное «хирургическое» вмешательство: поврежденные участки «вырезаются», а образовавшиеся «бреши» заполняются путем локального (местного) синтеза или обмена участками между поврежденной и неповрежденной нитями ДНК, в результате чего и восстанавливается ее исходная нормальная структура. Темновая репарация осуществляется под контролем большого числа ферментов, каждый из которых отвечает за определенный этап этого сложного процесса. Детально изучены два типа темновой репарации — эксцизионная и пострепликативная. При эксцизионной репарации поврежденный участок ДНК вырезается и замещается до начала очередного ци